科學(xué)家繪制高精度類人猿基因組圖譜

一個國際科研團(tuán)隊(duì)宣布，他們新近繪制出紅毛猩猩和黑猩猩這兩種類人猿的高精度基因組圖譜。與過去類似研究不同的是，這次沒有參照人類基因組圖譜，因此更準(zhǔn)確地揭示了人類與類人猿的基因差異。

利用第三代基因測序技術(shù)和先進(jìn)的拼接方法，美國華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員繪制出的這個高精度基因組圖譜，對人與類人猿基因組的差異提供了迄今最全面的解讀。論文發(fā)表于《科學(xué)》雜志。

繪制基因組圖譜時，需要把整個基因組打成碎片，對每塊碎片進(jìn)行測序，然后拼接起來，就像拼圖一樣。此前繪制的類人猿基因組圖譜大多是草圖，拼圖里的缺塊很多，并且要參考已有人類基因組圖譜進(jìn)行拼接，人與類人猿的很多差異在其中無法體現(xiàn)出來。

研究團(tuán)隊(duì)采用了“長讀長測序”技術(shù)，得到的拼圖碎片比較大，有利于拼接組裝。與原有的類人猿基因組草圖相比，新圖譜質(zhì)量大幅提高，填補(bǔ)了黑猩猩基因組缺塊中的約52%，以及紅毛猩猩基因組缺塊中的約97%。

結(jié)合此前用相同方法繪制的大猩猩基因組圖譜以及其他一些相關(guān)圖譜，研究人員發(fā)現(xiàn)了類人猿基因組特有的61萬個突變，以及人類基因組特有的近1.8萬個突變。

這項(xiàng)研究識別出了一些影響腦部基因表達(dá)的突變，以及參與脂肪酸合成、可能影響了人類進(jìn)化過程中飲食結(jié)構(gòu)變化的突變。此外，人類基因組編碼區(qū)域出現(xiàn)突變的速度與類人猿非常接近，但非編碼區(qū)域出現(xiàn)突變的速度要慢3.5%。

研究人員說，他們的最終目標(biāo)是繪制出精度與人類基因組圖譜相當(dāng)?shù)念惾嗽郴蚪M圖譜，深入理解人類進(jìn)化的基因根源。