是基因測病還是街頭算命？

李清晨

有介紹基因檢測的文章提到某被檢測者“患哮喘的幾率很可能低于平均值”，這簡直跟街頭擺攤算卦的有一拼了—那就是無論你將來出現(xiàn)哪種情況，他們的檢測結(jié)果都可以自圓其說。

基因測的是疾病易感性

時至今日，如果有哪個高人說他可以通過某種手段預(yù)知您哪天可能遭到雷擊或出車禍而且如果你愿意破財，他可以化解之，您一定會對其嗤之以鼻。可若有人說如今一項低額的基因檢測就能幫你找到身體健康方面的最大威脅，您信么？

所謂“基因檢測 （GeneticTesting ）”即一種通過分析基因的類型和缺陷及其表達(dá)功能是否正常，來診斷疾病的方法。

人類基因組是人類生命的核心，在不斷的進(jìn)化中，基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病。說基因幾乎包含著人類生命的全部奧秘也不為過。

為破解這些奧秘，美國于1990年正式啟動被譽(yù)為生命科學(xué)領(lǐng)域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃（HGP），直到16年后美國和英國科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體———1號染色體的基因測序，解讀人體基因密碼的“生命之書”才算宣告完成?，F(xiàn)在當(dāng)我們再從基因表達(dá)水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常，均可以很容易地在基因組中克隆出相應(yīng)的基因，并確定其在染色體的位置及它與周邊已知基因的關(guān)系。

隨著愈來愈多的疾病基因被定位，基因檢測中的很多技術(shù)開始向常規(guī)化發(fā)展演化，基因檢測技術(shù)由此進(jìn)入了一個飛速發(fā)展的時期?？蒲腥藛T進(jìn)行基因檢測并建立相關(guān)基因文件檔案在1990年時需要大約1000個細(xì)胞，到2005年時，同樣的檢測只需要50多個細(xì)胞就能完成。現(xiàn)在則只需通過1到20個細(xì)胞就能實現(xiàn)……

大量遺傳學(xué)與分子生物學(xué)的研究表明，除外傷以外，人類疾病幾乎均與環(huán)境因素和基因有關(guān)。

人類現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了很多疾病特有的基因異常，通過各種手段可以預(yù)先發(fā)現(xiàn)這些基因異常，較準(zhǔn)確地預(yù)測某些人或者某些群體在未來某時期患某種特定遺傳疾病的風(fēng)險，或者確定他們未來可能患有某種疾病的易感程度。

理論上，通過基因檢測，可以使那些原先并不知道自己處于易感狀態(tài)的人，能夠有機(jī)會通過基因檢測獲知自己對某種疾病的易感性，從而提醒被測者對自己健康狀況加以關(guān)注，提前有針對性地加以預(yù)防，比如積極聽取醫(yī)生建議，改善飲食和生活方式，定期體檢，及時發(fā)現(xiàn)癥狀，及時對疾病進(jìn)程進(jìn)行早期檢測。這些預(yù)防措施根據(jù)疾病的性質(zhì)能在不同程度上產(chǎn)生作用。這不僅有益于患者個人的健康，從長遠(yuǎn)來看，還有助于節(jié)約有限的醫(yī)療資源。這就是基因檢測的主要作用。

易感基因并不等同于致病基因

然而，實際上，目前由于科學(xué)技術(shù)水平的限制，人類還不能完全準(zhǔn)確地通過基因檢測檢查出所有的疾病。除某些單基因疾病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤而外，大多數(shù)疾病來自遺傳基因和環(huán)境因素的綜合作用，疾病的發(fā)病機(jī)理都是非常復(fù)雜、難以預(yù)測的。雖然基因檢測可以在某人還沒有疾病癥狀的情況下發(fā)現(xiàn)其具有某些疾病的患病傾向并分析未來患這些疾病的風(fēng)險性，但是易感基因并不等同于致病基因。對易感基因的檢測只是表示其患病的幾率，并不代表疾病肯定會發(fā)生。另一方面，即使沒有易感基因，也不能夠?qū)膊》潘删?。其他諸多的環(huán)境因素也同時影響著疾病的發(fā)展, 比如輻射、化學(xué)、藥物、污染、生活習(xí)慣等特定的內(nèi)外環(huán)境因素作用，都可能造成基因的損傷或者突變，從而誘發(fā)某些疾病。

在這樣的背景下，許多生物公司在不同媒介上發(fā)布的有關(guān)基因檢測的所謂“科普文章”，其可靠程度就十分可疑了。有些外媒的文章甚至煞有介事地將被檢測者的很多疾病風(fēng)險予以精確的量化，并提到某被檢測者“患哮喘的幾率很可能低于平均值”，這簡直跟街頭擺攤算卦的有一拼了—那就是無論你將來出現(xiàn)哪種情況，他們的檢測結(jié)果都可以自圓其說。

盡管有關(guān)“基因檢測”的炒作甚囂塵上，可惜目前我國開展公眾基因檢測的單位均未在衛(wèi)生部備案。我國也沒有任何一家正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)會根據(jù)那些“基因檢測”公司所謂的“報告”為病患制定診療或篩查計劃。當(dāng)下與其對基因檢測盲目跟風(fēng)，還不如保持良好的生活方式更有現(xiàn)實意義?！盎驒z測”距離真正地走向普及福澤于民還有很遠(yuǎn)的路呢。