兒童巨大肝黏液性囊腺瘤1例

彭 穎 王玲梅 陳雪貞 李有恒 徐 洪

廣東省深圳市前海蛇口自貿區(qū)醫(yī)院病理科 518000

肝黏液性囊腺瘤(Mucinous cystic neoplasm of the liver ,MCN-L)屬囊性上皮性良性腫瘤,不與膽道相通。此病在臨床實踐中少見,常發(fā)生于中年婦女[1],兒童罕見報道。臨床表現缺乏特異性, 易于漏診和誤診。術前無特異性確診手段。該病易復發(fā)且具有惡性潛能,因此需要手術完整切除[2]。我院于2018年12月收治1名10歲患兒,診斷為肝低級別黏液性囊腺瘤?，F對該腫瘤臨床及病理診療過程進行報道。

1 病例資料

患兒女,10歲。因發(fā)現肝臟占位半月余入院。既往體健,否認“肝炎”等病史。體查:基本情況可,心肺無明顯異常,皮膚鞏膜無黃染,無出血點及皮疹,全身淺表淋巴結無腫大,上腹隆起,未見蠕動波及胃腸型,未見腹壁靜脈曲張。劍突下可捫及一15cm×10cm大小腫塊,質硬,邊界不清,活動度差,無觸痛。余腹軟,無壓痛及反跳痛,移動性濁音呈陰性,腸鳴音5次/min。血清生化指標INR、白蛋白、轉氨酶、膽紅素、甲胎蛋白(AFP)、癌抗原(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)均正常。HAV、HBV和HCV血清學呈陰性。本院B超示:肝尾狀葉混合回聲腫塊(見圖1)。患兒在全麻下進行腹膜后腫塊切除術+肝部分切除術?；純盒g后恢復順利。

圖1 超聲圖像

2 病理檢查

2.1 巨檢 手術切除部分肝臟組織大小15.5cm×14cm×6cm,色灰白灰紅 ,表面有被膜。切面呈多房狀,內含灰褐色液體,囊實性。切面灰白灰褐,可見出血,質中。囊內壁尚光滑,囊壁厚薄不一,但未見明顯的附壁結節(jié)及乳頭,見圖2。

圖2 大體標本圖

2.2 鏡檢 腫瘤囊性區(qū)表面襯覆單層或假復層柱狀上皮, 大部分區(qū)域為黏液性柱狀上皮細胞,小部分區(qū)域細胞受擠壓為單層扁平上皮。細胞中等大小、胞質略嗜堿性。核位于細胞基底部,呈圓形或桿狀,核染色質疏松,可見核仁。部分區(qū)域上皮細胞輕度異型 ,但未侵入基底膜向間質生長(圖3a)。上皮下間質為疏松纖維脈管束,未見明顯的致密的卵巢樣間質(圖3b)。腫瘤實性區(qū)域可見出血,小血管增生,區(qū)域可見透明樣細胞(圖3c)。

2.3 免疫組化 腫瘤實性區(qū)域:肝細胞癌標記物均為陰性 AFP(-),HepPar-1(-),Glypican-3(-),PAX-2(-);腎細胞癌標記物PAX-8(-),RCC(-);上皮標記CK-Pan(+);神經內分泌標記物CgA(-),Syn(-);間質來源標記物Vimentin(-),CD34(-);Ki67(肝細胞區(qū)域1%+)腫瘤囊性區(qū)域:上皮標記物CK19(+)(見圖3b～d)。

2.4 病理診斷 肝低級別黏液型囊腺瘤。

3 討論

3.1 臨床特點 MCN-L是一種良性腫瘤,臨床癥狀通常在影像學上偶然發(fā)現。MCN-L約占成人肝囊性腫瘤的5%[3]。發(fā)生在兒童的報道較罕見,確切的發(fā)病率尚不清楚。在影像學上,病灶可能呈單房或多房,類似膿腫、棘球蚴囊腫、畸胎瘤、血腫、壞死腫瘤和多囊性疾病。

MCN-L的發(fā)病機制尚不清楚,研究提示激素對MCN-L的發(fā)生發(fā)展有影響[4],主要發(fā)生在中年婦女。然而,2歲以下兒童中MCN-L的存在與激素效應相悖,并與先天性異?；蚋巍⒛懴到y祖細胞異常生長有關[5]。在這種情況下,MCN-L與胃腸道、膽道、呼吸道以及泌尿系統的異常可能有關[6]。

MCN-L的臨床癥狀具有隱匿性,通常無癥狀或不典型癥狀。大腫瘤可引起與腫塊效應有關的癥狀,包括腹痛、膽道梗阻以及可觸及的腹部腫塊,而黃疸少見。CA19-9和CEA等腫瘤標志物一般在正常水平。

3.2 組織學形態(tài) MCN-L上皮通常由黏液性柱狀上皮細胞構成,細胞核位于基底部。MCN-L內襯的上皮細胞可有低或高級別的異型增生,輕度異型增生時,囊壁襯覆單層立方或高柱狀黏液上皮,重度異型增生多襯覆腸型上皮,包括杯狀細胞和潘氏細胞,有明顯的結構異常,出現外生性乳頭,核分裂多見,可出現間質浸潤。本例患兒屬于上皮輕度異型增生,未見明顯的結構異常及核分裂。MCN-L可能起源于膽管原始異位殘端?？稍诖蟛糠謽吮局锌吹絻确置诩毎?提示其來源于腺上皮。MCN-L以含有卵巢樣間質為特征,這種間質組織病理學上呈梭形細胞致密,含有此種間質的MCN-L女性患者占明顯優(yōu)勢[1]。然而,近期文獻描述有的MCN-L沒有間充質層,而是透明質、纖維瘤或黏液質間質。目前的病例以及之前報道的11例兒童MCA病例中的10例均不含卵巢樣基質。兒童MCA病例中性別優(yōu)勢不明顯,但預后明顯較差,進一步支持手術切除治療的理論基礎[7]。

3.3 鑒別診斷 膽管內乳頭狀腫瘤:單房或多房囊性腫物,內含黏液或透明或血性液體,囊壁可見乳頭狀或息肉狀結節(jié),偶爾可為實性結節(jié),周圍膽管擴張,可伴膽管結石,光鏡下膽管內上皮乳頭狀增生,被覆上皮分為胃型、腸型、胰膽管型和嗜酸細胞型,上皮也可發(fā)生異型增生,可發(fā)生浸潤性癌。免疫組化MUC5AC陽性,腸型上皮CDX2和MUC2陽性,胰膽管型上皮細胞MUC1陽性。大體檢查腫瘤與膽管相通支持膽管內乳頭狀腫瘤;上皮下見卵巢樣基質支持黏液性囊腺瘤。

綜上所述,肝黏液性囊腺瘤是一種良性腫瘤,罕見發(fā)生于兒童,術前缺乏可靠的無創(chuàng)診斷方法,且部分切除腫瘤復發(fā)率高,完全手術切除被認為是金標準。此病例的患兒仍在隨訪中。