醫(yī)教研三位一體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式構(gòu)建

桂寶恒，李春燕，桂春絨

（1.廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，廣西南寧 530007；2.廣西衛(wèi)健委醫(yī)學(xué)遺傳與基因組學(xué)研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣西南寧 530007）

1 基因組學(xué)推動(dòng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育變革

1.1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的建立與發(fā)展

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是以人類(lèi)遺傳學(xué)理論和現(xiàn)代生物學(xué)方法為基礎(chǔ)研究人類(lèi)遺傳疾病的特點(diǎn)和規(guī)律、診斷和治療、預(yù)后和咨詢(xún)等的一門(mén)新興綜合學(xué)科，其涵蓋遺傳疾病分子遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)診斷、攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等模塊。早在20世紀(jì)70到90年代，發(fā)達(dá)國(guó)家相繼將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)列為獨(dú)立的臨床二級(jí)學(xué)科。經(jīng)過(guò)50多年的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為醫(yī)學(xué)體系的重要組成部分，可提供多達(dá)700多種遺傳檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)服務(wù)，不僅推動(dòng)了臨床醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，還促進(jìn)了生物醫(yī)藥高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)的革新[1]。

我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床實(shí)踐和基礎(chǔ)研究工作起步于20世紀(jì)70年代中后期，與發(fā)達(dá)國(guó)家基本同步，但當(dāng)時(shí)受諸多因素影響，除少數(shù)病種外，臨床診療服務(wù)范圍有限。改革開(kāi)放40余年來(lái)，我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)取得長(zhǎng)足進(jìn)步，臨床診療與遺傳咨詢(xún)服務(wù)規(guī)模日益擴(kuò)大，遺傳檢測(cè)與診斷技術(shù)水平不斷提高。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程在醫(yī)學(xué)院校本科生中普遍開(kāi)展，為培養(yǎng)綜合素質(zhì)較高的醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師和遺傳學(xué)檢測(cè)分析技術(shù)人員奠定了重要基礎(chǔ)[2]。近年來(lái)，隨著人們對(duì)遺傳疾病的深入認(rèn)識(shí)以及前沿遺傳學(xué)和基因組學(xué)檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展和臨床應(yīng)用，遺傳病篩查與診斷以及產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的需求日益增加，極大地推動(dòng)了我國(guó)出生缺陷防控工作的開(kāi)展以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)的學(xué)科建設(shè)與發(fā)展。2013年底，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委等7部門(mén)聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于建立住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)制度的指導(dǎo)意見(jiàn)》，正式將醫(yī)學(xué)遺傳科作為一門(mén)新增臨床學(xué)科列入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)體系。為優(yōu)化臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)位類(lèi)別的領(lǐng)域設(shè)置，完善醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科目的住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)體系，拓寬臨床醫(yī)學(xué)高素質(zhì)人才培養(yǎng)路徑，全國(guó)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)位研究生教育指導(dǎo)委員會(huì)于2020年正式發(fā)布《關(guān)于調(diào)整優(yōu)化臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)位領(lǐng)域設(shè)置的通知》，進(jìn)一步在臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)位類(lèi)別中新增醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)，標(biāo)志著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正式進(jìn)入臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)教育培養(yǎng)體系。

1.2 新形勢(shì)下醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育的機(jī)遇和挑戰(zhàn)

進(jìn)入21世紀(jì)以來(lái)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)迅猛發(fā)展，這得益于生命科學(xué)基礎(chǔ)研究和臨床研究不斷加深人們對(duì)罕見(jiàn)遺傳疾病和重大常見(jiàn)疾病的認(rèn)識(shí)，更得益于前沿遺傳學(xué)和基因組學(xué)甚至是多組學(xué)檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展革新和臨床應(yīng)用。以染色體微陣列芯片技術(shù)、第二代高通量測(cè)序技術(shù)、半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)及第三代單分子測(cè)序技術(shù)為代表的高通量遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)體系迅速發(fā)展，促使檢測(cè)成本不斷下降，推動(dòng)了前沿技術(shù)廣泛應(yīng)用于臨床診療，也進(jìn)一步加快了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基因組醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展步伐[3-5]。同時(shí)，經(jīng)過(guò)我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者幾十年的不懈努力，醫(yī)學(xué)遺傳科被正式列入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)體系，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也被正式列入臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)教育培養(yǎng)體系。在基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)學(xué)生中培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士、博士等綜合型高素質(zhì)創(chuàng)新人才和臨床醫(yī)師，將為我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展注入全新動(dòng)力[6-7]。

然而，新形勢(shì)下醫(yī)學(xué)遺傳科的發(fā)展和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)仍面臨極大挑戰(zhàn)。一方面，醫(yī)學(xué)遺傳科開(kāi)展臨床診治、遺傳檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)等醫(yī)療服務(wù)時(shí)面臨學(xué)科設(shè)置不全面、從業(yè)范圍不規(guī)范、人員資質(zhì)不完備等一系列問(wèn)題，造成我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床服務(wù)出現(xiàn)分散和無(wú)序狀況，已嚴(yán)重阻礙我國(guó)臨床遺傳工作的開(kāi)展和人口素質(zhì)的提高。隨著我國(guó)二孩、三孩人口政策的陸續(xù)開(kāi)放以及經(jīng)濟(jì)社會(huì)迅速發(fā)展，疾病譜的結(jié)構(gòu)發(fā)生了相應(yīng)改變，遺傳疾病和出生缺陷占比增高，人們對(duì)生命健康保障和精準(zhǔn)診療服務(wù)均提出了更高要求。根據(jù)我國(guó)的國(guó)情，借鑒國(guó)外的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，盡快高起點(diǎn)地建設(shè)我國(guó)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)體系和發(fā)展我國(guó)的醫(yī)學(xué)遺傳科已成為當(dāng)務(wù)之急。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的背景下，針對(duì)不同醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)生的培養(yǎng)更需適應(yīng)基因組學(xué)甚至是多組學(xué)給臨床醫(yī)學(xué)帶來(lái)的診療思維變革和知識(shí)體系更新。面對(duì)這些挑戰(zhàn)，我們迫切需要對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容和教育模式進(jìn)行創(chuàng)新改革和優(yōu)化完善，打破傳統(tǒng)單一的教育教學(xué)模式限制，以適應(yīng)新形勢(shì)下多學(xué)科全面發(fā)展的需求，充分挖掘?qū)W生的潛能，真正培養(yǎng)理論知識(shí)扎實(shí)、實(shí)踐技能突出、具備創(chuàng)新科研能力的高素質(zhì)人才[8-10]。

醫(yī)教研三位一體模式是世界一流醫(yī)學(xué)教育的基本特征，將臨床實(shí)踐、教育教學(xué)、科研創(chuàng)新三者緊密融合，形成理論-實(shí)踐-創(chuàng)新全閉環(huán)模式，為培養(yǎng)全面型高素質(zhì)醫(yī)學(xué)人才奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)[11-13]。因此，按照以臨床應(yīng)用為導(dǎo)向、科研帶動(dòng)教學(xué)、培養(yǎng)創(chuàng)新人才的思路，從模塊化課程設(shè)置優(yōu)化、創(chuàng)新性教學(xué)方式探索、全方位臨床實(shí)踐強(qiáng)化、多學(xué)科特色科研創(chuàng)新四個(gè)層面構(gòu)建醫(yī)教研三位一體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式（如圖1所示），以培養(yǎng)擁有系統(tǒng)的知識(shí)結(jié)構(gòu)和較強(qiáng)的實(shí)踐能力的高級(jí)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)人才和適應(yīng)當(dāng)今精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展需要的新型醫(yī)學(xué)人才。

圖1 醫(yī)教研三位一體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式構(gòu)建

2 醫(yī)教研三位一體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式構(gòu)建

2.1 模塊化課程設(shè)置優(yōu)化

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)交叉融合的綜合學(xué)科，近年來(lái)，以基因組學(xué)為重要基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更是拓寬了遺傳學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的深度和廣度，隨之增加了學(xué)習(xí)難度，也對(duì)教師教學(xué)水平提出更高要求。為適應(yīng)多學(xué)科深度交融的新特點(diǎn)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)改革首先需要優(yōu)化課程設(shè)置，由簡(jiǎn)到難、循序漸進(jìn)、重點(diǎn)突出、緊跟前沿、開(kāi)闊思路，逐步提高學(xué)生理論知識(shí)水平，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)熱情。課程設(shè)置主要包括四個(gè)模塊：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)、遺傳學(xué)與基因組學(xué)檢測(cè)技術(shù)、臨床遺傳咨詢(xún)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿。從臨床遺傳學(xué)、遺傳咨詢(xún)、遺傳實(shí)驗(yàn)室角度打造遞進(jìn)式、前沿性課程內(nèi)容，課程設(shè)置模塊化、講授內(nèi)容系統(tǒng)化、重點(diǎn)突出、層次分明。

2.2 創(chuàng)新性教學(xué)方式探索

圍繞疑難遺傳病及重大常見(jiàn)病開(kāi)展案例式教學(xué)，引導(dǎo)學(xué)生通過(guò)查閱文獻(xiàn)資料了解國(guó)內(nèi)外研究進(jìn)展，以加深其對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)和理解。課堂教學(xué)從具體臨床遺傳病病例（如脊髓型肌萎縮）、重大常見(jiàn)病病例（如惡性腫瘤等）著手，以實(shí)例激發(fā)學(xué)生探索新事物的興趣，進(jìn)一步介紹此類(lèi)疾病的遺傳病因、發(fā)病的分子機(jī)制、主要臨床特征與鑒別診斷、遺傳檢測(cè)手段與方法選擇、疾病進(jìn)展與預(yù)后，最后帶領(lǐng)學(xué)生探討疾病最新診療方案及前沿研究進(jìn)展，以進(jìn)一步啟發(fā)學(xué)生臨床思維和創(chuàng)新意識(shí)。靈活多樣、理念創(chuàng)新的教學(xué)方式有助于提高教學(xué)效率和質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)教學(xué)相長(zhǎng)。

（1）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)模塊：故事性教學(xué)，以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理首次發(fā)現(xiàn)/提出者的故事或著名的遺傳學(xué)試驗(yàn)為引入點(diǎn)。

（2）遺傳學(xué)與基因組學(xué)檢測(cè)技術(shù)模塊：應(yīng)用性教學(xué)，以每一類(lèi)遺傳學(xué)與基因組學(xué)檢測(cè)技術(shù)的最典型或最廣泛的應(yīng)用為切入點(diǎn)，穿插教學(xué)內(nèi)容。

（3）臨床遺傳咨詢(xún)模塊：案例式教學(xué)，對(duì)不同的器官系統(tǒng)或疾病類(lèi)別，采取典型案例、情景模擬教學(xué)方式。

（4）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿模塊：?jiǎn)l(fā)式教學(xué)，依據(jù)當(dāng)前的科學(xué)研究和技術(shù)發(fā)展前沿，不斷更新內(nèi)容，鼓勵(lì)學(xué)生結(jié)合感興趣的前沿?zé)狳c(diǎn)，以小組討論、文獻(xiàn)匯報(bào)、科研探索等方式進(jìn)行啟發(fā)式教學(xué)。

2.3 全方位臨床實(shí)踐強(qiáng)化

理論學(xué)習(xí)與臨床實(shí)踐緊密結(jié)合，引入基于實(shí)踐的能力培訓(xùn)（Practice Based Competency，PBC）教學(xué)法[14]。與傳統(tǒng)的內(nèi)容灌輸式教學(xué)方法不同，在系統(tǒng)講授醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及基因組學(xué)等相關(guān)理論知識(shí)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步在臨床實(shí)習(xí)與輪轉(zhuǎn)過(guò)程中通過(guò)具體病例的診療管理來(lái)訓(xùn)練醫(yī)學(xué)生臨床實(shí)踐技能和咨詢(xún)溝通技巧。形成專(zhuān)題化實(shí)踐模塊，將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)基本理論和基本知識(shí)應(yīng)用于遺傳病的診斷和鑒別診斷，加強(qiáng)實(shí)用分析技能的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化，掌握常見(jiàn)遺傳檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用范圍和場(chǎng)景以及相應(yīng)檢測(cè)報(bào)告的解讀技巧，為臨床遺傳咨詢(xún)做準(zhǔn)備。

（1）臨床實(shí)踐專(zhuān)題化：結(jié)合我院內(nèi)分泌遺傳代謝專(zhuān)科、兒童生長(zhǎng)發(fā)育專(zhuān)科、產(chǎn)前診斷與優(yōu)生優(yōu)育專(zhuān)科等學(xué)科優(yōu)勢(shì)臨床教學(xué)資源，按專(zhuān)題開(kāi)展教學(xué)實(shí)踐，包括常見(jiàn)染色體病臨床診斷與鑒別、常見(jiàn)基因組病臨床診斷與鑒別、常見(jiàn)單基因病臨床診斷與鑒別、特殊遺傳疾病及陷阱等專(zhuān)題。

（2）實(shí)用技能規(guī)范化：開(kāi)展家系圖繪制及系譜分析、ISCN國(guó)際標(biāo)注染色體異常命名、HGVS國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)基因組序列變異命名等規(guī)范化培訓(xùn)及案例考核分析報(bào)告。

（3）常用技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化：規(guī)范化選擇和使用遺傳檢測(cè)技術(shù)、常用數(shù)據(jù)庫(kù)、生物信息學(xué)分析參數(shù)與流程；規(guī)范化解讀染色體拷貝數(shù)變異、基因組序列變異；可熟練讀懂遺傳檢測(cè)報(bào)告、熟練進(jìn)行貝葉斯分析及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等；加強(qiáng)溝通能力，掌握遺傳咨詢(xún)技巧。

2.4 多學(xué)科特色科研創(chuàng)新

建設(shè)多學(xué)科特色科研創(chuàng)新體系，依據(jù)課程設(shè)置，開(kāi)展交叉融合科研課題。以醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基因組學(xué)為基礎(chǔ)，根據(jù)不同學(xué)科特點(diǎn)，將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、基因組醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療等理念貫穿到臨床研究中，鼓勵(lì)學(xué)生創(chuàng)新思維模式，以遺傳學(xué)和多組學(xué)前沿研究為導(dǎo)向，推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)深入臨床的同時(shí)培養(yǎng)學(xué)生的科研創(chuàng)新能力。建立科研平臺(tái)與交流中心，推進(jìn)臨床醫(yī)學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)、生物信息學(xué)、分子病理學(xué)、腫瘤學(xué)、病原學(xué)、材料學(xué)等其他學(xué)科的交叉融合，著眼于腫瘤基因組學(xué)、藥物基因組學(xué)、宏基因組學(xué)等現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組醫(yī)學(xué)的前沿研究進(jìn)展，引導(dǎo)學(xué)生實(shí)現(xiàn)對(duì)理論知識(shí)的進(jìn)一步消化、升華，緊跟國(guó)內(nèi)外前沿領(lǐng)域和研究熱點(diǎn)，有針對(duì)性地開(kāi)展交叉前沿課題研究，培養(yǎng)學(xué)生跨學(xué)科創(chuàng)新思維模式及團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力。通過(guò)基因組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組和蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，引導(dǎo)學(xué)生以多組學(xué)大數(shù)據(jù)為支撐，分析探討疾病新致病機(jī)制和潛在治療靶點(diǎn)，為疾病精準(zhǔn)診療提供依據(jù)。鼓勵(lì)學(xué)生進(jìn)入科研實(shí)驗(yàn)室，參加各類(lèi)國(guó)家級(jí)、省部級(jí)科研項(xiàng)目，將知識(shí)學(xué)以致用，培養(yǎng)科研思維，啟發(fā)創(chuàng)新理念，加深對(duì)知識(shí)的理解程度，開(kāi)拓科研新領(lǐng)域。另外，利用大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)項(xiàng)目和研究生創(chuàng)新研究項(xiàng)目，鼓勵(lì)學(xué)生結(jié)合感興趣的研究熱點(diǎn)，自發(fā)組建課題小組，在教師指導(dǎo)下開(kāi)展創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)課題及各類(lèi)科研創(chuàng)新課題，鍛煉學(xué)生動(dòng)手能力以及運(yùn)用理論知識(shí)和創(chuàng)新思維解決臨床實(shí)際問(wèn)題的能力。