1例股骨粗隆間骨折合并MYH9報道

文/林鴻彪，黃國濤，陳芳平

股骨粗隆間骨折占全身骨折的 3.49%[1]，是老年人最常見的髖部骨折類型，隨著我國社會不斷步入老齡化，導(dǎo)致股骨粗隆間骨折發(fā)生率進(jìn)一步上升。該類型骨折治療包括保守治療及手術(shù)治療，骨折多數(shù)為老年患者，多合并有糖尿病、高血壓、冠心病、貧血等疾病，臟器的代償功能較差，如果保守治療，患者需長時間臥床，易引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括疼痛、并發(fā)肺部感染、尾骶部壓瘡、殘疾、生活質(zhì)量下降和病死率[2]，因此手術(shù)治療已成為粗隆間骨折的主要治療方法，其中最常見的手術(shù)方式為髓內(nèi)固定系統(tǒng)。手術(shù)治療前必須對患者進(jìn)行術(shù)前風(fēng)險評估，臨床工作中對于無明顯臟器病變，評估能夠耐受手術(shù)，首選手術(shù)治療。但有時對于術(shù)前個別檢查評估不足，部分少見并發(fā)癥的認(rèn)識不足，往往給患者帶來災(zāi)難性的打擊。其中術(shù)前血常規(guī)檢查提示血小板減少，極易讓手術(shù)醫(yī)師忽視其嚴(yán)重性，而其中有種少見疾病與之相關(guān)，就是遺傳性血小板減少癥最常見的類型之一是MYH9 相關(guān)疾病，如果臨床工作中未能及時發(fā)現(xiàn)評估，將影響預(yù)后和康復(fù)。筆者于2021 年12 月診治1 例股骨粗隆間骨折合并MYH9，本文報道該病的診治過程，為臨床診療過程提供參考，現(xiàn)報告如下。

1 臨床資料與方法

女性，67 歲，緣于入院前5h 騎兩輪電動車不慎摔傷致右髖部疼痛，呈持續(xù)性鈍痛，活動受限不能站立行走，即時無人事不省，無頭痛頭暈，無惡心嘔吐，無胸腹痛，無大小便失禁，無口干煩躁不適，未予任何處理即診我院，急診攝片示右股骨粗隆間骨折。擬“右股骨粗隆間骨折”予收住入院。既往發(fā)現(xiàn)血小板減少50 余年，無出血傾向，未治療。糖尿病病史10余年,平素規(guī)律口服“格列苯脲2mg qd，阿卡波糖0.1g bid，二甲雙胍0.5g qd，維格列汀50mg qd”規(guī)律“甘精胰島素10 單位皮下注射，每天16∶00”。10 余年外院行子宮肌瘤手術(shù)（具體不詳）。發(fā)現(xiàn)“帕金森病”1年，服用美多芭0.125 qd 治療。入院診斷：（1）右股骨粗隆間骨折（Evans Ⅴ and AO A2.3 ）；（2）糖尿??；（3）帕金森綜合征；（4）原發(fā)性血小板減少癥；（5）子宮肌瘤手術(shù)治療史。

圖1、2 為術(shù)前髖關(guān)節(jié)CT 三維重建

圖3、4、5 為術(shù)后X 線片及術(shù)后CT 三維重建，提示骨折對位對線良好

入院尿常規(guī)檢查（2020-12-15） ：酮體，潛血，蛋白質(zhì)等陰性，葡萄糖3+。生化全套：葡萄糖14.70mmol/L，肌酐95umol/L，尿素氮10.2mmol/L，肌酸激酶961IU/L。血常規(guī)：白細(xì)胞11.23×109/L，中性粒細(xì)胞比率74.4%，血小板52×109/L 血紅蛋白94g/L。血鏡檢：血小板減少，體積增大。凝血功能/肌鈣蛋白等檢查未見明顯異常。術(shù)前血液科會診意見要求，完善各項檢查，擇期手術(shù)（ANA、抗dsDNA、ENA 一周二次；骨髓穿刺；備血小板困難），麻醉術(shù)前訪視無麻醉禁忌，患者受傷前生活自理，保守治療效果不佳，易出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥，有手術(shù)指征，將情況告知患者及家屬，最終要求手術(shù)治療，遂于早期氣管內(nèi)全身麻醉下行右股骨粗隆間骨折閉合復(fù)位內(nèi)固定術(shù)（INTERTEN），術(shù)中出血量約50ml。術(shù)中輸注“A”型去白懸浮紅細(xì)胞4 單位。

術(shù)后過程。

（1）手術(shù)當(dāng)天復(fù)蘇室麻醉師報告腹壓高，拔管困難；（2）第一天，推注呋塞米不敏感，尿量無明顯增多，未重視；（3）第二天，患者出現(xiàn)心律失常（房顫）、心肌損傷、無尿；（4）第三天，患者因“急性心力衰竭、陣發(fā)性心房顫動、心肌損傷待查、冠心病可能、急性腎衰”轉(zhuǎn)入CCU。轉(zhuǎn)入當(dāng)天出現(xiàn)神志反應(yīng)遲鈍，雙下肢無力，不排除腦血管意外；持續(xù)微量泵入呋塞米，仍然無尿，效果不佳；靜脈置管過程中突發(fā)“心跳呼吸驟?！?；立即予心肺復(fù)蘇，持續(xù)胸外心臟按壓，恢復(fù)自主心跳后轉(zhuǎn)入ICU。轉(zhuǎn)入ICU 后診斷：急性心力衰竭、心跳呼吸驟停復(fù)蘇后，急性冠脈綜合征可能，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病、右股骨粗隆間骨折、糖尿病、陣發(fā)性心房顫動、腎功能不全、肺部感染、貧血、低氧血癥5.ICU 予以CRRT，營養(yǎng)支持，抗感染等綜合治療，治療過程中出現(xiàn)肝功能損害、復(fù)雜性尿路感染、右髖部切口愈合不良、滲液。術(shù)后復(fù)查：生化全套：葡萄糖21.41mmol/L，肌酐378umol/L，尿素氮427mmol/L，肌酸激酶326IU/L，AST64.9IU/L,ALT60.1IU/L，胱抑素3.45，腎小球濾過率42.1。BNP6169—10767pg/ml，CTNI0.06—1.22ug/l（0-0.01）。降鈣素原6.17ng/ml。血化室報告：血涂片提示：（1）中性粒細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)可見淡藍(lán)色條狀包涵體；（2）血小板少見,請結(jié)合臨床。

圖6 血涂片提示：中性粒細(xì)胞見包涵體，巨血小板，血小板減少

圖7 血涂片提示；中性粒細(xì)胞見包涵體，巨血小板

圖8 血涂片提示巨血小板，血小板減少

最后考慮血小板減少系MYH9-RD 引起，術(shù)后均未輸血小板，而是根據(jù)血常規(guī)提示血紅蛋白低，予以輸懸浮紅細(xì)胞等，經(jīng)過兩個多月的治療，最終患者恢復(fù)良好，辦理出院。出院隨訪1.2 年，目前患者可下床活動，能夠從事日常生活，平素偶有氣喘，2023 年2 月復(fù)查腎功能異常。

2 討論

MYH9-RD 是一組常染色體顯性遺傳疾病?；颊弑憩F(xiàn)為巨大血小板，血小板減少和Dohle 體樣中性粒細(xì)胞包涵體為特征[3]，隨著病程延長，大多數(shù)患者會出現(xiàn)白內(nèi)障、腎病或感音型聽力受損，更有進(jìn)展為終末期腎病和慢性肝損傷[4]。MYH9-RD 包括May-Hegglin 畸形、Sebastian 綜合征、Fechtner 綜合征和Epstein 綜合征。這四種綜合征自2003 年被認(rèn)為是一種單一疾病，統(tǒng)稱為MYH9-RD?，F(xiàn)在將這些疾病統(tǒng)稱為MYH9 相關(guān)疾病（MYH9-RD），定義為一種生后即有大血小板性血小板減少癥和白細(xì)胞包涵體，并可能在生命任何階段合并進(jìn)展性腎病、耳聾或白內(nèi)障的常染色體顯性遺傳性疾病[5]。

MYH9-RD 臨床表現(xiàn)包括血液系統(tǒng)表現(xiàn)和血液系統(tǒng)外的表現(xiàn)。血液系統(tǒng)表現(xiàn)為其出生后就出現(xiàn)巨大血小板，血小板計數(shù)通常穩(wěn)定，少數(shù)患者處于正常范圍下限。其血小板減少的程度大多不嚴(yán)重，診斷比較容易，通過外周血涂片見巨大的血小板即可疑似為該病，進(jìn)而進(jìn)行血涂片免疫熒光的方法即可確診。大多數(shù)患者無自發(fā)出血，只有外傷、手術(shù)等才有明顯出血風(fēng)險。危及生命的出血很少見。血液系統(tǒng)外表現(xiàn)，隨著時間推移大多數(shù)患者發(fā)生聽力受損，嚴(yán)重可能導(dǎo)致重度耳聾[6]，還有64%發(fā)展慢性腎病，43%發(fā)展終末期腎病及肝酶升高等。

MYH9-RD 的治療建議多學(xué)科管理，包括血液科、腎內(nèi)科及耳鼻喉科等醫(yī)師協(xié)助治療。針對血小板減少或出血傾向的治療；（1）縫合外傷或手術(shù)切口止血；對于淺表出血可用浸有氨甲環(huán)酸紗布加壓，口腔出血可口服氨甲環(huán)酸漱口水漱口；（2）對于有明顯出血的可適當(dāng)輸注血小板，但輸注血小板也存在感染性疾病的風(fēng)險，所有只有在可能出現(xiàn)大出血或出血嚴(yán)重危及生命的情況下，可輸注血小板或提前預(yù)輸注，保證大手術(shù)的安全；（3）口服血小板生成素激動劑藥物艾曲泊帕，一些研究應(yīng)用該藥進(jìn)行術(shù)前準(zhǔn)備，無出血增多及并發(fā)癥，也未輸注血小板。未擇期手術(shù)或其他侵入性手術(shù)做準(zhǔn)備是可行的；（4）術(shù)前應(yīng)用抗纖溶藥氨甲環(huán)酸，尤其低出血風(fēng)險手術(shù)；（5）使用去氨加壓素可使該患者出血時間縮短，但仍缺乏針對MYH9-RD 相關(guān)臨床研究。針對腎病治療，一些研究顯示使用ACEI 或ARB 早期治療，可減少尿蛋白，進(jìn)而延緩損害進(jìn)展。針對白內(nèi)障治療，有手術(shù)指征時可行手術(shù)治療。

本病歷入院前相關(guān)指標(biāo)無明顯異常，唯有血小板計數(shù)低，臨床醫(yī)生對其認(rèn)識不足，未在術(shù)前進(jìn)一步深究，對其可能出現(xiàn)的術(shù)后并發(fā)癥評估不足，專科醫(yī)師只是關(guān)注骨折的本身，只是簡單地認(rèn)為粗隆間骨折髓內(nèi)系統(tǒng)手術(shù)時間短，出血少，血小板減少可以通過術(shù)中或術(shù)后輸血予以糾正出血并發(fā)癥，忽略了其他學(xué)科的關(guān)注，只是為了避免保守治療長期臥床所帶來的一系列并發(fā)癥，臨床醫(yī)生盡可能在無明顯禁忌的情況下盡早地實行手術(shù)治療，但術(shù)后因為一些罕見病帶來肝功能損傷以及急性腎功能衰竭的并發(fā)癥，加重患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至危及生命。所以作為骨科?？漆t(yī)師，需多關(guān)注術(shù)前一些看似簡單的指標(biāo)，且更要儲備自己的知識，才能保證患者手術(shù)安全。該病歷中涉及的罕見血液疾病，只為能夠為骨科臨床醫(yī)生提供診療經(jīng)驗，減少醫(yī)療事故及減少不必要的醫(yī)療糾紛。