成人主動脈弓離斷1 例合并文獻(xiàn)回顧

張雪瑩，李海歌

（南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科 江蘇 南京 210000）

主動脈弓離斷（interrupted aortic arch，IAA）是一種發(fā)病率低但死亡率高的先天性主動脈畸形，發(fā)病率約0.0003%，占所有先天性心臟病的1%，其中有90%的患兒因嚴(yán)重的充血性心力衰竭在新生兒期死亡[1]。主要表現(xiàn)為升主動脈與降主動脈的連接性中斷，可為完全性中斷，也可呈現(xiàn)為由殘余的纖維組織連接升、降主動脈，與室間隔缺損以及動脈導(dǎo)管未閉合稱為主動脈弓離斷三聯(lián)征。部分研究表明，主動脈弓離斷與基因突變相關(guān)；本文就我科1 例診斷為主動脈弓離斷的成人患者進(jìn)行分析討論，現(xiàn)將該疾病臨床表現(xiàn)、體征、術(shù)前影像學(xué)及術(shù)后影像學(xué)報道如下，以提高對本病的初期診斷及診治水平。

1 資料與方法

1.1 病例資料

患者女，22 歲，入院時間為2021 年4 月2 日，主訴：發(fā)現(xiàn)心臟雜音22 年余；患者出生后發(fā)現(xiàn)心臟雜音，經(jīng)檢查確診先天性心臟病，因生長發(fā)育無明顯異常，未予特殊治療?；颊邿o易感冒、喜蹲踞、活動后發(fā)紺等表現(xiàn)，活動耐力較常人無異，體格檢查：聽診雙肺呼吸音粗，心尖搏動位于左側(cè)第5 肋間鎖骨中線內(nèi)側(cè)0.5 cm 處，觸診心尖搏動位置同上，未觸及震顫。脈搏80 次/min，心律齊，大動脈處未聞及雜音，周圍血管征陰性，下肢可見末梢發(fā)紺，下肢脈氧明顯低于上肢。入院后查超聲心動圖示：先天性心臟病，室間隔缺損（膜周至肌部，右向左為主雙向分流），極重度肺動脈高壓，三尖瓣中度關(guān)閉不全，左室收縮功能正常低值。

1.2 術(shù)前影像表現(xiàn)

胸片示兩肺紋理增多，肺門影增大，肺動脈段膨?。▓D1）。胸主動脈CT 血管成像（computed tomography angiography，CTA）示：升主動脈與降主動脈連續(xù)性中斷，升主動脈自左心室發(fā)出后，依次發(fā)出頭臂干、左側(cè)頸總動脈及左側(cè)鎖骨下動脈，主動脈弓于左側(cè)鎖骨下動脈起始部遠(yuǎn)端中斷，升主動脈管徑約1.4 cm，同層面降主動脈管徑約1.9 cm；肺動脈與降主動脈溝通，連接處寬約1.3 cm，肺動脈主干管徑約4.1 cm，左肺動脈管徑約1.8 cm，右肺動脈管徑約2.9 cm；室間隔膜部見缺口，缺口徑約2.1 cm（圖2）。通過影像表現(xiàn)，該病例診斷為：主動脈弓離斷，伴室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈高壓。

圖1 術(shù)前胸部正側(cè)位片

圖2 術(shù)前主動脈CTA 圖像

1.3 手術(shù)過程及術(shù)后影像

患者行主動脈弓離斷矯治+室間隔缺損修補+三尖瓣成形+肺動脈成形+動脈導(dǎo)管切斷縫合術(shù)，術(shù)中植入人工血管，升主動脈與人工血管端側(cè)吻合，動脈導(dǎo)管肺動脈側(cè)與人工血管端端吻合，并修補膜周部室間隔缺損。術(shù)后再行主動脈CTA 檢查，示升主動脈及降主動脈與人工血管吻合，對比劑充盈可（圖3）。

圖3 術(shù)后主動脈CTA 三維重建圖像

2 討論

2.1 臨床特點

主動脈弓離斷（IAA）表現(xiàn)為升主動脈與降主動脈分離，可以是完全分離，也可以由殘余的纖維組織連接，常伴有室間隔缺損和/或動脈導(dǎo)管未閉[1]，且易伴發(fā)肺動脈高壓。嬰兒早期可出現(xiàn)呼吸急促，不同程度青紫，充血性心力衰竭，逐漸加重，部分患兒可伴有四肢血壓不等的體征[2]。年長兒可有氣促、鼻出血、頭痛等癥狀?；颊哂勺笮氖已汗?yīng)頭頸部及雙上肢，右心室血液為胸腹部及雙下肢供血，故造成上下肢血壓不等，但合并室間隔缺損則體、肺循環(huán)血液混合，可減輕癥狀，此例患者有上下肢血壓不等及下肢發(fā)紺的表現(xiàn)，由體循環(huán)及肺循環(huán)的混合血液供應(yīng)上下肢血管，故癥狀不重，且無明顯側(cè)支形成。患兒能否存活并成年與胸腹部及下肢的側(cè)支血管能否供應(yīng)血液循環(huán)有關(guān)，成年病人多伴有高血壓、胸背部疼痛等非特異性臨床癥狀，甚至少數(shù)患者無明顯臨床癥狀，國內(nèi)其他報道主動脈弓離斷的病例中，也有少數(shù)的成人病例，其中兩例平素?zé)o明顯癥狀，均為男性，一例66 歲[3]，因腦外傷入院，入院胸片示左上縱隔異常高密度影，行胸主動脈CTA 示主動脈弓離斷伴多發(fā)側(cè)支循環(huán)及動脈瘤形成；一例31 歲[4]，未合并其他心臟畸形，因體檢胸片示右肺片狀高密度影行CTA檢查發(fā)現(xiàn)先天性主動脈弓離斷；另兩例有癥狀患者，一例癥狀表現(xiàn)為胸骨后、胸背部疼痛及雙足發(fā)涼3 年[5]，另一例因無明顯誘因下胸痛4 天就診，高血壓病史3 年，長期服藥，控制不佳[6]，行胸主動脈CTA 檢查診斷為主動脈弓離斷伴動脈導(dǎo)管未閉及肺動脈高壓。另外還有一例較為特殊，是因冠心病行冠脈造影檢查時發(fā)現(xiàn)主動脈弓離斷，并于術(shù)中成功放置冠脈支架[7]，成年主動脈離斷病例雖少見，但因其癥狀不典型，甚至無明顯癥狀，故不易因其重視，常規(guī)胸片可有異常表現(xiàn)，進(jìn)一步檢查主動脈CTA 可明確診斷。

2.2 影像學(xué)特點

由于成年人主動脈弓離斷的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，而在無創(chuàng)的影像學(xué)檢查中，超聲心動圖對于先天性心臟畸形的診斷準(zhǔn)確性及快捷性已相對成熟，但在主動脈病變上，超聲仍會有漏診、誤診的風(fēng)險[8]；CTA 相比超聲心動圖更具準(zhǔn)確性，而相比磁共振CTA 更加方便快捷，故CTA 是診斷主動脈弓離斷的首選[9-10]。主動脈弓離斷在CTA 檢查中的影像學(xué)表現(xiàn)主要有：升主動脈及降主動脈的連續(xù)性中斷，部分病例有纖維連接；肺動脈擴(kuò)張，肺動脈高壓；可伴有動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損等心臟畸形，降主動脈與未閉合的動脈導(dǎo)管相通；成年患者可見多發(fā)側(cè)支循環(huán)形成[6]。主動脈在胚胎發(fā)育時，共有7 對原始弓動脈，第4 原始弓動脈最后形成主動脈弓，而其余原始弓動脈退化，或融合形成其他血管，當(dāng)本該退化的原始弓動脈未退化，或出現(xiàn)提前、異常融合時，則造成先天主動脈弓畸形。本例患者的術(shù)前影像學(xué)資料與文獻(xiàn)所述基本一致，可明確診斷主動脈弓離斷。CTA 可清晰顯示血管走行、管腔是否擴(kuò)張、狹窄，可協(xié)助臨床進(jìn)行術(shù)前評價、手術(shù)方式選擇及療效評估。

主動脈弓離斷還需與其他先天性大動脈畸形相鑒別，如主動脈弓縮窄，此病表現(xiàn)為先天性主動脈局限性狹窄，病變可局限也可累及較長血管，最常見于主動脈峽部（動脈導(dǎo)管附著處周圍），可合并動脈導(dǎo)管未閉。

2.3 分型

主動脈弓離斷可分為A、B、C 三型[11]，分型的標(biāo)準(zhǔn)在于升主動脈及降主動脈離斷的部位，A 型病例主動脈離斷部位位于左側(cè)鎖骨下動脈遠(yuǎn)端；B 型的離斷部位位于左側(cè)頸總動脈和左側(cè)鎖骨下動脈之間，此型常合并右側(cè)迷走鎖骨下動脈；C 型病例的主動脈在頭臂動脈和左側(cè)頸總動脈之間出現(xiàn)離斷。其中，A 型及B 型較為常見，C 型病例較為少見，文獻(xiàn)鮮有報道。本例患者為主動脈弓離斷A 型。近幾年國內(nèi)文獻(xiàn)報道的成人主動脈弓離斷中，有3 例A 型病例及1 例B 型病例，C 型未有報道[3-6]。分型是否與預(yù)后及生存期相關(guān)還有待研究。

2.4 治療

主動脈弓離斷的治療方法是運用前列腺素，保持動脈導(dǎo)管暢通及最大肺阻力、維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，并盡早進(jìn)行手術(shù)；對于新生兒及嬰兒，一期手術(shù)治療盡管有風(fēng)險但對于臨床是有效的[12]。而一部分成年病人，由于手術(shù)風(fēng)險大，且主動脈已形成多發(fā)側(cè)支血管，可長期服用抗高血壓藥物，并進(jìn)行長期隨訪，亦可控制臨床癥狀，故此類病人選擇保守治療是合理的[13]。本例患者為成年患者，臨床癥狀不重，但存在上下肢血壓不等的體征，入院后選擇手術(shù)治療，將人工血管與分離的升主動脈、降主動脈吻合，術(shù)后患者病情穩(wěn)定，上下肢血壓不等的癥狀有所緩解，術(shù)后長期服用抗高血壓藥物，并定期隨訪。

綜上所述，主動脈弓離斷是罕見的先天性大動脈畸形，死亡率高，成年病例極為罕見，CTA 是診斷主動脈弓離斷的首選檢查方法，結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及體征，CTA 可幫助提高早期診斷的準(zhǔn)確性，并可幫助臨床制定治療方案。