擒獲致病基因NUP160，為腎病患兒帶來“大利好”

近日，上海兒童醫(yī)學中心福建醫(yī)院腎臟風濕免疫科余自華教授科研團隊宣布，他們的研究發(fā)現(xiàn)，NUP160基因的敲除會導致小鼠患腎病綜合征和腎小球硬化。這一發(fā)現(xiàn)標志著我國兒童腎病專家已經(jīng)確定NUP160基因是激素耐藥型腎病綜合征的致病基因。

原發(fā)性腎病綜合征是兒童常見的腎小球疾病，其中激素耐藥型腎病綜合征的病因研究一直是醫(yī)學界的難題。盡管近年來遺傳學和基因檢測技術飛速發(fā)展，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多個單基因突變可以導致該病，但仍有大約70%的激素耐藥型腎病綜合征患者的病因不明。

余自華教授的團隊在全球范圍內(nèi)率先以腎病患者、細胞、果蠅、哺乳動物小鼠為研究對象，對NUP160基因與腎病綜合征的相關性進行了深入的研究。他們強有力地證實了NUP160基因突變是導致激素耐藥型腎病綜合征的致病基因，并建議將NUP160基因納入激素耐藥型腎病綜合征的基因診斷包中。

余自華教授表示，對于激素耐藥型腎病綜合征患兒，過去通常會加用免疫抑制劑。然而，對于基因突變導致的激素耐藥型腎病綜合征，免疫抑制劑基本是無效的，且費用昂貴，副作用較大。如果發(fā)現(xiàn)激素耐藥型腎病綜合征患兒是由于基因突變所致，那么就可以避免使用免疫抑制劑，從而減輕家長的經(jīng)濟負擔，并避免給患兒造成不必要的副作用。

很多人都在尋找動物蛋白質(zhì)的替代品，最近，由英國埃克塞特大學進行的一項研究證實，藻類在重塑成年人肌肉方面具有較大潛力，或許可以成為替代動物蛋白的一種不錯選擇。

這項發(fā)表在《營養(yǎng)學雜志》的研究，邀請了36名健康年輕人參與隨機雙盲試驗。他們在進行單腿阻力訓練后，分別攝入含有25克真菌源性霉菌蛋白（一種肉類替代品）、螺旋藻、小球藻蛋白質(zhì)的飲料，后兩種藻類不僅富含蛋白質(zhì)，還含有大量微量營養(yǎng)素。團隊收集參與者初始時，以及進食和運動后4小時內(nèi)的血液和骨骼肌樣本，評估其中的氨基酸濃度和運動后肌纖維蛋白的合成率。結果顯示，攝入飲料后，所有人血液中的氨基酸濃度都有增加，相比霉菌蛋白和小球藻組，攝入螺旋藻組的氨基酸增加速度和峰值都更高。此外，研究發(fā)現(xiàn)，攝入蛋白質(zhì)提高了靜息組織中的肌纖維蛋白質(zhì)合成率，使運動增肌的效果更好。

?？巳卮髮W專家表示，藻類是安全且可持續(xù)食品的重要一類，具有巨大發(fā)展?jié)摿ΑＬ貏e是致力于減少肉類消費的人群，未來可以考慮將藻類作為優(yōu)質(zhì)蛋白的一種來源。

現(xiàn)代人生活節(jié)奏快，普遍睡眠不足，尤其上班族忙碌一周后，周末就想在家補個覺。南京醫(yī)科大學發(fā)表在《睡眠健康》雜志的一項觀察性研究顯示，周末補覺是一個正確之舉，或許有助降低心血管疾病風險。

這項研究以2017-2018年美國健康和營養(yǎng)檢查調(diào)查隊列（NHANES）中的3400名成年參與者為研究對象，其中333人患有心血管疾病。

研究人員采用問卷形式收集了參與者在工作日和周末的睡眠時長，而后進行對比分析發(fā)現(xiàn)，與周末睡眠時長沒有變化的人相比，周末補覺超過1小時的人，患心血管疾病的風險整體降低63%，其中，心絞痛、中風和冠心病的風險降低與補覺關系更密切。此外，若工作日睡眠小于6小時，周末補覺超過2小時，可使心血管疾病患病風險降低70%；若工作日睡眠時間超過8小時，周末仍補覺超過2小時，心血管疾病風險反而增加。

吸入性肺炎是老年人常見病和主要致死原因之一，通常與吞咽功能障礙有關。近期，日本大分大學醫(yī)學院研究小組在《Cureus》雜志上發(fā)表了一項研究，表明不僅老年人會出現(xiàn)吞咽障礙，50多歲不愛說話的人也可能會降低吞咽功能。

研究小組調(diào)查了310名50～60歲的醫(yī)生，通過問卷了解他們?nèi)粘Ｕ勗挄r間，并進行反復唾液吞咽試驗。根據(jù)測試結果，將參試者分為2組進行分析，發(fā)現(xiàn)每天談話時間少于3小時，是低吞咽功能的獨立相關因素，可顯著增加吞咽功能障礙風險1.863倍。研究人員推測，交談有助于保持口腔肌肉力量和認知功能，從而減少和延緩吞咽功能下降。

研究人員表示，雖然老年人被認為是吸入性肺炎高危人群，但在相對更年輕的年齡段人群中，交談時間或可作為未來患吸入性肺炎的一個預測因素。