先天性無痛無汗癥1例

曲新強，王劍利，郭德亮，付 磊

患者，女，6歲。因從2 m高處墜下致左肘部腫脹畸形入院?；颊呦底阍马槷a(chǎn)，父母非近親結(jié)婚，否認家族病史。患者出生后發(fā)育遲緩，6歲智力相當于3歲兒童，語言幼稚,日常體溫在38℃左右，反復發(fā)熱、全身無汗、發(fā)熱時煩躁不安，經(jīng)吹冷風或冷水沖洗后方能安靜?；颊咴霈F(xiàn)左足、右脛骨、右肱骨髁上多處骨折，除右肱骨髁上曾行關(guān)節(jié)清理術(shù)，余均事后發(fā)現(xiàn)，未經(jīng)治療愈合，經(jīng)常發(fā)生手足皸裂、出血等。查體：意識清，口齒不清，查體欠配合，全身皮膚干燥、除鼻尖外全身均無汗，彈性差，毳毛明顯，手足皮膚粗糙干厚，呈“象皮”狀，手指短小，足跟皸裂達皮下，口腔檢查：僅余3A、4A、3B、4B；心肺腹未見異常，左肘關(guān)節(jié)腫脹明顯，外髁處可觸及游離骨塊，左肘關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形，屈伸度受限，左足高弓畸形；雙膝反射（++），血尿便常規(guī)、肝腎功能、生化指標均無異常；X線片示：左肱骨外髁骨折（Ⅲ型）、右肘關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形；特殊檢查：視、聽、觸覺正常，痛覺缺如。皮膚活檢皮膚組織結(jié)構(gòu)及汗腺形態(tài)正常，周圍神經(jīng)無髓鞘及細小有髓鞘纖維丟失，符合先天性無痛無汗癥（CIPA）診斷。入院后在全麻下行左肱骨外髁骨折切開復位交叉克氏針內(nèi)固定，術(shù)后給予石膏外固定，預防感染；患者于術(shù)后第2天出現(xiàn)體溫升高，達40.3℃，給予乙醇擦浴及冰袋冷敷，效果好。術(shù)后5 d出院。

CIPA首先由Dearbom1932年報道，1983年Dyck等將伴有痛覺缺乏的各種疾病和自主神經(jīng)病分類，CIPA即為其Ⅳ型，男女比例為3∶1，病因至今不明，現(xiàn)觀點認為，CIPA是由于酪氨酸受體激酶1（NTRK1）的基因突變，導致神經(jīng)生長因子生成減少，進而造成無髓神經(jīng)纖維減少或消失。臨床表現(xiàn)為：①感覺障礙：該病突出癥狀，80%患者全身性痛覺消失，有自殘行為，咬舌和手指；②發(fā)熱：自出生后經(jīng)常反復不明原因發(fā)熱，反復發(fā)熱、全身無汗、發(fā)熱時煩躁不安，經(jīng)吹冷風或冷水沖洗后方能安靜；③全身皮膚干燥：彈性差，毳毛明顯，手足皮膚粗糙等；④外傷及感染：動作“粗笨”，頻受外傷；⑤智力低下：精神運動障礙，語言幼稚。診斷：碘淀粉法發(fā)汗定性試驗，皮膚活檢可確診。該病目前無特殊治療，只能對患者加強管護，防止外傷及自殘；發(fā)熱時行對癥處理。CIPA主要需與自毀容貌（Lesch-Nyhan）綜合征、神經(jīng)進行性肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth）綜合征、無汗外胚層發(fā)育發(fā)育不良相區(qū)分。