大腦-肋-下頜綜合征一例

胡麗麗,孫焱,王春祥

病例資料患兒 女,27 d,G2P2,孕36+6周因“母親妊娠期糖尿病、前置胎盤(pán)”擇期行剖宮產(chǎn)出生。因鼻堵、流涕2 d就診。無(wú)宮內(nèi)窒息、生后窒息史,出生體重2.5 kg。孕26周四維B超發(fā)現(xiàn)胎兒小下頜。家族史:9歲姐姐及父母均健康。查體:縮頜,懸雍垂至中切牙后1/3裂開(kāi),舌根后墜。血常規(guī):WBC13.11×109/L,中性細(xì)胞26.1%,淋巴細(xì)胞50.2%。

檢查:胸部X線示右側(cè)第3-10、左側(cè)第3-9后肋裂隙,左側(cè)第12肋缺如,脊柱側(cè)彎(圖1)。胸部CT容積成像(volume imaging,VR)見(jiàn)雙側(cè)多發(fā)后肋裂隙及肋橫突關(guān)節(jié)異常融合(圖2)。胸部CT骨窗見(jiàn)肋椎交界處關(guān)節(jié)缺失,未發(fā)現(xiàn)明顯橫突,肋骨與椎體直接融合(圖3)。頜骨CT VR圖示下頜骨小伴輕度后縮(圖4)。結(jié)合臨床及影像診斷為大腦-肋-下頜綜合征。

圖1 胸部X線正位片示右側(cè)第3-10后肋、左側(cè)第3-9后肋裂隙,左側(cè)第12肋缺如(箭),脊柱側(cè)彎。 圖2 胸部CT VR示雙側(cè)多發(fā)后肋裂隙及肋橫突關(guān)節(jié)異常融合(箭)。 圖3 胸部CT骨窗圖示肋椎交界處關(guān)節(jié)缺失,未發(fā)現(xiàn)明顯橫突,肋骨與椎體直接融合(白箭),后肋裂隙邊緣皮質(zhì)良好(紅箭)。 圖4 頜骨CT VR示下頜骨小伴輕度后縮。

討論大腦-肋-下頜綜合征(cerebro-costo-mandibular syndrome,CCMS)罕見(jiàn),是一種以后肋裂隙和皮羅綜合征(小下頜、舌根后墜、腭裂)為特征的多發(fā)畸形,最早由Smith等[1]于1966年提出。本病是常染色體顯性遺傳病,研究報(bào)道顯示CCMS是由SNRPB基因雜和突變導(dǎo)致[2]。目前已有超過(guò)80例報(bào)道,本例為首例中國(guó)大陸報(bào)道。CCMS主要顱面特征是小下頜,常伴發(fā)腭裂、進(jìn)食和呼吸困難。其他表現(xiàn)有神經(jīng)發(fā)育遲緩、脊柱側(cè)彎、后鼻孔閉鎖、喉氣管畸形、心臟、腎臟和聽(tīng)力異常[3]。Nagasawa等[4]據(jù)嚴(yán)重程度將CCMS分為3型:致死型,患兒生后1個(gè)月內(nèi)死亡;嚴(yán)重型,患兒生后1～12個(gè)月內(nèi)死亡;輕型,患兒生存時(shí)間超過(guò)1年。

本病據(jù)典型臨床及X線表現(xiàn)即可確診。特征性影像學(xué)表現(xiàn)為多發(fā)后肋裂隙、肋骨數(shù)量減少、肋橫突關(guān)節(jié)異常融合。其中多發(fā)后肋裂隙是診斷性表現(xiàn)[5,6]。本例患者影像表現(xiàn)比較典型。組織學(xué)上肋骨裂隙是肋骨后部被纖維血管組織所取代,這些組織最終可能會(huì)發(fā)生鈣化[7,8]。后肋裂隙僅見(jiàn)于另外2種疾病[9],透明椎骨發(fā)育障礙(diaphanospondylodysostosis, DSD)和IIg型先天性糖基化障礙。DSD椎體無(wú)骨化或骨化嚴(yán)重延遲、腎母細(xì)胞瘤病伴囊性腎,無(wú)小頜畸形、腭裂。IIg型先天性糖基化障礙可通過(guò)肋骨融合、脊椎分節(jié)不良以及其他表現(xiàn)如腦結(jié)構(gòu)異常、畸形足、小耳畸形和黃斑病變來(lái)鑒別。后肋裂隙的其他鑒別診斷包括多發(fā)肋骨骨折,尤其是心肺復(fù)蘇后患兒可通過(guò)復(fù)查胸部X線片觀察有無(wú)骨痂來(lái)鑒別[10]。皮羅綜合征也可表現(xiàn)為小頜畸形但無(wú)后肋裂隙?？傊?CCMS的影像表現(xiàn)具有特征性,結(jié)合臨床及典型影像表現(xiàn)即可確診。