完全型雄激素不敏感綜合征2例

馬 遠(yuǎn)，張雪玉，崔慧潔，李美娟

1 病例資料

病例1：女，23歲。2014年因原發(fā)性閉經(jīng)就診寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院，超聲檢查顯示子宮卵巢缺如，染色體核型：46，XY，性激素睪酮558 ng/dl。體檢：女性外觀，無喉結(jié)、胡須，雙乳房對稱，豐滿，乳暈著色淺，乳頭小。雙腹股溝區(qū)未觸及包塊。婦檢：無陰毛，幼稚型小陰唇，完整處女膜，棉簽探及深約5 cm陰道，以上為盲端。肛查未觸及宮頸及子宮體。超聲檢查顯示：雙側(cè)腹股溝區(qū)髂血管內(nèi)側(cè)可見低回聲團(tuán)，左側(cè)4 cm×2 cm,以實性為主，邊緣見管道樣結(jié)構(gòu)，未探及明顯血流信號；右側(cè)3.7 cm×3.0 cm，部分回聲呈多發(fā)囊性回聲。擬診：完全型雄激素不敏感綜合征(CAIS)。2020年1月行腹腔鏡檢查，未探及子宮附件，兩側(cè)髂血管旁分別可見4.0 cm×2.0 cm×1.5 cm、3.0 cm×3.0 cm×3.0 cm性腺樣組織，灰白色，表面光滑，術(shù)中病理檢查：雙側(cè)睪丸組織。術(shù)中經(jīng)家屬同意行隱睪切除。確診:CAIS。

病例2：為病例1同父同母妹妹，女，20歲。2014年因原發(fā)閉經(jīng)就診寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院，超聲顯示子宮卵巢缺如，染色體核型檢查顯示：46，XY，性激素睪酮702 ng/dl。體檢：同病例1。超聲檢查顯示：雙側(cè)腹股溝區(qū)髂血管內(nèi)側(cè)可見低回聲團(tuán)，左側(cè)3 cm×1.5 cm,以實性為主，邊緣見管道樣結(jié)構(gòu)；右側(cè)2.3 cm×1.3 cm，部分回聲呈多發(fā)囊性回聲。2019年7月行經(jīng)腹股溝雙側(cè)睪丸切除術(shù)，術(shù)中病理切片檢查：雙側(cè)睪丸組織。確診：CAIS。

2 討論

AIS是雄激素受體編碼基因突變相關(guān)的疾病。染色體核型為46，XY，使性腺發(fā)育成睪丸分泌雄激素，但因基因突變而導(dǎo)致雄激素受體缺失、雄激素抵抗，睪丸下降受限成為隱睪，中腎管發(fā)育遲緩無法形成附睪、精囊及輸精管;而副中腎管抑制因子又可以抑制女性內(nèi)生殖器的分化，從而在睪丸分泌的雌激素及雄激素外周轉(zhuǎn)化的雌激素聯(lián)合作用下形成程度不一的女性化外觀及外生殖器表象?；颊呷榉堪l(fā)育正常，缺少性毛，陰道為盲端或短小，女性內(nèi)生殖器缺如，腹腔或腹股溝管中存在未下降的睪丸?；颊咂骄砀咻^正常女性略高，但低于男性，睪酮及黃體生成激素升高。以上與本中心報道的2例患者相符。

治療方案決定于個體表型及社會性別。本報道中2例CAIS表型均為女性。對于AIS患者的睪丸組織，因長期受自身體溫的作用，發(fā)生性腺癌變的風(fēng)險會增加。研究報道，成人中CAIS患者性腺癌變的發(fā)生率為22% 。本文中2例患者手術(shù)時均20歲左右，第二性征已完全發(fā)育，分別行腹腔鏡下睪丸切除術(shù)、經(jīng)腹股溝睪丸切除術(shù)，術(shù)后病理未發(fā)現(xiàn)腫瘤。術(shù)后均應(yīng)加用雌激素，維持女性表型，預(yù)防骨質(zhì)疏松。

王毅等[1]收集27例AIS患者病例，并進(jìn)行基因突變檢測，23/27例AIS患兒共發(fā)現(xiàn)基因突變, 10例攜帶5個相同突變(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N)，8/27例家族史陽性，且部分基因突變?yōu)橥晃稽c。其中6例患者中分別有2例為單卵雙胞胎姐妹、2例為同胞兄弟，攜帶相同點突變: p.S176R, p.Y572S和p.Y782N。因本報道中2例患者均拒絕行基因檢測，故此部分資料缺失，患者母親、姨姨及姥姥均發(fā)育正常。推測此2例患者可能也存在同一位點的基因突變。