先天性下唇下頜正中裂的診斷及治療

胡金天　張智勇

Diagnosis and treatment of median cleft of the lower lip, mandible

胡金天 綜述，張智勇 審校

先天性下頜下唇正中裂是一種很少見(jiàn)的先天性顱面畸形，根據(jù) Tessier分類法屬于30號(hào)顱面裂[1]。癥狀可從輕微的紅唇切跡，到較重的下頜骨裂、舌骨缺如、胸骨裂及其他伴隨癥狀。本病發(fā)病率低，病情程度不同,因此在病因、治療方面仍存在分歧。特別是對(duì)于下頜骨正中裂的治療時(shí)機(jī)、手術(shù)方式仍未達(dá)成共識(shí)。Couronne[2]于1819年首次報(bào)道此癥。到2002年，Tamer Seyhan[3]統(tǒng)計(jì)發(fā)表的例數(shù)為68例（包括他們新報(bào)道的兩例）。H.Abe等統(tǒng)計(jì)，截至2002年，日本報(bào)道的為10例。到2008年，全世界報(bào)道的例數(shù)不超過(guò)100例。國(guó)內(nèi)目前文獻(xiàn)報(bào)道例數(shù)為7例[5-7]。由于認(rèn)識(shí)不足，本病常常容易漏診。本文就下唇下頜正中裂病因?qū)W、臨床表現(xiàn)、以及治療方法做一文獻(xiàn)綜述，以期更好地認(rèn)識(shí)及治療本病。

1病因?qū)W

作為顱面裂的一種類型，如同其它顱面裂一樣，目前對(duì)其發(fā)病原因尚不清楚。 Tessier[1]認(rèn)為是胚胎發(fā)育過(guò)程中，中胚層滲透入第一腮弓的下頜骨中線時(shí)發(fā)生障礙所致。Morton和Jodon[8]則認(rèn)為病因是第一腮弓融合障礙，這樣就能解釋嚴(yán)重病例中舌骨、甲狀軟骨、帶狀肌、胸部柄的缺如。Oostrom等[9]認(rèn)為單側(cè)腮弓在胚胎發(fā)育早期（頂臀高≤17mm，即前7周）發(fā)育不全導(dǎo)致的正中裂最重，可累及頸部，而發(fā)生在胚胎后期（17mm≤頂臀高≤60mm，即7周后）導(dǎo)致的正中裂較輕。因此，胚胎早期下頜突發(fā)育不全導(dǎo)致最嚴(yán)重的下頜骨裂，伴隨舌正中裂和/或舌系帶過(guò)短、胸廓裂隙，之后導(dǎo)致胸骨中部、舌骨體發(fā)育。胚胎晚期雙側(cè)下頜骨中心生長(zhǎng)受干擾，可導(dǎo)致下頜骨正中裂及相關(guān)軟組織發(fā)育不全。而下頜突結(jié)合不全導(dǎo)致的病情較輕，表現(xiàn)為紅唇裂、下唇裂，可累及下頜骨牙槽突。所以胚胎發(fā)育障礙越早，病情并不一定越重。國(guó)內(nèi)方梅[5]報(bào)道了1例母親患有懸雍垂缺失，先后育有兩子均出現(xiàn)下唇正中裂的病例。提示本病可能與遺傳有關(guān)。

2臨床表現(xiàn)

2.1 文獻(xiàn)報(bào)道的全部臨床表現(xiàn)有：下唇正中裂、下頜骨正中裂以及可能出現(xiàn)的頸部正中裂[10]和舌骨、胸骨柄缺如。其他伴隨癥狀：舌正中裂、舌系帶過(guò)短、少牙畸形、腭裂、懸雍垂裂[11]、頦下表皮樣囊腫[11]、頦部錯(cuò)構(gòu)組織團(tuán)塊[12]、頦部肉芽組織[11]、半側(cè)顏面短?。∕orritt DG認(rèn)為下唇裂應(yīng)劃分為28或者29號(hào)Tessier 面裂[13]）、耳前皮贅[14]、Pierre Robin綜合征、眼及耳部畸形、全鼻發(fā)育不全（鼻旁竇閉鎖、鼻咽缺如）[15]、心臟畸形[3]、胸骨及四肢畸形。

2.2 根據(jù)部位分類的具體臨床表現(xiàn)

2.2.1 舌：舌系帶過(guò)短，限制舌尖的運(yùn)動(dòng)，可導(dǎo)致嚴(yán)重的液體吸入[11]。舌正中裂（分裂舌），舌底正中裂，舌體發(fā)育不良，舌根異位甲狀腺[16]。腭：軟腭缺失，懸雍垂裂。

2.2.2 下唇正中裂：下唇正中裂隙，可伴有頦部皮膚切跡、頦下表皮樣囊腫、頦部肉芽組織、下唇裂隙部位血管瘤[17]、頦部錯(cuò)構(gòu)組織團(tuán)塊[12]（包含纖維脂肪性組織及平滑肌、皮脂腺、外分泌腺、漿液粘液性腺體，覆以角質(zhì)化鱗狀上皮）、頦下攣縮[18]，下唇裂隙處口輪軋肌缺失，被纖維組織取代。

2.2.3 下頜骨正中裂：為下頜骨正中全層斷裂，可包括正中線旁下頜骨下緣[4]，裂隙寬度可達(dá)1.5cm[16]，雙側(cè)下頜骨獨(dú)立運(yùn)動(dòng)，自主活動(dòng)度可為一個(gè)牙冠[19]，咬合牙關(guān)系紊亂，如錯(cuò)牙合。骨塊斷端間僅為纖維組織[11]?；颊叨嘣V進(jìn)食困難。常伴有一個(gè)或者多個(gè)牙齒缺如。頸正中裂：頸部正中見(jiàn)皮膚缺損。胸骨柄正中裂：裂隙的直徑可寬達(dá)19mm[20]。

2.3 而Oostrom等[9]提出對(duì)畸形進(jìn)行分型，作者期望這樣的分類對(duì)治療有指導(dǎo)作用：累及軟組織：如下唇、下巴、舌部。累及骨組織：如牙槽突、下頜骨、舌骨、頸部、胸骨（以X線或CT測(cè)量下頜骨裂隙寬度）其他的伴隨畸形。

3手術(shù)方式

3.1下唇正中裂：根據(jù)缺損大小，形“Z”字改形術(shù)或“V”形切除，按粘膜、肌層及皮膚層分別縫合下唇，并重建口輪匝肌功能。

3.2下頜骨正中裂：在手術(shù)時(shí)機(jī)、植骨與否、固定形式、拆除內(nèi)固定時(shí)間等方面，各文獻(xiàn)有所不同：

3.2.1 Millard[19]：8歲，自體肋骨植骨，鋼絲固定＋鈷鉻合金夾板固定牙冠，2個(gè)月后拆除夾板，術(shù)后隨訪滿意。

3.2.2 Tamer[3]:10個(gè)月，無(wú)植骨，鋼絲固定，牙冠無(wú)固定，3個(gè)月后拆除鋼絲。

3.2.3 Armstrong[11]：4歲，自體髂骨植骨，小鈦板內(nèi)固定，牙冠無(wú)固定，6個(gè)月后拆除鈦板。7歲隨訪時(shí)見(jiàn)下切牙牙囊缺失。

3.2.4 Abe[4]：15歲11個(gè)月，髂骨移植，鈦網(wǎng)固定＋頜間固定，4個(gè)星期后拆除頜間固定。

3.2.5 Masatoshi Ishii[18]：同一患者，6.5歲，無(wú)植骨，鈦板固定，無(wú)牙冠固定。7歲8個(gè)月時(shí)，髂骨移植（下頜骨正中骨缺損從上到下為10～15mm），小鈦板固定。9歲2個(gè)月時(shí)，取出全部鈦板。13歲1個(gè)月，髂骨移植頦下部。

3.2.6 Ibrahim[12]報(bào)道了1例用異位帶蒂軟骨團(tuán)塊修復(fù)下頜骨缺損,以縫線固定。7個(gè)月后锝－99掃描和CT均證實(shí)術(shù)區(qū)成骨良好。

4討論

4.1 一期還是分期手術(shù)：大多數(shù)人選擇分期手術(shù)，在即患兒出生后2個(gè)星期到5個(gè)月重建軟組織[4，9，11，18]。此法手術(shù)創(chuàng)傷小，麻醉時(shí)間較短，可減少手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。但Tamer[3]報(bào)道了對(duì)一例10個(gè)月患兒行下頜骨、下唇部一期手術(shù)治療。

4.2 手術(shù)時(shí)機(jī)

4.2.1 下唇裂和舌系帶過(guò)短：在患兒能耐受麻醉及手術(shù)時(shí)盡早矯治，可改善吞咽、吸吮、語(yǔ)音功能[3]，使舌和下頜骨正常發(fā)育，同時(shí)也能及早解除舌前端對(duì)下牙槽的壓迫，有利于下牙床發(fā)育，并可防止吸入性肺炎。

4.2.2 下頜骨正中裂：因?yàn)椴±龜?shù)少，病情程度差別很大，缺乏遠(yuǎn)期隨訪，下頜骨修復(fù)手術(shù)的適宜時(shí)間不統(tǒng)一。大多數(shù)作者認(rèn)為應(yīng)該在8～10歲行手術(shù)治療，可避免損傷牙蕾[3，9，12]。過(guò)早固定下頜骨會(huì)影響其發(fā)育[18]。Abe[4]認(rèn)為手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)放寬到15歲或者更晚。Tamer[3]報(bào)道了1例10個(gè)月行鋼絲固定下頜骨。作者認(rèn)為即使早期手術(shù)，只要位置靠下，不容易損傷牙蕾。Oostrom[9]認(rèn)為早期手術(shù)只要操作得當(dāng)不會(huì)損傷牙蕾，同時(shí)可能有利于牙齒及上、下頜骨發(fā)育及保持正常咬合關(guān)系。

4.3 內(nèi)固定的形式及植骨：Tamer[3]提出治療原則：如缺損小，可直接用鋼絲固定，但術(shù)后需要拆除。如缺損大，患者伴有進(jìn)食及呼吸障礙，應(yīng)行骨移植或內(nèi)固定板。如缺損大，患者無(wú)進(jìn)食及呼吸障礙，應(yīng)在10歲左右行手術(shù)治療，同時(shí)矯正軟組織和下頜骨畸形。

5展望

下頜骨正中裂往往伴隨小頜畸形，選用其它吸收率較低的自體骨，如顱骨外板，甚至下頜骨外板,可能避免二期植骨或者頦成形術(shù)。

可吸收材料已開(kāi)始應(yīng)用于顱面手術(shù)的內(nèi)固定，如果能在強(qiáng)度、降解速度方面得到加強(qiáng)，可有效避免二期手術(shù)取內(nèi)固定材料所帶來(lái)的創(chuàng)傷。

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[收稿日期]2008-12-15[修回日期]2009-02-08

編輯/張惠娟