Johanson-Blizzard綜合征患兒的護(hù)理體會(huì)

鮑瑩

（南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京兒童醫(yī)院，江蘇 南京 210008)

Johanson-Blizzard綜合征患兒的護(hù)理體會(huì)

鮑瑩

（南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京兒童醫(yī)院，江蘇 南京 210008)

Johanson-Blizzard綜合征 患兒 護(hù)理

Johanson-Blizzard綜合征（JBS)是一種罕見(jiàn)的、伴有獨(dú)特先天性多發(fā)畸形的遺傳性疾病。主要特征表現(xiàn)是先天性胰腺外分泌不足伴有鼻翼發(fā)育不全或缺損［1］。此外，其他先天性異常在此病中也有較高發(fā)病率，包括矮身材（＞80%)；牙齒異常（主要是少牙畸形＞80%)；感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)喪失（＞80%)；精神發(fā)育遲滯（＞77%)；頭皮缺損（＞76%)；甲狀腺功能低下癥（＞40%)；肛門閉鎖（＞39%)；泌尿生殖道畸形（＞38%)等。在大多數(shù)病例中表現(xiàn)為中度至重度精神發(fā)育遲滯，但也有智力正常的病例報(bào)道［2］。JBS最主要的特點(diǎn)是胰腺外分泌功能不全及獨(dú)特先天性多發(fā)畸形，胰腺外分泌功能包括為胰腺脂肪酶、胰蛋白酶以及胰淀粉酶的分泌，用以消化人體所需脂肪、蛋白質(zhì)和糖類。其中脂肪酶僅有胰腺才能合成分泌，并且最易被分解而失去活性。胰腺外分泌功能不全是指由于各種原因引起的人體自身的胰酶分泌不足、胰酶分泌不同步等，而導(dǎo)致患者出現(xiàn)脂肪瀉、脂類吸收不良及營(yíng)養(yǎng)不良［3］。JBS屬于常染色體隱性遺傳，UBR1基因位于15號(hào)染色體短臂，定位于15q15－q21.1，父母皆為 UBR1基因突變攜帶者，在父母雙方都會(huì)發(fā)現(xiàn)有UBR1基因的錯(cuò)義突變、無(wú)意義突變及剪切位點(diǎn)突變。JBS的癥狀也會(huì)由于突變的基因形態(tài)改變而不同，這是由于泛素連接酶的殘存功能決定的［4］。

1 臨床資料

我院于2009年6月收治了1例Johanson－Blizzard綜合征的患兒，現(xiàn)將病情介紹如下?；颊邍?yán)某，女，1歲9月，發(fā)現(xiàn)“脂肪瀉”2月入院，大便為糊狀，每日3～5次，糞便色淡，灰白色，油脂狀，量多，惡臭，所含脂肪能漂浮于水面。生后母乳喂養(yǎng)，1年前改為人工喂養(yǎng)。父母非近親結(jié)婚。生后不久發(fā)現(xiàn)肛門閉鎖而行肛門成形術(shù)，以“脂肪瀉”收治入院。體檢生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力發(fā)育落后，身長(zhǎng)72 cm，體重8.2 kg，鼻翼發(fā)育不全，頭發(fā)稀疏少牙畸形。檢查大便脂肪球（＋＋)，血、尿常規(guī)無(wú)異常，血生化、胸片檢查無(wú)異常。甲狀腺功能檢查促甲狀腺激素（TSH)及T3、T4無(wú)異常，檢查兒童智力發(fā)育量表（CDCC)示智力發(fā)育評(píng)分（MDI)＜50（正常＞70)，動(dòng)作發(fā)育評(píng)分（PDI)＜50（正常 ＞70)，相當(dāng)于12個(gè)月水平，聽(tīng)力誘發(fā)電位正常，染色體檢查為46XX。進(jìn)一步檢查血脂肪酶4 U／L（正常 ＜110 U／L)，淀粉酶36 U／L（正常0～190 U／L)，胰島素＜0.2 m U／L，C 肽：0.043 m U／L （0.366～1.47 m U／L)，胃鏡及消化道造影未見(jiàn)異常，腹部B超檢查胰腺顯示不清，腹部CT掃描胰腺組織為脂肪組織替代，胰腺體積稍大豐滿，胰頭、胰頸、胰體、胰尾CT值普遍降低70 Hu左右，膽囊內(nèi)見(jiàn)結(jié)節(jié)狀高密度影。予以提取父母及患兒DNA樣本檢測(cè)，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)患兒UBR1基因?yàn)殡s合錯(cuò)義突變（8號(hào)外顯子：p L317P及39號(hào)外顯子：p.P1426L，由德國(guó) Magdeburg大學(xué)醫(yī)院人類遺傳研究所完成)，給予患兒胰酶腸溶膠囊（得每通)1粒／次，進(jìn)餐時(shí)服用?？诜蠡純褐緸a癥狀改善，6個(gè)月復(fù)查患兒體重升高增長(zhǎng)明顯，但智力發(fā)育仍落后，和國(guó)外報(bào)道相似［5］。

2 護(hù)理

2.1 心理護(hù)理 做好健康教育，與家長(zhǎng)講解疾病知識(shí)，幫助家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)疾病。多關(guān)心患兒，與患兒家長(zhǎng)建立和諧的護(hù)患關(guān)系，有利于加強(qiáng)家長(zhǎng)的遵醫(yī)行為，從而利于疾病的控制。

2.2 飲食指導(dǎo) 指導(dǎo)家長(zhǎng)給患兒進(jìn)低脂肪膳食，限制茶、咖啡、辛辣食物及過(guò)量進(jìn)食。定時(shí)進(jìn)餐，三餐規(guī)律，養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣。采用正確的食物制作方法，食物烹調(diào)可采用蒸、鹵、煮、燴等少用油或不用油的方法來(lái)調(diào)節(jié)食物的色、香、味，改善患兒的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。

2.3 指導(dǎo)病人合理用藥 市售的胰酶制劑品種甚多，應(yīng)遵醫(yī)囑根據(jù)大便脂肪含量給予正確的劑型。指導(dǎo)家長(zhǎng)正確的給藥方式及用藥劑量，給予患兒胰酶腸溶膠囊（得每通)1粒／次，進(jìn)餐時(shí)服用。

2.4 觀察藥物不良反應(yīng) 常見(jiàn)的不良反應(yīng)有：惡心、嘔吐、胃腸脹氣、痛性痙攣、便秘和腹瀉等。大劑量的胰酶會(huì)導(dǎo)致尿酸過(guò)高。大劑量和長(zhǎng)時(shí)間使用胰酶制劑或胰酶制劑中蛋白酶的含量過(guò)高，特別是在兒童，可能會(huì)導(dǎo)致纖維化結(jié)腸炎。如有惡心、嘔吐，要立即讓患兒頭偏向一側(cè)防止窒息，并及時(shí)與醫(yī)生聯(lián)系。

2.5 防止感染 預(yù)防交叉感染，置病兒于單間病房。限制探視人數(shù)。做好基礎(chǔ)護(hù)理：每日兩次2%蘇打水口腔護(hù)理，觀察口腔黏膜情況；保持皮膚干燥清潔，尤其是做好臀部皮膚護(hù)理，每次大便后用溫水清洗局部皮膚防止紅臀發(fā)生。病兒的食具、奶具每日2次煮沸消毒，與成人分餐。

2.6 出院指導(dǎo) 指導(dǎo)按時(shí)準(zhǔn)確服用消化酶制劑，觀察藥物不良反應(yīng)。正確選用低脂肪膳食，禁用油炸食物、肥肉、豬油及含脂肪多的點(diǎn)心。限制茶、咖啡、辛辣食物及過(guò)量進(jìn)食。正確采用食物的制作方法，定期門診隨訪，檢測(cè)大便脂肪球，生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)。

［1］Zenker M，Mayerle J，Reis A，et al.Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome［J］.Endocrinol Metab Clin North Am，2006，35（2)：243-53.

［2］Swanenburg de Veye HF，Heineman-de-Boer JA，Beemer FA.A child of high intelligence with the Johanson-Blizzard syndrone［J］.Genet Coums，1991，2（1)：21-25.

［3］Elting M，Kariminejad A，de Sonnaville ML，et al.Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls，one with a cardiomyopathy［J］.J Am Med Genet A，2008，146A（23)：3061-3058.

［4］Takahashi T，F(xiàn)ujishima M，Tsuchida S，et al.Johanson-blizzard syndrome：loss of glucagon secretion response to insulininduced hypoglycemia［J］.J Pediatr Endocrinol Metab，2004，17（8)：1141-1144.

［5］Alkhouri N，Kaplan B，Kay M，et al.Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing［J］.J World Gastroenterol，2008，14（44)：6863-6866.

Johanson-Blizzard syndrome Child patients Nursing

鮑瑩（1973－)，女，江蘇南京，本科，主管護(hù)師，消化科護(hù)士長(zhǎng)，研究方向：小兒消化系統(tǒng)疾病護(hù)理

R473.72

B

1002-6975（2010)20-1891-02

2010-06-11)