醫(yī)學遺傳學教學分層案例庫的建設及應用

[摘要]"本研究制定案例庫篩選標準，篩選并整理教學中應用的臨床案例資料，匯編基礎遺傳學、疾病遺傳學、臨床遺傳學不同層次的教學案例庫。采用成績分析和問卷調(diào)查的方法評估案例庫的應用效果。共建成醫(yī)學遺傳學知識點、主題討論、臨床綜合案例庫60個。課后學生自我評價問卷調(diào)查中的各項分值均在3.5分以上，教學案例庫的建設及應用有助于激發(fā)學生的探索意識、促進理論與臨床實踐的深度融合，進而提升學生的崗位勝任力。

[關(guān)鍵詞]"醫(yī)學遺傳學；臨床遺傳學；分層教學案例庫

[中圖分類號]"G642""""""[文獻標識碼]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2025.11.015

近年來，隨著高通量測序、染色體微陣列等技術(shù)在產(chǎn)前診斷、遺傳病篩查與診斷中的應用，醫(yī)學遺傳學列入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓學科[1-2]。在實際臨床工作中，各科室都會涉及到遺傳性疾病，因此高校醫(yī)學遺傳學教學中不僅要傳授學生理論知識，更應注重學生的臨床實踐培養(yǎng)，要求學生掌握一定量的臨床案例，并具有一定的解決臨床實際問題的能力。目前基于案例教學法（case-based"learning，"CBL）在遺傳學教學中得到廣泛應用[3-7]；基于問題教學法（problem-based"learning，PBL）可激發(fā)學生的學習興趣[8-9]；以上教學法的實施都離不開教學案例庫的建設。本研究依托科研文獻等資料，整理部分臨床案例，并對其進行加工，設置成知識點案例、主題討論案例和臨床綜合案例分層案例庫，在本科教學中采用CBL聯(lián)合PBL的方法開展教學。

1""分層案例庫建設方案流程

本研究依托醫(yī)學遺傳學科住院醫(yī)師規(guī)培中涉及到的遺傳病案例，按照教學中所授知識內(nèi)容的章節(jié)順序進行教學內(nèi)容重組，重組后的醫(yī)學遺傳學由基礎遺傳學、疾病遺傳學、臨床遺傳學3個部分構(gòu)成，分別構(gòu)建知識點案例、主題討論案例、臨床綜合案例。

1.1""案例的選擇標準

①具有教學適用性。案例要與所授知識點緊密結(jié)合，能很好地契合相關(guān)理論知識；②易激發(fā)學生的臨床思維。如臨床表現(xiàn)相同而遺傳機制不同，遺傳異質(zhì)性較強的苯丙酮尿癥和非綜合征耳聾，致病基因位于常染色體而男女患者發(fā)病比例不同，具有性遺傳的遺傳性禿頂?shù)龋愃七@樣的問題，易激發(fā)學生的探究意識。③遺傳病多種多樣，但有的發(fā)病率極低，應盡可能篩選醫(yī)學遺傳學科住院醫(yī)師培訓中典型的遺傳病作為案例；④盡可能選擇融入課程思政教育理念的案例；⑤有些遺傳病對中國不同地區(qū)的人群造成很大的影響，如地中海貧血病、苯丙酮尿癥等，因而應注重選擇對中國人群造成重大影響的遺傳病案例入庫；⑥針對學情，選擇的案例應具有概括性、簡潔、難度適中等，適合本科生教學。

1.2""案例的收集、編及完善

不同途徑搜集圖片、視頻、文獻等案例素材，將其編寫成逐層遞進的分層案例。知識點案例最簡單，給學生呈現(xiàn)的案例相關(guān)內(nèi)容較少，往往只涉及教學中的一個理論知識點；主題研討案例往往涉及多個知識點的融合，注重培養(yǎng)學生的總結(jié)歸納能力，形成知識間的系統(tǒng)性貫通；綜合臨床案例基本按照遺傳病真實的臨床診斷等流程呈現(xiàn)，涉及遺傳病的咨詢、診斷、治療等各個環(huán)節(jié)，培養(yǎng)學生的臨床應用能力。

案例編寫是綜合多種素材將其整合成一個案例的過程，要做到案例來源于臨床實際但又高于臨床。案例初稿完成后再經(jīng)研討修改。團隊教師依據(jù)臨床住院醫(yī)師培訓中提及的典型遺傳病共編寫60個案例，其中主要包括Barth"綜合征、地中海貧血、馬凡綜合征等單基因?。惶悄虿?、精神分裂癥、阿爾茨海默病等多基因??；小胖威利綜合征、先天愚型、22q11.2微缺失綜合征等染色體疾病及Leber遺傳性視神經(jīng)病等線粒體遺傳病。同時結(jié)合學生血型檢測等實際調(diào)查數(shù)據(jù)，建成群體遺傳學案例。

1.3""案例的試用及改進

案例初步建成后，采用CBL聯(lián)合PBL的教學方法進行小班教學的試用，總結(jié)案例使用過程中暴露出的優(yōu)點和缺點，并針對學生的調(diào)查問卷反饋情況、口頭談話反饋等進一步修改完善。

2""分層案例庫的應用

2.1""案例庫在教師課堂教學中的應用

醫(yī)學遺傳學實驗組學生課堂教學采用CBL聯(lián)合PBL的教學方法，具體的教學流程見圖1。

課前教師在講授新授課內(nèi)容時，發(fā)布與新授課內(nèi)容相關(guān)的一組知識點案例，并設置第一級問題；若新授課內(nèi)容與前述重要知識點關(guān)聯(lián)，則發(fā)布主題討論案例，在第二級問題驅(qū)動下引導學生將新舊知識關(guān)聯(lián)起來，形成知識的系統(tǒng)性。如Alport綜合征主題討論案例的應用，在講述新授知識單基因遺傳病分析的影響因素時，不僅可關(guān)聯(lián)X染色體顯性遺傳的特征、基因突變的方式等，已知X-連鎖顯性遺傳病具有連續(xù)遺傳的特征，然而該病系譜中卻出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象，二者間出現(xiàn)矛盾，這將激發(fā)學生展開討論，最終得出由于前述所學內(nèi)容X染色體的失活（Lyon假說）導致，進而形成前后知識的系統(tǒng)性。華北理工大學生命科學學院醫(yī)學遺傳學共12講，每次2學時；在醫(yī)學遺傳學授課的10～12講，課前發(fā)布綜合案例，設置綜合性的第三級問題，展開小班研討教學，發(fā)布不同的案例，每組5名學生，按照案例中的問題要求，采用翻轉(zhuǎn)教學、角色扮演等方式著力解決臨床應用問題。課中，教師簡單介紹案例背景，組間學生進行討論，并采用不同方式分享本組的結(jié)果，教師依據(jù)情況進行引導、補充、評價。最后全班學生達成共識，在教師引導下，總結(jié)相應的知識點，完成一節(jié)課內(nèi)容的歸納總結(jié)。課下，教師通過談話、問卷調(diào)查等不同方式了解案例教學中的優(yōu)缺點，完善相關(guān)案例，并從中吸取經(jīng)驗，在下一堂課的教學中加以改進。

2.2""案例庫在學生成績評價考核中的應用

醫(yī)學遺傳學學生成績由形成性考核和期末考試兩部分構(gòu)成，見圖2。在課堂教學中，各組學生針對教師課前發(fā)布的案例，課后以形成文字性總結(jié)、角色扮演、易位教學等形式呈現(xiàn)，通過生生互評、師生互評的方式進行評價給予一定分值，作為形成性考核的成績。在期末試卷中，選取課堂教學中未發(fā)布但與課堂教學中呈現(xiàn)案例相似的案例，教師改編成原創(chuàng)試題，如判斷題、選擇題、材料分析題、案例分析題，考核學生的臨床分析能力，提高學生對遺傳病的鑒別診斷力。

2.3""案例庫在提升教師教學能力中的應用

將華北理工大學生命科學學院2022級58名臨床專業(yè)學生作為試驗組，2021級臨床專業(yè)57名學生采用傳統(tǒng)教學方法作為對照組。試驗組學生期末考試平均成績顯著高于對照組（Plt;0.05）。

兩組期末考試試卷題型包括選擇題、判斷題、材料分析題、綜合案例分析題，所考查知識點難易程度一致。選擇題和判斷題基本上考查識記的內(nèi)容，兩組學生得分基本一致，兩組學生均能很好地掌握遺傳學基本知識和原理；材料分析題、綜合案例分析題中，試驗組學生得分較對照組高，對照組學生理論聯(lián)系實際能力較試驗組弱。這表明案例在教學中的應用有助于學生臨床實際分析能力的提升。課程結(jié)束后，對兩組學生開展問卷調(diào)查，試驗組學生調(diào)查結(jié)果顯著高于對照組（Plt;0.05）。表明CBL聯(lián)合PBL教學模式的實施得到學生的認可。

3""討論

新醫(yī)科的提出其目的是通過改革創(chuàng)新，培養(yǎng)大批卓越醫(yī)學人才，適應和服務于新時代的醫(yī)學研究和醫(yī)療實踐。新醫(yī)科建設更強調(diào)醫(yī)學生的理論應用能力和臨床崗位的勝任力。在本科生醫(yī)學遺傳學教學中，團隊教師自建不同層次的教學案例庫，采用CBL聯(lián)合PBL教學模式，學生通過分析層級案例，解決層級問題，逐步從掌握理論知識到形成知識的系統(tǒng)性再到分析臨床實際案例，使學生逐步達成理論與實踐的相結(jié)合。自主構(gòu)建的分層教學案例庫的使用，使得醫(yī)學遺傳學教學中，教學目標更加明確，在循序漸進中使學生形成知識的連續(xù)性，提高學生分析問題和解決問題的能力。

課程結(jié)課后，團隊教師結(jié)合多方面的反饋意見，提示構(gòu)建案例庫及實施CBL聯(lián)合PBL教學模式時需注意：①學生的知識積累程度、知識的接受能力不同，教師在構(gòu)建案例時要充分做好學情分析，因材施教，篩選符合教學要求的典型臨床案例；②遺傳病的診斷、治療方法不斷更新，案例庫也要進行不斷完善和更新；③教學中要隨時獲取學生的反饋，以期能指導教學資料庫的完善更新，更好地促進CBL聯(lián)合PBL教學模式的優(yōu)化；④CBL聯(lián)合PBL教學模式的實施對學生的參與度要求較高，教師必須設置能引起學生興趣的驅(qū)動問題，制定合理的考核評價體系調(diào)動學生積極主動參與課堂教學；⑤CBL聯(lián)合PBL教學模式要求在規(guī)定的時間內(nèi)完成相應的教學任務，教師要對個別學生實施個性化指導，同時設置的問題要難度適中，既能激發(fā)學生主動思考，還要緊扣教學理論知識。只有學生做好充足的課前準備，教師的課堂教學才能有效。

團隊教師自主構(gòu)建醫(yī)學遺傳學教學分層案例庫，通過設置由淺入深的驅(qū)動問題，采用CBL聯(lián)合PBL進行教學；該教學模式通過逐層遞進的方式，致力于培養(yǎng)具有理論知識體系、臨床思維、臨床案例診斷意識的醫(yī)學人才，是一種符合新醫(yī)科人才培養(yǎng)模式的教學手段。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

[參考文獻]

[1] 國家衛(wèi)生計生委."國家衛(wèi)生計生委關(guān)于印發(fā)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓管理辦法（試行）的通知[EB/OL]."（2014-08-"22）[2025-01-11]."https：//www.gov.cn/gongbao/content/2015/"content_2806023.htm.

[2] 全國醫(yī)學專業(yè)學位研究生教育指導委員會."關(guān)于調(diào)整優(yōu)化醫(yī)學專業(yè)學位領(lǐng)域設置的通知[EB/OL]."（2020-09-""02）"[2025-01-11]."http：//www.moe.gov.cn/srcsite/A22/s7065/"199802/t19980204_163521.html.

[3] 趙樹華，"王華偉."醫(yī)學遺傳學教學案例庫建設實踐[J]."基礎醫(yī)學教育，"2024，"26（1）："1–6.

[4] 黃昀，"陳峰，"金焰，"等."案例分析式教學在醫(yī)學遺傳學中的實踐[J]."中國高等醫(yī)學教育，"2023（7）："122–124.

[5] 張茂，"王艷艷，"白云，"等."醫(yī)學遺傳學教學案例庫的建設探討[J]."遺傳，"2024，"45（1）："78–87.

[6] 馬捷，"黃露杰，"張巧霞，"等."以A2型短指（趾）癥為案例的醫(yī)學遺傳學PBL教學設計[J]."遺傳，"2023，"45（2）："176–183.

[7] 肖邦，"朱怡卿，"陳美婷，"等."案例教學法在醫(yī)學遺傳學教學中的應用[J]."基礎醫(yī)學教育，"2022，"24（10）："733–736.

[8] AMALBA"A，"ABANTANGA"F"A，"SCHERPBIER"A，""et"al."Trainees’"preferences"regarding"choice"of"place"of"work"after"completing"medical"training"in"traditional"or"problem-based"learning/community-based"education"and"service"curricula："A"study"in"Ghanaian"medical"schools[J]."Rural"Remote"Health，"2019，"19（3）："5087.

[9] GARCIA-PONCE"A"L，"MARTINEZ-POVEDA"B，"BLANCO-"LOPEZ"A，"et"al."A"problem-/case-based"learning"approach"as"an"useful"tool"for"studying"glycogen"metabolism"and"its"regulation[J]."Biochem"Mol"Biol"Educ，"2021，"49（2）："236–241.

（收稿日期：2025–01–11）

（修回日期：2025–03–12）