血漿醛固酮水平正常的原發(fā)性醛固酮增多癥1例

萬(wàn) 荔，孫良閣，任 蕾，孫英凱

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科鄭州450052

原發(fā)性醛固酮增多癥(原醛癥)患者目前臨床上較多見，主要以高血壓低血鉀為表現(xiàn)，亦有早期報(bào)道無(wú)癥狀而體檢發(fā)現(xiàn)血鉀低而就診發(fā)現(xiàn)的醛固酮(ALD)腺瘤［1］，血鉀正常的原醛癥及血壓正常的原醛癥在腎上腺醛固酮瘤中也可見［2］，但血醛固酮水平正常的腎上腺醛固酮瘤尚不常見。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科于2009年10月發(fā)現(xiàn)血漿ALD水平正常的原醛癥患者1例，報(bào)道如下。

1 病例資料

患者，女，34歲，因頭暈5 a，發(fā)作性四肢無(wú)力2 a，再發(fā)3 d于2010年7月入院。5 a前活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)頭暈，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院測(cè)血壓180/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，給予降壓藥物(具體不詳)應(yīng)用，頭暈癥狀好轉(zhuǎn)。此后頭暈時(shí)有發(fā)作，僅發(fā)作時(shí)服用上述藥物，癥狀好轉(zhuǎn)即自行停藥，未規(guī)律監(jiān)測(cè)血壓。2 a前勞累后出現(xiàn)四肢無(wú)力、酸痛，手呈握拳狀，蹲下后不能自行站起，逐漸發(fā)展為雙足無(wú)法抬離地面，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查電解質(zhì)示低血鉀(具體值不詳)，給予補(bǔ)鉀等對(duì)癥支持治療后好轉(zhuǎn)。此后間斷服用枸櫞酸鉀(具體量不詳)，上述癥狀時(shí)有發(fā)作。3 d前清晨起床后出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、酸痛，逐漸發(fā)展至無(wú)法行走，服用氯化鉀控釋片后癥狀無(wú)減輕。查體:心率68 min－1，呼吸頻率20 min－1，血壓150/90 mmHg，眼瞼無(wú)水腫，心肺正常，肝脾未觸及腫大。雙上肢肌力正常，雙下肢肌力3級(jí)，無(wú)水腫。輔助檢查:肝腎功能正常，甲狀腺功能正常。入院后血鉀(正常值范圍3.50～5.50 mmol/L)第 1 日 2.00 mmol/L，第 2 日2.49 mmol/L;第3 日2.68 mmol/L;入院第3 天開始服用安體舒通80 mg，每6 h服用一次，之后監(jiān)測(cè)血鉀如下:第 4、6、8、10 和 13 天分別為 3.17、3.63、3.48、3.71 和 4.51 mmol/L。血鉀 2.68 mmol/L 時(shí)所測(cè)腎素和ALD臥立位正常，血管緊張素臥位正常(正常值范圍19.00 ～115.00 ng/L)，立位為 18.01 ng/L。促腎上腺皮質(zhì)激素節(jié)律正常。血?dú)夥治?pH7.49(正常值范圍7.35 ～7.45)，pCO238.1 mmHg(正常)，pO2:95.3 mmHg(正常)，標(biāo)準(zhǔn)堿剩余:5.2 mmol/L(正常值范圍 －3.0 ～ +3.0 mmol/L)，標(biāo)準(zhǔn)酸剩余 5.3 mmol/L(正常值范圍 －2.0 ～ +3.0 mmol/L)，HCO3－28.6 mmol/L(正常值范圍 22.0 ～26.0 mmol/L)。24 h 尿電解質(zhì)(血鉀 2.68 mmol/L時(shí)所查):鉀、鈉、氯、鈣、磷正常，24 h尿游離皮質(zhì)醇正常。24 h ALD 7.2 μg/24 h(正常值范圍 1.0 ～8.0)，24 h 去甲腎上腺素:79 μg/24 h(正常值 ＜50)，腎上腺素 29 μg/24 h(正常值 ＜20)μg/24 h，多巴胺553(正常值＜500)μg/24 h。腎上腺CT:左側(cè)腎上腺腺瘤。初步診斷為醛固酮瘤，轉(zhuǎn)至泌尿外科行手術(shù)治療，術(shù)中見左腎上腺區(qū)一個(gè)2 cm×3 cm腫瘤，手術(shù)切除，術(shù)中過(guò)程平穩(wěn)，無(wú)血壓波動(dòng)。術(shù)后病理示:腎上腺皮質(zhì)腺瘤。術(shù)后停用所有相關(guān)藥物，血壓及血鉀正常，術(shù)后10 d出院，無(wú)感染等并發(fā)癥。術(shù)后1個(gè)月回訪，患者血壓及血鉀均在正常范圍，無(wú)軟癱發(fā)作，一般情況良好。確診為左腎上腺皮質(zhì)腺瘤:醛固酮瘤。

2 討論

原醛癥是由腎上腺皮質(zhì)分泌醛固酮過(guò)多所引起的綜合征，主要因?yàn)轶w內(nèi)鹽皮質(zhì)激素-醛固酮分泌增多使腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制。臨床特征為高血壓、低血鉀或正常血鉀、低血漿腎素及高醛固酮水平的一種繼發(fā)性高血壓［3］。原醛癥按病因可分為腎上腺醛固酮瘤、特發(fā)性ALD增多癥、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生、分泌ALD的腎上腺皮質(zhì)癌、家族性ALD增多癥和異位ALD分泌腺瘤等7類［2］。原醛癥的診斷主要包括篩查、確診及分型診斷，對(duì)高血壓患者年齡小于50歲，用一般藥物治療無(wú)效或效果差，伴有低血鉀或明顯的肌無(wú)力與周期性癱瘓，或發(fā)現(xiàn)低腎素或高血壓伴高ALD血癥者，應(yīng)考慮原醛癥的可能。

該患者為中年女性，有高血壓病史5 a，間斷乏力2 a，逐漸加重至軟癱，且夜尿多，但無(wú)水腫，尿蛋白陰性，腎功能正常。血鉀低，給予補(bǔ)鉀治療后血鉀可升至正常;腎素-血管緊張素-醛固酮立臥位結(jié)果顯示，腎素水平低于正常，血管緊張素Ⅱ、ALD水平正常，立位較臥位腎素水平稍升高(仍低于正常)、ALD稍升高(仍正常)。尿ALD水平達(dá)參考范圍高限。腎上腺CT示有左腎上腺腺瘤;安體舒通試驗(yàn)可使血鉀上升，血壓正常;手術(shù)發(fā)現(xiàn)左腎上腺腫瘤，病理診斷為腎上腺皮質(zhì)腺瘤。腺瘤切除后，多次隨訪，血壓、血鉀均正常，無(wú)軟癱發(fā)作，尿量減少。該例患者診治經(jīng)過(guò)提示，部分原醛癥患者在血鉀明顯降低時(shí)可出現(xiàn)正常ALD血癥。

該病例確診中主要存在的疑點(diǎn)為血漿ALD水平正常，血鈉水平正常，亦無(wú)水腫?？紤]可能為以下原因所致:①ALD患者行血漿ALD水平檢測(cè)時(shí)，血鉀低于正常。K+可直接作用于腎上腺皮質(zhì)球狀帶，增加ALD合成。故患者血鉀極低時(shí)，ALD分泌受抑，使血ALD水平未明顯升高。低血鉀可能是影響原醛癥患者血ALD水平的重要因素［4］。②因ALD有潴鈉作用，鈉潴留使細(xì)胞外液擴(kuò)張，血容量增多。當(dāng)血鈉濃度和血容量擴(kuò)張到一定程度時(shí)，心房?jī)?nèi)壓力感受器受刺激而分泌心鈉素，心鈉素可抑制腎近曲小管鈉重吸收，使遠(yuǎn)曲小管的鈉離子濃度增加，超過(guò)了ALD的鈉潴留作用，使尿鈉排泄增加。故原醛癥患者血鈉多正常，且較少出現(xiàn)水腫。

國(guó)外曾報(bào)道［5］1例原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生患者其術(shù)前各種影像學(xué)檢查及生化檢查均表明是左側(cè)腎上腺醛固酮瘤，但術(shù)后病理診斷是左側(cè)腎上腺皮質(zhì)結(jié)節(jié)性增生，腎上腺靜脈取血采樣鑒別腺瘤和增生的正確率可達(dá)91%，一直被認(rèn)為是診斷原醛癥及定位的金標(biāo)準(zhǔn)［6］。該患者診治上的缺陷之一為沒(méi)有做腎上腺靜脈采血以明確病情，除外皮質(zhì)結(jié)節(jié)性增生及排除其他情況如特醛癥的可能［7］。24 h尿兒茶酚胺輕度增高，考慮可能存在干擾因素，限于患者經(jīng)濟(jì)條件未予復(fù)查。

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