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    “盔甲和硬核”:罕見的系統(tǒng)性硬化癥

    2024-11-09 00:00:00劉孟國
    家庭醫(yī)學 2024年19期
    關鍵詞:硬皮病指端硬化癥

    皮膚科門診有時會接診到這樣一類患者,他們的身體皮膚發(fā)硬,沒有正常的彈性,似披“盔甲”;他們的面部紋理消失,鼻翼縮小,嘴唇變薄、向四周出現(xiàn)放射狀條紋,形似“面具”。這種疾病就是系統(tǒng)性硬化癥,俗稱硬皮病。早在18世紀中期,該病首次被描述,由于其最顯著的特征是皮膚硬化,因此被命名為“硬皮病”。現(xiàn)代臨床醫(yī)學開創(chuàng)者Winiam Osler爵士曾經(jīng)這樣提到:“硬皮病是人類最可怕疾病之一,像木乃伊一樣被包裹在收縮的皮膚鋼殼里,這是古往今來的任何悲劇都不足以形容的命運?!?/p>

    什么是系統(tǒng)性硬化癥

    系統(tǒng)性硬化癥又稱為系統(tǒng)性硬皮病,是一種比較罕見的慢性自身免疫性疾病,屬于結締組織病的范疇。它具有復雜的發(fā)病機制和獨特的病理學表現(xiàn),可出現(xiàn)微血管病變、免疫系統(tǒng)活化和組織纖維化,可累及皮膚、肌肉、骨骼、肺、血管、心臟、腎及胃腸道等重要器官,臨床表現(xiàn)包括皮膚硬化和器官功能異常。該病發(fā)病高峰在45-65歲,男女比例為1:6-1:4,其中男性患者病情往往偏重,容易出現(xiàn)彌漫性皮膚病變、指端潰瘍和肺動脈高壓,預后相對較差。系統(tǒng)性硬化癥因其病變的特殊性和嚴重性,是臨床關注的重點,于2018年5月被正式納入我國《第一批罕見病目錄》。

    系統(tǒng)性硬化癥的病因與分類

    系統(tǒng)性硬化癥的病因目前尚不完全明確,可能與遺傳因素、環(huán)境因素、感染因素、免疫因素和藥物因素有關。目前公認的觀點是由于免疫系統(tǒng)功能失調,分泌多種自身抗體和細胞因子等引起血管內皮細胞損傷和活化,進而刺激成纖維細胞合成膠原的功能異常,導致血管壁和組織的纖維化。

    本病表現(xiàn)為廣泛的皮膚硬化伴內臟系統(tǒng)受累,依據(jù)皮損分布和臨床癥狀,可分為以下5種亞型:①彌漫性皮膚系統(tǒng)硬化癥;②局限性皮膚系統(tǒng)硬化癥(包括鈣質沉著、雷諾現(xiàn)象、食道運動功能障礙、指端硬化、毛細血管擴張);③無皮膚表現(xiàn)的系統(tǒng)性硬化癥;④重疊綜合征;⑤未分化結締組織病。系統(tǒng)性硬化癥的預后與臨床分型、內臟受累程度及病程長短密切相關。局限型病變進展緩慢,預后較好。彌漫型病變預后較差,有心臟、肺、腎臟受累者可導致嚴重并發(fā)癥,病死率高。

    系統(tǒng)性硬化癥的臨床表現(xiàn)有哪些

    對稱性的皮膚硬化是系統(tǒng)性硬化癥最主要表現(xiàn),可以是肢端皮膚硬化,也可以是全身彌漫性皮膚硬化,通??砂殡S瘙癢、脫毛、色素沉著和鈣質沉著等并發(fā)癥。約70%患者早期出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象,表現(xiàn)為遇冷后手指、足趾皮膚陣發(fā)性蒼白、發(fā)紺和潮紅,并伴有疼痛和異樣感。胃腸道受累可出現(xiàn)反酸胃灼熱、早飽感、胃脹氣、吞咽困難、便秘、腹瀉等癥狀。肺部受累可出現(xiàn)活動后呼吸困難和咳嗽、疲勞乏力、運動耐量降低、暈厥、胸痛等肺間質纖維化和肺動脈高壓癥狀。心臟受累可出現(xiàn)胸悶、氣短、心悸等癥狀。腎臟受累可出現(xiàn)夜間多尿、乏力甚至尿量異常、水腫等腎衰竭的嚴重癥狀。肌肉和骨骼損害多表現(xiàn)為關節(jié)疼痛、多發(fā)性關節(jié)炎、肌腱摩擦、腱鞘疼痛、肌痛、關節(jié)攣縮等。其他癥狀還可以表現(xiàn)為口干、咽干、肝硬化、肝衰竭、性功能減退、關節(jié)腫痛、指端潰瘍等。

    系統(tǒng)性硬化癥的治療方案有哪些

    非藥物治療方面,平時應注重日常防護,做到戒煙、保暖,避免情緒激動。

    藥物治療方面目前尚缺乏十分有效的方法,臨床治療以改善病情為主,以增加存活率、減少致殘率和并發(fā)癥。治療目標包括:預防內臟器官受累,改善已受累器官的功能,阻止已受累器官功能的惡化。藥物治療主要包括抗炎和免疫調節(jié)治療、針對血管病變的治療及抗纖維化治療3個方面。抗炎及免疫調節(jié)治療包括非甾體抗炎藥、糖皮質激素及免疫抑制劑。針對血管病變的治療包括長效鈣通道阻滯劑、α受體阻滯劑、血管緊張素轉換酶抑制劑、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑、5-羥色胺再攝取抑制劑、前列環(huán)素類藥物、內皮素受體拮抗劑及一氧化氮刺激劑等。抗纖維化治療包括環(huán)磷酰胺、氨甲蝶呤、霉酚酸酯、環(huán)孢素A等免疫抑制劑,利妥昔單抗、托珠單抗等生物制劑,以及尼達尼布、吡啡尼酮等新型的抗纖維化藥物。另外,我國傳統(tǒng)的中醫(yī)中藥通過溫陽補腎、活血化瘀的治療,也可以在一定程度上改善硬皮病的病情。

    系統(tǒng)性硬化癥患者如何護理和自我管理

    平時注意頭面部、四肢等暴露部位的保暖,保持愉悅心情,避免情緒激動,加強營養(yǎng),多食用優(yōu)質蛋白及蔬菜水果,忌辛辣食物,戒煙酒,避免暴飲暴食,作息規(guī)律,避免使用刺激性的洗浴用品。適當進行熱敷等物理治療,可以促進皮膚和關節(jié)的軟化。適當進行按摩理療、小負荷的肌肉鍛煉,可以提高患側運動能力,改善進行性活動受限和肌肉萎縮,提高患者生活質量。出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象時,可用溫水洗手,用保溫燈照射,提高局部溫度,改善末梢血液循環(huán)。出現(xiàn)指端潰瘍時,每日用碘附消毒液清洗創(chuàng)面,用滅菌凡士林紗布覆蓋創(chuàng)面,用無菌紗布包扎,觀察創(chuàng)面愈合情況,避免感染。保持樂觀、健康、自信的心態(tài),避免悲觀、抑郁、焦慮情緒,積極配合治療和護理,促進疾病康復。

    結語

    系統(tǒng)性硬化癥作為一種罕見病,雖然目前尚無所謂的“根治藥”,但并非無藥可用。它具有起病隱匿、發(fā)展緩慢、病程較長等特點,早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預、早期治療,可以在很大程度上改善病情,減緩疾病進展,提高生活質量。我們深信隨著醫(yī)學技術的不斷進步、新藥的不斷研發(fā)上市,未來廣大硬皮病患者將不再身披“盔甲”,摘掉“面具”,去除“硬核”,被溫柔以待。

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