王明明,顏華東,呂 彬,宋 華,趙 剛
1.濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬滕州市中心人民醫(yī)院創(chuàng)傷二科,山東 滕州 277500;2.山東大學(xué)附屬濟(jì)南市中心醫(yī)院創(chuàng)傷中心,濟(jì)南 250013
骨硬化癥(osteopetrosis,OP),又稱為石骨癥、Albers-Sch?nberg病,按其致病基因不同分為常染色體顯性遺傳OP(autosomal dominant osteopetrosis,ADO),常染色體隱性遺傳OP(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)以及X連鎖遺傳OP(X-linked osteopetrosis,XLO)3種類型。ADO平均發(fā)病率約5/100 000[1],在兒童期或青春期起病,患者有正常的預(yù)期生命,偶因發(fā)生骨折或其他原因進(jìn)行X線片檢查時(shí)始被發(fā)現(xiàn)。ARO平均發(fā)病率約為1/250 000[1],XLO更為罕見。OP由于脆性增加,常并發(fā)骨折。國內(nèi)外對OP骨折的研究基本為個(gè)案報(bào)道,其治療方案的選擇、手術(shù)并發(fā)癥、各種手術(shù)方案操作技巧、復(fù)雜翻修手術(shù)治療、術(shù)后并發(fā)癥治療進(jìn)展未見總結(jié)性論述。
1.1發(fā)病機(jī)制 OP由破骨細(xì)胞功能障礙引起,主要表現(xiàn)是酸化受損或生成失敗,導(dǎo)致骨質(zhì)的吸收減弱甚至消失,致使過量的骨生長、骨的解剖結(jié)構(gòu)和功能缺陷[2]。骨的機(jī)械性能變?nèi)酰瑢?dǎo)致其承受應(yīng)力的能力減弱,因此OP患者常出現(xiàn)反復(fù)骨折。其骨折多發(fā)生在應(yīng)力集中的區(qū)域,因此股骨近端是該病理性骨折最易發(fā)生的部位,大多數(shù)患者為輕度創(chuàng)傷導(dǎo)致骨折。其骨折多為橫行骨折,骨折部位常存在髓腔硬化。
1.2影像學(xué)及臨床表現(xiàn) 典型的X線片表現(xiàn)具有特征性:廣泛的骨硬化和出現(xiàn)內(nèi)生骨骼(即“骨中骨”現(xiàn)象,表現(xiàn)為骨質(zhì)中出現(xiàn)邊界比較明顯的致密骨島),表現(xiàn)為全身骨骼均有廣泛性密度增高,皮質(zhì)增厚,硬化骨小梁變模糊,骨髓腔變窄,甚至閉塞消失[3]。
ADO-Ⅱ型為臨床上常見類型,具有典型的ADO影像學(xué)特征,造血功能一般正常,主要并發(fā)癥是骨折,約80%的患者出現(xiàn)骨折[4]。臨床報(bào)道的最常見為股骨粗隆下骨折,其與長期服用雙膦酸鹽導(dǎo)致的股骨不典型骨折的影像學(xué)表現(xiàn)一致[5]。
1.3診斷 本病診斷依靠影像學(xué)檢查,典型的X線片表現(xiàn)具有特征性。根據(jù)家族遺傳史、臨床特點(diǎn)進(jìn)行進(jìn)一步分型。CT對骨質(zhì)情況、內(nèi)生骨骼情況表現(xiàn)更明顯。MRI一般用于確定OP的剩余骨髓量。目前已發(fā)現(xiàn)引起80%ARO的突變基因,建議診斷為OP的患者進(jìn)一步行基因測序。
1.4治療 OP尚無特效的治療方法,僅對a3亞基的質(zhì)子泵ATP酶(TCIRG1)、分選鏈接蛋白10(SNX10)基因異常者推薦行造血干細(xì)胞移植治療[4]。
單純脛骨、肱骨、肩胛骨、肋骨骨折:文獻(xiàn)鮮見手術(shù)治療的病例報(bào)道,考慮其感染及骨不愈合風(fēng)險(xiǎn),建議首選非手術(shù)治療,一般取得較滿意結(jié)果[6]。進(jìn)一步可嘗試使用超聲波治療,促進(jìn)骨折愈合[7]。如非手術(shù)治療過程中無愈合跡象、再考慮進(jìn)一步手術(shù)干預(yù)。
脊柱骨折:文獻(xiàn)鮮見手術(shù)治療的報(bào)道,當(dāng)需要手術(shù)時(shí),需注意風(fēng)險(xiǎn):(1)可預(yù)料的風(fēng)險(xiǎn)如:骨質(zhì)硬導(dǎo)致醫(yī)源性骨折、斷釘、神經(jīng)損傷;(2)不可預(yù)料的風(fēng)險(xiǎn):術(shù)后骨不愈合、感染等。文獻(xiàn)報(bào)道病例多采用非手術(shù)治療,使用支具、外固定架進(jìn)行外固定治療,基本都取得了較好的臨床結(jié)果,且未出現(xiàn)明顯的并發(fā)癥[2]。
對于OP骨折患者,除因手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、存在手術(shù)禁忌等原因給予非手術(shù)治療外,余存在明顯手術(shù)指征的患者為改善生活質(zhì)量及預(yù)后,多行手術(shù)治療。
OP骨折因骨質(zhì)硬化、脆性增加,手術(shù)存在挑戰(zhàn)及困難,主要為:(1)術(shù)前:手術(shù)方式的選擇;(2)術(shù)中:手術(shù)器械斷裂,如鉆頭斷裂、螺釘斷裂;(3)術(shù)后:感染,骨延遲愈合、骨不連、內(nèi)固定斷裂以及發(fā)生感染、內(nèi)固定斷裂后翻修手術(shù)的方案選擇等[5-9]。
Sonohata 等[10]報(bào)道股骨粗隆下骨折患者使用動(dòng)力髖螺釘(DHS)固定,9個(gè)月后疼痛、骨不連、拉力螺釘從股骨頭中切出,使用骨水泥型半髖關(guān)節(jié)置換,術(shù)中股骨側(cè)擴(kuò)髓困難。Kumbaraci等[11]報(bào)道雙側(cè)股骨粗隆下骨折,右側(cè)骨折使用DHS固定,術(shù)中出現(xiàn)鉆頭、導(dǎo)針斷裂。左側(cè)骨折因骨質(zhì)硬化、髓腔狹窄放棄髓內(nèi)固定,使用DHS固定。Kunnasegaran和Chan[12]報(bào)道股骨粗隆下骨折行接骨板固定,鉆孔中出現(xiàn)3個(gè)鉆頭斷裂。2年后同側(cè)出現(xiàn)股骨頸骨折,行取出內(nèi)固定+半髖關(guān)節(jié)置換+接骨板鋼纜固定。Matsuo等[13]股骨粗隆下骨折行單個(gè)接骨板固定,術(shù)后14個(gè)月發(fā)生接骨板斷裂、骨不愈合,翻修使用雙接骨板固定,2年8個(gè)月愈合。王亮[14]報(bào)道使用DHS固定,術(shù)中股骨頭內(nèi)克氏針斷裂存留、股骨螺釘斷裂存留,2年后畸形愈合行髖關(guān)節(jié)置換。Hua等[15]報(bào)道青年女性右股骨粗隆間骨折,術(shù)中使用DHS固定,僅股骨頸擴(kuò)孔使用30min,術(shù)中出現(xiàn)股骨頸骨折,并且斷裂1枚螺釘及6枚鉆頭。魏海林和甘文魁[16]報(bào)道中年男性的股骨粗隆下骨折接骨板固定,骨折愈合后,行內(nèi)固定物取出術(shù),術(shù)中螺釘取出困難,手術(shù)時(shí)間5h。
3.1術(shù)前影像學(xué)評估 三維CT進(jìn)行評估,因可能出現(xiàn)X線片顯示髓腔存在,術(shù)中打開骨折斷端發(fā)現(xiàn)髓腔封閉、消失等情況[12],給手術(shù)帶來困難。三維CT可以提供更多的信息:(1)術(shù)前評估骨質(zhì)情況,特別是髓腔情況。評價(jià)髓腔封閉程度,測量髓腔直徑。如髓腔封閉程度較輕,且髓腔狹窄部位直徑允許髓內(nèi)釘插入,可選擇髓內(nèi)釘固定方式。如髓腔消失、髓腔封閉節(jié)段較長、測量狹窄部位直徑較小,則考慮髓內(nèi)釘固定手術(shù)難度大,選擇接骨板固定。(2)術(shù)后評估骨折愈合情況:在患肢部分、完全負(fù)重/持重前及行內(nèi)固定物取出前,為避免不良后果的發(fā)生,建議行三維CT獲得更全面的影像學(xué)信息。
3.2術(shù)前準(zhǔn)備 根據(jù)影像學(xué)資料明確骨質(zhì)硬化程度、測量髓腔直徑等數(shù)據(jù),選擇固定方式。準(zhǔn)備術(shù)中可能使用的克氏針、斯式針、各個(gè)型號的鉆頭及特殊合金鉆頭。擬使用髓內(nèi)釘時(shí),準(zhǔn)備較細(xì)規(guī)格髓內(nèi)釘,同時(shí)準(zhǔn)備接骨板器械備用。要充分考慮手術(shù)的復(fù)雜性,尤其是翻修手術(shù)。充分預(yù)計(jì)手術(shù)時(shí)間,常規(guī)手術(shù)備血,準(zhǔn)備術(shù)前、術(shù)中用抗生素。
3.3術(shù)中操作技術(shù) 接骨板:術(shù)中鉆孔時(shí)首先使用小號鉆頭或克氏針/斯式針,保持低轉(zhuǎn)速鉆孔,避免過急或猛力加壓鉆孔。穿過雙層骨皮質(zhì)后再使用直徑稍大的鉆頭再次鉆孔則容易鉆入,同時(shí)使用冰鹽水沖淋鉆頭降溫、避免鉆孔周圍骨質(zhì)發(fā)生熱壞死,引起內(nèi)固定物松動(dòng)[17]。鉆孔時(shí)注意勤換鉆頭,避免扭轉(zhuǎn)或折彎力量致鉆頭斷裂、醫(yī)源性骨折。如手術(shù)時(shí)間長,發(fā)生螺釘、鉆頭斷裂,斷裂螺釘和鉆頭不要取出,以避免造成股骨骨折,同時(shí)縮短手術(shù)時(shí)間[6,8]。
髓內(nèi)釘:如術(shù)前判斷髓腔封閉較少,可嘗試從近端擴(kuò)髓,如發(fā)現(xiàn)鉆頭前進(jìn)困難,應(yīng)果斷行斷端切開、有限暴露,直視下打通斷端髓腔。如準(zhǔn)備碳化鎢鉆頭,直接依次從小向大擴(kuò)髓。如未準(zhǔn)備,普通鉆頭小心擴(kuò)髓或先使用克氏針或施氏針,打開髓腔。注意操作時(shí)避免鉆頭斷裂,如術(shù)中取鉆頭可增加手術(shù)時(shí)間和失血量。注意冰鹽水沖洗髓腔、沖淋鉆頭降溫。
關(guān)節(jié)置換:主要困難是處理股骨近端髓腔,術(shù)前準(zhǔn)備多個(gè)直徑的新鉆頭,最好是碳化鎢鉆頭,鉆頭長度應(yīng)超過股骨假體長度。髓腔開口選用鋒利骨刀。為防止股骨轉(zhuǎn)子部劈裂,可用鋼絲做粗隆部提前固定預(yù)處理。如髓腔消失,可在X線監(jiān)視下用細(xì)鉆頭(如6mm)制備股骨髓腔,再依次使用大型號鉆頭擴(kuò)大髓腔直徑。如存在髓腔,術(shù)中可先用小型骨刀擴(kuò)髓后,使用骨鉆反復(fù)打磨至合適大小,選擇較小型號股骨假體。在擴(kuò)臼、擴(kuò)髓及打入假體時(shí)切忌暴力,避免醫(yī)源性骨折[14,18]。
復(fù)位:OP骨折多為橫行骨折、骨折愈合緩慢,骨折線持續(xù)時(shí)間較長,更需要絕對的穩(wěn)定性和解剖復(fù)位。Matsuo等[13]對于股骨粗隆下骨折給予單個(gè)鎖定板及螺釘聯(lián)合鋼絲環(huán)扎固定,術(shù)后14個(gè)月出現(xiàn)接骨板斷裂,反思時(shí)考慮沒有解剖復(fù)位,且該固定方式?jīng)]有獲得絕對穩(wěn)定。翻修使用雙鎖定板進(jìn)行更牢固的固定,獲得骨折愈合。Hiyama等[19]認(rèn)為使用接骨板時(shí)盡可能解剖復(fù)位,建議使用側(cè)臥位進(jìn)行鎖定鋼板內(nèi)固定,因?yàn)閭?cè)臥位較仰臥位更容易進(jìn)行解剖復(fù)位操作。Kim等[20]認(rèn)為使用髓內(nèi)釘內(nèi)固定時(shí),為達(dá)到骨折愈合,需要對合骨折斷端、爭取解剖復(fù)位。
3.4手術(shù)器械的改進(jìn) OP骨質(zhì)明顯硬化,導(dǎo)致鉆孔困難,術(shù)中出現(xiàn)鉆頭斷裂等情況。使用髓內(nèi)釘及行髖關(guān)節(jié)置換需解決極為困難的擴(kuò)髓問題,碳化鎢的金屬特性使其成為理想工具。與不銹鋼相比,它具有更高的硬度和耐磨性,且不易破裂,常被用作鋼材切割工具。Kunnasegaran和Chan[12]認(rèn)為碳化鎢鉆頭可明顯減少手術(shù)時(shí)間并減少鉆孔摩擦導(dǎo)致的骨熱壞死程度,相對普通鉆頭和鉸刀,碳化鎢鉆頭可能是更好的選擇。翻修手術(shù)需準(zhǔn)備各個(gè)型號的合金鉆頭(最好為碳化鎢鉆頭)等特殊器械,用來取出內(nèi)固定物,尤其是斷裂存留在骨質(zhì)內(nèi)的螺釘。Ramiah等[21]報(bào)道翻修手術(shù)時(shí)使用特制的碳化鎢鉆頭及空心鉆取出存留的內(nèi)固定物,同時(shí)使用不同直徑的碳化鎢鉆頭在X線片透視下進(jìn)行股骨側(cè)擴(kuò)髓,手術(shù)順利。
3.5兒童骨折的相關(guān)問題 單純的兒童股骨頸骨折文獻(xiàn)報(bào)道較少。Armstrong等[22]報(bào)道7例股骨頸骨折的兒童,4例進(jìn)行閉合復(fù)位內(nèi)固定治療,恢復(fù)良好。3例非手術(shù)治療失敗,隨后進(jìn)行內(nèi)翻截骨,使用加壓螺釘固定獲得愈合。屈繼寧等[23]報(bào)道7歲兒童出現(xiàn)右股骨頸骨折,給予閉合復(fù)位經(jīng)皮空心釘固定術(shù),術(shù)后12個(gè)月X線片示骨折線消失、負(fù)重活動(dòng),術(shù)后13個(gè)月出現(xiàn)右股骨頸骨折不愈合、髖內(nèi)翻、螺釘松動(dòng)退出。再次行空心螺釘內(nèi)固定取出,股骨轉(zhuǎn)子下外翻截骨、兒童髖部解剖鎖定鋼板內(nèi)固定治療??紤]X線片雖然顯示骨折線消失,但不能明確判斷骨折愈合情況,如進(jìn)一步行股骨頸CT檢查可能發(fā)現(xiàn)骨不連。OP骨折的術(shù)后處理不同于正常兒童骨折,其骨愈合慢甚至不愈合,容易出現(xiàn)髖內(nèi)翻。對于4歲以下的患兒,其預(yù)期壽命低,為改善生活生存質(zhì)量,可使用彈性髓內(nèi)釘進(jìn)行內(nèi)固定治療[24]。
3.6骨折翻修手術(shù)及并發(fā)癥相關(guān)問題
3.6.1髖關(guān)節(jié)置換:髖關(guān)節(jié)置換是OP股骨近端骨折術(shù)后骨不連伴髖關(guān)節(jié)炎的挽救辦法,也是治療并發(fā)骨關(guān)節(jié)炎及股骨頭壞死的選擇。 Manzi等[25]認(rèn)為髖關(guān)節(jié)置換是治療骨質(zhì)硬化癥相關(guān)骨關(guān)節(jié)感染最后的辦法,應(yīng)先控制感染后二期進(jìn)行。對于OP患者,髖關(guān)節(jié)置換中骨水泥型和生物型假體均有應(yīng)用,更趨向選擇骨水泥型假體。盡管致密的硬化骨影響骨水泥向骨小梁中的滲透,減弱骨與假體間的鑲嵌,但骨水泥與假體仍形成穩(wěn)定的固定。而使用生物型假體,在放置股骨柄時(shí)用力不當(dāng)容易導(dǎo)致醫(yī)源性骨折。對髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)的文獻(xiàn)研究[12]未報(bào)道感染,僅出現(xiàn)1例關(guān)節(jié)脫位、3例醫(yī)源性骨折、1例坐骨神經(jīng)損傷。相對股骨骨折行內(nèi)固定治療有較大不同,即發(fā)生感染的情況較少。骨近端硬化及髓腔消失使手術(shù)操作明顯困難,Xie等[26]報(bào)道全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)(THA)中,用3h完成了股骨近端髓腔擴(kuò)髓工作,但術(shù)中也出現(xiàn)了股骨大轉(zhuǎn)子骨折,給予鋼絲捆綁固定。術(shù)中存在股骨頸截骨困難、股骨側(cè)擴(kuò)髓困難、小轉(zhuǎn)子骨折等情況。房小文等[27]報(bào)道行髖關(guān)節(jié)置換,術(shù)中截骨時(shí)發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)堅(jiān)硬,截?cái)喙晒穷i后見橫斷面骨密度增高、骨皮質(zhì)增厚、股骨近端髓腔閉塞。依次用斯氏針、電鉆、髓腔銼逐步擴(kuò)髓,經(jīng)2h擴(kuò)出最小型號假體柄形狀,術(shù)中出現(xiàn)近端髓腔裂縫骨折。
3.6.2假體/內(nèi)固定物周圍骨折的治療:OP患者發(fā)生假體/內(nèi)固定周圍骨折的風(fēng)險(xiǎn)很高,治療包括翻修、切開復(fù)位內(nèi)固定和非手術(shù)治療。Siljander等[28]報(bào)道OP患者THA后假體周圍股骨骨折發(fā)生率較高,達(dá)44%。Vancouver分型是應(yīng)用最為廣泛的髖關(guān)節(jié)置換術(shù)后股骨假體周圍骨折分型方法,對制定治療策略具有指導(dǎo)意義。Zhang等[29]報(bào)道1例OP患者行髖關(guān)節(jié)置換,術(shù)中因股骨擴(kuò)髓困難進(jìn)行了大轉(zhuǎn)子截骨,后因假體周圍骨折(Vancouver分型B2型)行非手術(shù)治療,隨訪10年,恢復(fù)良好。Chawla和Kewk[18]認(rèn)為接骨板周圍骨折由接骨板周圍的高應(yīng)力引起,可以使用更長的接骨板來固定更長范圍的骨質(zhì)進(jìn)行翻修手術(shù),預(yù)防植入物周圍骨折。
3.6.3骨延遲愈合/不愈合原因及預(yù)防措施:OP骨折容易導(dǎo)致骨愈合延遲甚至骨不連,原因考慮為:(1)血運(yùn)破壞:OP患者骨質(zhì)硬度明顯增加,礦物基質(zhì)的破骨細(xì)胞吸收無效而引起微觀血液供應(yīng)減少,同時(shí)導(dǎo)致手術(shù)操作困難,操作過程復(fù)雜,進(jìn)一步加重了血運(yùn)的破壞;(2)骨的解剖結(jié)構(gòu)變化,缺少松質(zhì)骨。為減少骨延遲愈合和骨不連,可使用:(1)骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)移植作為骨替代物,它通過其骨誘導(dǎo)特性刺激間充質(zhì)細(xì)胞分化為成骨細(xì)胞,從而對骨骼和愈傷組織的形成產(chǎn)生積極作用,并最終使骨折愈合;(2)植同種異體骨,注意避免使用自體骨,因?yàn)镺P患者破骨細(xì)胞存在功能障礙[6];(3)斷端盡可能解剖復(fù)位并加壓固定[19]。
3.6.4手術(shù)切口感染原因及治療:OP骨骼血液供應(yīng)不足[30]和相對中性粒細(xì)胞減少癥導(dǎo)致患骨髓炎的風(fēng)險(xiǎn)較高,手術(shù)治療進(jìn)一步增加感染風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)持續(xù)時(shí)間與切口感染呈正相關(guān)。手術(shù)時(shí)間越長,則手術(shù)視野和醫(yī)療器械受到污染的概率增大,增加了切口細(xì)菌暴露的機(jī)會(huì),切口感染發(fā)生概率越高。圍術(shù)期輸血是切口感染的危險(xiǎn)因素,異體輸血對患者免疫功能具有顯著的抑制作用[31]。骨質(zhì)硬化使手術(shù)操作時(shí)間明顯延長、伴隨著失血量明顯增加、輸血概率增加,使感染風(fēng)險(xiǎn)疊加。
發(fā)生感染需積極治療,根據(jù)藥敏結(jié)果調(diào)整使用抗菌藥物,及時(shí)積極進(jìn)行清創(chuàng)手術(shù),取出植入異體骨、內(nèi)固定物,必要時(shí)行骨質(zhì)切除,甚至多次清創(chuàng)手術(shù),必要時(shí)積極使用抗生素骨水泥[32]。注意如存在斷裂的內(nèi)固定物,術(shù)前應(yīng)準(zhǔn)備內(nèi)固定取出的各種特殊器械,術(shù)中務(wù)必完全取出,否則感染很難完全控制,最終導(dǎo)致需要進(jìn)一步的清創(chuàng)手術(shù)取出殘余內(nèi)固定物。
Manzi等[25]報(bào)道,股骨近端骨折內(nèi)固定術(shù)后1年發(fā)生感染性髖關(guān)節(jié)炎、股骨頸不愈合伴有竇道形成。3次清創(chuàng)手術(shù)并陸續(xù)取出內(nèi)固定物,待完全取出內(nèi)植物后,又進(jìn)行2次清創(chuàng)+放置抗生素骨水泥后控制感染。Rolauffs等[33]報(bào)道,股骨近端骨折行內(nèi)固定術(shù)后1年感染,3次清創(chuàng)手術(shù)才完全取出殘留內(nèi)固定物,第4次因股骨頸大量骨質(zhì)缺損,行股骨頭切除才徹底控制感染。Seyfettinoglu等[34]報(bào)道股骨粗隆下骨折行內(nèi)固定術(shù)后感染,給予清創(chuàng)、完全取出異體骨,保留內(nèi)固定物至骨愈合,但感染未能控制。骨折愈合后行清創(chuàng)、取出內(nèi)固定物手術(shù),但斷裂鉆頭未行取出,術(shù)后感染仍持續(xù)存在。再次給予清創(chuàng),股骨開窗取出存留斷裂鉆頭,最終感染控制。Lionel等[35]報(bào)道股骨下骨折行內(nèi)固定術(shù)后感染,給予使用抗生素(萬古霉素)骨水泥+髓內(nèi)釘和加長鎖定接骨板輔助加強(qiáng)固定,經(jīng)歷3次翻修手術(shù)控制了感染,骨折愈合。
OP骨折因其骨質(zhì)硬化、脆性增加,導(dǎo)致術(shù)中出現(xiàn)鉆頭、螺釘斷裂,術(shù)后出現(xiàn)感染、骨延遲愈合、骨不連、內(nèi)固定失敗等并發(fā)癥。術(shù)前應(yīng)完善三維CT檢查獲得精確的影像學(xué)數(shù)據(jù),選擇合適的內(nèi)固定器械,充分估計(jì)手術(shù)操作的困難程度。術(shù)中需通過各種器械及手術(shù)技巧減少手術(shù)并發(fā)癥。如術(shù)后內(nèi)固定失敗,對其進(jìn)行翻修、加強(qiáng)固定。如發(fā)生感染,對其清創(chuàng),徹底取出內(nèi)植物,抗感染治療,必要時(shí)需進(jìn)行多次手術(shù)。
作者貢獻(xiàn)聲明:王明明、顏華東:文獻(xiàn)收集及文章撰寫;呂彬、宋華:寫作指導(dǎo);趙剛:文章設(shè)計(jì)