梅干腹綜合征患兒，需重視康復(fù)護(hù)理

林厚維 虞賢賢

這種綜合征主要影響男性胎兒，在出生時(shí)通常呈現(xiàn)出3個(gè)主要特征。一是腹部肌肉發(fā)育不良：患者的腹壁肌肉缺乏正常的發(fā)育，導(dǎo)致腹部松弛、薄弱或凹陷，給人一種“梅干醬肚子”的外觀；二是泌尿系統(tǒng)異常：患者常常伴有腎臟和尿路的結(jié)構(gòu)異常，包括腎盂積水、腎功能不全以及尿路梗阻等；三是生殖系統(tǒng)異常：患者常常伴有睪丸未下降（睪丸隱睪）、陰莖發(fā)育不全或缺失等生殖系統(tǒng)異常。其中，泌尿系統(tǒng)畸形的嚴(yán)重程度，特別是腎發(fā)育不良的嚴(yán)重程度，是決定患兒存活率最重要的因素。

關(guān)于梅干腹綜合征產(chǎn)生的原因和遺傳相關(guān)因素目前還沒有明確的答案。部分認(rèn)為是由于胚胎早期尿道梗阻導(dǎo)致膀胱過度擴(kuò)張，膀胱過度擴(kuò)張?jiān)斐筛贡诩∪獍l(fā)育不良，同時(shí)尿道梗阻又導(dǎo)致了羊水過少，羊水過少則影響肺部發(fā)育和顏面部畸形等繼發(fā)改變。但這種理論無法解釋其他系統(tǒng)畸形的產(chǎn)生，因此也有人認(rèn)為梅干腹綜合征是由于胚胎在6～10周時(shí)部分胚層停止發(fā)育，造成了多發(fā)系統(tǒng)畸形的產(chǎn)生。而針對(duì)梅干腹綜合征是否會(huì)遺傳的問題，目前大多數(shù)的患兒都是散發(fā)的，但也有極其個(gè)別的家族性報(bào)道，對(duì)于其遺傳方式尚不明確。

在產(chǎn)前診斷上，目前最可靠的診斷方式仍然是超聲檢查。運(yùn)用產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)并測(cè)量擴(kuò)張的膀胱、羊水深度；三維超聲則可以進(jìn)一步提供更加直觀的圖像，包括膀胱和腹壁的形態(tài)，以及膀胱對(duì)于周圍臟器的壓迫情況。胎兒尿液一般在妊娠8～10周時(shí)才會(huì)產(chǎn)生，因此只有在這個(gè)胎齡之后的患兒才有可能發(fā)現(xiàn)超聲檢查下的異常，目前全世界文獻(xiàn)報(bào)道的最早一例產(chǎn)前診斷的梅干腹綜合征的患兒就是在胎齡11周發(fā)現(xiàn)的。

除了看到的軟趴趴皺巴巴的肚子，梅干腹綜合征患兒其實(shí)全身多個(gè)臟器都有可能存在相應(yīng)的病變。患兒可能存在泌尿系統(tǒng)異常，如尿路梗阻或者腎積水，膀胱也可表現(xiàn)為重度擴(kuò)張，這些都會(huì)導(dǎo)致腎臟功能受損，嚴(yán)重的患兒遠(yuǎn)期可能需要透析或腎移植等治療手段來維持腎功能。

除了對(duì)泌尿系統(tǒng)的影響，由于腹肌缺失或肌肉功能減退，梅干腹綜合征患兒在呼吸方面同樣面臨困難，進(jìn)而會(huì)引發(fā)呼吸系統(tǒng)感染和呼吸功能障礙。另外，因腎臟功能受影響之后造成的羊水過少，也在一定程度上影響了患兒肺的發(fā)育。在消化功能上，患兒有可能存在腸道功能障礙，表現(xiàn)出頑固的便秘和排便困難。在完善心彩超等其他檢查后，有時(shí)候發(fā)現(xiàn)患兒可能存在心臟和骨骼方面的異常，如心臟瓣膜缺陷、房間隔缺損、室間隔缺損等；骨骼畸形中最常見的是膝內(nèi)翻，也可以表現(xiàn)為馬蹄內(nèi)翻足、髖發(fā)育不良等。這些問題都需要相應(yīng)的治療和康復(fù)措施。

梅干腹綜合征患兒常合并多種問題，因此醫(yī)生們也會(huì)根據(jù)相應(yīng)的問題來采取對(duì)應(yīng)的治療策略。針對(duì)患兒腹壁肌肉缺損的情況，輕度的患兒可以保守觀察，在生長(zhǎng)發(fā)育過程中會(huì)逐漸得到改善，但是對(duì)于中度甚至重度腹壁肌肉缺損的患兒，需要行腹壁重建手術(shù)，從而改善腹部外觀和功能。

對(duì)于泌尿系統(tǒng)畸形，手術(shù)方式則需要根據(jù)具體的尿道畸形類型和嚴(yán)重程度來制定。泌尿系統(tǒng)畸形造成的感染和進(jìn)行性的腎功能不全是主要威脅患兒生命和生活質(zhì)量的危險(xiǎn)因素，因此必須通過外科重建手術(shù)來使患兒的泌尿生殖道盡可能達(dá)到解剖和功能上的正常，手術(shù)方式包括：皮膚膀胱造口術(shù)、尿道內(nèi)切開術(shù)、膀胱窄縮成形術(shù)、前尿道重建術(shù)、輸尿管重建術(shù)等手術(shù)方式，目的是保護(hù)腎臟功能，解除排尿梗阻，減少尿路感染。另外，對(duì)于患兒合并的生殖系統(tǒng)異常也需要進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，比如睪丸下降異常的患兒需早期進(jìn)行睪丸固定術(shù)。雖然梅干腹綜合征患兒的生育能力存在差異性，但其睪丸中仍然含有生殖細(xì)胞，早期的下降固定可以盡可能保護(hù)這些生殖細(xì)胞的功能和能力，同時(shí)睪丸下降固定后可以降低惡變的風(fēng)險(xiǎn)，且睪丸固定術(shù)可以和其他腹壁整形手術(shù)或尿路重建手術(shù)同時(shí)進(jìn)行，減少了手術(shù)的次數(shù)。

有部分梅干腹綜合征患兒不幸在早期便出現(xiàn)嚴(yán)重的腎功能損害，或者早期的慢性腎功能不全到了青春期發(fā)展為慢性腎功能衰竭，為了維持正常的代謝需要，可能要進(jìn)行腹膜透析手術(shù)。這種手術(shù)主要是為了幫助清除體內(nèi)的廢物和多余液體，以維持身體的正常功能，并為遠(yuǎn)期的腎臟移植提供機(jī)會(huì)。在腎臟移植后，這部分患兒仍能獲得與同齡人相同的生活質(zhì)量和生長(zhǎng)發(fā)育過程。

在治療梅干腹綜合征時(shí)，康復(fù)護(hù)理和訓(xùn)練是非常重要的一部分，具體包括：

（1）營(yíng)養(yǎng)支持：由于患兒通常出現(xiàn)腹部肌肉發(fā)育不良和消化系統(tǒng)問題，可能需要特殊的營(yíng)養(yǎng)支持，如調(diào)整飲食、添加營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑或使用管飼等，因此家長(zhǎng)需要定期隨訪兒童營(yíng)養(yǎng)科，調(diào)整患兒的飲食方式和內(nèi)容。

（2）尿路管理：針對(duì)泌尿系統(tǒng)異常，可能需要進(jìn)行尿路矯正手術(shù)或其他治療措施，以確保正常的尿液排出和預(yù)防尿路感染。在治療過程中，家長(zhǎng)要帶患兒定期進(jìn)行尿常規(guī)等尿液檢查和腎功能監(jiān)測(cè)，同時(shí)定期復(fù)查B超等影像學(xué)檢查。

（3）皮膚護(hù)理：由于腹部肌肉發(fā)育不良，患兒容易出現(xiàn)皮膚問題，如潰瘍或感染。因此，在平時(shí)的護(hù)理過程中，家長(zhǎng)們要注意保持患兒皮膚清潔、干燥，并定期皮膚科門診隨訪。

（4）物理療法：主要為肌肉強(qiáng)化和伸展運(yùn)動(dòng)，以幫助改善患者的腹部肌肉發(fā)育不良和運(yùn)動(dòng)能力，如瑜伽、普拉提等練習(xí)可以加強(qiáng)核心肌肉群，改善姿勢(shì)和穩(wěn)定性。

（5）呼吸訓(xùn)練：梅干腹綜合征患者常常面臨呼吸困難和肺功能受限的問題，呼吸訓(xùn)練可以幫助改善他們的呼吸模式和肺功能，包括深呼吸、肺活量訓(xùn)練和呼吸肌肉鍛煉。

（6）膀胱訓(xùn)練：針對(duì)尿路問題，膀胱訓(xùn)練可以幫助患者控制尿液排放，并減少尿失禁的發(fā)生。主要包括定期排尿和膀胱訓(xùn)練計(jì)劃，以增加膀胱容量和改善膀胱控制。

（7）功能性訓(xùn)練：可以幫助患者改善生活獨(dú)立性和提升生活質(zhì)量，特別是一些日常生活技能訓(xùn)練，如坐立、行走、平衡和協(xié)調(diào)訓(xùn)練。

總體來說，隨著目前醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步，特別是藥物治療、手術(shù)技術(shù)及尿流動(dòng)力學(xué)處理技術(shù)的進(jìn)步，梅干腹綜合征患兒的生存狀況和護(hù)理質(zhì)量都已經(jīng)有了很大的改善，但不可避免的是，這些患兒需要長(zhǎng)期的隨訪、監(jiān)測(cè)和治療。因此，對(duì)于患有梅干腹綜合征的個(gè)人及其家庭來說，重要的是與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)密切合作，遵循治療計(jì)劃，并提供全面的支持和康復(fù)措施，從而以促進(jìn)患者的生活質(zhì)量和長(zhǎng)期效果。