多學(xué)科診療在兒童性發(fā)育異常診療中的探索應(yīng)用

張小同 王詼譯 袁金娜 汪偉 傅君芬

多學(xué)科診療（multiple disciplinary team，MDT）是指針對(duì)某一臨床疾病患者，由3 名及以上相關(guān)學(xué)科專家組成相對(duì)固定的專家團(tuán)隊(duì)，通過(guò)進(jìn)行定期、定址的臨床討論會(huì)，提出科學(xué)、合理的綜合治療意見(jiàn)的診療模式[1]。與傳統(tǒng)診療模式相比，MDT 模式是為實(shí)現(xiàn)以“患者為中心”的醫(yī)療理念而建立的一種新型診療模式[2]。在我國(guó)，MDT 模式在兒童專科領(lǐng)域的應(yīng)用尚處于探索階段，缺乏規(guī)范的流程和執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)。本研究通過(guò)介紹浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（下稱浙大兒院）性發(fā)育異常（disorders of sexual development，DSD）MDT（DSD-MDT）團(tuán)隊(duì)的建設(shè)經(jīng)驗(yàn)，希望為國(guó)內(nèi)兒童?？漆t(yī)院建立規(guī)范化MDT 服務(wù)提供參考。

1 資料

DSD 是一類先天性疾病，表現(xiàn)為染色體核型與性腺類型和（或）生殖器的解剖結(jié)構(gòu)不一致，根據(jù)其染色體核型分為三大類：46，XX DSD、46，XY DSD 和性染色體異常DSD?；町a(chǎn)新生兒中DSD 發(fā)生率約為1/5 000。DSD 最常見(jiàn)于新生兒或青少年，新生兒常表現(xiàn)為外生殖器模糊，而青少年則表現(xiàn)為青春期發(fā)育異常。由于DSD 患兒外生殖器模糊，和（或）其社會(huì)性別與自身的性別認(rèn)同存在矛盾，隨著年齡成長(zhǎng)，患兒及其家庭面臨巨大的精神壓力。綜合患兒病史，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，充分結(jié)合患兒及其家長(zhǎng)的意見(jiàn)，給患兒進(jìn)行性別認(rèn)定并進(jìn)一步治療，具有重大的臨床價(jià)值和社會(huì)意義。

浙大兒院DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)成立于2016 年4 月，主體科室為內(nèi)分泌科、泌尿外科，支撐科室為遺傳與代謝科、心理科、小兒婦科、特檢科、腫瘤外科。目前，該團(tuán)隊(duì)為國(guó)內(nèi)規(guī)模最大、水平最高的兒童DSD 疑難病診治團(tuán)隊(duì)之一，制定了按國(guó)際最新規(guī)范分級(jí)評(píng)估流程，致力于對(duì)每例DSD 患兒進(jìn)行精確評(píng)估，并針對(duì)性地制定個(gè)性化的治療及隨訪方案，為DSD 患兒提供高效、專業(yè)、優(yōu)質(zhì)的一站式診療服務(wù)。DSD 的診療涉及內(nèi)分泌科、泌尿外科、小兒婦科、遺傳與代謝科、新生兒科、放射科、特檢科、心理科、病理科等多個(gè)專業(yè)范圍，患兒需要輾轉(zhuǎn)就診于多個(gè)科室。鑒于DSD 疾病種類的多樣性、診療的復(fù)雜性，改善傳統(tǒng)就診程序弊端，浙大兒院通過(guò)建立DSD-MDT 模式，使DSD 患兒得到更加便捷、優(yōu)質(zhì)、高效的綜合診治。

2 方法

2.1 DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)的建立 浙大兒院DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)核心組成員由內(nèi)分泌科和泌尿外科醫(yī)生組成，根據(jù)實(shí)際工作需要，擴(kuò)展新生兒科、放射科、病理科等?？漆t(yī)生參與，其他成員還包括護(hù)理學(xué)專家、臨床藥師等。DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)專家組成員需具有副主任及以上職稱，科室主任、副主任優(yōu)先擔(dān)任，部分專業(yè)領(lǐng)域可根據(jù)實(shí)際情況適當(dāng)放寬對(duì)專家職稱的要求。

2.2 DSD-MDT 會(huì)診運(yùn)行模式（圖1）

圖1 兒童DSD-MDT 會(huì)診運(yùn)行模式

2.2.1 評(píng)估對(duì)象 疑診或已確診DSD 患兒。

2.2.2 臨床完善評(píng)估主要內(nèi)容 包括一般情況及?？撇轶w、內(nèi)科評(píng)估、影像學(xué)評(píng)估、遺傳學(xué)評(píng)估、心理評(píng)估。

2.2.3 DSD-MDT 討論過(guò)程 綜合患兒情況、監(jiān)護(hù)人意見(jiàn)、DSD 指南或?qū)＜夜沧R(shí)，完成性別指認(rèn)，制定診療方案和隨訪計(jì)劃，繼而開(kāi)展性別認(rèn)定和干預(yù)技術(shù)。會(huì)診結(jié)果包括：內(nèi)分泌治療、外科治療、心理輔導(dǎo)、隨訪計(jì)劃等。

2.3 DSD-MDT 信息化工作流程（圖2）

圖2 DSD-MDT 信息化工作流程

2.3.1 線上申請(qǐng) MDT 面向社會(huì)開(kāi)放[3]，針對(duì)初次就診、未達(dá)到住院指征、隨訪以及住院的疑難復(fù)雜DSD患兒，監(jiān)護(hù)人可登錄醫(yī)院APP 或微信小程序掛號(hào)界面，在“多學(xué)科診療”欄目中選擇相應(yīng)病種MDT 團(tuán)隊(duì)發(fā)起網(wǎng)絡(luò)申請(qǐng)，平臺(tái)對(duì)患方進(jìn)行知情同意告知，上傳提交患兒信息、簡(jiǎn)要病史和檢查資料。

2.3.2 審核準(zhǔn)入 患兒監(jiān)護(hù)人提出申請(qǐng)后，信息平臺(tái)將自動(dòng)觸發(fā)短信給MDT 管委會(huì)秘書(shū)[4]。秘書(shū)通過(guò)電腦端或手機(jī)APP 登錄平臺(tái)進(jìn)行審核，基本材料審核通過(guò)或不通過(guò)后，平臺(tái)自動(dòng)觸發(fā)短信給DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)秘書(shū)，團(tuán)隊(duì)秘書(shū)根據(jù)病情類型和相應(yīng)臨床資料進(jìn)行二級(jí)審核，同時(shí)做好病情匯報(bào)和MDT 討論的準(zhǔn)備工作，并確定參與MDT 討論的專科數(shù)量，專家組分3～5 人、6～7人及8 人以上等3 檔收費(fèi)，平臺(tái)自動(dòng)觸發(fā)短信通知患方辦理繳費(fèi)事宜。

2.3.3 召集專家 團(tuán)隊(duì)秘書(shū)負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)和組織，包括召集專家、MDT 會(huì)務(wù)及后續(xù)工作。由秘書(shū)在系統(tǒng)平臺(tái)發(fā)起院內(nèi)MDT 會(huì)診，確定會(huì)診專家名單、時(shí)間、地點(diǎn)后，平臺(tái)自動(dòng)觸發(fā)短信給專家，緊急情況使用人工智能電話通知，專家可通過(guò)手機(jī)APP 或MDT 網(wǎng)站登錄，接受會(huì)診邀請(qǐng)，并提前查閱患者資料，做好討論前的準(zhǔn)備工作。會(huì)診討論時(shí)，患兒家屬可共同列席會(huì)議。

2.3.4 DSD-MDT 總結(jié) 會(huì)診討論期間，團(tuán)隊(duì)秘書(shū)及時(shí)將每位專家回復(fù)的診療意見(jiàn)匯總到平臺(tái)的總結(jié)表中，由DSD-MDT 專家組組長(zhǎng)審閱后出具DSD-MDT 專家報(bào)告及患兒報(bào)告，平臺(tái)將自動(dòng)發(fā)送至醫(yī)生端和患兒端。

2.3.5 評(píng)價(jià)反饋 DSD-MDT 開(kāi)展后，團(tuán)隊(duì)秘書(shū)需對(duì)該患兒診療效果進(jìn)行反饋，追蹤MDT 診療實(shí)施情況，盡力保證患兒的訴求得到評(píng)估和滿足，確保MDT 商定的診療決策能付諸于臨床實(shí)施。平臺(tái)對(duì)各科MDT 開(kāi)展數(shù)量、專家資質(zhì)、申請(qǐng)目的、患兒轉(zhuǎn)歸等情況進(jìn)行定期統(tǒng)計(jì)，便于分析數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并持續(xù)改進(jìn)。另外MDT 管委會(huì)對(duì)團(tuán)隊(duì)秘書(shū)和受邀專家的MDT 服務(wù)質(zhì)量進(jìn)行評(píng)價(jià)[5]。

3 結(jié)果

3.1 DSD 疑難危重病診治能力提升 DSD 作為一組復(fù)雜的臨床疾病，需要多學(xué)科綜合治療，傳統(tǒng)治療方式最主要的缺陷是單一?？圃\療存在局限和偏差。DSD-MDT 模式可以彌補(bǔ)這一缺陷，將DSD 患兒作為一個(gè)整體進(jìn)行綜合診治，最大程度上優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)、博采眾長(zhǎng)，制定更加適合患兒的、具備權(quán)威性的治療方案。同時(shí)，DSD-MDT 團(tuán)隊(duì)成員能夠在DSD 疑難危重癥患兒的診斷治療過(guò)程中學(xué)習(xí)新的相關(guān)不同專業(yè)知識(shí)，積累多方面、多層次的臨床診療經(jīng)驗(yàn)，繼而不斷提高各科對(duì)DSD 疑難危重病的臨床診療水平，一舉多得。

3.2 DSD-MDT 患兒和家屬滿意度提高 浙大兒院DSD-MDT 已形成規(guī)范化的常規(guī)診療，為國(guó)內(nèi)規(guī)模最大、水平最高的兒童DSD 疑難病診治團(tuán)隊(duì)之一，按國(guó)際、國(guó)內(nèi)最新指南和共識(shí)制定分級(jí)評(píng)估流程，致力于對(duì)每例DSD 患兒進(jìn)行精確評(píng)估，并針對(duì)性地制定個(gè)性化治療及隨訪方案，為DSD 患兒提供高效、專業(yè)、優(yōu)質(zhì)的一站式診療服務(wù)。其中絕大多數(shù)患兒在獲得全面的評(píng)估后，都能得到明確的性別分配建議，并行外生殖器男性化或女性化整形手術(shù)及相應(yīng)激素替代治療，根據(jù)遺傳學(xué)檢查也為需要再生育家庭提供遺傳學(xué)咨詢。與傳統(tǒng)的多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診不同，浙大兒院為滿足不同患兒需求，建立了門(mén)診、住院兩種不同的MDT 模式。就診患兒不僅可以避免反復(fù)掛號(hào)、縮短就診時(shí)間，還可適當(dāng)予以綠色通道，獲得更加適宜的診療安排，及早明確診斷、開(kāi)展治療，節(jié)約患兒及其家屬的時(shí)間、人力和物力成本，最大可能改善疾病預(yù)后，提高患者滿意度。

3.3 借助“互聯(lián)網(wǎng)+”技術(shù)成功搭建DSD-MDT 遠(yuǎn)程診療平臺(tái) 隨著“互聯(lián)網(wǎng)+”技術(shù)與醫(yī)療服務(wù)的深度融合，遠(yuǎn)程醫(yī)療已經(jīng)成為常態(tài)化，也推進(jìn)了DSD-MDT 遠(yuǎn)程診療平臺(tái)的建設(shè)。在多學(xué)科協(xié)作的基礎(chǔ)上，對(duì)異地DSD 患兒進(jìn)行整體、全面的評(píng)估及隨訪，使DSD 患兒的診治關(guān)口前移，并在最佳的診療時(shí)間進(jìn)行藥物、手術(shù)等干預(yù)治療，建立綜合診療及隨訪方案，有效提高DSD 患兒的診療效果[6]。

4 討論

4.1 規(guī)范MDT 診療決策和實(shí)施效果評(píng)價(jià)體系 兒童處在生命周期的特殊階段，是不斷生長(zhǎng)發(fā)育的動(dòng)態(tài)階段。和成人疾病譜不同，兒童的先天性疾病相對(duì)多見(jiàn)，疾病表現(xiàn)復(fù)雜，常常多系統(tǒng)受累，診治困難[7]。兒童DSD 除需要所涉及系統(tǒng)臨床專科會(huì)診外,也離不開(kāi)遺傳、營(yíng)養(yǎng)、臨床藥學(xué)等相關(guān)輔助科室的全面指導(dǎo)。DSD-MDT 由內(nèi)分泌科、泌尿外科、小兒婦科、遺傳與代謝科、心理科等組成的多學(xué)科專家組討論，家屬充分知情并參與討論，最終給出合理的性別認(rèn)定。這種診療模式的特點(diǎn)是交叉、整合、精準(zhǔn)化、個(gè)體化，旨在以DSD 患兒為中心，最大程度地提供優(yōu)質(zhì)、高效、便捷的醫(yī)療服務(wù)。DSD-MDT 通過(guò)多學(xué)科討論會(huì)形式，匯集各學(xué)科最新發(fā)展動(dòng)態(tài)及患兒的全面資料，綜合考慮患兒的疾病分期、診療需要、經(jīng)濟(jì)狀況、心理承受能力等諸多因素，權(quán)衡利弊后制定出更為科學(xué)、合理、規(guī)范的診療決策，從而保證患兒能夠最大獲益。

4.2 MDT 服務(wù)模式數(shù)字信息化展望 目前，浙大兒院主要采用“線上申請(qǐng)+線下討論”的MDT 服務(wù)模式，但在實(shí)際開(kāi)展過(guò)程中會(huì)遇到關(guān)鍵專家無(wú)法現(xiàn)場(chǎng)參加討論的問(wèn)題。MDT 的形式應(yīng)因地制宜，符合綜合治療原則，把握MDT 的基本要求，從而達(dá)到制定個(gè)性化方案的目的。借助“互聯(lián)網(wǎng)+”技術(shù)，線上遠(yuǎn)程平臺(tái)為多院區(qū)、多中心的MDT 提供了極大便捷。未來(lái)MDT 信息化的移動(dòng)終端是手機(jī)、平板電腦、電腦，可以利用碎片化時(shí)間隨時(shí)進(jìn)行溝通和聯(lián)絡(luò)，通過(guò)網(wǎng)絡(luò)查看患兒資源并進(jìn)行回復(fù)，大大節(jié)約人力成本，拓展專家資源[8]。

4.3 轉(zhuǎn)變傳統(tǒng)觀念繼續(xù)擴(kuò)容MDT 病種 傳統(tǒng)MDT 重點(diǎn)圍繞罕見(jiàn)疑難危重病的診治，往往強(qiáng)調(diào)疑難、罕見(jiàn)、高水平，對(duì)患者服務(wù)人群非常有限。在兒童?？祁I(lǐng)域MDT 主要應(yīng)用在罕見(jiàn)病、腫瘤、心血管及新生兒等疑難危重病種。如今，隨著患兒個(gè)性化需求的增加，對(duì)于一些需要涉及MDT 的常見(jiàn)病和多發(fā)病，浙大兒院已陸續(xù)開(kāi)設(shè)MDT 30 余項(xiàng)。比如，兒童中發(fā)病率逐年上升的肥胖癥診治，需要根據(jù)患兒肥胖起因和代謝特點(diǎn)制定個(gè)性化的診療方案，會(huì)涉及到內(nèi)分泌科、兒童保健科、臨床營(yíng)養(yǎng)科、心理科、小兒婦科、中醫(yī)科及遺傳與代謝科等多個(gè)專科共同參與。常見(jiàn)病和多發(fā)病的MDT 服務(wù)，會(huì)更加注重解決患兒和家屬的個(gè)性化需求，全程跟蹤診療服務(wù)于更多的疾病人群，可以讓更多患兒和家屬深切感受到“以患者為中心”的醫(yī)療服務(wù)理念，更加有利于構(gòu)建和諧醫(yī)患關(guān)系。