全自動血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的作用

梁廷中

(廣西天等縣人民醫(yī)院檢驗科，廣西 天等 532800)

地中海貧血(簡稱地貧)是世界上最常見和發(fā)病率最高的一種遺傳性貧血，嚴重影響人類健康和出生質(zhì)量，全球約1.8億無癥狀攜帶者，每年出生的100萬缺陷患兒中，各類呈進行性溶血性貧血的重癥地貧患兒至少20萬[1]，是危害最大的一種遺傳病。廣西是地貧高發(fā)區(qū)，地貧基因的攜帶率高達20%[2]。血紅蛋白電泳分析是診斷和分離異常血紅蛋白的有效方法，是用于地中海貧血篩查的常規(guī)實驗手段。本文就Hydrasys LC電泳儀進行地中海貧血篩查情況進行總結(jié)分析。

1 材料與方法

1.1 對象 2010年1月至2011年5月本院門診及住院病人，年齡在9個月至61歲之間，檢查原因主要有：(1)血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)MCV減?。?2)紅細胞脆性篩查＜60%；(3)家庭中有地中海貧血基因攜帶者；(4)產(chǎn)前孕婦及其丈夫地中海貧血篩查。以上人群共計1718例。

1.2 儀器和方法

1.2 .1儀器和試劑 法國Sebia公司生產(chǎn)的Hydrasys LC全自動血紅蛋白電泳儀，掃描儀為EPSONJ221A型，試劑為Sebia公司提供的配套試劑。

1.2 .2方法 采用EDTA-K2抗凝血標本，用生理鹽水洗滌3次，吸取10μl紅細胞加入130μl的溶血素中搖勻，取10μl溶血液注入加樣孔，由儀器自動點樣、電泳、染色、脫色及烘干。通過自動掃描儀分析Hb各組分含量。

1.2 .3 正常參考值[3]成人男女HbA2為2.0%～3.5%并且沒有出現(xiàn)異常血紅蛋白帶。如HbA2≤2.0%，或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶(HbH、Bart’s、HbCS)，判為 α 地中海貧血表型陽性；如HbA2＞3.5%或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶 (HbF＞2.0%)，則判為β地中海貧血表型陽性。若出現(xiàn)其他異常血紅蛋白區(qū)帶則判為異常血紅蛋白病。

2 結(jié)果

1718 例血紅蛋白分析結(jié)果為：檢出HbA2≤2.0%234 例， 同時出現(xiàn) HbBart’s、HbH 或 HbCS 31例；檢出 HbA2＞3.5%218例，其中合并 HbF＞2.0%71例；檢出 HbA2 正常，但出現(xiàn)異常 HbBart’s、HbH 帶9例、出現(xiàn)HbF＞2.0%56例。按診斷標準，可分為α地中海貧血表型陽性243例，陽性率14.14%，β地中海貧血表型陽性274例，陽性率15.95%。同時檢出異常血紅蛋白病16例，陽性率0.93%，其中HbE組8例，HbJ組7例，HbG組1例。

3 討論

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。地中海貧血主要分為α地貧和β地貧兩大類，在α地中海貧血中，Bart’s水腫胎兒會早產(chǎn)夭折，標準型和靜止型患兒在出生后3～6個月HbBart’s區(qū)帶消失，用電泳方法檢出的只有HbH病。HbH病表現(xiàn)為血紅蛋白電泳中出現(xiàn)HbH區(qū)帶或HbH+HbBart’s區(qū)帶，有些合并HbCS區(qū)帶。β地中海貧血主要表現(xiàn)為HbA2、HbF增高。

地中海貧血的實驗室檢查手段以血細胞分析、血紅蛋白分析和基因診斷為主。血細胞分析用于篩查，進一步進行血紅蛋白分析，結(jié)果異常者才進行基因診斷以便確診。但分子生物學(xué)技術(shù)要求條件高，方法煩瑣，尚不能廣泛應(yīng)用于各級醫(yī)院特別是基層醫(yī)院。因此，常用簡單、方便的血液學(xué)方法進行地中海貧血篩查，包括平均紅細胞參數(shù)(MCV、MCH、MCHC)、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳等[4]，其中血紅蛋白電泳在地中海貧血的篩查中起到非常重要的作用。全自動血紅蛋白電泳能夠定量檢測HbA、HbA2、HbF含量，可將地中海貧血初步分類為α地中海貧血或β地中海貧血，同時還可篩查出各種異常 血 紅 蛋 白 ， 如 HbBart’s、HbH、HbE、HbJ、HbG、HbCS等。根據(jù)相關(guān)的報道血紅蛋白電泳篩查出的α、β地貧與地貧基因診斷符合率：α地貧表型陽性符合率60.5%，β地貧表型陽性符合率80%，HbH病符合率100%[5]?？梢杂行У睾Y查出高危夫婦(夫婦是同型地貧者)，為地中海貧血的診斷提供重要依據(jù)。

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[2]謝丹尼,黃 莉,黃桂春.廣西部分地區(qū)地中海貧血的篩查與監(jiān)測網(wǎng)的建立[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2002,10(4):113.

[3]王小芳.全自動血紅蛋白電泳在地中海貧血篩查中的應(yīng)用價值[J].齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2009,30(23):2923-2924.

[4]何雅軍,楊小華,馬福廣,等.紅細胞平均體積和脆性及血紅蛋白電泳聯(lián)合檢測在地中海貧血診斷中的價值 [J].中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志,2005,28(3):244-246.

[5]黎彩鵬,陳泳言.血紅蛋白電泳檢測數(shù)據(jù)的進一步統(tǒng)計分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2007,5(15):39-40.