國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中的可視化分析

李之訴

(溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院, 浙江 溫州 325000)

測(cè)序技術(shù)的發(fā)展為醫(yī)務(wù)人員了解患者遺傳信息提供了便利[1],通過(guò)分析遺傳信息可以細(xì)化疾病分型,篩選治療措施可能獲益的群體[2]。因此遺傳咨詢已成為臨床實(shí)踐的一個(gè)重要組成部分[3]。護(hù)士是醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的一線成員,也是最大的醫(yī)療保障專業(yè)群體,廣泛參與疾病的預(yù)防、篩查和治療等環(huán)節(jié)[4]。將遺傳咨詢納入護(hù)理實(shí)踐的范疇具有獨(dú)特的意義和價(jià)值[5],護(hù)理人員可以通過(guò)識(shí)別遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn),與跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作完善轉(zhuǎn)診,開(kāi)展面向患者及家屬的基因檢測(cè)宣教工作,在提供遺傳咨詢服務(wù)方面發(fā)揮至關(guān)重要的作用[6]。然而遺傳咨詢?cè)趪?guó)內(nèi)護(hù)理工作中開(kāi)展仍相當(dāng)有限。鑒此,筆者通過(guò)檢索相關(guān)文獻(xiàn),比較了國(guó)內(nèi)外關(guān)于遺傳咨詢的護(hù)理研究差異,并分析兩者的不同視角和著重點(diǎn),為我國(guó)遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中的開(kāi)展提供借鑒。

1 資料與方法

1.1文獻(xiàn)來(lái)源與處理 為增強(qiáng)數(shù)據(jù)的可信度與說(shuō)服力,于中英文數(shù)據(jù)庫(kù)檢索有關(guān)遺傳咨詢護(hù)理理論及實(shí)踐的期刊論文。中文數(shù)據(jù)庫(kù)選用知網(wǎng)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)(學(xué)科分類選擇“護(hù)理”),檢索式為[(護(hù)士OR 護(hù)理)AND遺傳咨詢]。外文數(shù)據(jù)庫(kù)選用Web of science、Scopus、Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù)(外文語(yǔ)種選擇為英文),檢索式為[(nurse OR nursing) AND genetic counseling]。檢索時(shí)段為2000年1月1日-2021年12月31日,排除會(huì)議記錄、刊印書(shū)籍、通訊報(bào)道以及征文通知等文獻(xiàn)資料。閱讀文獻(xiàn)標(biāo)題、摘要,剔除與本研究主題無(wú)關(guān)的文獻(xiàn)并刪除重復(fù)文獻(xiàn),最終得到中文文獻(xiàn)17篇、英文文獻(xiàn)294篇。

1.2文獻(xiàn)分析方法 本研究使用CiteSpace(v5.8.R3)文獻(xiàn)可視化工具進(jìn)行相關(guān)的統(tǒng)計(jì)分析,確認(rèn)文獻(xiàn)所包含的信息,包括作者、國(guó)家、研究機(jī)構(gòu)和關(guān)鍵詞等。分析過(guò)程的參數(shù)設(shè)置包括:檢索時(shí)限為2000年1月1日-2021年12月31日,統(tǒng)計(jì)時(shí)間區(qū)間為1年,采集變量為“Author”、“keywords”、“country”和“institution”,低被引頻次設(shè)為(2、4、3),共被引頻次設(shè)為(2、3、3),矯正后共被引頻次閾值設(shè)為(20、20、20)。將CiteSpace軟件運(yùn)行得到的各節(jié)點(diǎn)關(guān)聯(lián)信息和群體的聚類結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述和分析。

2 結(jié)果

2.1國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)發(fā)文量 近20年來(lái),國(guó)外遺傳咨詢護(hù)理理論及實(shí)踐相關(guān)研究發(fā)文量雖有波動(dòng),但整體呈現(xiàn)增多趨勢(shì)。特別是近幾年,隨著測(cè)序技術(shù)普及,遺傳咨詢相關(guān)研究發(fā)展迅速。而國(guó)內(nèi)研究長(zhǎng)期處于較低水平,年發(fā)文量不足10余篇,且并未隨著技術(shù)革新進(jìn)步得到相應(yīng)發(fā)展。國(guó)內(nèi)外研究差距仍在進(jìn)一步加劇,國(guó)內(nèi)外發(fā)文量文獻(xiàn),見(jiàn)圖1(掃后文二維碼獲取)。

2.2國(guó)內(nèi)外發(fā)文機(jī)構(gòu)發(fā)文量及合作情況分析 國(guó)外圍繞遺傳咨詢的護(hù)理研究主要在美國(guó)開(kāi)展,共發(fā)表英文文獻(xiàn)294篇。國(guó)外文獻(xiàn)發(fā)文量前10的研究機(jī)構(gòu),見(jiàn)表1。除芬蘭庫(kù)奧皮奧大學(xué)總醫(yī)院外,其余研究機(jī)構(gòu)均在美國(guó),約占國(guó)際相關(guān)研究總發(fā)文量的41.64%。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)發(fā)文量前10的研究機(jī)構(gòu),見(jiàn)表2。共發(fā)表中文文獻(xiàn)17篇,僅占國(guó)內(nèi)相關(guān)研究總發(fā)文量的15.04%,且科研機(jī)構(gòu)之間缺乏合作,未見(jiàn)中心性。

表1 國(guó)外文獻(xiàn)發(fā)文量前10的研究機(jī)構(gòu)

表2 國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)發(fā)文量前10的研究機(jī)構(gòu)

2.3國(guó)內(nèi)外關(guān)鍵詞(主題詞)分析 英文文獻(xiàn)主題詞網(wǎng)絡(luò)具有652個(gè)節(jié)點(diǎn)、4 140條關(guān)聯(lián),網(wǎng)絡(luò)密度為0.02,其中熱點(diǎn)主題詞包括衰老(aged)、危險(xiǎn)因素(risk factor)、鍛煉(exercise)、女性(female)、遺傳咨詢(genetic counseling)、健康態(tài)度(attitude to health)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(risk assessment)、肥胖(obesity)等。英文文獻(xiàn)主題詞網(wǎng)絡(luò),見(jiàn)圖2(掃后文二維碼獲取)。中文文獻(xiàn)關(guān)鍵詞網(wǎng)絡(luò)包括453個(gè)節(jié)點(diǎn)、716條關(guān)聯(lián),網(wǎng)絡(luò)密度為0.007。熱點(diǎn)關(guān)鍵詞主要包括產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、出生缺陷、宮頸癌、基因突變、影響因素等。中文文獻(xiàn)關(guān)鍵詞網(wǎng)絡(luò),見(jiàn)圖3。掃二維碼獲取圖1～3。

2.4國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)突顯詞分析 英文文獻(xiàn)突顯詞分析提示:護(hù)士是提供遺傳咨詢服務(wù)主體[護(hù)士角色(nurses role)、衛(wèi)生保健人員(health care personnel)、護(hù)士看法(nurse attitude)]。在遺傳咨詢中,護(hù)士主要工作方向包括護(hù)理評(píng)估(nursing assessment)、遺傳篩查(genetic screening)、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估(risk assessment)、患者教育(patient education),針對(duì)對(duì)象多為學(xué)齡前兒童(preschool child)和年輕人(young adult)。近年來(lái),遺傳咨詢關(guān)注重點(diǎn)還涉及飲食攝入(dietary intake),英文文獻(xiàn)突顯詞分析,見(jiàn)圖4。中文文獻(xiàn)突顯詞提示:國(guó)內(nèi)遺傳咨詢主要針對(duì)內(nèi)容包括出生缺陷、死亡率以及死亡原因分析。遺傳咨詢對(duì)象多為孕婦,提供護(hù)理干預(yù)、產(chǎn)前篩查等服務(wù),中文文獻(xiàn)突顯詞分析,見(jiàn)圖5。

圖4 英文文獻(xiàn)突顯詞分析

圖5 中文文獻(xiàn)突顯詞分析

3 討論

3.1國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中的現(xiàn)狀分析 遺傳咨詢可以優(yōu)化疾病篩查,便于開(kāi)展個(gè)體化診療和護(hù)理[7]。測(cè)序技術(shù)的普及也為獲取遺傳信息提供了便利[8]。護(hù)理人員可以在遺傳咨詢方面發(fā)揮關(guān)鍵作用[9],包括識(shí)別突變基因,排查家族史和評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)等[10]。美國(guó)護(hù)理人員在開(kāi)展遺傳咨詢方面具有較大優(yōu)勢(shì)。這種優(yōu)勢(shì)源于護(hù)理教育與遺傳科學(xué)有效整合[11],ONSEN教育工作組將遺傳相關(guān)學(xué)科納入護(hù)理教育范疇[12],并根據(jù)課程內(nèi)容、理解水平為護(hù)理本科和研究生提供靈活指導(dǎo)。由于缺乏系統(tǒng)性教學(xué),國(guó)內(nèi)護(hù)理人員對(duì)遺傳相關(guān)知識(shí)掌握不充分,在遺傳咨詢方面參與度較低。我國(guó)基因檢測(cè)技術(shù)不斷進(jìn)步為提供遺傳咨詢創(chuàng)造了有利的條件[13],可以通過(guò)開(kāi)設(shè)相應(yīng)護(hù)理課程讓更多的護(hù)理人員參與到遺傳咨詢工作中來(lái)。

3.2國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中的研究熱點(diǎn)與趨勢(shì) 英文主題詞分析顯示:國(guó)外護(hù)理人員提供的遺傳咨詢主要涉及危險(xiǎn)因素分析和患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。梅奧診所護(hù)理人員開(kāi)展了一項(xiàng)研究[14],為一部分民眾提供突變基因的篩查和檢測(cè)結(jié)果的解讀,并對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。研究結(jié)果顯示超半數(shù)受檢對(duì)象(53.8%)至少攜帶1種隱性致病基因,44.5%受檢者發(fā)現(xiàn)多因素疾病相關(guān)的遺傳變體。而國(guó)內(nèi)遺傳咨詢的對(duì)象較為局限,主要關(guān)注產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查、出生缺陷等內(nèi)容。上海婦幼保健院評(píng)估了遺傳咨詢對(duì)分娩結(jié)局的影響,結(jié)果顯示護(hù)理人員在產(chǎn)檢過(guò)程中提供遺傳咨詢能夠提高初產(chǎn)婦自然分娩率,降低巨大兒、低體重兒發(fā)生率以及產(chǎn)后抑郁發(fā)病率[15]。廊坊和銀川市婦幼保健院為2萬(wàn)余名孕婦開(kāi)展了耳聾基因突變位點(diǎn)篩查,并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果對(duì)突變基因攜帶者的配偶也進(jìn)行了基因測(cè)序[16-17],實(shí)現(xiàn)了出生聽(tīng)力缺陷一級(jí)預(yù)防。雖然國(guó)內(nèi)外護(hù)理實(shí)踐的內(nèi)容存在差異,但總體上說(shuō)明護(hù)理人員推廣遺傳宣教、提供咨詢服務(wù)是可行的,并且能夠篩選攜帶致病基因的個(gè)體,指導(dǎo)臨床工作開(kāi)展。

3.3國(guó)內(nèi)遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中的未來(lái)發(fā)展趨勢(shì) 英文突顯詞分析提示:國(guó)外遺傳咨詢相關(guān)的研究不僅針對(duì)患者群體,還關(guān)注護(hù)理人員和衛(wèi)生保健人員。約翰·霍普金斯醫(yī)院調(diào)查分析顯示,護(hù)理團(tuán)隊(duì)是遺傳信息獲取的重要來(lái)源和途徑[18]?；颊吲c家屬有強(qiáng)烈意愿,希望從護(hù)理人員處獲得遺傳信息,從而了解疾病風(fēng)險(xiǎn)和相應(yīng)的治療策略。而國(guó)內(nèi)對(duì)遺傳咨詢護(hù)理實(shí)踐的認(rèn)知度仍較低。上海新華醫(yī)院對(duì)728名孕婦(其中506人為唐氏綜合征血清學(xué)高危人群)的產(chǎn)前遺傳咨詢的認(rèn)知程度、意愿和需求進(jìn)行了問(wèn)卷調(diào)查[19],僅半數(shù)(51.2%)孕婦對(duì)遺傳咨詢和產(chǎn)前檢測(cè)的認(rèn)知率達(dá)標(biāo),對(duì)遺傳疾病檢測(cè)非常熟悉的孕婦不足一成(8.65%)。僅有約35.9%的孕婦通過(guò)遺傳咨詢認(rèn)識(shí)到產(chǎn)前檢測(cè)是篩查唐氏綜合征的重要工具。除了對(duì)遺傳咨詢認(rèn)知度不足外,國(guó)內(nèi)還存在人力資源缺乏等難題。一項(xiàng)對(duì)提供產(chǎn)前檢測(cè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行的問(wèn)卷調(diào)查[20]顯示,在403名衛(wèi)生技術(shù)人員中,僅12.9%提供遺傳咨詢服務(wù);且不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的人力資源分配嚴(yán)重不平衡(其中一家機(jī)構(gòu)的遺傳咨詢服務(wù)人員多達(dá)32人)。此外,上述遺傳咨詢從業(yè)人員中約75%為兼職,普遍為臨床醫(yī)師兼職擔(dān)任。因此,我國(guó)不僅應(yīng)積極開(kāi)展宣教,提高群眾的遺傳咨詢意識(shí),還應(yīng)鼓勵(lì)護(hù)理人員參與遺傳咨詢的實(shí)踐活動(dòng),優(yōu)化遺傳咨詢環(huán)境。

綜上所述,隨著基因檢測(cè)技術(shù)普及,遺傳咨詢已進(jìn)入高速發(fā)展期。國(guó)外護(hù)理人員對(duì)于遺傳咨詢的參與度高、覆蓋面廣,具有多元化的優(yōu)點(diǎn)。而我國(guó)遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理工作中開(kāi)展規(guī)模較小、機(jī)構(gòu)間缺乏協(xié)作。在未來(lái)的發(fā)展中,推廣遺傳咨詢是國(guó)內(nèi)護(hù)理人員要面對(duì)的重大挑戰(zhàn),應(yīng)適當(dāng)將遺傳學(xué)納入護(hù)理教育范疇,組建專業(yè)的遺傳學(xué)護(hù)理團(tuán)隊(duì),加大護(hù)士主導(dǎo)、護(hù)理導(dǎo)向的遺傳咨詢服務(wù)。筆者使用Citespace軟件旨在展示遺傳咨詢?cè)谧o(hù)理領(lǐng)域的知識(shí)圖譜,該領(lǐng)域的研究熱點(diǎn),可為遺傳咨詢的護(hù)理工作開(kāi)展及科學(xué)研究提供借鑒。而遺傳咨詢的培訓(xùn)制度與開(kāi)展策略有待進(jìn)一步研究。由于本文涵蓋的文獻(xiàn)數(shù)據(jù)可能不夠全面,在分析和推導(dǎo)方面存在一定的局限性。針對(duì)這一缺陷,未來(lái)應(yīng)從全局發(fā)展的角度出發(fā),拓展遺傳咨詢?cè)诮逃?、推廣實(shí)施和指導(dǎo)護(hù)理工作方面的協(xié)同效應(yīng),為系統(tǒng)性打造遺傳咨詢的專業(yè)團(tuán)隊(duì)提供扎實(shí)的理論基礎(chǔ)。