多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞病,其腫瘤細(xì)胞起源于骨髓中的漿細(xì)胞,而漿細(xì)胞是B淋巴細(xì)胞發(fā)育到最終功能階段的細(xì)胞。因此,多發(fā)性骨髓瘤可以歸到B淋巴細(xì)胞淋巴瘤的范圍。目前,世界衛(wèi)生組織將其歸為B細(xì)胞淋巴瘤的一種,稱(chēng)為漿細(xì)胞瘤。
骨病:75%患者出現(xiàn)骨痛癥狀,腰背痛最為常見(jiàn);X線(xiàn)表現(xiàn)為溶骨缺損與全身性骨質(zhì)疏松;輕微用力或受傷即可發(fā)生骨折,最易發(fā)生骨折部位為脊柱和肋骨。
高鈣血癥:30%~40%的多發(fā)性骨髓瘤患者會(huì)發(fā)生高鈣血癥,臨床表現(xiàn)為口渴、惡心、嘔吐、神志不清和便秘。
貧血:由于骨髓瘤細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓,約2/3患者出現(xiàn)貧血,表現(xiàn)為乏力、頭昏、虛弱以及心動(dòng)過(guò)速等癥狀。
腎功能不全:大約50%患者出現(xiàn)肌酐清除率下降,初診20%~40%患者有腎功能不全,3%~12%需接受透析治療。
感染:急性細(xì)菌感染也是多發(fā)性骨髓瘤的首發(fā)癥狀之一,最常見(jiàn)的為肺炎,其次為尿路感染。感染是骨髓瘤的重要并發(fā)癥,是影響多發(fā)性骨髓瘤生存的最主要原因之一。
多發(fā)性骨髓瘤經(jīng)常被誤診和漏診,有研究報(bào)告超過(guò)60%的多發(fā)性骨髓瘤容易被誤診,患者往往要輾轉(zhuǎn)多個(gè)科室轉(zhuǎn)到血液科后才被確診。主要原因是多發(fā)性骨髓瘤臨床表現(xiàn)多樣,但沒(méi)有什么明顯的特異性的臨床表現(xiàn),首發(fā)癥狀不一,首診科室多。有超過(guò)70%的患者的首發(fā)癥狀是骨痛,有的人以腰背痛為首發(fā)表現(xiàn),有的人是骨頭痛,有的人不明原因的骨折,這些患者往往到骨科去就診,一些缺乏經(jīng)驗(yàn)的骨科醫(yī)生僅憑患者的主訴,憑著“頭痛醫(yī)頭,腳痛醫(yī)腳”的思路去對(duì)癥治療,按照治療骨科疾病的方法去治療,沒(méi)去考慮血液系統(tǒng)的疾病,故骨科是造成該病誤診、漏診的主要科室。另外,有些患者因尿檢異常而就診于腎病科、泌尿外科,發(fā)熱患者則就診于感染科等。當(dāng)這些科室的醫(yī)生沒(méi)想到多發(fā)性骨髓瘤也極易引起誤診和漏診,患者往往要?dú)v盡周折最終到達(dá)血液科,才得到系統(tǒng)規(guī)范的診斷與治療。這時(shí)許多患者已處于疾病的晚期,給治療帶來(lái)很多的困難。
年齡因素:該病好發(fā)于老年人,實(shí)際發(fā)病率會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸上升,發(fā)病年齡的中位數(shù)為69歲。
性別因素:男性略多于女性。
飲食因素:長(zhǎng)期進(jìn)食油膩食物,體型肥胖的人,可能會(huì)增加患該病的風(fēng)險(xiǎn)。
家族史:家族中存在多發(fā)性骨髓瘤患者的,患病幾率要明顯高于其他沒(méi)有家族史的人。
環(huán)境因素:經(jīng)常接觸電離輻射以及農(nóng)藥、油漆等化學(xué)毒物的人。
疾病因素:存在長(zhǎng)期慢性感染者,如慢性乙肝、肺結(jié)核、骨髓炎患者。
血液檢查:血常規(guī)、肝腎功能、血細(xì)胞沉降率、電解質(zhì)(包括鈣離子)、凝血功能、血清蛋白電泳(包括M蛋白含量)、免疫固定電泳(必要時(shí)加做IgD)、β2微球蛋白、C反應(yīng)蛋白、外周血涂片、血清免疫球蛋白定量(輕鏈)。
尿液檢查:尿常規(guī)、蛋白電泳、尿免疫固定電泳、24h尿輕鏈。
骨髓檢查:骨髓細(xì)胞學(xué)涂片分類(lèi)、骨髓活檢(包括骨髓單克隆漿細(xì)胞比例)+免疫組化。其中,骨髓活檢指取出患者的骨髓樣本進(jìn)行檢查,可以確定是否存在多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞,這是確診的關(guān)鍵步驟。
影像學(xué)檢查:全身X線(xiàn)平片。?
其他:胸部CT、心電圖、腹部B超等。
多發(fā)性骨髓瘤依據(jù)不同階段可分為意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥、冒煙型骨髓瘤和活動(dòng)性多發(fā)性骨髓瘤。各階段診斷標(biāo)準(zhǔn)有別,需重點(diǎn)關(guān)注血清M蛋白、24h尿輕鏈、骨髓單克隆漿細(xì)胞比例。如果懷疑是多發(fā)性骨髓瘤,應(yīng)盡快完善相關(guān)檢查并找血液專(zhuān)科醫(yī)生做判斷和進(jìn)一步規(guī)劃。