兒童肝臟多形性橫紋肌肉瘤一例

劉姝,賀亞瓊,劉鵬,劉建濱

病例資料患兒,男,16歲。3個月前無明顯誘因出現(xiàn)右上腹間斷性隱痛,伴納差、乏力、腹脹、惡心、嘔吐,體重下降3kg。肝功能:谷丙轉(zhuǎn)氨酶 101.9(U/L)↑,谷草轉(zhuǎn)氨酶 57.7(U/L)↑,堿性磷酸酶 502.1(U/L)↑,r-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶 541.6(U/L)↑。

CT檢查:右肝前葉及左肝內(nèi)葉見一巨大腫塊,邊界較清,大小約156 mm×105 mm×133 mm,密度不均勻,內(nèi)見不規(guī)則斑片狀稍高密度出血灶(平掃CT值約49～64 HU)及片狀低密度區(qū)(圖1),増強掃描呈不均勻輕-中度強化,表現(xiàn)為周邊強化明顯,病灶內(nèi)可見腫瘤血管,其內(nèi)低密度壞死區(qū)不強化(圖2～4);肝中靜脈、門脈右前支及其肝內(nèi)屬支顯示不清,肝左及肝右靜脈呈受壓推擠改變。冠狀面和矢狀面示右肝管、肝門區(qū)膽管、膽總管十二指腸上段內(nèi)類似密度灶及強化灶,伴肝內(nèi)膽管梗阻擴張(圖5、6)。

圖1 CT平掃示右肝前葉及左肝內(nèi)葉一巨大腫塊,邊界較清,內(nèi)部密度不均勻,見出血,CT值約64HU(箭)。 圖2 CT增強動脈期示病灶輕度不均勻強化,實性部分CT值約59HU。病灶內(nèi)見斑點狀血管密度影(箭)。 圖3 CT增強門脈期,實性部分CT值約65HU。 圖4 CT增強延遲期,實性部分CT值約71HU,病灶內(nèi)見無強化低密度壞死區(qū)。 圖5 CT增強軸面示肝門區(qū)膽管膨脹性擴張,其內(nèi)見不均勻強化灶充填,病灶與膽管壁之間存在膽汁間隙,局部膽管管壁增厚,提示膽管內(nèi)癌栓(箭)。 圖6 CT增強冠狀面示癌栓所在部位肝門區(qū)膽管局部呈梭形改變(箭),伴遠端肝內(nèi)膽管擴張。 圖7 病理鏡下見由異型性明顯的圓形、多邊性和梭形細胞組成,部分區(qū)域見瘤巨細胞,大的多形細胞散在分布,部分包漿紅染(×200,HE)。

術(shù)后病理:肝內(nèi)腫塊切面呈灰白灰褐色,實性質(zhì)軟,見壞死,與周圍肝組織界清;膽管內(nèi)見癌栓。病理鏡下見異型性明顯的圓形、多邊形深嗜酸性的細胞和一些小的未分化細胞及梭形細胞(圖7)。免疫組化:CK7(-)、CK8/18(-)、CA19-9(-)、CD10(灶+)、CateninB(膜漿+)、Arg-1(-)、Glypican-3(+)、Hepatocyte(-)、Ki67(+,70%)、p53(3+)、CK(pan)(-)、Vimentin(+)、CD34(-)、S-100(-)、SMA(-)、Desmin(+)、EMA(-)、CD99(-)、GS-6(部分+)、CD68(個別弱+)、Calponin(-)、MyoD1(+)。病理診斷:多形性橫紋肌肉瘤。

討論橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)起源于原始肌肉細胞成橫紋肌細胞,是一種生長快速的高度惡性腫瘤,占兒童期惡性腫瘤的5%～8%,占兒童期軟組織肉瘤的一半以上[1]。病理學分型復(fù)雜,包括胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonal Rhab-domyosarcoma,ERMS)、腺泡狀橫紋肌肉瘤(alveolar Rhabdomyosarcoma,ARMS)、多形性橫紋肌肉瘤(pleo-morphic rhabdomyosarcoma,PRMS)、梭形細胞(spin-dle cell rhabdomyosarcoma,SCRMS)/硬化性橫紋肌肉瘤(sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)及上皮樣橫紋肌肉瘤(epithelioid rhabdomy-osarcoma,EpRMS)5種亞型[2-3]。其中兒童期比較多見的為胚胎性橫紋肌肉瘤,好發(fā)于頭頸部、四肢軀干[4-5];而多形性橫紋肌肉瘤在成人中較兒童相對常見,年齡中位數(shù)50～70歲,好發(fā)于肢體深部軟組織,尤其是大腿,發(fā)生于肝臟中尤為罕見[6]。本病例報道1個發(fā)生在兒童肝臟的多形性橫紋肌肉瘤。

發(fā)生于肝臟的PRMS影像學表現(xiàn)無特異性,與其組織學成分及生物學行為相干,大部分腫瘤生長迅速,一般較大,5～15 cm不等,呈球形或類球形;周圍常有假包膜,故邊界清楚;腫瘤內(nèi)部易出血及壞死,因此密度不均勻;腫瘤可侵犯肝內(nèi)血管及膽管,較大時可壓迫鄰近臟器,引起相應(yīng)的臨床癥狀。最常見的臨床癥狀包括發(fā)燒、厭食或嘔吐以及乏力或嗜睡;其次還包括腹脹、肝腫大和腫瘤破裂的全身征象。實驗室異常包括貧血、肝功能受損指標升高[7]。免疫組化PRMS與其他亞型的RMS一樣,也表達結(jié)蛋白(desmin)、肌調(diào)節(jié)蛋白(myoD1)、肌漿蛋白(myogenin),且肌調(diào)節(jié)蛋白(myoD1)、肌漿蛋白(myogenin)呈局灶陽性[6]。本病例影像學表現(xiàn)、臨床癥狀及免疫組化結(jié)果與文獻報道相符。

總之,發(fā)生于兒童肝臟的多形性橫紋肌肉瘤非常罕見,國內(nèi)外僅有少數(shù)幾篇個案報道,其惡性程度高,目前主要以手術(shù)切除及輔助治療為主,及時發(fā)現(xiàn)作出相應(yīng)的診療措施能改善患者的預(yù)后[8-9]。RMS除了具有惡性軟組織腫瘤共有影像學征象外,尚缺乏進一步分類的特異性表現(xiàn)。CT檢查明確顯示腫瘤所在的部位,瘤體的大小,成分(有無出血、壞死等),與周圍組織的關(guān)系及有無遠處轉(zhuǎn)移;增強掃描更可了解瘤體的血供情況等,為臨床診斷及手術(shù)方式的選擇提供參考,具有重要的臨床意義。影像診斷工作中當遇到類似影像學表現(xiàn)的兒童肝臟占位時,PRMS可納入鑒別診斷。最終確診仍需依靠病理及免疫組化。