活出仙人掌一般的人生

出生于1987年的芳芳個子小小的，但整個人能量滿滿。今年的國際罕見病日前后，她在朋友圈里記錄了自己參與義診、開展線上醫(yī)患交流會，以及看望病友的經(jīng)歷，雖奔波于全國各地，字里行間卻是她對生活和工作的熱愛。

“我就是仙人掌，插哪兒活哪兒?！彪娨晞　缎χ钕氯ァ防锏倪@句臺詞，一直被芳芳記在心里，她也的確像一株仙人掌一般，在與疾病的斗爭中堅韌不拔，用樂觀的心態(tài)，活出了自己的精彩。

不停生長的“胎記”

剛出生的時候，芳芳額頭左側就有一個黃豆大小的紅色斑點，家里人以為是胎記，沒太在意。她兩三歲的時候，胎記周圍的皮膚慢慢隆起，鼓成了一個小包。由于當?shù)蒯t(yī)療條件有限，醫(yī)院給出的診斷是組織增生、囊腫或者脂肪瘤，可以先觀察，等年齡大一些再通過手術切除。周圍人異樣的目光、小朋友起的綽號，給芳芳的童年蒙上了一層陰影。

8歲那年，芳芳接受了人生第一次手術，她額頭上的“胎記”此時已經(jīng)長成雞蛋大小。醫(yī)生原先的預期比較樂觀，但切開腫塊后，發(fā)現(xiàn)組織呈彌漫性，沒有邊界，根本切不完。無奈之下，醫(yī)生只能先縫合，并切下一塊組織做病理檢查，結果顯示是錯構瘤。這次手術沒能解決芳芳的困擾，腫塊沒什么改變。之后在其他醫(yī)院就診的過程中，她又被診斷為血管瘤，但相應的治療方法依舊沒能讓額頭上的腫塊停止生長。由于腫塊生長壓迫左眼，芳芳的視力也受到影響，她只能慢慢地習慣用右眼視物。

隨著青春期到來，17歲的芳芳發(fā)現(xiàn)自己身體上出現(xiàn)了很多疙瘩，腰腹部經(jīng)常會疼痛。一開始她以為是過敏，但看著不斷長出的疙瘩，她知道這肯定不是簡單的疾病?！爱敃r網(wǎng)絡信息不發(fā)達，一些信息也難以查到，我雖然感覺出了問題，但又不知道問題出在哪里?！?h3>謎團解開后的釋然

由于疾病對容貌有損害，成年后的芳芳在生活中有很多不愉快的遭遇。在為生計奔波的日子里，陌生人異樣的目光、工作中遇到的阻礙，都讓她感受到了壓力。隨著時間的推移和醫(yī)學的進步，2007年，20歲的芳芳在安徽蚌埠一家醫(yī)院被正式確診為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）。這讓籠罩在芳芳一家人心上的謎團有了答案。

神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，屬于罕見病，在臨床和遺傳學上有Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘瘤病3種主要類型。在神經(jīng)纖維瘤病中，NF1是最為常見的類型，50%的病例是家族遺傳導致，另外的病例是由自發(fā)基因突變引起。芳芳的二哥也被確診為神經(jīng)纖維瘤病，且伴發(fā)脊柱側彎，這就印證了該病家族遺傳的特點。很多病友知道自己患罕見病時都會悲嘆命運不公，但芳芳在確定自己患有罕見病的時候，反而是釋然的：“我終于知道為什么我不能治愈，為什么我長成了讓很多人討厭的樣子。”

2011年，芳芳在南京一家醫(yī)院接受了神經(jīng)纖維瘤病手術，由于采用了不同于以往的手術方式，這次手術對芳芳來說是改善最大的一次。醫(yī)生告訴芳芳，大部分神經(jīng)纖維瘤是良性的，腫瘤對外觀影響大，但對生命沒有太大威脅，而且，她的腫瘤也是良性的。這在一定程度上讓她增強了對未來生活的信心。

找到志同道合的病友

“當你看著腫瘤在你身體各個部位不斷生長，包括從額頭往臉上延伸時，內(nèi)心就會非常焦慮?！?013年，芳芳加入了一個神經(jīng)纖維瘤病的病友群，本意是獲取一些互助信息，沒想到這一舉動卻讓她更加焦慮起來。

“我進入病友群的時候，發(fā)現(xiàn)大家都在比慘，比誰的病情更嚴重，這種情況特別影響我的心態(tài)?！痹谌豪锎巳膫€月，芳芳選擇了退群，有病友又把她拉回群里，芳芳只好又待了一段時間，直到感覺“受不了”又退群。就這樣，王芳“三進三出”病友群，她還是想找到一個和自己理念相符的病友組織。

2016年，芳芳進入一個名叫“泡泡家園”的病友群，群里的病友都在想辦法自救，這和王芳的想法不謀而合。“我在群里經(jīng)常會發(fā)8個字——‘心若向陽，無所畏懼’，更多是希望團結大家去做一些事情，互相鼓勵?！庇捎谛膽B(tài)積極樂觀，芳芳很快成為群管理員，從線上交流逐漸發(fā)展到參與線下活動。

在與上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科副主任醫(yī)師胡曉潔等醫(yī)學專家交流的過程中，芳芳意識到自己此前走了太多彎路，這更加堅定了她把有價值的信息傳遞給更多病友的決心?！暗谝皇潜M早確診，第二是避免錯誤的治療，第三是在很早期的時候能夠根據(jù)癥狀去解決問題?！?/p>

芳芳經(jīng)常在凌晨接到一些患兒家長的電話，他們發(fā)現(xiàn)自己的孩子患有神經(jīng)纖維瘤病的時候，網(wǎng)上夸大病情嚴重性的信息讓他們幾乎喪失了活下去的勇氣。“其實很多病友通過早期及時干預是可以減輕癥狀的，當他們接收不到正確信息的時候，就會非常焦慮，甚至感到絕望。”在和無數(shù)病友交流的過程中，芳芳也成為了他們的心理輔導員。她用自己的經(jīng)歷和知識，緩解病友內(nèi)心的苦痛和迷茫。

觸摸更廣闊的世界

“以前在飯店做工或者擺地攤的時候，我內(nèi)心害怕別人看我，不太自在。現(xiàn)在，我掌握了疾病知識，也接觸了很多病友，出門時更加坦然了，會自動忽略掉那種不好的目光?！狈挤几锌卣f，隨著越來越多的人開始關注罕見病，她在生活中也經(jīng)常遇到非常溫暖的人和事。有一次坐長途火車，剛做完臨床試驗的芳芳臉上長滿了痤瘡，加上疾病對容貌的影響，她擔心會嚇到臥鋪車廂里的其他乘客，便主動解釋，請大家不要害怕。坐在她對面的大姐表示沒關系，還安慰芳芳說：“你要是真有事，還能坐著火車到處跑嗎？”簡短的一句話，卸下了芳芳心里的負擔。

神經(jīng)纖維瘤病雖然大多數(shù)是良性腫瘤，但仍不排除惡變的可能。芳芳認識的一位病友大哥，在2019年因病情惡化去世。這也讓芳芳開始思考人生的價值所在。“我希望在有限的生命里，能夠為疾病治療做更多的事情，也許我有機會看到這個疾病被攻克，也許在攻克的道路上還有我出的一分力，我覺得這就是人生無憾了?！狈挤颊f。

很多年前，芳芳希望自己成為一個普通人，一個可以不漂亮，但不被疾病折磨的普通人。但是，上天沒有給她這個機會?！拔疫x擇了另一種人生，一樣可以精彩?！狈挤颊f。

現(xiàn)在的芳芳，已經(jīng)成為“半個專家”，長期求醫(yī)和與病友接觸的經(jīng)歷，讓她能夠為有需要的人提供對抗疾病的科學知識。她也將在這條為病友服務的路上，繼續(xù)堅定前行。

出鏡專家 胡曉潔

胡曉潔，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科副主任醫(yī)師，整復外科六病區(qū)神經(jīng)纖維瘤病臨床專業(yè)組組長，外科學博士，碩士研究生導師。第九屆中國康復醫(yī)學會修復重建外科專業(yè)委員會委員。致力于疑難神經(jīng)纖維瘤病醫(yī)學整形美容臨床診療與研究工作，開設了我國第一個神經(jīng)纖維瘤病?？崎T診。

了解一下神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病分為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘瘤病3種不同類型。2023年9月18日，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布的《第二批罕見病目錄》，將神經(jīng)纖維瘤病納入。

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）在神經(jīng)纖維瘤病中最為常見，兒童期的神經(jīng)纖維瘤病大多為Ⅰ型。NF1屬于常染色體顯性遺傳性疾病，該基因定位于17號染色體，估計發(fā)病率為1/3000～1/2600。常見的皮膚癥狀包括牛奶咖啡斑、皮膚神經(jīng)纖維瘤、貧血痣及彌漫性色素沉著等。牛奶咖啡斑是該病的重要體征，呈淺棕色斑，形狀不一、大小不等，不伴凸出皮膚及不伴有感覺異常，10歲以內(nèi)可逐漸增多、面積變大。皮膚神經(jīng)纖維瘤是NF1的另一個重要臨床表現(xiàn)，從數(shù)毫米到數(shù)厘米大小，為離散的或軟或硬的丘疹和結節(jié)，部分可被壓到皮膚下面。嬰幼兒期往往不明顯，青春期后增多。如果發(fā)生叢狀神經(jīng)纖維瘤，可累及頭面部，破壞容貌，嚴重者甚至影響到視力。

該病目前尚無徹底治愈的方法，臨床治療以減輕患者癥狀、減少并發(fā)癥、減少腫瘤復發(fā)、提高生存質量為主。