人魚序列綜合征1例

張麗麗

南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院市立醫(yī)院北區(qū)婦產(chǎn)科,江蘇省蘇州市 215000

人魚序列綜合征,是一種臨床極其罕見的先天畸形,其確切的發(fā)病機(jī)理不甚明確,妊娠結(jié)局不良。除文獻(xiàn)報(bào)道的高發(fā)人群和高危因素,早孕期反復(fù)地見紅保胎的妊娠女性亦應(yīng)列為高危篩查人群。在臨床上應(yīng)提高對(duì)該畸形的認(rèn)知,重視定期產(chǎn)前檢查,加強(qiáng)中孕早期、孕20～22周和孕28～30周排畸超聲檢查,盡早辨識(shí)診斷出人魚綜合征,盡快終止妊娠,避免不良結(jié)局以減少和減輕對(duì)母體損害。本文對(duì)我院15+5周及時(shí)診斷并終止的1例人魚序列綜合征進(jìn)行如下報(bào)道。

1 病例資料

患者女,40歲。因“停經(jīng)2+個(gè)月,反復(fù)陰道出血1個(gè)月”,以“先兆流產(chǎn)”收治我院。平素月經(jīng)規(guī)律3～7/28～30d,停經(jīng)1+個(gè)月時(shí)自測(cè)尿妊娠試驗(yàn)陽性,停經(jīng)期間無明顯惡心、嘔吐等早孕反應(yīng)。1個(gè)月前無明顯誘因出現(xiàn)少量陰道出血,暗紅色,口服地屈孕酮保胎治療1周后血止。2d后再次出血,又肌注黃體酮保胎,仍有少量出血。外院檢查超聲:胎兒頭臀長45.5mm,羊水深度35mm,胎盤附著前壁,0級(jí),厚度14mm。患者1-0-1-1,7+個(gè)月前自然流產(chǎn)1次,既往體健,無特殊。婦科檢查:外陰正常、陰道暢、見少量暗紅色血,宮頸Ⅲ度糜爛,子宮如孕2+個(gè)月,雙側(cè)附件未及明顯異常。入院常規(guī)檢查:TORCH陰性;P 22.2ng/ml,βHCG21 073mIU/ml;T 4.15mmol/L,Cr 46.4μmol/L,AST 22U/L,ALT 27U/L,N 2.75mmol/L,Na+136.4mmol/L,K+3.97mmol/L;HB 125g/L,PLT 214×109/L,RBC 4.05×1012/L,WBC 9.42×109/L;PT 11.8s,APTT 29.1s,FIB 3.07g/L,D-D 240μg/L,TT 16.7s,O型RH+,輸血全套陰性,甲狀腺功能正常。黃體酮肌注保胎,住院第3天無腹痛、無腹脹、無陰道出血流液出院。20d后我院超聲提示:BPD 31mm、AD 33mm、FL 16mm,胎心率:170次/min,胎盤位置:前壁,成熟度0級(jí),下緣達(dá)宮頸內(nèi)口,羊水34mm,UA:RI=0.7,S/D=3.3。胎兒雙下肢長骨并行排列,膝部以下似融為一體,雙足部顯示不滿意,胸椎呈角彎曲。影像診斷:(1)單活胎;(2)胎兒肢體及胸椎顯示異常(人魚序列綜合征可能);(3)目前胎盤位置低;(4)建議產(chǎn)前高危門診就診;(5)本次為一般產(chǎn)科超聲檢查,不能完全排除胎兒細(xì)小結(jié)構(gòu)的畸形(見圖1),因此再次入院。完善檢查,決定米非司酮配伍米索前列醇藥物流產(chǎn)。入院第3天排出胎兒胎盤,外觀符合人魚序列綜合征,要求自行處置未行進(jìn)一步檢查。次日復(fù)查超聲:宮腔增寬約16mm,回聲欠均,予出院。

圖1 產(chǎn)科胎兒二維彩超

2 討論

Sirenomelia(塞利諾梅利亞)美人魚綜合征又稱人魚序列綜合征,是一種極其罕見的先天畸形。每100萬例妊娠的發(fā)病1.5～4.2例[1]。在6～10萬次分娩中出現(xiàn)0.8～1例,男女比例為(2.7～3)∶1[2]。該病患兒出現(xiàn)不同程度的雙下肢融合,像希臘傳說的人魚外觀,因此又稱并腿畸形。最常見的畸形是泌尿生殖系統(tǒng)和胃腸道異常[3]。受累胎兒可表現(xiàn)為:一只腳、無腳,腎臟、輸尿管、膀胱發(fā)育不全,外生殖器無法辨識(shí)、肛門直腸閉鎖,腹裂、胰腺膽管異常,氣管食管瘺、單臍動(dòng)脈,腦脊膜膨出、腦積水、Potter面容(鼻子扁平、小下頜、內(nèi)眥贅皮皺褶突出)、猴褶掌等[1,4-6]。亦有報(bào)道男性的優(yōu)勢(shì)約為3∶1,羊膜穿刺術(shù)或無創(chuàng)產(chǎn)前篩查是確認(rèn)胎兒染色體和性別的唯一方法[7]。由于其多發(fā)嚴(yán)重的畸形,因此絕大多數(shù)胎死宮內(nèi)或死產(chǎn)[8],很少有足月活產(chǎn)報(bào)道。即使有報(bào)道足月活產(chǎn)1例和34周早產(chǎn)1例,均于產(chǎn)后幾小時(shí)內(nèi)死亡[9]。超聲是其主要診斷方法。典型的超聲圖像特征:胎兒骶骨缺失,兩側(cè)髂骨翼靠得很近,呈特征性的“盾牌征”,多合并椎骨和下肢異常,脊柱的連續(xù)性發(fā)生突然的中斷,雙下肢“青蛙征”和雙腳姿勢(shì)異常。條件允許進(jìn)行產(chǎn)前MRI檢查,產(chǎn)后外觀辨識(shí)明確。該綜合征的具體發(fā)病機(jī)制不甚清楚,可能遺傳基因和環(huán)境致畸因子共同作用的結(jié)果。學(xué)者普遍認(rèn)為胚胎器官不是退化,而是根本沒有形成。發(fā)病個(gè)體腹部和臍部血管排列異常與中胚層產(chǎn)生的原發(fā)性異常是其發(fā)生的兩種理論[1,10]。因此學(xué)者提出卵黃動(dòng)脈竊血和發(fā)育缺陷假說[11-12]。

先前有妊娠12周時(shí)診斷人魚綜合征的報(bào)道[13],我院該例患者為妊娠15+5周超聲診斷人魚序列綜合征,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并終止,實(shí)屬一個(gè)成功的案例。檢索文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn):妊娠年齡<20歲或>40歲,糖尿病和單卵雙胎孕婦為易發(fā)人群[11,14];此外社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況差、成隱史、孕期未服用葉酸者亦高發(fā)人魚序列綜合征[1]。基于本例患者,筆者認(rèn)為早孕期反復(fù)地見紅保胎,除了考慮內(nèi)分泌及免疫功能異常、胎盤和宮頸因素之外,亦應(yīng)考慮到胎兒自身畸形發(fā)育異常的原因,因此反復(fù)見紅保胎的妊娠女性亦應(yīng)列為高危篩查人群。臨床上應(yīng)提高對(duì)該畸形的認(rèn)知,重視定期產(chǎn)前檢查,加強(qiáng)中孕早期、孕20周和28～30周排畸超聲檢查,盡早辨識(shí)診斷出人魚綜合征,盡快終止妊娠,避免不良結(jié)局以減少和減輕對(duì)母體損害。