全基因組測序及臨床應(yīng)用

于福利

(美國貝勒醫(yī)學(xué)院)

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全基因組測序及臨床應(yīng)用

于福利

(美國貝勒醫(yī)學(xué)院)

全基因組測序是當(dāng)今遺傳學(xué)領(lǐng)域的熱門話題。全基因組測序是對未知基因組序列的物種進(jìn)行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組定序的科學(xué)家之一。也有人稱這一技術(shù)是一個改變世界的技術(shù)。

在第五屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會上，我們邀請到了來自貝勒醫(yī)學(xué)院的于福利教授講授了有關(guān)全基因組測序的課題。于福利教授來自貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心，致力于大規(guī)模人類基因組學(xué)研究，特別在人類遺傳變異及其在群體遺傳學(xué)中的特性，以及遺傳疾病病因的揭示等方向頗有建樹。于教授曾參與多項國際重大人類基因組項目。這些項目包括人類基因組單體型項目(The HapMap Project)、人類千人基因組項目(The 1000 Genomes Project)、人類心血管疾病項目(The CHARGE Project)等。他的講課能讓我們更深入了解這一全新的領(lǐng)域。

10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.006