雙眼神經(jīng)纖維瘤合并神經(jīng)纖維瘤病1例

徐常欽,劉景祥

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院眼科,吉林長春130033)

神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromasis)是一種具有常染色體顯性遺傳特征的全身性疾病,常常累及皮膚、周圍或中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉、骨骼、內(nèi)臟及眼部,又稱Von Recklinghausen病。眼部神經(jīng)纖維瘤可獨立存在,也可作為神經(jīng)纖維瘤病的一部分。我們發(fā)現(xiàn)并收集了1例雙眼神經(jīng)纖維瘤合并神經(jīng)纖維瘤病的患者,報告如下。

1 臨床資料

林XX,女,46歲,農(nóng)民,因發(fā)現(xiàn)右眼腫物20余年于2010年6月1日入院。自訴20年前無明顯誘因發(fā)現(xiàn)右眼眼瞼腫脹,無眼紅、眼痛,無眼球運動障礙,無復(fù)視等癥狀,就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,具體診斷不詳,建議理療,未采納。此后眼瞼腫脹緩慢加重,并可觸及包塊,同時四肢及胸部發(fā)現(xiàn)大小不等的腫物隆起,未在意。1周前開始自覺右眼眼前視物遮擋、異物感。入院查體:四肢、軀干可見多發(fā)性數(shù)毫米至數(shù)厘米的半球狀或帶蒂的腫瘤,柔軟,呈皮色、粉紅色或褐色,伴全身多發(fā)性褐色斑塊(牛奶咖啡斑)。眼部檢查:右眼:視力:0.8,眼瞼皮膚肥大松弛,呈淡棕色色素斑,上瞼可觸及多處大小不等的包塊,邊界尚清,移動度欠佳,壓痛(-),眼瞼輕度下垂,遮蓋上方瞳孔約1.5 mm,顳側(cè)皮膚腫脹,色素增多,呈褐色雀斑,有毛發(fā)增生,可觸及大小約2.5×6.0 cm大小質(zhì)中的包塊,邊界不清,內(nèi)有蚯蚓狀索條樣腫物。左眼:視力:0.8,眼瞼皮膚增厚,呈淡棕色色素斑,上瞼觸及多處大小不等的包塊,邊界尚清,移動度欠佳,壓痛(-),眼瞼輕度下垂,遮蓋上方瞳孔約1.0 mm。雙眼眼球運動、眼壓、結(jié)膜、角膜、鞏膜、前房、虹膜、晶狀體、玻璃體及眼底均未見異常。眼眶CT顯示:右側(cè)眼眶皮下占位性改變,雙眼瞼增厚。入院診斷:雙眼神經(jīng)纖維瘤合并神經(jīng)纖維瘤病,上瞼下垂(雙)。入院后局部麻醉下行雙眼眼瞼、右眶部腫瘤切除術(shù)。術(shù)后病理:神經(jīng)纖維瘤病。術(shù)后半年隨訪:眼部神經(jīng)纖維瘤未復(fù)發(fā)。

2 討論

眼部神經(jīng)纖維瘤根據(jù)癥狀體征和病理學(xué)改變,可分為三種類型:局限型、彌漫型和叢狀型[1]。因不同的種類,臨床表現(xiàn)不同:局限型多見于青壯年,彌漫型主要見于皮膚。叢狀型多合并有神經(jīng)纖維瘤病,好發(fā)于眼瞼皮下和眼眶,表現(xiàn)為眼瞼彌漫性增生肥大,皮膚松弛,上瞼下垂,腫瘤捫診可有蚯蚓樣感[2]。根據(jù)該患者眼部癥狀和體征,并有全身其他部位神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)和術(shù)后神經(jīng)纖維瘤病的病理報告,本病例為彌漫型或叢狀型眼部神經(jīng)纖維瘤,因為彌漫型和叢狀型不需組織病理學(xué)診斷即可確診[1]。

眼部神經(jīng)纖維瘤雖為良性,但仍無有效的方法控制其病情發(fā)展,目前主張對孤立單發(fā)者,界限清楚,可局部切除。叢狀型腫瘤,由于呈浸潤性生長,侵犯范圍廣,無明顯邊界,手術(shù)難以切除干凈,手術(shù)時機的選擇目前存在爭議。葉青報道稱[2],當(dāng)病變面積不大,不影響外觀時,因手術(shù)切除不能根治可觀察。當(dāng)病變廣泛累及顳部或合并上瞼下垂,需要手術(shù)切除。但也有報道稱[3],少數(shù)腫塊大且位置深者易惡變。尤其是發(fā)生于頭頸頜面部的叢狀型神經(jīng)纖維瘤,彌漫生長,易造成眼球突出或眼球移位,多神經(jīng)受累及骨質(zhì)破壞等[4],臨床強調(diào)早期手術(shù)治療,切除不徹底容易復(fù)發(fā)[5]。本病例最先發(fā)病部位在眼部,病程長,伴腫物緩慢增大和全身多發(fā)包塊的出現(xiàn),到我院就診時,右側(cè)眼瞼皮膚顳側(cè)肥大,表現(xiàn)為神經(jīng)纖維瘤樣象皮病的改變[6],加大了手術(shù)切除和眼瞼整形的難度,由于位置不深,尚未出現(xiàn)向眼內(nèi)組織擴散、眶骨破壞和惡變表現(xiàn),患者術(shù)后恢復(fù)良好,隨訪未復(fù)發(fā),但預(yù)后仍有待進(jìn)一步的隨訪。

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