商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)法律規(guī)制研究

趙 軼

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院，浙江 杭州 310006

我國國內(nèi)目前已經(jīng)開設(shè)的基因檢測(cè)公司超過兩百家，且仍處在不斷拓展當(dāng)中，商業(yè)化基因檢測(cè)項(xiàng)目的技術(shù)應(yīng)用范圍及檢測(cè)方式和技術(shù)水平也不斷提升。而傳統(tǒng)主流銷售方式往往是中介醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為第三方售賣基因檢測(cè)產(chǎn)品，目前已經(jīng)轉(zhuǎn)變?yōu)橥ㄟ^互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)和公眾號(hào)平臺(tái)直接與檢測(cè)機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系。而商業(yè)化基因檢測(cè)從本質(zhì)上講，可以將其劃歸為一種普通的市場(chǎng)消費(fèi)性行為，檢測(cè)者和受檢者之間以合同來形成合作關(guān)系，并以醫(yī)療為目的進(jìn)行基因檢測(cè)。相比于傳統(tǒng)的診斷性基因檢測(cè)，商業(yè)化基因檢測(cè)能夠幫助用戶了解自身遺傳信息，有著較強(qiáng)的預(yù)測(cè)性。而且伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來，國際上各國也不斷加強(qiáng)對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)的研究，由此也可以看出，商業(yè)基因檢測(cè)未來發(fā)展的前景十分光明。我國在2014 年方才開放和重新啟動(dòng)基因檢測(cè)臨床應(yīng)用，并高度重視基因檢測(cè)技術(shù)的改進(jìn)與革新，同時(shí)也重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)要做好基因檢測(cè)行業(yè)各項(xiàng)規(guī)范化建設(shè)工作。

必須要重視遺傳學(xué)、基因?qū)W、病毒學(xué)等生命科學(xué)的基礎(chǔ)研究工作，并加強(qiáng)信息技術(shù)與數(shù)據(jù)技術(shù)在基因?qū)W、遺傳學(xué)、病毒學(xué)等生物科學(xué)研究領(lǐng)域當(dāng)中的應(yīng)用。而目前在商業(yè)化基因檢測(cè)當(dāng)中仍然存在一些困境，例如在進(jìn)行基因檢測(cè)應(yīng)用中既能夠真正為人們帶來切實(shí)的實(shí)惠，但同時(shí)也為資本滲透和對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)施加影響創(chuàng)造了更多機(jī)會(huì)，并在資本干預(yù)下產(chǎn)生與商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)的法律法規(guī)問題，這就需要重點(diǎn)進(jìn)行商業(yè)化基因檢測(cè)法律規(guī)制的相關(guān)研究，嘗試以更加完善的法律規(guī)制來提高商業(yè)化基因檢測(cè)發(fā)展的規(guī)范性。

一、關(guān)于商業(yè)化基因檢測(cè)

從廣義角度來解釋，基因檢測(cè)主要可以描述為檢測(cè)機(jī)構(gòu)通過對(duì)受檢者相關(guān)組織細(xì)胞的提取采樣，并針對(duì)細(xì)胞內(nèi)DNA 分子與染色體或基因產(chǎn)物進(jìn)行技術(shù)檢測(cè)，分析出受檢者基因的狀態(tài)。通過基因檢測(cè)能夠準(zhǔn)確地判斷出受檢者是否存在一些致病基因或存在某種基因缺陷，主要用于進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，使受檢者能夠獲得完整且真實(shí)的自身基因信息，從而發(fā)現(xiàn)自身潛能，這極為有助于科研者獲得更具價(jià)值的基因研究信息。而從狹義角度來講，基因檢測(cè)又被稱為疾病易感基因檢測(cè)，很多人出于自身身體健康的考慮，采取基因檢測(cè)方式來明確自身是否攜帶一些易感疾病基因［1］。

商業(yè)化基因檢測(cè)是將醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床應(yīng)用的基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行了醫(yī)用分離，將其作為一項(xiàng)商業(yè)服務(wù)項(xiàng)目，直面消費(fèi)者進(jìn)行定制化基因檢測(cè)，幾乎脫離了醫(yī)療管理范疇，由于是直接服務(wù)于消費(fèi)者，所以對(duì)其概念的界定，可以解釋為直接針對(duì)存在基因檢測(cè)需求的消費(fèi)者開展宣傳和業(yè)務(wù)洽談，以滿足消費(fèi)者需求為服務(wù)宗旨，開展不需要醫(yī)療人員與專業(yè)健康照顧者參與、可直接購買和為消費(fèi)者提供基因檢測(cè)服務(wù)的行為，此即被稱為消費(fèi)者基因檢測(cè)，也叫商業(yè)化檢測(cè)。

商業(yè)化基因檢測(cè)與醫(yī)療行為有著本質(zhì)上的不同，其沒有醫(yī)療人員參與，而是在檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)，由商家與消費(fèi)者直接面對(duì)面進(jìn)行檢測(cè)服務(wù)，商業(yè)化基因檢測(cè)的主要目標(biāo)是追求經(jīng)濟(jì)利益。

二、商業(yè)化基因檢測(cè)發(fā)展現(xiàn)狀及存在的具體法律規(guī)制問題

我國國內(nèi)對(duì)基因檢測(cè)等新技術(shù)、新產(chǎn)品的應(yīng)用給予了明確的鼓勵(lì)，尤其在《國務(wù)院辦公廳關(guān)于印發(fā)中國防治慢性病中長期規(guī)劃（2017－2025年）的通知》當(dāng)中更是強(qiáng)調(diào)了這項(xiàng)政策，而商業(yè)化基因檢測(cè)是屬于健康服務(wù)技術(shù)，其能夠有效監(jiān)控和準(zhǔn)確評(píng)估人的健康狀況，從而滿足人民大眾對(duì)高質(zhì)量生活品質(zhì)的需求，為人們提供更加個(gè)性化的疾病防控服務(wù)，設(shè)計(jì)多種方案來減輕疾病為患者所帶來的痛苦。而且如此一來，也能夠緩解一些大規(guī)模集體檢測(cè)所帶來的壓力，及時(shí)有效地進(jìn)行高風(fēng)險(xiǎn)人群干預(yù)，從而實(shí)現(xiàn)以預(yù)防保健為先導(dǎo)醫(yī)療模式的發(fā)展，促進(jìn)全社會(huì)醫(yī)療資源的最優(yōu)化分配［2］。

從經(jīng)濟(jì)角度來說，商業(yè)化基因檢測(cè)有著龐大的受益群體，以及廣闊的市場(chǎng)需求，然而，商業(yè)化基因檢測(cè)為人民群眾帶來健康與福利的同時(shí)，也存在一些倫理及法律等相關(guān)領(lǐng)域的新風(fēng)險(xiǎn)，尤其法律規(guī)制的缺失較為明顯。

（一）缺乏較為嚴(yán)格且規(guī)范的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)要求

目前，國內(nèi)對(duì)各大醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用極為重視，并且針對(duì)相關(guān)技術(shù)的研究以及具體的應(yīng)用有著較為明確的規(guī)范，同時(shí)也設(shè)立了詳細(xì)的政策約束條款。如由原國家衛(wèi)計(jì)委辦公廳以及原國家食藥局辦公廳于2014 年6 月聯(lián)合發(fā)布的《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》當(dāng)中，明確標(biāo)明了具體的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)強(qiáng)調(diào)：“在出臺(tái)管理規(guī)范之前，所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)不允許在臨床中應(yīng)用基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行基因測(cè)序檢查?！辈⒁罅⒓赐Ｖ挂呀?jīng)開展的基因測(cè)序臨床應(yīng)用，同時(shí)對(duì)檢測(cè)設(shè)備管理進(jìn)行了嚴(yán)格的制度規(guī)定，但針對(duì)非臨床應(yīng)用基因檢測(cè)并沒有進(jìn)行明確的規(guī)定，也就意味著對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)并沒有給出較為嚴(yán)格的政策或法制規(guī)范。原有已經(jīng)開設(shè)基因檢測(cè)這項(xiàng)業(yè)務(wù)的相關(guān)生物技術(shù)類型產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)，通過合法程序在工商行政管理部門正常進(jìn)行營業(yè)執(zhí)照的申請(qǐng)并通過審核后，就可以開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)，且合法合規(guī)，無需再另行申請(qǐng)衛(wèi)生行政許可，企業(yè)可直接憑許可證開展有償基因檢測(cè)等業(yè)務(wù)，而相關(guān)部門并沒有設(shè)立與之相匹配的法律規(guī)范，其業(yè)務(wù)服務(wù)帶有商業(yè)化性質(zhì)卻不會(huì)受到任何約束，也并沒有明文法律規(guī)定禁止企業(yè)為人民群眾提供商業(yè)化基因檢測(cè)服務(wù)，其可以在法律未禁止范圍內(nèi)自由進(jìn)行測(cè)試產(chǎn)品的銷售，由此也證明了商業(yè)化基因檢測(cè)入門的門檻較低，這也是行業(yè)亂象產(chǎn)生的根源。

由于商業(yè)化基因檢測(cè)并沒有明確的準(zhǔn)入條件，意味著所有商業(yè)機(jī)構(gòu)都能夠?yàn)槿嗣袢罕娞峁┗驒z測(cè)服務(wù)，其行業(yè)壁壘較低，缺乏明顯的法規(guī)監(jiān)督和管理，直接的結(jié)果是，商業(yè)化基因檢測(cè)結(jié)果是否準(zhǔn)確且具有法律效力仍是未知，而且也會(huì)出現(xiàn)一些不確定因素，并伴隨著很多其他未知風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)與人們生命安全、身體健康有著緊密的聯(lián)系，一些錯(cuò)誤且不準(zhǔn)確的基因檢測(cè)結(jié)果往往會(huì)誤導(dǎo)被檢測(cè)者，并使其產(chǎn)生不必要的心理負(fù)擔(dān)［3］。

（二）缺乏較為科學(xué)準(zhǔn)確的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

商業(yè)化基因檢測(cè)由于起步較晚，且發(fā)展時(shí)間較短，導(dǎo)致其缺乏較為系統(tǒng)化的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，各個(gè)商業(yè)機(jī)構(gòu)均“各自為政”，并沒有形成較為科學(xué)且具有合理依據(jù)的檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。多數(shù)開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)的企業(yè)，所開展的各項(xiàng)技術(shù)研究當(dāng)中也并未投入更多的資金和精力用于開發(fā)新的基因檢測(cè)產(chǎn)品，有著良好經(jīng)營能力和研究開發(fā)基礎(chǔ)的企業(yè)僅為少數(shù)。通常一般企業(yè)會(huì)根據(jù)自身經(jīng)濟(jì)利潤空間和競爭對(duì)手情況，制定專屬于自己的檢測(cè)業(yè)務(wù)套餐，收到檢測(cè)樣本后，由掌握基因檢測(cè)技術(shù)的部分機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因測(cè)序，并對(duì)于檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)庫比對(duì)，完成后會(huì)依據(jù)用戶相關(guān)套餐內(nèi)容項(xiàng)目生成基因檢測(cè)報(bào)告，但因?yàn)橄嚓P(guān)技術(shù)并不成熟，且每家企業(yè)都有著自身獨(dú)特的業(yè)務(wù)標(biāo)準(zhǔn)，直接的結(jié)果是商業(yè)化基因檢測(cè)缺乏統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，尤其表現(xiàn)在技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)方面，由此可見商業(yè)基因檢測(cè)結(jié)果真實(shí)性存疑，也無法為消費(fèi)者權(quán)利提供有效的保護(hù)。而且很多開展商業(yè)基因檢測(cè)業(yè)務(wù)的企業(yè)不具備處理廢棄樣本的能力，對(duì)廢棄樣本處理并未制定嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定，甚至放任處理或直接將沒有經(jīng)過處理的樣本投入自然環(huán)境，必然會(huì)造成一定的污染，從而影響人民群眾生活空間的質(zhì)量［4］。

（三）缺乏更加規(guī)范化且標(biāo)準(zhǔn)化的操作流程。

當(dāng)前，國內(nèi)極為重視基因檢測(cè)相關(guān)技術(shù)的研究，在一定程度上推動(dòng)了行業(yè)發(fā)展與更新速度的加快，然而基因檢測(cè)仍然是屬于較為新穎的領(lǐng)域。由于缺少權(quán)威機(jī)構(gòu)和國家相關(guān)部門制定基因檢測(cè)相關(guān)操作體系，各商業(yè)機(jī)構(gòu)基因檢測(cè)流程往往都自成一系，按照自己的方式進(jìn)行基因檢測(cè)服務(wù)。例如，知情同意權(quán)方面，很多商業(yè)基因檢測(cè)業(yè)務(wù)機(jī)構(gòu)并不具備隱私權(quán)保障能力，一旦出現(xiàn)糾紛，則消費(fèi)者的權(quán)益無法得到有效的保障［5］。

三、商業(yè)化基因檢測(cè)應(yīng)用相關(guān)法律規(guī)制的幾點(diǎn)思考

（一）制定科學(xué)的行業(yè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，設(shè)置底線

對(duì)于所有的行業(yè)領(lǐng)域來講，行業(yè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)有著極高的必要性，特別是基因檢測(cè)技術(shù)性要求極高，有著非常嚴(yán)謹(jǐn)和標(biāo)準(zhǔn)的操作規(guī)范性規(guī)定?；驒z測(cè)過程的核心技術(shù)是基因測(cè)序技術(shù)，其來自分子生物學(xué)科和分子診斷學(xué)科，我國相關(guān)領(lǐng)域的研究與發(fā)展速度正不斷加快，大大推動(dòng)了基因測(cè)序技術(shù)的多次革新［6］。

而對(duì)于消費(fèi)者來講，高靈敏度和高準(zhǔn)確性的基因測(cè)序極為關(guān)鍵，直接決定了其消費(fèi)檢測(cè)的準(zhǔn)確性和目的性是否能夠達(dá)成，所以，對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)行業(yè)必須要制定行業(yè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，即便是最低限度，也必須要明確制定技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)的底線。相關(guān)監(jiān)督管理部門應(yīng)設(shè)定最低限度行業(yè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，制定行業(yè)準(zhǔn)入標(biāo)桿，只有達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)后方允許開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)。此外，基因檢測(cè)過程容易受實(shí)驗(yàn)室因素和人為因素影響。所以，必須要提高實(shí)驗(yàn)人員的警惕性［7］。

（二）設(shè)定嚴(yán)謹(jǐn)且合理的檢測(cè)機(jī)構(gòu)與技術(shù)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)

無論任何行業(yè)，相關(guān)技術(shù)條件的達(dá)標(biāo)是企業(yè)立身之本，更是其在行業(yè)內(nèi)發(fā)展中最為基本的標(biāo)準(zhǔn)要求，以此為前提，則可實(shí)現(xiàn)商業(yè)化基因檢測(cè)的細(xì)化，在進(jìn)行準(zhǔn)入條件制定過程中，其一是要求檢測(cè)機(jī)構(gòu)必須通過管理部門審批，以及合法認(rèn)證，如此方可以進(jìn)行正常運(yùn)營，以此來保證被檢測(cè)者人身健康和隱私權(quán)。同時(shí)，開展基因測(cè)序的機(jī)構(gòu)需同時(shí)達(dá)成不同項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，方可設(shè)立相關(guān)業(yè)務(wù)。

如果醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及專門從事醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室擬設(shè)立基因檢測(cè)業(yè)務(wù)模塊，必須通過醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可申請(qǐng)審核，并在診療科目中增添相應(yīng)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)科目，所有商業(yè)基因檢測(cè)服務(wù)機(jī)構(gòu)必須要以上述條件為準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)。此外，商業(yè)化基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)必須配備嚴(yán)格的內(nèi)部監(jiān)督機(jī)制，對(duì)整體的檢測(cè)流程要予以嚴(yán)密監(jiān)控和高質(zhì)量的管理［8］。

（三）制定科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臋z測(cè)業(yè)務(wù)操作步驟

基因檢測(cè)能夠進(jìn)行血緣關(guān)系鑒定、遺傳疾病診斷、產(chǎn)前診斷、基因治療，重點(diǎn)是可以采集患者個(gè)人遺傳信息，但所有信息的應(yīng)用有著較高的私密性和廣泛性，所以，有必要建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化的檢測(cè)流程，尤其還要搭配保密協(xié)議。而且，考慮到基因檢測(cè)所存在的倫理風(fēng)險(xiǎn)，在進(jìn)行基因檢測(cè)前需向被檢測(cè)方詳細(xì)說明檢測(cè)項(xiàng)目的具體內(nèi)容以及所存在的具體風(fēng)險(xiǎn)，只有被檢測(cè)者知情同意并允許方可執(zhí)行后續(xù)測(cè)序工作。

此外，需告知被檢測(cè)者相關(guān)檢測(cè)結(jié)果具有公開性，但必須幫助被檢測(cè)者明確基因檢測(cè)信息及結(jié)果都與其隱私息息相關(guān)。對(duì)于被檢測(cè)者來講，要自行決定是否向企業(yè)提供樣品基因，得出檢測(cè)結(jié)果后也需要在被檢測(cè)者同意的情況下方可以公開部分基因檢測(cè)內(nèi)容。

結(jié)合上文內(nèi)容所述，在我國國內(nèi)商業(yè)化基因檢測(cè)與診斷基因檢測(cè)的界限，主要就在于診斷級(jí)別的檢測(cè)受到國家藥監(jiān)局的監(jiān)督管理，而對(duì)于具備資質(zhì)的基因檢測(cè)產(chǎn)品卻并未建立專門的法律法規(guī)，或行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行規(guī)制，所以，目前商業(yè)化基因檢測(cè)整體發(fā)展并不成熟。當(dāng)前市場(chǎng)中的商業(yè)化基因檢測(cè)種類較為繁多，以英國人類基因委員會(huì)所發(fā)布的相關(guān)原則框架為例，其在直接面對(duì)消費(fèi)者的基因檢測(cè)服務(wù)原則框架當(dāng)中，嚴(yán)密地進(jìn)行了商業(yè)化基因檢測(cè)服務(wù)項(xiàng)目信息調(diào)查，并將其總結(jié)劃歸為明確的十一個(gè)類別，這也充分證明了當(dāng)前商業(yè)化基因檢測(cè)有著較多的服務(wù)類型。但我國在行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和準(zhǔn)入法則等多方面，對(duì)具體的經(jīng)營條件并沒有作出較為明確的細(xì)分，這就需要加強(qiáng)對(duì)商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)法律規(guī)制的建立與完善。