內(nèi)鏡下切除兒童Peutz-Jeghers 綜合征巨大息肉效果及安全性分析

王鳳革 石步云 黃志華 朱珍妮 伍代琴

湖北省婦幼保健院1.兒童消化內(nèi)科，2.兒童重癥監(jiān)護(hù)病房（湖北武漢 430070）；3.華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系（湖北武漢 430030）

Peutz-Jeghers綜合征（PJS），又稱黑斑息肉綜合征，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性綜合征，以黏膜皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤息肉和惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加為特征。19 世紀(jì)末Conner 博士首次對(duì)這種疾病進(jìn)行描述，之后20世紀(jì)20年代Peutz博士再次提出。以腸息肉和黏膜皮膚色素沉著的病變特點(diǎn)在1949年由Jeghers博士首次描述，Brewer等在1954年開始使用“Peutz-Jeghers綜合征”這個(gè)名稱。該疾病沒(méi)有明顯性別或種族差異，發(fā)病率估計(jì)在1∶200000至1∶50000之間[1]。PJS兒童期起病，對(duì)兒童的危害可能是因息肉導(dǎo)致腸套疊、腸梗阻等急腹癥，需要急診手術(shù)及反復(fù)開腹切除息肉造成短腸綜合征等并發(fā)癥。氣囊輔助小腸鏡的出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)了小腸的內(nèi)鏡下檢查及治療。近年來(lái)，也有文獻(xiàn)報(bào)道PJS小腸巨大息肉的內(nèi)鏡下切除[2]，但是兒童PJS巨大息肉內(nèi)鏡下切除的報(bào)道較少。湖北省婦幼保健院自雙氣囊小腸鏡（double-balloon enteroscopy，DBE）開展以來(lái)，診治了11例PJS患兒，并對(duì)消化道息肉，包括直徑＞3 cm 的巨大息肉進(jìn)行了內(nèi)鏡下切除，現(xiàn)將其臨床資料進(jìn)行總結(jié)。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

回顧性分析2019 年1 月至2022 年8 月住院診治的PJS 患兒的臨床資料。納入標(biāo)準(zhǔn)：①年齡3～14歲。②符合PJS臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)（滿足下列任何1條即可臨床診斷）[3,6]——≥2個(gè)經(jīng)組織學(xué)證實(shí)的PJS型錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉；有PJS家族史（至少1個(gè)直系親屬患PJS），且檢測(cè)到任意數(shù)量的PJS型息肉者；有PJS家族史（至少1個(gè)直系親屬患PJS），出現(xiàn)特征性皮膚黏膜色素沉著者；出現(xiàn)特征性皮膚黏膜色素沉著的同時(shí)，有任意數(shù)量的PJS型息肉者。對(duì)不滿足上述診斷標(biāo)準(zhǔn)的可疑患者，檢測(cè)STK 11基因以進(jìn)一步明確診斷。排除標(biāo)準(zhǔn)：不符合PJS診斷標(biāo)準(zhǔn)，有內(nèi)鏡下檢查、治療禁忌證的PJS患兒。

本研究取得所有參與者知情同意，以及湖北省婦幼保健院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)（No.2022-IEC-075）。

1.2 方法

1.2.1 器械設(shè)備 胃鏡采用GIF-600 W（日本FUJION 公司），結(jié)腸鏡采用CF-600（日本FUJION公司），小腸鏡采用EN-580 T（日本FUJION 公司），小腸鏡外套管使用TS-13140（日本FUJION公司，外徑13.2 mm）。其他器械包括一次性圈套器、高頻電刀、活檢鉗、注射針、止血夾。

1.2.2 術(shù)前評(píng)估 所有患兒入院后進(jìn)行常規(guī)檢查，包括血常規(guī)、血生化、感染8 項(xiàng)、凝血功能等術(shù)前檢查。采用腹部B 超或腹部CT 評(píng)估腸道息肉情況。經(jīng)腹部B 超或CT 檢查有小腸息肉者或既往明確有小腸息肉的患兒經(jīng)全身麻醉后行DBE 檢查，未發(fā)現(xiàn)小腸息肉則進(jìn)行胃鏡、結(jié)腸鏡檢查。所有小腸鏡檢查及手術(shù)患兒術(shù)前進(jìn)行麻醉科、外科、重癥監(jiān)護(hù)室等多學(xué)科會(huì)診。

1.2.3 術(shù)前準(zhǔn)備 胃鏡檢查患兒術(shù)前禁食6～8 h。結(jié)腸鏡及小腸鏡檢查者腸道清潔采用《中國(guó)兒童消化內(nèi)鏡診療相關(guān)腸道準(zhǔn)備快速指南（2020）》[4]方法。術(shù)前1 天流質(zhì)飲食，使用高劑量分次的聚乙二醇電解質(zhì)散進(jìn)行腸道準(zhǔn)備，其具體方案為：分兩次服用（檢查前1 天下午6～8 點(diǎn)第1 次服用，檢查當(dāng)天術(shù)前4～6 h第2次服用），每次最多不超過(guò)50 mL/kg，每次服用時(shí)間＜1 h，總量不超過(guò)4 L，直至排出清水便，檢查前半小時(shí)常規(guī)應(yīng)用西甲硅油祛泡。

1.2.4 小腸鏡檢查程序 DBE 診療患兒均于手術(shù)室氣管插管、全身麻醉下進(jìn)行。根據(jù)B 超及CT 檢查結(jié)果選擇順行性（經(jīng)口）或逆行性（經(jīng)肛）進(jìn)鏡。進(jìn)鏡程序根據(jù)按照《中國(guó)小腸鏡臨床應(yīng)用指南》[5]操作前準(zhǔn)備和規(guī)范化小腸鏡操作要求實(shí)施手術(shù)。由于PJS患兒息肉多位于空腸，大多數(shù)患兒為經(jīng)口進(jìn)鏡，進(jìn)鏡至目標(biāo)息肉或不能繼續(xù)進(jìn)鏡時(shí)使用止血夾標(biāo)記后退鏡，擇期經(jīng)肛DBE 檢查。退鏡過(guò)程中發(fā)現(xiàn)息肉則內(nèi)鏡下切除。

1.2.5 息肉切除方法 內(nèi)鏡下切除直徑＞0.5 cm息肉，胃、結(jié)腸＜1 cm 息肉予圈套器冷切除；小腸中＜1 cm 息肉黏膜下注射去甲腎上腺素生理鹽水后予圈套器冷切除；直徑1～3 cm帶蒂、亞蒂息肉予以黏膜下注射去甲腎上腺素生理鹽水充分抬舉后圈套后高頻電刀切除；直徑＞3 cm 的巨大廣基息肉，采用黏膜下注射去甲腎上腺素生理鹽水充分抬舉后分塊圈套后高頻電刀切除，創(chuàng)面使用止血夾夾閉，觀察有無(wú)穿孔或出血至少30 s。因PJS小腸息肉惡性程度小，僅對(duì)第1 次手術(shù)切除或直徑較大、形態(tài)不規(guī)則的息肉送檢。

1.2.6 術(shù)后處理 DBE術(shù)后禁食48～72 h，巨大息肉或切除息肉較多者，嚴(yán)格臥床72 h避免遲發(fā)性出血，予抗生素預(yù)防感染及止血處理。術(shù)后監(jiān)測(cè)患兒體溫、腹部、排便情況，必要時(shí)復(fù)查血常規(guī)、C反應(yīng)蛋白、血尿淀粉酶及腹部立臥位平片等。

1.2.7 手術(shù)相關(guān)并發(fā)癥和不良反應(yīng) 記錄術(shù)中、術(shù)后并發(fā)癥，包括消化道出血、穿孔、腸套疊和急性胰腺炎等，及其他不良反應(yīng)，包括咽痛、腹脹、嘔吐等。

1.2.8 術(shù)后隨訪 對(duì)消化道有巨大息肉史及既往有腫瘤史的患兒隨訪1年，無(wú)巨大息肉患兒隨訪3年。記錄隨訪期間息肉相關(guān)癥狀，有無(wú)腸梗阻、腸套疊等急腹癥及有無(wú)外科手術(shù)史等。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS 27.0 統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)量資料符合正態(tài)分布的以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，非正態(tài)分布的以中位數(shù)M（P25～P75）表示。計(jì)數(shù)資料以例數(shù)（百分比）表示，組間比較采用Fisher精確概率法檢驗(yàn)。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般資料

共納入13 例PJS 患兒，排除2 例為僅發(fā)現(xiàn)口唇黏膜色素沉著，無(wú)PJS 家族史，CT 檢查未發(fā)現(xiàn)息肉，也未進(jìn)行基因檢測(cè)者。最終納入分析11 例，患兒首次入院平均年齡（8.73±3.04）歲，范圍3～12歲，男8例、女3例。8例有家族史（72.7%），因息肉行外科手術(shù)史4例（36.4%），其中1例患兒既往腸套疊外科手術(shù)治療，1 例患兒2 歲時(shí)患肝母細(xì)胞瘤，所有患者均有口唇、指、趾端黑斑（100%）。見(jiàn)表1。

表1 PJs患兒診斷依據(jù)、家族史、既往史

2.2 患兒手術(shù)時(shí)機(jī)、小腸鏡進(jìn)鏡途徑及手術(shù)方式

3 例患兒出現(xiàn)4 次腸套疊，套疊均由息肉引起，禁食、腸道準(zhǔn)備后急診內(nèi)鏡手術(shù)。1例次為胃巨大息肉脫垂至十二指腸引起，2例次為位于空腸巨大息肉引起（圖1）；1 例次為結(jié)腸息肉過(guò)大引起腸套疊，內(nèi)鏡下觀察腸黏膜無(wú)明顯缺血壞死，予以切除息肉后腸套疊解除。其他患兒均為擇期手術(shù)。見(jiàn)表2。

表2 小腸鏡進(jìn)鏡途徑、伴隨腸套疊及隨訪情況

圖1 病例5 患兒兩次腸套疊B 超表現(xiàn)

8 例患兒進(jìn)行了DBE 檢查（72.7%），進(jìn)行小腸鏡檢查時(shí)平均年齡（10.6±1.5）歲，共計(jì)16次，經(jīng)口11 次，經(jīng)肛5 次，2 例患兒完成全消化道檢查。見(jiàn)表2。

2.3 消化道息肉分布及病理

共發(fā)現(xiàn)息肉75 枚，小腸44 枚（58.7%），＞3 cm息肉共18 枚，小腸12 枚（66.7%），胃1 枚（5.5%），結(jié)腸5枚（27.8%）；小腸息肉予DBE切除（圖2），胃、結(jié)腸息肉分別予胃鏡、結(jié)腸鏡下切除（圖3），均未行外科手術(shù)。送檢息肉標(biāo)本15 枚，切除的息肉立刻放入10%甲醛溶液中固定，蘇木精-伊紅（HE）染色，13枚為典型PJS息肉（圖4），1枚小腸PJS息肉伴局灶腺瘤樣增生，1枚胃底腺息肉。見(jiàn)表3。

表3 息肉分布、術(shù)后并發(fā)癥/不良反應(yīng)及病理特點(diǎn)

圖2 DBE 檢查見(jiàn)巨大息肉，內(nèi)鏡下切除

圖3 結(jié)腸鏡下巨大息肉及內(nèi)鏡下切除

圖4 PJ 息肉組織學(xué)表現(xiàn)（HE，×400）

2.4 術(shù)后并發(fā)癥與不良反應(yīng)

1 例次胃息肉患兒切除直徑1 cm 息肉后出現(xiàn)少量遲發(fā)性出血，為止血夾脫落導(dǎo)致，再次夾閉，應(yīng)用止血藥物后出血停止。其他患兒均無(wú)消化道穿孔、腸套疊及急性胰腺炎等術(shù)后嚴(yán)重并發(fā)癥。其他術(shù)后不良反應(yīng)包括咽痛、腹脹、術(shù)后發(fā)熱等：經(jīng)口DBE患兒術(shù)后均有咽痛（100%），予以布地奈德霧化治療后均可緩解；腹脹2例次；嘔吐1例次，禁食6小時(shí)后消失；一過(guò)性發(fā)熱1例次，C反應(yīng)蛋白升高，腹部平片未見(jiàn)穿孔等，抗生素抗感染1天后體溫正常。見(jiàn)表3。

內(nèi)鏡下巨大息肉切除后不良反應(yīng)發(fā)生率為88.9%（8/9），其他息肉切除后不良反應(yīng)發(fā)生率為60.0%（3/5），差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.505）。

2.5 隨訪

1例患兒首次就診后失訪，3年后因腫物脫出肛門復(fù)診，予結(jié)腸巨大息肉切除，隨訪1 年，期間無(wú)不適；1例“腸套疊”急診DBE手術(shù)后1年再次因“腸套疊”入院，急診DBE 下切除息肉解除腸套疊，現(xiàn)隨訪中，無(wú)癥狀；6 例患兒隨訪1 年，期間無(wú)癥狀，CT 均未發(fā)現(xiàn)息肉，胃鏡、結(jié)腸鏡檢查陰性；3例患兒隨訪3年，現(xiàn)隨訪中，均無(wú)癥狀。見(jiàn)表2。

3 討論

PJS為常染色體顯性遺傳，由STK11基因的生殖系變異引起，我國(guó)PJS 患者中STK 11致病變異的陽(yáng)性率為50.0%～90.0%，平均約為70.0%[6]，目前已鑒定出的STK 11基因致病變異類型約400種，也有高達(dá)6.0%～28.0%的患兒STK 11變異檢測(cè)陰性，高達(dá)20.0%的PJS 綜合征患者無(wú)家族史，這可能與患兒為首發(fā)變異，沒(méi)有確定的基因位點(diǎn)或更罕見(jiàn)的鑲嵌有關(guān)，但目前尚未發(fā)現(xiàn)其他的致病基因[7]。

PJS診斷基于臨床特征（組織學(xué)證實(shí)為錯(cuò)構(gòu)瘤性胃腸道息肉、黏膜皮膚色素沉著）、家族史和遺傳分析，由于變異分析陰性的發(fā)生率較高，家族史和基因檢測(cè)的診斷價(jià)值低于典型表型[8]。色素沉著是PJS的第一個(gè)常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，通常發(fā)生在嘴唇和頰黏膜，在幼兒時(shí)期為扁平的、灰色或棕色的斑點(diǎn)，大小可達(dá)4 mm。其他部位如鼻孔、手指、手掌、腳底、肛周、生殖器和腸黏膜也可能出現(xiàn)，常于嬰兒期出現(xiàn)，青春期趨于消退，但頰黏膜色素沉著可能會(huì)持續(xù)到成年，因此無(wú)色素沉著不能排除PJS。本研究中所有患兒均有明顯的口唇黑斑（100%），最小在4 月齡出現(xiàn)，與之前的研究相同。PJS另一個(gè)特點(diǎn)為消化道息肉，64.0%的息肉發(fā)生在小腸，最常見(jiàn)于空腸，其次為回腸和十二指腸，53.0%位于結(jié)腸，49.0%位于胃，32.0%位于直腸，PJS息肉可以是扁平的、無(wú)柄或有蒂的[9]。腸外息肉比較少見(jiàn)，可見(jiàn)于膽囊、膀胱、腎盂、肺和鼻咽。錯(cuò)構(gòu)瘤是最典型息肉的組織病理學(xué)類型，約占2/3。其他包括腺瘤、增生性、底腺、炎性和混合息肉[7]。本研究中小腸息肉占58.7%，胃25.3%，結(jié)腸16.0%，86.7%病理為錯(cuò)構(gòu)瘤，6.7%為錯(cuò)構(gòu)瘤息肉伴局灶腺瘤樣增生，6.7%為胃底腺息肉，結(jié)腸及胃的息肉分布比例較既往報(bào)道少，可能與本研究病例較少有關(guān)。1例患兒為錯(cuò)構(gòu)瘤息肉伴局灶腺瘤樣增生，考慮有腺瘤向腺癌發(fā)展的可能，需監(jiān)測(cè)該患兒的臨床表現(xiàn)。

息肉出現(xiàn)在兒童或青春期早期，可引起息肉相關(guān)的消化道癥狀，如腸套疊或腸梗阻、直腸出血和貧血。有研究表明PJS患兒10歲時(shí)腸套疊的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)為44.0%，20 歲時(shí)腸套疊的風(fēng)險(xiǎn)約為50.0%[10]。與大多數(shù)兒童腸套疊多發(fā)于回盲區(qū)不同，PJS 相關(guān)的腸套疊多為回腸-回腸或空腸-空腸套疊，30.0%的PJS 病死率與腸套疊有關(guān)[1]。息肉≥15 mm 以及帶蒂的息肉可導(dǎo)致反復(fù)腸套疊和梗阻。本研究有病例既往及治療時(shí)發(fā)生腸套疊5 次，4 次發(fā)生于小腸，1次發(fā)生于結(jié)腸，均為直徑較大的息肉引起，均在內(nèi)鏡下切除息肉后癥狀解除。有成人研究報(bào)道DBE 解除套疊的案例及經(jīng)驗(yàn)分享[11-12]，但兒童方面研究不多，本研究DBE 下治療腸套疊經(jīng)驗(yàn)已由相關(guān)研究報(bào)道[13]。因?yàn)槟c套疊及梗阻由息肉引起，內(nèi)鏡下息肉切除可以解除套疊及梗阻，但由于腸套疊可能導(dǎo)致腸缺血甚至壞死，在這種情況下，試圖內(nèi)鏡復(fù)位可能導(dǎo)致腸穿孔和感染性休克。因此，術(shù)前要仔細(xì)評(píng)估腸黏膜血液灌注情況，如果缺血是可逆的，內(nèi)鏡下切除小腸息肉可以在短期和長(zhǎng)期內(nèi)減少剖腹手術(shù)的需要。無(wú)癥狀者可以在DBE 下切除，有癥狀者行急診內(nèi)鏡切除息肉，同時(shí)準(zhǔn)備好多學(xué)科會(huì)診，腸壁明顯缺血者需外科手術(shù)治療。PJS另一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)是患癌風(fēng)險(xiǎn)增加，有研究表明PJS 患者的患癌風(fēng)險(xiǎn)是正常者的18 倍，可能累及部位包括胃腸道、甲狀腺、乳腺、生殖系統(tǒng)等，但PJS 患兒罹患癌癥罕見(jiàn)。本研究中1 例患兒2 歲時(shí)便出現(xiàn)肝母細(xì)胞瘤，該患兒有黏膜色素沉著，基因檢測(cè)為STK 11:exon 1缺失，在隨訪過(guò)程胃及結(jié)腸并未監(jiān)測(cè)出較大息肉，基因與表型的關(guān)系也有相關(guān)報(bào)道[12]，但是目前的研究結(jié)果尚不明確，仍需進(jìn)一步研究，而PJS患兒也需關(guān)注腫瘤的發(fā)生。

歐洲兒科胃腸病學(xué)、肝病學(xué)和營(yíng)養(yǎng)協(xié)會(huì)（ESPGHAN）推薦8 歲前對(duì)無(wú)癥狀的PJS 患者，通過(guò)胃鏡、結(jié)腸鏡和膠囊內(nèi)鏡進(jìn)行胃腸道監(jiān)測(cè)。其他監(jiān)測(cè)方法包括CT 小腸成像（CTE）、核磁共振小腸成像（MRE）和腹部B 超，評(píng)估小腸息肉及是否出現(xiàn)腸套疊等并發(fā)癥，但都與檢查者的經(jīng)驗(yàn)與資歷有關(guān)。目前還沒(méi)有循證醫(yī)學(xué)依據(jù)說(shuō)明PJS患兒的息肉在多大時(shí)應(yīng)該切除，有建議切除小腸＞1.5 cm 的息肉[14]。既往兒童小腸大息肉切除大多需要外科手術(shù)，或聯(lián)合術(shù)中小腸鏡清掃切除小腸息肉，但因患有PJS的患兒有接受多次剖腹手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致術(shù)后并發(fā)癥甚至死亡率顯著增加，切除所有發(fā)現(xiàn)的息肉可顯著降低剖腹手術(shù)的發(fā)生率，因此，定期監(jiān)測(cè)及內(nèi)鏡下小腸內(nèi)息肉切除可以避免腸切除術(shù)及多次剖腹手術(shù)。DBE在兒童中的應(yīng)用及小腸鏡治療PJS的有效性及安全性已經(jīng)有相關(guān)研究報(bào)道[15-18]。但因?yàn)閮和∧c的腸腔較窄，腸壁較薄，腹腔空間相對(duì)較小，在小腸鏡檢查時(shí)更容易產(chǎn)生尖銳的角度，且兒童患者圍手術(shù)期依從性較差，可能增加并發(fā)癥的發(fā)生，小腸鏡下切除巨大息肉的報(bào)道較少。由于年齡較小的患兒小息肉也可能導(dǎo)致腸套疊，且息肉反復(fù)生長(zhǎng)，也有研究表明息肉生長(zhǎng)速度與年齡密切相關(guān)，青春期息肉生長(zhǎng)速度快，更容易并發(fā)腸套疊、腸梗阻而需要接受開腹手術(shù)[19]，因此本研究采用的策略是切除小腸內(nèi)直徑＞0.5cm的息肉，如果小腸息肉較多，在退鏡過(guò)程中優(yōu)先切除引起癥狀的息肉及直徑＞2 cm 的息肉，分期切除其余息肉。

本研究認(rèn)為直徑較?。ǎ? cm）的胃腸息肉可予直接圈套器冷切除，但因兒童小腸壁較薄，且小腸位于消化道深部，小腸手術(shù)操作困難，為減少出血及穿孔風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)直徑＜1 cm 的息肉也給予黏膜下去甲腎上腺素生理鹽水充分注射后冷切除；較大息肉（1～3 cm）在充分的黏膜下注射后予高頻電刀切除；直徑＞3 cm 的巨大息肉黏膜下注射后予分塊切除；這與《中國(guó)小腸鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識(shí)意見(jiàn)（2022年）》[6]一致。切除過(guò)程中確定良好的視野，黏膜下注射可以減少帶蒂息肉出血及寬基息肉穿孔的風(fēng)險(xiǎn)，帶蒂息肉的切除盡量靠近息肉側(cè)，大的寬基息肉分塊切除，可改善視野。選擇合適大小的圈套器，圈套后檢查其自由度，避免切除周圍的組織和肌肉層，避免圈套器接觸對(duì)面的腸壁，避免收地過(guò)快過(guò)緊，以電凝電切混合模式緩慢切除，切除后仔細(xì)觀察切除創(chuàng)面，及時(shí)處理活動(dòng)性出血，封閉創(chuàng)面。也可以使用透明帽使內(nèi)鏡前端與黏膜保持一定的距離，保證足夠的視野[16]。對(duì)于粗蒂的較大息肉可以在切除前夾閉大息肉的蒂減少出血風(fēng)險(xiǎn)[21]。相關(guān)研究表明，對(duì)于最大徑＞5 cm 的巨大息肉可依據(jù)息肉位置和術(shù)中情況選擇分片甚至分期切除[2]。本研究中所有患兒并未出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥，1例患兒出現(xiàn)遲發(fā)性少量出血，為所有息肉切除后的常見(jiàn)并發(fā)癥。不良反應(yīng)均與小腸鏡檢查及治療相關(guān)，因DBE反復(fù)刺激咽部可能導(dǎo)致咽痛（100%），但均為一過(guò)性，部分因外套管刺激腸壁及術(shù)中充氣，可能導(dǎo)致腹脹，CO2的應(yīng)用可減少腹脹的發(fā)生及減輕其程度。6.3%的患兒出現(xiàn)嘔吐和一過(guò)性發(fā)熱，均與DBE 檢查及治療相關(guān)，且很快緩解。因此本研究認(rèn)為內(nèi)鏡下尤其是DBE 下切除小腸巨大息肉，包括短時(shí)間內(nèi)息肉引起的腸套疊是有效及安全的，可減少PJS 患兒短期及長(zhǎng)期實(shí)施外科手術(shù)的可能性，但必須要求有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師操作。

本研究仍有很多不足之處，首先由于病例較少，研究結(jié)果可能產(chǎn)生偏倚。其次只有2 例患兒進(jìn)行了基因檢測(cè)，研究資料相對(duì)不全，對(duì)PJS患兒的臨床診治及內(nèi)鏡下治療仍需總結(jié)經(jīng)驗(yàn)及進(jìn)一步研究。

綜上，PJS患兒的主要風(fēng)險(xiǎn)是消化道內(nèi)持續(xù)出現(xiàn)的息肉可能引起腸套疊、腸梗阻等嚴(yán)重并發(fā)癥。因此對(duì)PJS患兒的篩查和監(jiān)測(cè)十分重要，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和清除息肉對(duì)患兒的預(yù)后及生活質(zhì)量有重大影響。通過(guò)DBE可完善全消化道檢查，有效清除小腸內(nèi)的息肉，并解除不可逆腸黏膜缺血前的腸套疊癥狀。PJS患兒患癌雖罕見(jiàn)，但也應(yīng)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胃腸道外腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)榘l(fā)病率低，目前的篩查和監(jiān)測(cè)指南主要基于專家意見(jiàn)，而不是基于循證醫(yī)學(xué)依據(jù)，因此對(duì)PJS患兒應(yīng)制定個(gè)體化的隨訪策略，將兒童患者安全轉(zhuǎn)介至成人應(yīng)是治療患兒PJS的目標(biāo)。