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    龐貝氏癥首次在出生前得到治療

    2022-11-30 16:07:20
    科學大觀園 2022年23期
    關鍵詞:氏癥龐貝渥太華

    美國醫(yī)生啟動了一項臨床試驗,在一名嬰兒出生前就開始為其治療龐貝氏癥,以防止嚴重的器官損傷,這名嬰兒現(xiàn)在已經(jīng)16個月,盡管她以后仍需接受治療,但盡早治療使她出生時沒有出現(xiàn)明顯的癥狀,預后也可能更好。

    龐貝氏癥是一種罕見但致命的疾病,每10萬名活產(chǎn)嬰兒中只有不到一名患有這種疾病。最新研究由加州大學舊金山分校的醫(yī)生進行,這位名叫艾拉·巴希爾的嬰兒出生于加拿大渥太華,其父母都攜帶一種隱性基因變異,他們的孩子遺傳龐貝氏癥的概率為25%,此前這對夫婦已因此失去了兩個孩子。

    龐貝氏癥由編碼酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因內(nèi)突變引起,該酶是人體將糖原或儲存的糖分解為細胞可用燃料所需的酶,罹患龐貝氏癥會限制或消除人體內(nèi)的GAA,導致糖原迅速積累并損傷組織,尤其是肌肉。

    此前大多數(shù)龐貝氏癥嬰兒會在一歲生日前死于心臟或呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。現(xiàn)在,患兒可在出生后定期注射GAA酶,第一批接受這種療法的嬰兒現(xiàn)在已20多歲。但這種療法并不能防止胎兒在子宮內(nèi)出現(xiàn)的器官損傷。

    為此,貝尼奧夫兒童醫(yī)院兒科醫(yī)生蒂皮·麥肯齊博士啟動了一項臨床試驗,在嬰兒出生前開始治療龐貝氏癥及類似疾病,以防止嚴重的器官損傷。艾拉的母親于2020年開始參加這項試驗,從懷孕24周左右開始,每兩周接受一次GAA酶臍帶靜脈注射,在渥太華醫(yī)院她接受了6次產(chǎn)前輸液,艾拉出生以后每周仍在接受輸液。

    ◎ 來源|科技日報

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