基因組

990年“人類(lèi)基因組計(jì)劃”(Human Genome Project)[1]提出以來(lái),基因組學(xué)得到了迅速發(fā)展,為生命科學(xué)的多個(gè)領(lǐng)域提供了重要的研究基礎(chǔ)。隨著越來(lái)越多物種的基因組被測(cè)序和組裝,研究人員發(fā)現(xiàn),同一物種的不同個(gè)體間基因組信息具有較大差異,單一參考基因組并不能完整涵蓋其所有的遺傳信息,這可能會(huì)阻礙物種基因組變異的精準(zhǔn)鑒定。2005年,Tettelin等[2]首次提出了泛基因組的概念,開(kāi)啟了泛基因組學(xué)研究的新時(shí)代。隨后,泛基因組學(xué)逐漸應(yīng)用于細(xì)菌、真菌

，西南大學(xué)家蠶基因組生物學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)完成家蠶大規(guī)模種質(zhì)資源基因組解析，在全球首次繪就家蠶超級(jí)泛基因組圖譜，并率先創(chuàng)建“數(shù)字家蠶”基因庫(kù)，將我國(guó)家蠶基因研究推向設(shè)計(jì)育種階段。此次突破的超級(jí)泛基因組圖譜是一個(gè)物種所有基因組信息的總和，對(duì)于深化功能基因組研究、種質(zhì)創(chuàng)新等意義重大。（法綺）

990年，人類(lèi)基因組計(jì)劃啟動(dòng)；2001年，長(zhǎng)達(dá)30億堿基對(duì)的人類(lèi)基因組草圖繪制完成。這不僅是人類(lèi)歷史上的一項(xiàng)壯舉，也是分子生物學(xué)領(lǐng)域的一座巨大里程碑。2010年，以人類(lèi)全基因組為參考序列，分子古生物學(xué)家發(fā)表了三種古人類(lèi)的基因組草圖：尼安德特人、丹尼索瓦人以及古因紐特人。至此，古基因組研究新紀(jì)元正式開(kāi)啟。目前，古基因組數(shù)據(jù)已有六千余個(gè)，但這些數(shù)據(jù)也只能讓我們初步了解人類(lèi)演化史。受限于保存狀況，目前大部分古基因組數(shù)據(jù)來(lái)源于寒冷干燥的地區(qū)，而亞洲南方、非洲、美洲

，姜雨綜 述泛基因組：高質(zhì)量參考基因組的新標(biāo)準(zhǔn)邊培培，張禹，姜雨西北農(nóng)林科技大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院，楊凌 712100隨著三代測(cè)序組裝的高質(zhì)量參考基因組的陸續(xù)發(fā)布，以及大規(guī)模重測(cè)序和群體遺傳學(xué)分析的廣泛進(jìn)行，研究人員發(fā)現(xiàn)來(lái)自單一個(gè)體的參考基因組遠(yuǎn)不能涵蓋整個(gè)物種的所有遺傳序列，大量缺失序列導(dǎo)致群體遺傳變異圖譜不完整，而構(gòu)建來(lái)自多個(gè)個(gè)體的泛基因組能很好地解決這一缺陷，其研究?jī)?nèi)容包括負(fù)責(zé)基本生物學(xué)功能及該物種主要表型特征的核心基因組以及與物種的遺傳多樣性和個(gè)體獨(dú)特性

華北理工大學(xué) 基因組學(xué)與計(jì)算生物學(xué)研究中心，河北 唐山 063210)1植物基因組大小的研究現(xiàn)狀基因組大小(Genome Size)普遍指細(xì)胞核中所含DNA的數(shù)量，也被人們稱(chēng)為C值(C-value)，一般以單倍體基因組的核酸量來(lái)衡量[1]。植物C值數(shù)據(jù)庫(kù)(http://data.kew.org/cvalues/)[2]中包含12 273種植物的基因組大小數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)各類(lèi)植物的基因組大小的動(dòng)態(tài)變化都具有較好的記錄。到目前為止，植物C值數(shù)據(jù)庫(kù)中包括10 7

科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所，深圳 518124；2. 鵬城實(shí)驗(yàn)室，深圳 518055）基因組組裝是將全基因組測(cè)序的小片段（read，長(zhǎng)度100 bp-100 kb）通過(guò)算法拼接成盡量長(zhǎng)的片段（contig和scaffold，長(zhǎng)度幾十kb到Mb不等）或者整條染色體的過(guò)程。組裝過(guò)程的關(guān)鍵是識(shí)別基因組上相鄰測(cè)序片段的重疊關(guān)系，除測(cè)序技術(shù)外，基因組的雜合度和重復(fù)序列對(duì)組裝效果影響最大［1］。植物基因組往往經(jīng)歷局部復(fù)制、全基因組加倍、重復(fù)序列擴(kuò)張等，導(dǎo)致基因組中存在

刁雯蕙近日，《基因組生物學(xué)》發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院戴俊彪團(tuán)隊(duì)的研究成果，他們開(kāi)發(fā)出一種稱(chēng)為SGC（SCRaMbLE-based genome compaction）的人工基因組高效簡(jiǎn)化策略，并以此方法刪除了第12號(hào)染色體左臂中超過(guò)一半的非必需基因，為構(gòu)建第一個(gè)最小真核基因組及理解真核生命的核心組成奠定了理論和技術(shù)基礎(chǔ)。

mates動(dòng)物基因組的重要組成，對(duì)基因功能、基因表達(dá)調(diào)控和基因組進(jìn)化有重要影響(Feschotte，2008；Deininger，2011)，根據(jù)序列結(jié)構(gòu)特征，可以分為短散在重復(fù)序列(short interspersed elements，SINEs)、長(zhǎng)散在重復(fù)序列(long interspersed elements，LINEs)、長(zhǎng)末端重復(fù)序列(long terminal repeat，LTR)和DNA元件(Deiningeretal.，2002；W

芽孢桿菌完成了基因組測(cè)序。Tettelin等［14］在2005年提出泛基因組（Pangenome）的概念，它包括核心基因組（由所有菌株共有的基因組成）、非必須基因組（由一個(gè)或多個(gè)菌株缺失的基因組成）和菌株的特殊基因（由每個(gè)菌株特有的基因組成）。近年來(lái)，泛基因組分析在微生物基因組功能基因鑒定中得到了廣泛的應(yīng)用［15］。與比較基因組學(xué)經(jīng)典分析不同，泛基因組分析可以預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)編碼基因的數(shù)量，并在新的環(huán)狀芽孢桿菌基因組測(cè)序時(shí)，通過(guò)計(jì)算可以預(yù)測(cè)整個(gè)環(huán)狀芽孢桿菌泛基因

isiana 基因組裝配，為了解水果生物學(xué)提供了更多的背景，并有助于開(kāi)發(fā)育種最佳香蕉品種的工具。香蕉（Musa ssp）是一種重要的食物資源，具有重要的社會(huì)經(jīng)濟(jì)和生態(tài)作用。A 基因組香蕉的基因組測(cè)序提供了對(duì)單子葉植物進(jìn)化的見(jiàn)解。盡管A 基因組代表了香蕉遺傳改良中的關(guān)鍵步驟，但缺乏高質(zhì)量的B 基因組序列，極大地阻礙了種質(zhì)鑒定和香蕉的分子育種。先前已報(bào)道B 基因組，但是基于通過(guò)將讀數(shù)映射到A 基因組2 的組裝和注釋顯示出低質(zhì)量。該研究提出了一種高質(zhì)量的M.ba

ung（BB 基因組）的精細(xì)基因組圖譜，揭示了香蕉A、B 基因組的分化，二倍化進(jìn)程中A、B 基因組的特點(diǎn)、多倍體香蕉A、B 亞基因組之間同源交換與重組規(guī)律等重要科學(xué)問(wèn)題，為香蕉遺傳改良奠定了重要基礎(chǔ)。重測(cè)序分析表明，多倍體香蕉A、B 亞基因組之間頻繁發(fā)生了同源交換與重組。整合基因組、重測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)揭示了三倍體粉蕉（Musa ABB group, cv Pisang Awak）基因偏向于B 亞基因組表達(dá)，其中乙烯生物合成和淀粉代謝途徑基因顯著擴(kuò)增，并且偏

lung（BB基因組）的精細(xì)基因組圖譜，揭示了香蕉A、B基因組的分化，二倍化進(jìn)程中A、B基因組的特點(diǎn)、多倍體香蕉A、B亞基因組之間同源交換與重組規(guī)律等重要科學(xué)問(wèn)題，為香蕉遺傳改良奠定了重要基礎(chǔ)。芭蕉屬真蕉組M. acuminate（A-基因組）和M. balbisiana（B-基因組）的種內(nèi)或種間雜交，形成了現(xiàn)代豐富多樣的可食香蕉類(lèi)型。重測(cè)序分析表明，多倍體香蕉A、B亞基因組之間頻繁發(fā)生了同源交換與重組。整合基因組、重測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)揭示了三倍體粉蕉（Mu

最近，國(guó)際小麥基因組測(cè)序聯(lián)盟（IWGSC）在最新一期的《科學(xué)》雜志上公布了小麥復(fù)雜基因組的相關(guān)數(shù)據(jù)——他們?cè)谟米髅姘男←湹?1條染色體上確定了10.7萬(wàn)個(gè)基因。迄今為止，聯(lián)盟成員已針對(duì)這一基因組發(fā)表了100多篇論文。研究人員稱(chēng)，新序列“迎來(lái)了小麥遺傳學(xué)的新時(shí)代”。這將加快提高小麥?zhǔn)粘傻牟椒?，也為培育出非致敏品種帶來(lái)新希望。該基因組還可幫助提高小麥對(duì)疾病的抵抗力并保護(hù)人類(lèi)健康。

種受歡迎農(nóng)產(chǎn)品基因組的計(jì)劃，包括草莓和甜椒。新項(xiàng)目將在2021年前解碼23種有價(jià)值農(nóng)產(chǎn)品（和動(dòng)物）的基因組。基因組計(jì)劃首先于2014年開(kāi)始，作為該項(xiàng)目第一階段的一部分，解碼了包括甘薯和菊花在內(nèi)的17種農(nóng)產(chǎn)品的基因組。該項(xiàng)目的第二部分2018年繼續(xù)，預(yù)算為300億韓元（2 280萬(wàn)歐元），包括300多名研究人員和25個(gè)組織。

類(lèi)人猿的高精度基因組圖譜。與過(guò)去類(lèi)似研究不同的是，這次沒(méi)有參照人類(lèi)基因組圖譜，因此更準(zhǔn)確地揭示了人類(lèi)與類(lèi)人猿的基因差異。利用第三代基因測(cè)序技術(shù)和先進(jìn)的拼接方法，美國(guó)華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員繪制出的這個(gè)高精度基因組圖譜，對(duì)人與類(lèi)人猿基因組的差異提供了迄今最全面的解讀。論文發(fā)表于《科學(xué)》雜志。繪制基因組圖譜時(shí)，需要把整個(gè)基因組打成碎片，對(duì)每塊碎片進(jìn)行測(cè)序，然后拼接起來(lái)，就像拼圖一樣。此前繪制的類(lèi)人猿基因組圖譜大多是草圖，拼圖里的缺塊很多，并且要參考已有人類(lèi)基因

0041)隨著基因組測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展以及測(cè)序成本的不斷降低，越來(lái)越多的真核生物基因組被測(cè)序。然而，基因組序列本身只是一串串由A、T、C、G四個(gè)字母所組成的、枯燥難懂的字符，只有當(dāng)這些字符串的生物學(xué)意義被解讀了，即基因組序列被注釋了，人們才能夠有效地使用基因組序列。由此，在基因組測(cè)序完成之后，要做的第一件事就是進(jìn)行基因組注釋(genome annotation)。1 基因組組裝質(zhì)量的評(píng)估由于基因組組裝得好壞直接決定了基因組注釋的質(zhì)量，所以在進(jìn)行基因組注釋之

養(yǎng)豬育種中心全基因組選擇育種公豬誕生據(jù)首都建設(shè)報(bào)2017年12月10日?qǐng)?bào)道，首農(nóng)集團(tuán)三元種業(yè)公司旗下北京養(yǎng)豬育種中心第一批全基因組選擇育種公豬于近日誕生并應(yīng)用于生產(chǎn)。北京養(yǎng)豬育種中心目前已經(jīng)建立近900頭豬的參考群體，部分后備豬已經(jīng)開(kāi)始應(yīng)用全基因組選擇育種，第一批全基因組選擇育種公豬已經(jīng)完成。全基因組選擇育種法可以不依賴(lài)種豬表型信息，對(duì)種豬進(jìn)行早期全基因組選擇，可以縮短世代間隔、提高選擇強(qiáng)度、降低育種成本，同時(shí)能夠捕獲種豬基因組中全部遺傳信息，從而加快育種

·視頻導(dǎo)讀·全基因組測(cè)序及臨床應(yīng)用于福利(美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院)全基因組測(cè)序是當(dāng)今遺傳學(xué)領(lǐng)域的熱門(mén)話(huà)題。全基因組測(cè)序是對(duì)未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類(lèi)基因組定序的科學(xué)家之一。也有人稱(chēng)這一技術(shù)是一個(gè)改變世界的技術(shù)。在第五屆中國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)大會(huì)上，我們邀請(qǐng)到了來(lái)自貝勒醫(yī)學(xué)院的于福利教授講授了有關(guān)全基因組測(cè)序的課題。于福利教授來(lái)自貝勒醫(yī)學(xué)院人類(lèi)基因組測(cè)序中心，致力于大規(guī)模人類(lèi)基因組學(xué)研究，特別在人類(lèi)遺

完成白菜、甘藍(lán)基因組測(cè)序和分析由我國(guó)科學(xué)家領(lǐng)銜的白菜、甘藍(lán)和油菜全基因組測(cè)序項(xiàng)目又取得階段性重大成果，完成了甘藍(lán)基因組測(cè)序和分析。該研究近日在線(xiàn)發(fā)表在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然·通訊》。甘藍(lán)基因組測(cè)序是白菜、甘藍(lán)和油菜等蕓薹屬全基因組測(cè)序項(xiàng)目的一部分。這是繼白菜基因組測(cè)序項(xiàng)目后的又一重大成果。據(jù)甘藍(lán)項(xiàng)目組技術(shù)負(fù)責(zé)人、中國(guó)農(nóng)科院油料所劉勝毅研究員介紹，甘藍(lán)基因組至少包含45 758個(gè)蛋白編碼基因，與白菜基因組相似，其基因組的大部分能夠與十字花科近緣模式植物擬南芥

、甘藍(lán)和油菜全基因組測(cè)序項(xiàng)目取得階段性重大成果：繼白菜基因組測(cè)序項(xiàng)目完成后，科學(xué)家日前完成了甘藍(lán)基因組測(cè)序和分析，并在此基礎(chǔ)上與其他近緣種植物基因組比較，發(fā)現(xiàn)了作物種間和種內(nèi)基因組呈現(xiàn)多層次不對(duì)稱(chēng)的進(jìn)化規(guī)律。該研究成果近日在線(xiàn)發(fā)表在國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《自然·通訊》上。甘藍(lán)基因組測(cè)序是白菜、甘藍(lán)和油菜等蕓薹屬全基因組測(cè)序項(xiàng)目的一部分，上述成果在中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院油料研究所和蔬菜花卉研究所、華大基因研究院的主導(dǎo)下，聯(lián)合國(guó)內(nèi)外多家科研機(jī)構(gòu)共同完成。我國(guó)主要油料作物油菜

歷史：火炬松的基因組有221.8億個(gè)堿基對(duì)——約為人類(lèi)基因組的7倍多，是目前已完成測(cè)序的最大基因組?；鹁嫠稍a(chǎn)于美國(guó)東南部，是美國(guó)南方松中重要的速生針葉用材樹(shù)種。在基因測(cè)序工作伊始，火炬松就被確定為研究對(duì)象。然而，火炬松基因組的龐大規(guī)模給傳統(tǒng)的全基因組“鳥(niǎo)槍法”測(cè)序(只能對(duì)短的基因組片段進(jìn)行測(cè)序)出了一道難題。新研究中，研究人員改進(jìn)了原有的“鳥(niǎo)槍法”——利用基因克隆方法對(duì)單獨(dú)的DNA片段進(jìn)行預(yù)處理，因而能夠更容易地拼裝出一個(gè)完整的基因組。該團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，82%

206）病原菌基因組島的預(yù)測(cè)及相關(guān)基因的功能研究陳 晨* 杜鵬程* 王海印 張 雯 張媛媛（中國(guó)疾病預(yù)防控制中心傳染病預(yù)防控制所/傳染病預(yù)防控制國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，北京 102206）目的通過(guò)對(duì)病原菌基因組進(jìn)行預(yù)測(cè)和對(duì)相關(guān)基因功能進(jìn)行研究，探討病原菌基因組島對(duì)其基因組結(jié)構(gòu)及功能的影響。方法通過(guò)生物信息學(xué)方法，根據(jù)GC含量異常預(yù)測(cè)基因組島，對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行COG功能注釋?zhuān)瑢?duì)基因組島的分布特點(diǎn)和相關(guān)基因功能進(jìn)行分析。結(jié)果在276株病原菌基因組上預(yù)測(cè)得到了2945個(gè)基

510275)基因組GC含量(G與C所占的百分比)是基因組組成的標(biāo)志性指標(biāo)。早在20世紀(jì)50年代，Lee等[1]就發(fā)現(xiàn)細(xì)菌基因組GC含量可在25%～75%之間。迄今，有兩種觀點(diǎn)來(lái)解釋不同生物之間GC含量的差異：中性說(shuō)[2]和選擇說(shuō)[3]。中性說(shuō)主要強(qiáng)調(diào)不同生物之間GC含量的差異是由堿基的隨機(jī)突變和漂移造成，而選擇說(shuō)則認(rèn)為GC含量的差異是環(huán)境及生物的生活習(xí)性等因素綜合作用的結(jié)果。在選擇說(shuō)的模式下，Thiery等[4]分析了一些脊椎動(dòng)物的基因組，發(fā)現(xiàn)溫血脊椎動(dòng)

同參與的大熊貓基因組測(cè)序研究項(xiàng)目近日正式完成，并繪制出大熊貓基因組精細(xì)圖。這是我國(guó)科學(xué)家第一次全面系統(tǒng)地對(duì)大熊貓基因組進(jìn)行測(cè)序研究。據(jù)介紹，大熊貓基因組測(cè)序研究結(jié)果表明，大熊貓有染色體21對(duì)，基因組大小2.4 G，重復(fù)序列含量36%，基因2萬(wàn)多個(gè)。研究還表明，大熊貓基因組仍然具備很高的雜合率和較高的遺傳多態(tài)性；在已經(jīng)進(jìn)行全基因組測(cè)序的物種中，大熊貓基因組與狗的基因組最接近；數(shù)據(jù)分析結(jié)果同時(shí)還進(jìn)一步支持了大多數(shù)科學(xué)家所持的“大熊貓是熊科的一個(gè)亞種”這種觀點(diǎn)，

首爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院基因組醫(yī)學(xué)研究所最近宣布，已完成了對(duì)韓國(guó)男女各5人的基因組分析。這是迄今為止在世界上進(jìn)行的基因組分析中規(guī)模最大的。自2003年以來(lái)，美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家紛紛啟動(dòng)基因組分析項(xiàng)目，但每次分析對(duì)象均僅限一人，因此難以將研究結(jié)果標(biāo)準(zhǔn)化。而韓國(guó)此次成功進(jìn)行的大規(guī)模基因組分析，為開(kāi)展針對(duì)韓國(guó)人基因特點(diǎn)的醫(yī)學(xué)研究和治療各種遺傳性疑難雜癥提供了實(shí)質(zhì)性轉(zhuǎn)機(jī)。另外，關(guān)于朝鮮民族流入朝鮮半島的途徑研究也將很快取得進(jìn)展。2010年初成立的首爾大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究所作為“亞洲