換血治療G-6-PD缺乏致新生兒膽紅素腦病1例報(bào)告

劉拯，文天鷹

(1、萍鄉(xiāng)市中心血站；2、萍鄉(xiāng)市婦幼保健院，江西萍鄉(xiāng)337055)

換血治療G-6-PD缺乏致新生兒膽紅素腦病1例報(bào)告

劉拯1，文天鷹2

(1、萍鄉(xiāng)市中心血站；2、萍鄉(xiāng)市婦幼保健院，江西萍鄉(xiāng)337055)

新生兒換血；G-6-PD缺乏癥；膽紅素腦病

葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱(chēng)蠶豆病，全世界約2億人罹患此病。我國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2%～44.8%。G-6-PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G-6-PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血產(chǎn)生皮膚黃染，表象與其他病理性黃疸相似，容易出現(xiàn)漏診和延誤治療。換血是治療新生兒高膽紅素血癥的有效手段，我們于2012年12月發(fā)現(xiàn)1例G-6-PD缺乏致膽紅素腦病的新生兒患者，通過(guò)換血治療取得較好的療效，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例介紹

1.1 一般資料患兒，男，5d，足月順產(chǎn)，出生體重3400g。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚黃染，呈進(jìn)行性加重來(lái)院就診，皮測(cè)膽紅素410.4μmol/L,門(mén)診擬“新生兒病理性黃疸、膽紅素腦病”收入院。

1.2 體格檢查T(mén) 36.5℃，P 140次/min，R 45次/ min。精神反應(yīng)差，嗜睡，皮膚重度黃染，達(dá)顏面、軀干、手腳心。雙肺呼吸音稍粗，心音正常，未聞及雜音。腹部軟，臍帶正常，無(wú)滲血，肝脾未及腫大，四肢肌張力增高。

1.3 實(shí)驗(yàn)室檢查WBC 11.1×109/L,RBC 4.41×1012/ L，Hb 125g/L，PLT 262×109/L，ALT 22.0U/L,TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,肌酸激酶208.0U/ L，肌酸激酶同工酶15.53U/L,G-6-PD酶181.3U/L (速率法，正常值＞1300U/L),總蛋白45.7g/L,白蛋白28.9g/L,直接抗人球蛋白試驗(yàn)陰性，血型“O”型，RhD血型陽(yáng)性，大小便正常。

2 換血治療

患兒病情危重，G-6-PD181.3U/L，TBil 604.2μmol/L,DBil 119.50μmol/L,直接抗人球蛋白試驗(yàn)陰性，結(jié)合臨床癥狀確診為G-6-PD缺乏致膽紅素腦病，遂行換血治療。

術(shù)前予以白蛋白2g輸注，結(jié)合血中游離膽紅素，禁食?；純喝⊙雠P位，置于輻射臺(tái)上，先后取左踝動(dòng)脈為抽血系統(tǒng)，右側(cè)大隱靜脈為輸血系統(tǒng)。以碘伏常規(guī)消毒皮膚后行動(dòng)脈置管及靜脈置管各一次，利用三通活塞與置管相連，用注射器人工推注。每次取O型Rh(D)陽(yáng)性濾白洗滌紅細(xì)胞20ml或AB型Rh(D)陽(yáng)性病毒滅活新鮮冰凍血漿20ml,由右側(cè)大隱靜脈注入，同步取相同速度從左踝動(dòng)脈抽取血液20ml，經(jīng)1h40min結(jié)束，共計(jì)輸注紅細(xì)胞300ml,血漿220ml，合計(jì)輸血153ml/Kg。在換血過(guò)程中，每換100ml血即緩慢推注10%葡萄糖酸鈣1ml,抽血結(jié)束后再推注1ml。術(shù)中監(jiān)測(cè)心率、呼吸、血壓、血氧等，記錄每次抽出和注入量，出入差。術(shù)后復(fù)查相關(guān)血液指標(biāo)，并輸注Rh(D)陽(yáng)性O(shè)型濾白洗滌紅細(xì)胞44ml預(yù)防貧血，繼續(xù)藍(lán)光治療，恢復(fù)良好。

表1 換血前后血液相關(guān)指標(biāo)對(duì)比

3 討論

膽紅素腦病是由高膽紅素血癥引起，由于游離膽紅素分子量小，容易通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦細(xì)胞，使腦細(xì)胞內(nèi)的線(xiàn)粒體氧化磷酸化的偶聯(lián)作用脫節(jié)，腦細(xì)胞受損。本例中，患兒G-6-PD缺乏產(chǎn)生溶血性黃疸，由于患兒酶系統(tǒng)不成熟，肝細(xì)胞不能有效地將未結(jié)合膽紅素結(jié)合成結(jié)合膽紅素，血腦屏障功能較差，未結(jié)合膽紅素通過(guò)與腦組織結(jié)合導(dǎo)致膽紅素腦病發(fā)生。

膽紅素腦病主要損傷腦神經(jīng)，病情發(fā)展迅速，治療不及時(shí)常常引起新生兒智力障礙、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、耳聾等后遺癥。如新生兒膽紅素超過(guò)306μmol/L,早產(chǎn)兒膽紅素超過(guò)204～255μmol/L，應(yīng)高度懷疑并發(fā)膽紅素腦病。本例中膽紅素腦病由G-6-PD缺乏所致，診斷中應(yīng)與母乳性黃疸、感染性黃疸、阻塞性黃疸及其它溶血性黃疸相鑒別。

近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)科技水平的不斷進(jìn)步，換血治療新生兒重癥黃疸是一種迅速有效的手段，本例采取的是外周動(dòng)靜脈同步換血治療。表1中，換血后TBil和DBil與換血前比較有較大的下降，患兒黃疸減輕，生命體征改善，達(dá)到了預(yù)期的療效。同時(shí)，我們注意到換血后患兒血小板計(jì)數(shù)低于正常水平，應(yīng)密切觀(guān)察有無(wú)出血傾向，進(jìn)行出凝血相關(guān)檢測(cè)，必要時(shí)輸注機(jī)采血小板和凝血因子，防止出血等并發(fā)癥發(fā)生。

新生兒膽紅素腦病雖然僅只占新生兒高膽紅素血癥住院病歷的1.4%，但它是新生兒腦損傷的重要病因，所以預(yù)防新生兒膽紅素腦病是新生兒黃疸診療工作的中心[1]。預(yù)防新生兒膽紅素腦病的前提是預(yù)見(jiàn)和及時(shí)處理新生兒高膽紅素血癥[2]。建議將G-6-PD納入產(chǎn)前常規(guī)篩查的項(xiàng)目，以預(yù)防新生兒膽紅素腦病的發(fā)生，保護(hù)嬰幼兒的健康。

[1]劉義.新生兒黃疸的評(píng)估與干預(yù)[J].中華兒科雜志,2001,39(6)：321-322

[2]劉義.膽紅素腦病的研究進(jìn)展[J].中華新生兒科雜志,2007,22(6): 384-386.

R556.6+5,R596.1,R722.11,R722.17,R457.1

B

1674-1129(2013)03-0295-02

10.3969/j.issn.1674-1129.2013.03.044