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    孕早期胎兒NT篩查在產(chǎn)前超聲篩查單胎妊娠孕婦中的價值

    2023-08-05 10:50:10陳金珍李偉斌黃間英黃小斌余次碧廣東省云浮市中醫(yī)院廣東云浮527300
    首都食品與醫(yī)藥 2023年15期
    關(guān)鍵詞:單胎染色體畸形

    陳金珍,李偉斌,黃間英,黃小斌,余次碧(廣東省云浮市中醫(yī)院,廣東 云浮 527300)

    胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或染色體異常,嚴(yán)重的異常會導(dǎo)致殘疾兒甚至死胎[1]。因此如何準(zhǔn)確有效地對胎兒畸形進(jìn)行早期診斷,以更好地保障母嬰安全是產(chǎn)科目前工作的一大難點(diǎn)[2]。頸項透明層(NT)是胎兒頸部的液體集合,位于皮膚和覆蓋胎兒脊柱的組織之間。在孕10-14周的胚胎中,都能檢測到少量液體。研究表明,NT與胎兒畸形具有一定的相關(guān)性[3],NT厚度的增加與染色體異常有關(guān),也與其他結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。當(dāng)NT厚度小于2.5mm時,21-三體、18-三體和13-三體的風(fēng)險比預(yù)期風(fēng)險低5倍,而當(dāng)其超過2.5mm時,風(fēng)險高達(dá)12倍。因此,NT篩查對高危妊娠和低危妊娠的早期診斷意義重大[4]。基于此,本研究對孕早期胎兒NT篩查在產(chǎn)前超聲篩查單胎妊娠孕婦中的價值進(jìn)行研究,現(xiàn)報道如下。

    1 資料與方法

    1.1 臨床資料 選取2019年3月-2020年12月在我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查的368例單胎妊娠孕婦,告知其本研究流程及意義,并簽署知情同意書。產(chǎn)婦年齡21-45歲,平均年齡(29.77±5.21)歲;孕周11-14周,平均孕周(11.98±0.31)周;產(chǎn)婦體質(zhì)量45-65kg,平均體質(zhì)量(55.01±3.21)kg;BMI 18-25kg/m2,平均BMI(21.67±2.33)kg/m2;胎兒頭臂長45-79mm,平均(66.41±5.33)mm。本研究經(jīng)醫(yī)院倫理委員會審批通過。

    納入標(biāo)準(zhǔn):臨床資料齊全,并可接受長期隨訪,精神狀態(tài)正常,單胎妊娠。排除標(biāo)準(zhǔn):無法完成NT檢查,合并其他重大疾病、妊高癥等疾?。挥屑易暹z傳性疾?。淮嬖谡Z言溝通困難。

    1.2 研究方法 采用荷蘭皇家飛利浦公司生產(chǎn)的EPIQ5型號彩色多普勒超聲診斷儀,探頭頻率為3.5-5.5MHz,產(chǎn)婦呈仰臥位或側(cè)臥位,先對胎兒的結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢查,隨后進(jìn)行NT厚度測定:當(dāng)胎兒呈自然屈曲狀態(tài)時,從正中矢狀面開始掃描,超聲探頭聲束垂直于胎兒頸背部,然后放大胎兒頭部和上胸部圖像,測得胎兒NT值,測取三次,結(jié)果取最大值。

    1.3 觀察指標(biāo) ①分析不同年齡段產(chǎn)婦NT增厚率;②不同NT厚度妊娠結(jié)局比較;③與二維彩超、早期血清學(xué)進(jìn)行對比,判斷其靈敏度、特異性、準(zhǔn)確度。

    1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 本次研究的所有項目數(shù)據(jù)資料均納入SPSS21.0軟件進(jìn)行分析,采用t檢驗(yàn)與χ2檢驗(yàn),P<0.05表示數(shù)據(jù)差異有統(tǒng)計學(xué)意義,P<0.01表示有非常顯著的差異。

    2 結(jié)果

    2.1 不同年齡段NT增厚率比較 368例孕婦出現(xiàn)14例NT增厚,其中有62名產(chǎn)婦>35周歲,存在9例NT增厚,增厚率達(dá)14.52%;其余孕婦≤35周歲,存在5例NT增厚,增厚率為1.63%,與>35周歲年齡段孕婦比較,具有顯著差異(P<0.05),詳見表1。

    表1 不同年齡段NT增厚率比較

    2.2 不同NT厚度妊娠結(jié)局比較 經(jīng)檢查,入組患者共出現(xiàn)14例NT增厚者(3.8%),其中NT厚度<2.5mm組的正常胎兒數(shù)量占比明顯高于2.5-3.0mm組、3.1-5.0mm組、≥5.0mm組;而染色體異常、嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形、水囊狀淋巴管瘤、停止發(fā)育的發(fā)生率與其他三組比較,明顯更低,NT<2.5mm的產(chǎn)婦出現(xiàn)不良妊娠率為2.54%,而NT增厚的產(chǎn)婦出現(xiàn)不良妊娠率高達(dá)78.57%。詳見表2。

    表2 不同NT厚度妊娠結(jié)局比較

    2.3 診斷效能分析 NT檢查診斷胎兒畸形的靈敏度、特異性、準(zhǔn)確度均高于二維彩超;而與早期血清學(xué)檢查相比,具有較高一致性,詳見表3。

    表3 診斷效能分析(%)

    3 討論

    在工業(yè)化國家,有近2%-3%的胎兒發(fā)生不同類型及嚴(yán)重程度的畸形,甚至?xí)?dǎo)致25%-30%的病例發(fā)生圍產(chǎn)期死亡,并且隨著40歲以上的產(chǎn)婦人數(shù)增加,這種胎兒畸形的發(fā)生率也在逐年上升。產(chǎn)前篩查通過對早期畸形診斷,以降低兒童殘疾率和圍產(chǎn)期死亡率。但現(xiàn)階段的技術(shù)存在著檢測難度大、費(fèi)用高等問題,因此選取合適的方法和技術(shù),利用客觀指征進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化定量監(jiān)測和適當(dāng)?shù)尼t(yī)療決策,對于早期發(fā)現(xiàn)異常、優(yōu)化妊娠管理和分娩時機(jī)、及時將孕婦轉(zhuǎn)診到專門機(jī)構(gòu)接受特定疾病治療具有重要意義。

    隨著超聲技術(shù)的不斷進(jìn)步,越來越小的結(jié)構(gòu)可以在懷孕早期顯現(xiàn)出來。通過使用客觀的、可預(yù)測特定胎兒畸形的超聲標(biāo)記物已成為產(chǎn)前診斷的有力工具[5]。本研究的目的是評估NT厚度增加與單胎妊娠染色體異常和胎兒畸形的關(guān)系。NT是指11-14周超聲觀察到的胎兒頸部后的短暫皮下積液,當(dāng)胎兒染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形時,導(dǎo)致二者之間相通延遲或不相通,引起淋巴液回流障礙,就形成NT異常[6]。研究表明,NT增厚與這些染色體異常及結(jié)構(gòu)異常密切相關(guān)。由于NT厚度的增加與染色體異常密切相關(guān),NT測量作為第21、18和13三體的孕早期篩查的一部分已被廣泛接受。此外,在染色體正常的胎兒中,早孕期間NT增厚與不良妊娠結(jié)局的高風(fēng)險相關(guān)。一方面,流產(chǎn)和胎兒死亡的發(fā)生率隨著NT厚度的增加而升高,而另一方面,一些研究表明NT厚度的增加與多種胎兒畸形、遺傳疾病和綜合征有關(guān)[7-8]。此外,NT的增加還與廣泛的結(jié)構(gòu)異常有關(guān),包括心臟缺陷[9]以及遺傳綜合征[10]。單胎孕婦不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險隨著NT厚度的增加而增加。但有關(guān)NT用于單胎孕婦妊娠結(jié)局判斷的研究數(shù)據(jù)有限,因此本研究旨在為孕早期胎兒NT篩查在產(chǎn)前超聲篩查單胎妊娠孕婦的結(jié)局預(yù)測中的診斷價值提供進(jìn)一步的驗(yàn)證。

    楊福寶[11]等人通過對2500例產(chǎn)婦進(jìn)行研究,結(jié)果表明NT異常組的不良妊娠結(jié)局明顯高于NT正常組,并且隨著NT增厚不良妊娠發(fā)生率也隨之增高。本研究也表明,NT<2.5mm的產(chǎn)婦出現(xiàn)不良妊娠率為2.54%,而NT增厚的產(chǎn)婦出現(xiàn)不良妊娠率高達(dá)78.57%。其中NT厚度<2.5mm組的正常胎兒數(shù)量占比明顯高于NT增厚的三組產(chǎn)婦;而染色體異常、嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形、水囊狀淋巴管瘤、停止發(fā)育的發(fā)生率與其他三組比較,明顯更低。在本研究中,單胎孕婦NT增厚率為3.8%,進(jìn)而筆者對不同年齡段單胎孕婦進(jìn)行分析,>35周歲產(chǎn)婦NT增厚率達(dá)14.52%;≤35周歲產(chǎn)婦NT增厚率為1.63%,與>35周歲年齡段孕婦比較,具有顯著差異(P<0.05)。李茗蔚[12]等人通過對2121個胎兒進(jìn)行早孕期、晚孕期的超聲復(fù)查,早孕期篩查包括NT厚度等超聲檢查結(jié)果與合并有結(jié)構(gòu)異常時陽性結(jié)果全部符合。本研究將NT篩查與二維彩超、血清學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行對比,發(fā)現(xiàn)其靈敏度、特異性、準(zhǔn)確度都高于二維彩超,與血清學(xué)檢查結(jié)果一致性較高,這說明NT篩查用于單胎孕婦篩查具有較好的臨床效果。

    綜上所述,NT在產(chǎn)前超聲篩查單胎妊娠孕婦中對于胎兒染色體異常、畸形、結(jié)構(gòu)異常等具有診斷意義,在胎兒的產(chǎn)前篩查中具有重要的臨床價值。

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