40例原發(fā)性纖毛運動障礙患兒的護理

包豐婷,樂 倩

原發(fā)性纖毛運動障礙(primary ciliary dyskinesia,PCD)是由纖毛運動異常引起的一組基因遺傳性疾病,包括Kartagener綜合征、不動纖毛綜合征、纖毛運動方向缺陷。主要病理表現(xiàn)為呼吸道黏液纖毛清除機制受損,呼吸道分泌物不易排出。PCD常在兒童期以呼吸道癥狀起病,主要臨床表現(xiàn)包括反復呼吸道感染、鼻竇炎、中耳炎、支氣管擴張、內臟轉位、不孕不育等,由于發(fā)病率較低(1/40 000～1/2 200)、纖毛結構及功能復雜、檢測手段需要一定的技術水平且易受外界因素干擾,因此不容易明確診斷。其病情慢性進展,將影響患兒的肺功能、生長發(fā)育及生存質量[1]。目前主要診斷方式為透射電鏡檢查(transmission electron microscopy,TEM)、高速攝像顯微分析(high speed videomicroscopy analysis,HSVA)、一氧化氮檢測(nasal nitric oxide,nNO)以及基因檢測等。PCD目前沒有治愈的方法,且臨床試驗很少,因此PCD的管理主要基于囊性纖維化(cystic fibrosis,CF)病人的經(jīng)驗,以減輕呼吸道癥狀、優(yōu)化病人社會和心理健康,同時防止肺損傷的進展[2]。目前國內對兒童PCD病例的護理相關報道較少,現(xiàn)將我院于2010年1月1日—2020年12月31日收治的40例PCD患兒的資料進行回顧分析,為兒童PCD的護理提供參考。

1 臨床資料

本研究40例患兒,男22例(55.0%),女18例(45.0%);年齡3個月至18歲(平均年齡7.8歲,中位年齡8.0歲);最小確診年齡為1月齡,最大確診年齡為13歲。臨床表現(xiàn):咳嗽、咳痰40例(100.0%);氣促5例(12.5%);支氣管擴張10例(25.0%);鼻炎/鼻竇炎36例(90.0%);內臟反位16例(40.0%);中耳炎25例(62.5%),中耳炎患兒中伴聽力下降3例(7.5%),先天性耳聾1例(2.5%),左側外耳道閉鎖伴中耳發(fā)育不良1例(2.5%)。影像學檢查可見患兒支氣管壁增厚、透亮不均伴滲出、彌漫小結節(jié)、肺不張或實變、支氣管擴張等。主要檢查:肺功能檢查顯示肺通氣異常18例(45.0%);支氣管鏡檢查18例(45.0%),18例均顯示支氣管黏膜炎性改變;基因檢測23例(57.5%),檢測結果顯示23例均存在基因突變,主要突變基因為DNAH5、HYDIN、PRKDC、HYNID。治療方式:10例(25.0%)患兒通過硫酸妥布霉素霧化治療;21例(52.5%)患兒予以10%氯化鈉霧化吸入治療;10例(25.0%)患兒予以吸入用乙酰半胱氨酸溶液(富露施)霧化治療;23例(57.5%)患兒予以布地奈德混懸液、異丙托溴銨氣霧劑、硫酸特布他林霧化氣霧劑聯(lián)合霧化吸入治療。24例(60.0%)患兒在12個月內隨訪1次,其呼吸道癥狀、生長發(fā)育、肺功能等各項指標均較前好轉。

2 護理

2.1 配合協(xié)助診斷

2.1.1 一氧化氮水平測定 與正常患兒相比,PCD患兒的一氧化氮水平明顯降低,因此可通過一氧化氮水平測定來輔助診斷。一氧化氮水平測定需在近期無急性鼻部和呼吸道感染時進行。使用化學發(fā)光一氧化氮分析儀,在患兒軟腭閉合期間對鼻呼出氣體進行檢測。對于年齡≤6歲的患兒采用潮式呼吸測量法,護士將探頭塞入患兒鼻腔,待其平靜呼吸1 min后將探頭取出;對于年齡>6歲的患兒采用氣阻測量法,護士將探頭塞入患兒鼻孔,囑患兒平穩(wěn)持續(xù)吹氣20 s后取出。

2.1.2 鼻黏膜組織采樣 高速攝像顯微分析是通過觀察纖毛擺動頻率及擺動形式以輔助PCD診斷,它無創(chuàng)且具有比較高的敏感度和特異度。這項檢查需采集患兒鼻黏膜組織進行細胞培養(yǎng)以進行高速攝像顯微分析。護士將細胞刷置入患兒鼻孔,沿著鼻甲輕輕轉動幾秒鐘后將細胞刷取出。細胞刷轉動時可能會產(chǎn)生些許酸痛感,因此操作前需告知患兒及家屬可能的不適感以取得配合。采集標本后將上皮細胞快速轉移至等張生理鹽水中,并在存活狀態(tài)下進行檢查。在高速攝像顯微鏡下可直接觀察纖毛擺動頻率、模式,且能大致判斷纖毛數(shù)量、上皮細胞健康狀況。通常情況下如果纖毛擺動頻率低于11 Hz則為異常,另外擺動形式異常也可以輔助診斷PCD[3]。

2.2 促進黏液清除,改善呼吸功能

2.2.1 上呼吸道管理 PCD患兒往往伴有分泌性中耳炎及鼻竇炎。分泌性中耳炎可引起聽力損害,對于中耳炎嚴重的患兒,采用自動充氣的治療方法可部分恢復咽鼓管的功能。治療時捏住患兒一邊鼻孔,在吞咽溫水的同時通過特定的氣球裝置OTOVENT向另一只鼻孔吹氣,達到直接向咽鼓管送氣的目的,從而改善咽鼓管的壓力,促進中耳分泌物流出[4]。本研究中,5例中耳炎嚴重伴有聽力下降的患兒經(jīng)上述治療后聽力狀況有所好轉。此外,鼻竇炎可引起鼻塞、流涕等一系列癥狀,鼻竇纖毛異常者可導致鼻竇內黏液或膿性分泌物潴留,易造成上呼吸道反復感染。針對上述情況,可采用生理鹽水清洗鼻腔黏液,以減少鼻腔中的細菌負荷,阻止細菌進入下呼吸道,降低肺部感染率,提高睡眠質量,改善嗅覺和味覺[5]。清洗鼻腔需使用專業(yè)的鼻腔沖洗器。首先,將接近人體溫度的生理鹽水倒入沖洗器中,沖洗時把頭低下來轉向一側,如讓左鼻孔在下方,將生理鹽水自右鼻孔灌入,從左鼻孔流出,如此反復幾遍。同時配合使用小劑量抗生素能控制感染、改善中耳炎和鼻竇炎的臨床癥狀及預后。

2.2.2 下呼吸道管理 由于黏液纖毛清除系統(tǒng)(mucociliary clearance,MCC)受損是PCD病人的根本問題,因此促進氣道黏液清除對減少PCD病人分泌物停滯、感染、肺不張、炎癥和進行性肺部疾病的發(fā)生至關重要[2]。非藥物氣道廓清技術(airway clearance technique,ACT)結合藥物治療幫助氣道分泌物排出是PCD的基本治療。非藥物氣道廓清技術主要包括胸部叩擊、體位引流、呼吸訓練、振蕩呼氣正壓(PEP)治療等,有助于清除氣道分泌物,增加氣道黏膜纖毛活動能力,打開封閉的氣道,保持呼吸道通暢[6]。胸部叩擊時護士手指并攏,手背隆起,呈杯形,以腕部為支點反復叩擊需要引流肺段的體表位置,避開骨隆突處[7]。體位引流需根據(jù)病人肺部病變的區(qū)域采用不同體位,原則上抬高病灶部位的位置,使引流支氣管開口向下,利用重力作用使氣道分泌物流入氣管、支氣管,并排出體外。一般嬰兒宜選用橫式臥腿法;幼兒宜用縱式臥腿法;年長兒可選取坐位,也可臥床引流,用被子、枕頭墊于身體下方來調節(jié)身體斜度[8]。根據(jù)患兒病變部位及病情,每天1～3次,每次15～20 min。在體位引流過程中,鼓勵并指導可配合的患兒做呼吸訓練,同時輔以胸部叩擊,協(xié)助患兒有效咳嗽[9]。呼吸訓練可以通過深呼吸、屏氣和用力呼氣的交替,將分泌物從小氣道轉移到大氣道,從而排出。鼓勵患兒放松狀態(tài)下,先以正常的頻率和深度進行呼吸3次或4次,再充分吸氣,屏氣3 s或4 s,然后放松呼氣,注意吸氣時鼓腹,呼氣時收腹。最后可以采取縮唇呼氣咳嗽的方式,將嘴呈“O”形張開,在保持喉嚨張開的同時,通過收縮腹部肌肉用力快速哈氣,溫和地進行3次輕微咳嗽,以松動周圍小氣道的黏液,最后一次用力吸氣后再用力呼氣排痰。每完成一個循環(huán)訓練為1組,建議每日做2次,每次做5組。對于不能配合主動呼吸訓練的幼兒,我們采用吹泡泡游戲的方式進行呼吸訓練。將一根吸管放在一杯水中,讓孩子深吸一口氣,然后通過吸管往杯中吹氣,吹出許多泡泡。我們鼓勵孩子吹氣時輕輕地進行,這會產(chǎn)生呼氣正壓,并延長呼氣時間。此外,還可利用口琴、口哨等玩具促進患兒深呼吸和長呼吸[10]。對于大于8歲能配合的患兒可使用振蕩PEP裝置進行治療,如Flutter、Acapella等,該類裝置可將呼氣正壓與高頻振蕩結合起來,呼氣時在氣道中產(chǎn)生剪切力利于分泌物的清除,使用時需采取臥位或坐位[7]。

2.2.3 支氣管鏡肺泡灌洗術護理 患兒具有明顯的支氣管擴張合并感染癥狀時,纖維支氣管鏡可以沖洗堵塞呼吸道的黏稠物,保持氣道通暢,改善肺通氣和換氣功能。同時灌洗液可用于病原學檢查,以更好地指導臨床抗生素的應用。此外,纖維支氣管鏡給藥能使藥物直達病灶,有效提高局部用藥的濃度[9]。本研究有18例患兒行支氣管鏡肺泡灌洗術。術前完善各項檢查,清理鼻道分泌物及結痂,禁食、水4～6 h,術前半小時給予肌肉注射阿托品以減少支氣管分泌物,防止迷走神經(jīng)反射和減弱咳嗽反射,減少麻醉藥的不良反應。術中根據(jù)體位在骨突處放置軟墊,預防壓力性損傷,同時連接心電監(jiān)護儀及血氧飽和度探頭,監(jiān)測患兒生命體征情況。遵醫(yī)囑靜脈注射咪達唑侖0.1～0.3 mg/kg使患兒進入鎮(zhèn)靜狀態(tài)。連接攝像頭光源,連接吸引器及一次性標本采集器,協(xié)助醫(yī)生從一側鼻腔插入纖維支氣管鏡,在支氣管鏡進入主支氣管時滴入利多卡因局部麻醉,同側鼻腔滴注1∶10 000腎上腺素1 mL以收縮血管及預防出血。用涂有金霉素眼膏的紗布遮住患兒雙眼,以防患兒眼部干燥及藥物掉入眼睛中造成損害。在檢查過程中協(xié)助醫(yī)生通過纖維支氣管鏡操作通道注入生理鹽水對氣道進行廓清,使用吸引器吸出并收集肺泡灌洗液行微生物檢查。術中觀察患兒咳嗽情況,有無鼻出血、缺氧、氣胸、喉頭水腫等并發(fā)癥,如有異常及時提醒醫(yī)生暫停檢查,并做氧氣吸入等相應處理。18例患兒鏡下均可見支氣管黏膜炎性改變,管腔內見黃白色或白色黏性分泌物,部分可見黏液栓,其中7例患兒黏液栓較多,除生理鹽水外,聯(lián)合使用乙酰半胱氨酸溶液進行廓清。支氣管鏡肺泡灌洗術結束后2 h內禁食,2 h后進食溫涼流質或半流質飲食。18例患兒均未發(fā)生不良反應。

2.3 合理用藥,有效控制感染 40例PCD患兒均行呼吸道病原學檢測,結果提示銅綠假單胞菌、流感嗜血桿菌、肺炎克雷伯菌為PCD患兒主要病原體。有文獻顯示,小劑量大環(huán)內酯類抗生素,如阿奇霉素,具有抗感染和減少銅綠假單胞菌生物被膜形成的作用,可使患兒呼吸道中的銅綠假單胞菌數(shù)量減少,應用于多種慢性肺部疾病,可延緩早期患兒的疾病進展[11]。本研究18例患兒采用了小劑量阿奇霉素靜脈或口服治療?？诜┝? mg/(kg·d),連續(xù)使用3 d后停用4 d,再連用3 d。口服阿奇霉素治療的患兒可在餐前1 h或用餐時服用,以減輕胃腸道反應,注意不與含鋁和鎂的抗酸劑同時服用。靜脈輸注治療時減慢初始滴速,可預防阿奇霉素對靜脈的刺激及腹痛、嘔吐等不良反應的發(fā)生。妥布霉素為氨基糖苷類抗菌藥物,主要通過抑制細菌蛋白質合成達到抗菌目的,其不良反應較弱,抗菌譜廣,對銅綠假單胞菌具有較好殺傷作用,是治療呼吸道感染的優(yōu)選藥物[12]。但妥布霉素具有耳毒性和腎毒性,可引起聽力減弱、耳鳴、胃腸功能紊亂、肝腎功能受損等不良反應。故本研究10例患兒使用小劑量妥布霉素霧化吸入,且用藥過程中定期監(jiān)測藥物的血藥濃度、復查肝腎功能和尿常規(guī),未發(fā)生上述不良反應。

2.4 評估生長發(fā)育狀況,加強營養(yǎng)支持 PCD病人多伴有反復肺部感染,進而影響代謝和營養(yǎng)成分吸收。早期進行營養(yǎng)干預可為PCD患兒提供合適的營養(yǎng)素,進而改善疾病進展[13]。本研究40例PCD患兒中,35%(14/40)的患兒身高低于全國兒童平均水平(P50),50%(20/40)的患兒體重小于全國兒童平均水平(P50)。10%(4/40)的患兒身高在中國兒童身高標準第三百分位(P3)以下,5%(2/40)的患兒體重在中國兒童體重標準第三百分位(P3)以下,屬于生長異常,極度營養(yǎng)不良[14]。由營養(yǎng)科為營養(yǎng)不良患兒制訂個體化食譜,幫助其達到生長追趕的營養(yǎng)需求。住院期間,每周二對患兒進行身高、體重的測量并記錄,測算體質指數(shù)(BMI),建立患兒生長發(fā)育曲線圖。告知家屬患兒生長發(fā)育曲線監(jiān)測的重要性,指導家長參與患兒生長發(fā)育曲線的繪制,幫助家長更好地了解患兒的生長發(fā)育情況,動態(tài)評估患兒生長發(fā)育情況。出院后進行電話隨訪,詢問患兒飲食情況、營養(yǎng)方案執(zhí)行情況及生長發(fā)育指標變化情況。有國外研究表明,PCD患兒常有維生素D缺乏[13],因此治療期間需同時加強補充維生素D,給予營養(yǎng)豐富、高熱量、高蛋白、易消化的食物,少食多餐,多飲水,多食富含維生素的蔬菜水果,保證營養(yǎng)均衡搭配。

2.5 關注適齡心理社會問題,改善焦慮情緒 在兒科,關于慢性呼吸系統(tǒng)疾病患兒心理的研究較少,特別是PCD等少見疾病相關的研究。PCD是終身性疾病,癥狀控制的掌握情況、持續(xù)的醫(yī)療護理以及疾病預后的不確定性等往往會對病人的心理健康產(chǎn)生負面影響。與健康同齡人相比,這些病人臨床中存在更多的焦慮抑郁、更多的行為問題和更差的心理健康感知[15]。當病人從兒童過渡到成人后,男性病人的精子有活性但無游動能力,影響生育力;女性病人由于輸卵管纖毛功能受損,影響卵子的移動,同樣存在不孕風險。不孕不育可導致病人及其家人出現(xiàn)沮喪或負性情緒。在40例患兒中,青春期患兒有5例,其中有潛在心理問題者2例,聯(lián)合醫(yī)院心理科共同對其進行干預,讓患兒正確認識到疾病在身體和情緒方面帶來的可變性,良好的心態(tài)及自我管理可使之更好地融入同齡人。經(jīng)干預治療后2例患兒負性情緒稍有緩解。對于部分低年齡的患兒,可采用醫(yī)療游戲輔導的方式通過各種游戲互動,如陪同患兒玩不同種類玩具、聽音樂、讓患兒作為小醫(yī)生和小護士進行疾病場景模擬等,增進患兒與護士之間的信任感,緩解患兒焦慮情緒。

2.6 完善慢性病管理,提高生活質量

2.6.1 規(guī)范隨訪及居家護理 PCD治療目前尚缺乏特異性方法,不能根治,因此必須讓患兒和家長了解隨訪的原因及重要性。定期門診隨訪,一般情況每3～6個月隨訪1次,每年進行2～4次痰培養(yǎng)及肺功能測定。對于病情穩(wěn)定的患兒,每2～4年復查肺部影像學。如果病情不穩(wěn)定或出現(xiàn)急性加重時也應行肺部影像學檢查。患兒日常生活質量取決于多種因素,如有無呼吸道癥狀、有無聽力障礙以及有無生育力受損等因素。應每日進行胸部理療,其方式主要有霧化吸入、物理輔助排痰技術等。對于有聽力損害的患兒,需定期評估患兒聽力情況并選擇合適的助聽器。

2.6.2 預防呼吸道感染 由于纖毛清除能力異常,病人的肺比正常人更“嬌弱”,因此應避免去人多密集的地方,避免接觸二手煙、裝修及工廠等空氣污染。PCD患兒的運動能力差與肺功能下降有關,鼓勵其日常適當運動,且應接受全程預防接種,包括肺炎球菌多糖疫苗及每年的流行性感冒疫苗等預防病原體感染,積極預防呼吸道感染[16]。指導家屬觀察患兒病情,如發(fā)現(xiàn)嚴重的呼吸道感染、聽力受損、面色及口唇發(fā)紺等情況應及時就醫(yī)。

2.6.3 提供延續(xù)性支持 病人及家屬應該很好地了解自己疾病的病情進展以及如何獲得全面的社會及醫(yī)療服務。目前已建立PCD病人國際登記。美國少見病臨床研究網(wǎng)絡(Rare Diseases Clinical Research Network)和英國PCD家庭支持小組[PCD Family Support Group(UK)]提供有關PCD病人臨床研究中心的信息[17]。國外的這些網(wǎng)站包含了臨床醫(yī)生和科學家合作匯編的大量準確和最新的信息,還提供電話支持和在線病人論壇可供參考。另外,由于PCD作為常染色體/X染色體相關的隱性遺傳性疾病,目前為止已在人類證實有超過40個與PCD相關的基因,約70%的病例與這些基因有關,但基因型與表型關系尚未完全明確。因此,遺傳咨詢對于有生育要求的PCD病人或病人父母具有重要意義[18]。護士應為PCD患兒家長提供基因檢測渠道和相關咨詢服務。目前我國已有相關組織正在健全和完善PCD相關的社會支持及協(xié)作網(wǎng)絡,進行多學科一站式管理兒童PCD,優(yōu)化肺功能,控制耳、鼻、喉癥狀,評估聽力,增強患兒向成人過渡時管理疾病的能力,以延遲不可逆的肺損傷發(fā)生時間,降低死亡率,提高病人的生活質量[19]。

3 結果

40例原發(fā)性纖毛運動障礙患兒經(jīng)積極治療及精心護理,癥狀緩解。

4 小結

PCD主要的異常表現(xiàn)在呼吸道,多發(fā)性感染是最明顯的癥狀。早期診斷和癥狀管理可減緩PCD的疾病進展。護理人員應為患兒做好氣道管理,診斷過程中配合完成相應檢查,用藥時監(jiān)測藥物不良反應,加強疾病宣教與營養(yǎng)支持,幫助患兒及家屬掌握日常護理技能,以改善患兒的生活質量,幫助其適應正常生活。此外,本土化PCD協(xié)作網(wǎng)絡的建立有助于進一步科學、規(guī)范地管理PCD患兒,改善其預后。