皮膚孤立性神經(jīng)纖維瘤1例

方杰， 張艾麗， 林偉清， 王元秋

畢節(jié)市第一人民醫(yī)院，貴州 畢節(jié) 551700

1 臨床資料

患者女,39歲，背部褐色結(jié)節(jié)1年。1年前患者孕5月時(shí)無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)背部出現(xiàn)一綠豆大小結(jié)節(jié)，無(wú)疼痛及瘙癢，洗澡摩擦?xí)r有輕微不適，因在孕期，故未做特殊處理，隨時(shí)間增長(zhǎng)，結(jié)節(jié)增大至黃豆大小后未見再增大，現(xiàn)就診我科。該部位無(wú)外傷史及手術(shù)史，家族中無(wú)類似患者。

體格檢查：系統(tǒng)查體無(wú)異常。皮膚科檢查：背部可見一0.8 cm×1.0 cm大小褐色結(jié)節(jié)，明顯高于皮面，表面光滑、無(wú)毛，質(zhì)軟，無(wú)破潰及紅腫，與周圍皮膚界限清楚(圖1)，其余部位未見皮疹。實(shí)驗(yàn)室檢查：血、尿、糞常規(guī)及肝腎功能均無(wú)明顯異常。胸片、心電圖無(wú)異常。超聲心動(dòng)圖及肝膽脾胰超聲均未見明顯異常。

圖1 患者背部皮損

皮損組織病理(圖2A、2B)：表皮大致正常，真皮淺層可見境界清楚的無(wú)包膜團(tuán)塊，其內(nèi)可見胞漿淡染的梭形細(xì)胞，細(xì)胞核扭曲變長(zhǎng)，瘤體內(nèi)散在肥大細(xì)胞。免疫組化(圖3A～3D)：S-100陽(yáng)性，EMA、Melan-A、HMB-45陰性。結(jié)合臨床及組織病理檢查結(jié)果，診斷為皮膚孤立性神經(jīng)纖維瘤。在局部浸潤(rùn)麻醉下行手術(shù)完整切除,隨訪3年無(wú)復(fù)發(fā)。

圖2 組織病理示：表皮大致正常，真皮淺層可見境界清楚的無(wú)包膜團(tuán)塊，其內(nèi)可見胞漿淡染的梭形細(xì)胞，細(xì)胞核扭曲變長(zhǎng)，瘤體內(nèi)散在肥大細(xì)胞(HE,2A:40×;2B:400×) 圖3 免疫組化(3A，3B：100×；3C，3D：400×) 3A：S-100(+)；3B：EMA(-)；3C：Melan-A(-)；3D：HMB-45(-)

2 討論

神經(jīng)纖維瘤(neurofibroma，NF)是發(fā)生于周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的一種良性腫瘤，可分為皮膚型、皮下型和叢狀型，多為數(shù)個(gè)大小不等皮損[1]。若合并內(nèi)分泌異常、皮膚色素斑以及口腔、神經(jīng)、內(nèi)臟、眼、骨骼的病變等損害成為神經(jīng)纖維瘤病，又稱馮·雷克林豪森病、典型神經(jīng)纖維瘤病、周圍性神經(jīng)纖維瘤病，是一種常染色體顯性遺傳病[2]。

皮膚神經(jīng)纖維瘤可分布于除龜頭外各部位，通常突出皮面，肉色、紅色或者紫色，0.5～30 cm不等，部分帶蒂，可在受壓時(shí)向內(nèi)凹陷套疊于皮膚內(nèi)，通常柔軟且不痛,約20%的患者伴有瘙癢[3-4]。通常出現(xiàn)在兒童晚期或青春期早期，數(shù)量隨年齡的增長(zhǎng)而增加，在青春期和懷孕時(shí)生長(zhǎng)較快[5-6]。

神經(jīng)纖維瘤主要病理表現(xiàn)為：界限清楚但無(wú)包膜的真皮或皮下腫瘤，其內(nèi)含有大量、小的神經(jīng)纖維，由排列疏松的梭形細(xì)胞組成，胞質(zhì)少、淡染，核細(xì)長(zhǎng)、波浪狀包埋于膠原背景中。因腫瘤細(xì)胞來(lái)源于Schwann細(xì)胞，所以免疫組化染色大多數(shù)細(xì)胞S-100蛋白陽(yáng)性，有時(shí)可見EMA染色陽(yáng)性[7]。本例患者結(jié)合臨床特征及組織病理改變，孕中期單發(fā)，診斷為孤立性神經(jīng)纖維瘤。

本病需與神經(jīng)痣、皮膚纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤等疾病相鑒別[8]。神經(jīng)痣的痣細(xì)胞與神經(jīng)纖維瘤的瘤細(xì)胞在組織表現(xiàn)上十分相似，并且均表達(dá)S-100蛋白，但由于組織發(fā)生不同，兩者免疫表型存在很大差別。神經(jīng)纖維瘤瘤細(xì)胞多表達(dá)S-100，但Melan-A陰性，而神經(jīng)痣的痣細(xì)胞表達(dá)色素痣相關(guān)抗體，Melan-A為陽(yáng)性，可予鑒別[9]。皮膚纖維瘤質(zhì)地堅(jiān)實(shí)，好發(fā)于四肢伸側(cè)，組織病理示腫瘤主要由成纖維細(xì)胞和膠原纖維組成。神經(jīng)鞘瘤多發(fā)生于神經(jīng)干，大多見于四肢屈側(cè)，可左右推動(dòng)而上下不能推動(dòng)，可出現(xiàn)疼痛，組織病理示腫瘤有完整的包膜，有致密型和疏松型，兩型?；旌洗嬖冢鲶w內(nèi)可見成群排列成兩排柵欄狀結(jié)構(gòu)的長(zhǎng)形或S形的胞核，構(gòu)成Verocay小體[10]。

本例患者既往體健，無(wú)家族類似病史及遺傳性、傳染性、腫瘤性疾病史，無(wú)皮膚咖啡色素斑沉著、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、Lisch結(jié)節(jié)、骨損害等其他型神經(jīng)纖維特征性表現(xiàn)，孕中期突然發(fā)病，臨床較罕見，但仍不能排除后期出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤的其他特征，故患者皮損完全切除后需跟蹤隨訪。目前隨訪3年無(wú)復(fù)發(fā)。