先天性肌性斜頸的病因與診斷治療

程　霞　馬少林

Etiology and diagnosis and treatment of congenital muscular torticollis

程霞 綜述，馬少林 審校

先天性肌性斜頸(congenital muscular torticollis,CMT)是一種以患側(cè)胸鎖乳突肌(stern ocleidomastoideus,SCM)纖維化病變?yōu)樘卣鞯男合忍煨灶^、面、頸部發(fā)育畸形，是小兒常見病多發(fā)病，發(fā)病率約為0.3%～2%[1]。既往CMT矯正術多由骨科醫(yī)師實施，由于整形外科醫(yī)師操作精細以及隨著患兒及其家屬對外形要求的逐漸提高，實際上整形外科醫(yī)師更多的參與了CMT的手術矯正治療，并對CMT病因、診斷、治療等方面進行了諸多研究，現(xiàn)綜述如下。

1CMT病因及發(fā)病機制研究

CMT的病因及發(fā)病機制還不甚清楚[2-3]，各家說法不一。故對該病的病因及發(fā)病機理仍需進一步探討,為臨床診斷治療該病提供確切的理論依據(jù)。

1.1 靜脈受阻學說：有學者[4]在狗的動物實驗中,完全閉塞肌肉的主要靜脈而保留完整的動脈,造成了肌肉纖維水腫、變性及急性炎癥,最后肌纖維壞死并被纖維組織代替。謝寶珊等[5]做動物實驗證實CMT 的發(fā)病與胸頭肌靜脈受阻有直接關系。無論分娩時有或無難產(chǎn)、外傷史,最終都表現(xiàn)為纖維組織代替壞死的肌纖維,使肌肉攣縮導致肌性斜頸。但靜脈受阻學說在人體尚未見相關研究報道，需要進行相關研究予以證實。

1.2 胸鎖乳突肌先天性發(fā)育不良學說：有學者認為[6]是先天和環(huán)境因素影響導致SCM 先天發(fā)育不良,加以分娩時在外力和重力過重負荷下被伸展,反應性肉芽組織產(chǎn)生,出現(xiàn)SCM腫塊。Green DW認為 CMT與臀肌發(fā)育不良存在一定關系 [2]。唐盛平等[7]用巨微解剖方法研究小兒尸體SCM 的血供,發(fā)現(xiàn)其血供有多個起源,不支持頭頸前曲、側(cè)彎和外旋會造成SCM缺血,認為肌性斜頸病是由SCM 發(fā)育紊亂引起的,并根據(jù)臨床觀察，提出CMT 的病因發(fā)病機理假說。

1.3 遺傳學說：Tavill[8]提出的CMT發(fā)病有家族易感性。Rao 等[9]描述了1 個19 個月的13q 部分三體患兒,有斜頸臨床特征,并應用染色體顯帶技術結(jié)合熒光原位雜交進行核型分析認為13q14 →qter 可能與CMT 相關。杜娟等[10]認為該基因更精確的定位可能為13q32 →qter 。CMT 伴發(fā)其它畸形的發(fā)生率較高, Bielski RJ[11]認為在3胞胎CMT兒童的DDH發(fā)病率并不比一般兒童高, 故沒有必要常規(guī)B超檢查髖關節(jié)。

1.4 動脈受阻學說：Davids[12]通過MRI 檢查發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸鎖乳突肌信號和前臂、小腿筋膜間室綜合征信號相似,認為可能與胸鎖乳突肌筋膜間室綜合征的后遺癥有關；并在成人尸體解剖中發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌存在筋膜間室，尸體頭頸前屈、側(cè)彎和旋轉(zhuǎn)時,同側(cè)胸鎖乳突肌中部筋膜間室出現(xiàn)扭曲壓迫胸鎖乳突肌引起缺血受損。動脈受阻學說也需要在臨床上進行相關研究予以證實。

1.5 產(chǎn)傷學說：Ho X等[13]提出 CMT的發(fā)生與分娩過程中損傷密切有關；胎兒在娩出的過程中,產(chǎn)道對胸鎖乳突肌的擠壓或產(chǎn)鉗助產(chǎn)牽拉胸鎖乳突肌而使其損傷,損傷后的胸鎖乳突肌靠結(jié)締組織增生來修復,從而使該肌發(fā)生纖維化攣縮導致斜頸?，F(xiàn)今臨床上多數(shù)患兒均為剖腹產(chǎn)出并無產(chǎn)傷病史，也不支持這一學說。

1.6 血腫學說：Stromeyer[14]提出嬰兒在產(chǎn)程中胸鎖乳突肌受損, 受損的肌肉內(nèi)形成血腫并纖維化造成胸鎖乳突肌短縮僵硬引起肌性斜頸。劉潤璣[4]認為分娩時外傷造成的肌肉血腫是致病原因。由于許多患兒早期并無明確的產(chǎn)傷及血腫病史，故血腫學說不能完全解釋先天性肌性斜頸的發(fā)病原因。

2CMT的病理學變化

2.1 顯微結(jié)構改變：Nazoki[15]提出胸鎖乳突肌腫塊內(nèi)有肌纖維原發(fā)性分離、溶解,周圍為纖維組織包圍,最后形成瘢痕,無肌肉血腫或缺血證據(jù)。Apple[16]認為間質(zhì)增生及纖維化是本病的基本病理變化。Canale等[17-18]報道CMT中有腫塊史。Gonzales J[19]認為胸鎖乳突肌腫塊是早期纖維瘤樣改變的良性纖維病變,纖維增生是繼肌組織退性變后發(fā)生的,而纖維增生是肉芽組織發(fā)展來的。曹之安等[20]對32例胸鎖乳突肌進行活組織檢查均有不同程度的肌萎縮,肌肉之間疏松纖維組織增生,增生性纖維均有膠原化。

2.2 超微結(jié)構改變：學者[21]對胸鎖乳突肌假瘤電鏡檢查發(fā)現(xiàn)間質(zhì)增生為多細胞成分組成,可以是成纖維細胞、肌母細胞、肌纖維細胞及間充質(zhì)樣細胞，認為間質(zhì)細胞增生和不同分化時期的肌母細胞是胸鎖乳突肌假瘤病理變化的特征。馬少林[22]通過透射電鏡觀察CMT患者病側(cè)胸鎖乳突肌、頸闊肌、肩胛舌骨肌超微結(jié)構，發(fā)現(xiàn)肌原纖維間界限不清，粗細肌絲模糊不清，肌節(jié)長短不等，重者呈均質(zhì)樣變，肌絲排列異常，肌原纖維明暗帶、M線、Z線不清楚或消失，線粒體不同程度腫脹、變性、空泡樣變，肌質(zhì)網(wǎng)擴張破裂消失、三聯(lián)體兩側(cè)終池變小或消失。由此研究提出CMT手術矯正術中離斷病側(cè)頸闊肌后不予縫合，有利于防止術后復發(fā)。

2.3 免疫組織化學改變：陳根強等[23]對CMT病變組和正常對照組中α-SAM表達研究也證明了CMT病變中肌纖維母細胞是發(fā)病的關鍵因素；利用TUNEL染色結(jié)合電鏡觀察發(fā)現(xiàn)肌母細胞、成纖維細胞和肌細胞均有凋亡表現(xiàn),在有腫塊患兒和年齡<12個月患兒中明顯,揭示凋亡是CMT的基本病理特征,是引起腫塊消退的直接原因,不同細胞凋亡發(fā)生程度可能與該病預后有關。高宏等[24]認為不同程度先天性肌性斜頸組織中膠原含量依次增高與組織器官纖維化時膠原的改變是相同的。由于膠原組織較強的抗張力性, 產(chǎn)生了一個持續(xù)的致畸力量, 破壞了生理性肌力平衡, 出現(xiàn)斜頸。蔡新華等[25]提出CMT是一個逐漸改變的病理過程,胸鎖乳突肌纖維改變可能是肌細胞中收縮裝置蛋白質(zhì)或骨架蛋白改變導致收縮功能障礙,或者整合素β1蛋白改變使“橋接”功能障礙,從而啟動一系列信號轉(zhuǎn)導通路的激活,引起胸鎖乳突肌纖維化。

3臨床輔助檢查

Dudkiewicz I報道[26]1～16周齡CMT的嬰幼兒, 胸鎖乳突肌腫塊臨床檢查時雖已完全消失,而超聲下胸鎖乳突肌腫塊則于2周后才能消失。曾淑華等[27]提出高頻二維超聲對此病的早發(fā)現(xiàn)、早治療會起著重要的作用。Parikh SN[28]在40例臨床診斷為CMT的病人中,28例的MRI檢查結(jié)果完全正常,7例顯示胸鎖乳突肌纖維化。 KaissiAA等[29]認為可用三維CT重建圖像來評價CMT的變形。馬少林[30]等為了確定CMT患者有無寰樞椎異常改變并探討其對手術效果的影響，提出CMT患者術前應常規(guī)行頸1～3CT檢查。有學者[31]在頭頸正位X線片上采用不同的測量方法來評估治療前后面部對稱性的恢復情況。Ohman A等[32]通過滑動分度器測量一歲以內(nèi)嬰兒的頸部活動正常范圍，研究得出頸部旋轉(zhuǎn)范圍為大于或等于100°，側(cè)屈為大于或等于65°，認為若測量值小于以上參考值可考慮是CMT。

4診斷與鑒別診斷

學者認為[33]由于CMT是多發(fā)性疾病,對于每一位新生兒、嬰兒應給予多方面的評價與查體,包括頭頸活動范圍、頸部有無可觸及的腫塊、出生史有無臀位產(chǎn)及難產(chǎn)以及必要的超聲影像學檢查,大多數(shù)CMT病人即能診斷。需與CMT鑒別的常見疾病有：①眼科：上斜肌、外直肌麻痹,眼球震顫癥；②頸椎異常：C1.2半脫位，KlippelFeilsyndrome(克費氏綜合征,先天性的頸椎缺少或融合),Hemiatlas(寰椎半椎體畸形)；③感染,咽旁膿腫,鼻竇炎,上呼吸道感染；④創(chuàng)傷；⑤放射治療并發(fā)癥；⑥中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,最常見是后顱窩腫瘤；⑦臂叢神經(jīng)麻痹；⑧良性姿勢性斜頸；⑨Sandifersyndrome(發(fā)生于嬰兒的一系列癥狀,頭頸旋轉(zhuǎn)障礙、反嚼等)。

5治療與結(jié)果判定

5.1非手術治療

5.1.1理療、手法牽張鍛煉及支具：在非手術治療中,由醫(yī)生或監(jiān)護人牽拉病人患側(cè)胸鎖乳突肌最為重要,亦稱被動牽張鍛煉。被動牽張鍛煉由3個動作構成,即頸部的前屈、左右側(cè)屈和左右旋轉(zhuǎn)。上述3種鍛煉動作每組依次重復10次,每種姿勢保持10s,所有鍛煉均在喂養(yǎng)前進行,最高每天達8組。除了被動消極的頸部鍛煉外,治療還應包括教育父母促使患兒向患側(cè)主動的下頜旋轉(zhuǎn),同時父母也應被建議讓患兒保持正確的睡眠姿勢,包括左右側(cè)臥位和俯臥位。鍛煉時,動作應輕柔。另外國內(nèi)報道[34]以醫(yī)用熱塑板材為主要材料研制頭頸胸支具,應用于2歲6個月以上CMT術后患兒,療效確切可靠。

5.1.2藥物局部注射：張德文報道[35]用醋酸潑尼松龍局部注射配合理療、手法牽伸鍛煉治療嬰幼兒CMT,可加快包塊消退,促進肌肉軟化,減少纖維性攣縮,但要嚴格控制給藥劑量和間隔時間,防止副作用發(fā)生。Joyce MB[36]對14例經(jīng)過非手術治療無效的CMT患者,在手術治療之前給予注射A型肉毒毒素，僅1例因年齡過大(17個月齡)無效而行手術治療,認為對于非手術治療無效的CMT患者，注射A型肉毒素是安全有效的治療方法。Oleszek JL[37]對27例6～18個月齡經(jīng)過保守治療無效的CMT嬰幼兒,應用A型肉毒毒素局部注射至患側(cè)胸鎖乳突肌、斜方肌上段(單獨或聯(lián)合注射),20例(74%)注射后頸部旋轉(zhuǎn)及頭部偏斜明顯改善,也認為A型肉毒毒素局部注射對非手術治療無效的CMT嬰幼兒是一種安全、有效的治療選擇。

5.2 手術治療：Luther BL等[38-39]認為1歲以內(nèi)的CMT有自愈可能,非手術法亦可能取得滿意效果。唐仕忠[40]等認為單純胸鎖乳突肌止點切斷術可作為早期手術治療小兒CMT的首選方法。張緒生[41]等認為采用皮膚Z 字整形和胸鎖乳突肌Z 字延長,同時行筋膜纖維帶、頸動脈鞘、斜角肌和斜方肌切斷松解, 頸部外制動, 功能鍛煉等，使頸部的功能和外觀均恢復到自然狀態(tài), 效果顯著。衛(wèi)志強[42]等認為鎖乳突肌上、下端切斷術加術后牽引是治療大齡兒童CMT的首選手術治療方式。Chang N等[37]認為2～10歲的大齡兒童采用單極松解手術治療CMT, 療效較好,且該年齡段的患兒與周圍組織黏連較輕,手術操作容易,術后組織畸形恢復較快,而且能配合術后訓練。Shim JS[31]研究認為,單極和雙極腱松解胸鎖乳突肌，手術效果無顯著性差異。Arslan H[43]等認為，對于6歲以上的CMT患者可采用切開雙極解胸鎖乳突肌松解術治療,皮下肌腱切斷術不值得推崇，胸鎖乳突肌全切在大齡患者是很有效的方法,但創(chuàng)傷大且極易損傷副神經(jīng)，術后行簡易的枕頜套牽引,疼痛緩解后,再行3個月的手法牽伸鍛煉。學者Bharatendu Swain[44]在內(nèi)鏡微創(chuàng)下松解胸鎖乳突肌以治療CMT,尤其對有明顯頭顱和面顱畸形的斜形頭患兒適宜,對于理療失敗的患兒,選擇內(nèi)鏡微創(chuàng)手術不僅創(chuàng)傷小,恢復快,而且能保證頸部的V形外觀,符合美容要求。

5.3療效評定標準：根據(jù)王煒[45]標準評價療效,優(yōu)：斜頸完全改善,夾角與長度接近零,面部無畸形；良：斜頸明顯改善,仍有夾角與長度差,面部畸形不明顯；一般：斜頸有一定改善,夾角與長度差較術前變小,面部畸形有改善；差：斜頸無改善,甚至加重,面部畸形無改善。

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[收稿日期]2008-08-14[修回日期]2009-01-28

編輯/張惠娟