全身多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤影像診斷及鑒別診斷

葉昌遠　潘勝紅　陳磊　王家芳

【摘要】? 內(nèi)生性骨軟骨瘤占良性骨腫瘤的13.9%，可能由骨內(nèi)異位的軟骨殘留發(fā)展而來，按病灶數(shù)目分為單發(fā)性和多發(fā)性軟骨瘤，按病變部位分為內(nèi)生性軟骨瘤和外生性（皮質(zhì)旁）軟骨瘤[1]，多發(fā)者平時以外生性多見，內(nèi)生性很難遇到。現(xiàn)將實際工作中遇到的1例具備典型X射線特征和實踐臨床診療的病例與大家分享，希望各位同行多多指教。

【關(guān)鍵詞】? 多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤；影像學表現(xiàn)特征； 病例分享；影像鑒別

中圖分類號：R455.2? ? ? ? 文獻標識碼：A? ? ? ? ? ? ? ?文章編號：1672-1721（2023）20-0105-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.20.035

1? ? 病例資料

患兒，女，12歲，因“左股骨骨折術(shù)后1+年”，于2017年1月9日 11：43門診入院，右上臂創(chuàng)傷后疼痛。體格檢查：生命體征平穩(wěn)，心肺腹未見明顯異常。脊柱四肢見?？茩z查，肛門直腸未查，生殖器未查，神經(jīng)系統(tǒng)生理反射存在，病理反射未引出。?？茩z查脊柱無明顯腫脹、畸形，無壓、叩痛及活動障礙；左大腿有一約20 cm切口瘢痕，無萎縮、增生，局部皮膚無腫脹、破潰，無壓、叩痛，無假關(guān)節(jié)活動，左膝外翻畸形，左膝關(guān)節(jié)活動尚可；患肢端血運尚可；右上臂疼痛、畸形；余肢體形態(tài)欠規(guī)則。輔助檢查X射線顯示：（1）左股骨骨折內(nèi)固定術(shù)后，左股骨下段畸形，骨折線模糊，內(nèi)固定在位；（2）全身多發(fā)骨軟骨瘤，右股骨病理性骨折。右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清，請結(jié)合臨床排除外右肱骨惡性變可能。骨科診斷成骨不全。6年前曾在貴州航天醫(yī)院檢查，影像診斷佝僂病可能性大。

影像學表現(xiàn)特征：（1）多發(fā)。（2）骨干近骨骺端增粗，呈偏心性、囊樣膨脹性改變，邊緣光整，周邊部分輕度硬化，內(nèi)見沙礫樣鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損，右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清。擴張的干骺端伴有彎曲畸形，病變區(qū)多沿骨干長軸方向發(fā)展。（3）左股骨中上段有病理骨折，無骨膜反應(yīng)，無軟組織腫脹，無干骺端改變，無普遍骨質(zhì)疏松。具體影像表現(xiàn)為，全身多部位多發(fā)，包括雙側(cè)肩胛骨、雙側(cè)肱骨及尺橈骨、雙側(cè)股骨的不規(guī)則膨脹性形態(tài)改變，長骨骨干近骨骺端增粗、形態(tài)不規(guī)則，呈偏心性、囊樣膨脹性改變，邊緣光整，周邊部分輕度硬化，內(nèi)見骨脊及沙礫樣鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損，右肱骨上段骨皮質(zhì)界限不清。

擴張的干骺端伴有彎曲畸形，病變區(qū)多沿骨干長軸方向發(fā)展。左股骨中上段有病理骨折，無骨膜反應(yīng)，無軟組織腫脹，無普遍骨質(zhì)疏松。見圖1—圖4。

該患兒病情少見，遠程邀請?zhí)旖蚴形淝鍏^(qū)人民醫(yī)院骨科任秀智教授、中國人民解放軍總醫(yī)院兒科孟巖教授會診。結(jié)合該患兒當前病情，即雙鎖骨遠端、肩胛骨、多發(fā)肋骨、雙肱骨上段、雙尺橈骨、雙手多發(fā)掌指骨、左股骨均見內(nèi)生軟骨瘤病灶，且右肱骨上段病理性骨折，雙肱骨上段病灶惡性變不能排除，雙上肢、左下肢畸形，左股骨下段術(shù)后病理性骨折。治療建議：（1）行右肱骨病灶穿刺活檢，明確病灶是否惡變后制定下一步治療方案；（2）如排除病灶惡性變，可進一步行雙肱骨、雙尺橈骨、左股骨病灶刮除、植骨、截骨矯形內(nèi)固定術(shù)。此治療方案因醫(yī)院條件所限，建議到上級醫(yī)院診治。

治療過程：入院后積極完善相關(guān)檢查，X射線示：左股骨骨折內(nèi)固定術(shù)后，左股骨下段畸形，骨折線模糊，內(nèi)固定在位。雙鎖骨遠端、雙肩胛骨、多發(fā)肋骨、雙肱骨上段、雙尺橈骨、雙手掌指骨、左股骨多發(fā)骨內(nèi)病灶，膨大、彎曲畸形，右肱骨上段骨質(zhì)不連續(xù)。右肱骨上段骨軟骨瘤惡性變？經(jīng)相關(guān)專家會診后，于2017年1月16日全麻下行左股骨骨折內(nèi)固定裝置取出術(shù)，右肱骨上段穿刺活檢術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后恢復尚可。

病理結(jié)果：（1）病理巨檢，灰白碎塊骨樣組織；鏡檢，增生的軟骨組織，部分軟骨細胞增生活躍，雙核可見。診斷，左股骨病灶符合軟骨瘤，部分細胞增生活躍，請注意隨診。（2）右肱骨組織為增生骨組織，未見惡性變表現(xiàn)，見圖5。

2? ? 討論

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤（multiple chondroma）臨床特點：可發(fā)生于骨髓腔、骨皮質(zhì)（哈氏管）和骨膜，其中以髓腔（內(nèi)生性）多見，據(jù)Dahlin 報道其發(fā)病率約為單發(fā)性的1/6。Ollier病（Ollier disease）是伴有軟骨發(fā)育障礙和肢體畸形的多發(fā)性軟骨瘤，有單側(cè)發(fā)病傾向。多發(fā)性軟骨瘤并發(fā)軟組織血管瘤則稱 Maffucci綜合征（Maffucci syndrome）。該病多發(fā)生于男性青少年，本例為女性，少見。腫瘤累及軟骨內(nèi)化骨的骨骼，以手掌指骨多見，四肢長骨中以股骨、脛骨多見，其次為椎體、骨盆和肋骨端。本病雖有單側(cè)發(fā)病的傾向，但多累及兩側(cè)，以一側(cè)為主，主要癥狀是多發(fā)性腫塊以及局部膨脹變形，呈骨性硬度。常合并各種畸形，尤以前臂與小腿多見，如腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)傾斜，致旋轉(zhuǎn)運動受限；下肢縮短或不等長，并可合并髖、膝內(nèi)外翻畸形；骨盆傾斜，脊柱代償性側(cè)彎等。多發(fā)性軟骨瘤的惡性變率高于單發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤，專家統(tǒng)計為5%～50%，若腫瘤生長迅速，疼痛加劇，常提示惡性變。

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤影像學表現(xiàn)特征：多部位；多發(fā)生于長管狀骨的干骺端，多見于右肩峰和右肱骨近側(cè)干骺端，可見膨脹性骨破壞，骨結(jié)構(gòu)形態(tài)不規(guī)則， 其內(nèi)可見骨嵴和點狀鈣化影。有時呈偏心性膨脹，其外側(cè)骨殼不完整并有干骺端顯著增寬而引起的骨骼畸形?？上蛩闹芘蛎浶陨L，甚至骨殼缺損。腫瘤較小時表現(xiàn)為局限性囊狀或條狀透光區(qū)，中心或偏心性生長，骨外形不變。腫瘤較大時，干骺端呈喇叭樣膨脹，內(nèi)見粗大骨性間隔和斑點狀鈣化，鄰近骨皮質(zhì)變薄甚至缺損。擴張的干骺端可同時伴有彎曲畸形。內(nèi)見骨脊及沙礫樣鈣化。CT：多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤瘤灶的改變與單發(fā)內(nèi)生性軟骨瘤相同[1]。

影像學鑒別診斷：因為此患兒曾經(jīng)被考慮過患佝僂病、成骨不全，現(xiàn)就上述兩個疾病的影像學特征作簡單分析概括，加以鑒別。佝僂病是由于維生素D及其活性代謝產(chǎn)物缺乏引起鈣、磷代謝紊亂，骨基質(zhì)缺鈣。兒童缺鈣導致佝僂病，成人缺鈣導致骨質(zhì)軟化。維生素D缺乏原因：飲食缺乏、日光照射不足、消化道疾病等。主要病理改變?yōu)楣撬柢浌呛枉堪遘浌氢}化不足而軟骨細胞增生正常。臨床特點：6個月～1歲多見，多汗、易驚、煩躁、雞胸、串珠肋、囪門閉合延遲、O形或X形腿[2]。

佝僂病影像學特征，X射線表現(xiàn)在骨生長快的部位——長骨干骺端。腕關(guān)節(jié)正位可見干骺端呈杯口狀、邊緣呈毛刷狀；先期鈣化帶模糊；普遍性骨密度降低?；顒悠谟跋駥W表現(xiàn)特征包括：（1）普遍性骨密度降低；（2）先期鈣化帶模糊、變薄、中斷或消失；（3）干骺端呈杯口狀、邊緣呈毛刷狀；（4）骨骺出現(xiàn)遲、輪廓不清；（5）骨骺線增寬；（6）骨骼變形；（7）骨折或假性骨折，如下肢長骨彎曲形成O形或X形腿[2]。見圖6。

佝僂病經(jīng)維他命 D治療后很快恢復，恢復期影像學表現(xiàn)特征：（1）先期鈣化帶重新出現(xiàn)、清晰；（2）干骺端杯口狀、邊緣毛刷狀影消失；（3）骨密度增高；（4）骨骼變形長期存在，見圖7。

成骨不全（脆骨癥、玻璃娃）：因成骨細胞缺乏引起的骨質(zhì)形成障礙，以多發(fā)骨折、藍色鞏膜和聽力障礙為三大特點，因為容易骨折，也稱脆骨癥、玻璃娃[3]。

成骨不全影像學表現(xiàn)特征：（1）基本征象，多發(fā)骨折、骨皮質(zhì)菲薄和骨密度降低，以長管狀骨為主。（2）三個類型。①粗短型，見于胎兒和嬰兒，反復骨折引起長骨粗短彎曲，早夭折，見圖8。②囊型，少見，長骨彎曲，內(nèi)有多發(fā)囊狀低密度區(qū)。③細長型，發(fā)病晚，骨干細長、彎曲，可有骨折，見圖9。

3? ? 總結(jié)

多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤病以男性青少年多見，影像學特征為多發(fā)、多部位于骨干骺端的不規(guī)則膨脹性改變，骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂，甚至骨形態(tài)改變、畸形，病骨內(nèi)見骨脊及沙礫樣鈣化是它最主要的特征。當病骨邊緣不清晰時，需警惕惡性變可能[1]。本病例為女性，實為少見，之前考慮佝僂?。赡墚敃r患兒幼小、影像表現(xiàn)缺乏特征性），而后臨床醫(yī)師考慮成骨不全，筆者甚感疑惑，于是及時與臨床醫(yī)師溝通，督促做骨折內(nèi)固定手術(shù)時取病理活檢，并追蹤得到病理確診為多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤病。多發(fā)外生性骨軟骨瘤少見，多發(fā)內(nèi)生性骨軟骨瘤更加罕見。此病例有報道分享的意義，并做簡單剖析及相應(yīng)鑒別，以積累經(jīng)驗，提高醫(yī)師診斷水平。

參考文獻

[1]? ? 吳承恩.醫(yī)學影像診斷學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2011：372-373.

[2]? ? 張玉閣.X線診斷學[M].石家莊：河北教育出版社，1992：388-389.

[3]? ? 夏玲娣.骨關(guān)節(jié)疾病影像診斷圖譜[M].上海：第二軍醫(yī)大學出版社，2014：41-42.

（收稿日期：2023-04-13）