國際首個豬T2T全基因組組裝完成

科學(xué)導(dǎo)報訊 筆者2月17日從黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院獲悉，我國畜牧領(lǐng)域5個科研團隊聯(lián)合完成了國際首個豬T2T全基因組組裝——民豬完整全基因組構(gòu)建，取得我國豬基因組研究重大突破，填補豬T2T基因組組裝領(lǐng)域國際空白。T2T基因組是指從染色體的端粒到端粒的完整基因組序列。該研究為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供高精度“藍圖”，成果達到國際領(lǐng)先水平。

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所研究員張龍超團隊、黑龍江省農(nóng)業(yè)科學(xué)院畜牧研究所研究員劉娣團隊、重慶市畜牧科學(xué)院研究員王金勇團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)教授李明洲團隊展開聯(lián)合攻關(guān)。研究人員以我國北方代表性地方豬種——民豬為對象，基于多項前沿技術(shù)，完成民豬完整基因組構(gòu)建。這標(biāo)志著豬基因組研究邁入“完整解析”時代，為我國養(yǎng)殖業(yè)提質(zhì)增效及高質(zhì)量發(fā)展提供重要科技支撐。

團隊成功組裝了基因組大小為2.66Gb的完整基因組，首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結(jié)構(gòu)。研究發(fā)現(xiàn)，1～12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13～18號染色體為端著絲粒，為揭示染色體進化機制提供關(guān)鍵數(shù)據(jù)。

團隊基于T2T框架構(gòu)建高質(zhì)量的民豬泛基因組，鑒定出194234個高置信的結(jié)構(gòu)變異（SV），系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關(guān)聯(lián)。團隊還依托T2T基因組數(shù)據(jù)新發(fā)現(xiàn)89個與冷適應(yīng)相關(guān)的候選基因，其中TPT1基因被確認為關(guān)鍵調(diào)控因子。通過整合SV與RNA測序分析，團隊進一步鎖定了17個與結(jié)構(gòu)變異直接關(guān)聯(lián)的冷適應(yīng)基因。

團隊利用泛基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)，評估了基因組選擇（GS）技術(shù)對豬體型性狀選種的效果。結(jié)果顯示，選種準(zhǔn)確性為70%～88%。大部分性狀同時利用單堿基和結(jié)構(gòu)變異進行選種，準(zhǔn)確性較傳統(tǒng)方法提升2%～4%。此外，團隊通過精細定位發(fā)現(xiàn)了調(diào)控豬體型的關(guān)鍵基因CL3及其核心結(jié)構(gòu)變異位點。

據(jù)介紹，該成果在應(yīng)用層面展現(xiàn)出多重優(yōu)勢，不僅在基因組完整性方面為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整參考，還顯著提升了基因組選擇效率，有助于加速優(yōu)良性狀定向改良，實現(xiàn)精準(zhǔn)育種。此外，冷適應(yīng)基因的發(fā)現(xiàn)為環(huán)境適應(yīng)性育種開辟了新路徑。