BRCA基因檢測(cè)：卵巢癌防治“指南針”

●查天悅

卵巢癌是生長(zhǎng)在卵巢上的惡性腫瘤，由于卵巢癌早期無(wú)典型癥狀，篩查的作用又有限，70%以上患者確診時(shí)已是晚期，確診患者5年生存率不超過(guò)四成。因此，卵巢癌的發(fā)病率雖然低于宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌，但病死率卻超過(guò)宮頸癌及子宮內(nèi)膜癌之和，堪稱“最兇婦科癌”，是嚴(yán)重威脅婦女健康的最大疾患。但如果能夠早期意識(shí)到發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，及早干預(yù)，將有效預(yù)防和治療卵巢癌。

BRCA1/2基因與基因檢測(cè)

研究表明，遺傳性卵巢癌占卵巢癌的10%～15%，最為常見(jiàn)的是BRCA突變，占遺傳性卵巢癌的80%～90%。BRCA1/2是抑癌基因，是能夠抑制惡性腫瘤發(fā)生的“好基因”，而B(niǎo)RCA1/2基因突變（變成“壞基因”）后，卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加。

由于BRCA基因突變與卵巢癌的發(fā)生存在著密切的相關(guān)性，檢測(cè)BRCA基因突變，對(duì)于有罹患卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的女性或已經(jīng)發(fā)生了卵巢癌的患者來(lái)說(shuō)，都具有“指南針”般的意義，可為卵巢癌的預(yù)防、治療和預(yù)后判斷提供精準(zhǔn)指導(dǎo)建議。

目前在市場(chǎng)上，由于各機(jī)構(gòu)檢測(cè)成本的差異和中介利潤(rùn)的影響，基因檢測(cè)價(jià)格差異非常大。那么不同價(jià)格的基因檢測(cè)到底有什么區(qū)別？

價(jià)格高低與技術(shù)含量等因素有關(guān)。我國(guó)市場(chǎng)所使用的基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)與美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家相當(dāng)，都是應(yīng)用二代基因檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)儀器均由外國(guó)廠商壟斷，不同的是檢測(cè)機(jī)構(gòu)用于對(duì)比的數(shù)據(jù)。數(shù)據(jù)對(duì)于基因檢測(cè)公司來(lái)說(shuō)非常重要，競(jìng)爭(zhēng)焦點(diǎn)就在數(shù)據(jù)庫(kù)，因?yàn)樗P(guān)系到判斷疾病的準(zhǔn)確與否。具體選擇什么，我們可以綜合自己的需要以及經(jīng)濟(jì)條件進(jìn)行選擇。

BRCA基因檢測(cè)的流程

1.受檢者通過(guò)醫(yī)院?？崎T(mén)診醫(yī)生或直接向具有臨床檢測(cè)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)提出檢測(cè)需求。

2.醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的專業(yè)人員根據(jù)受檢者的實(shí)際情況制定最優(yōu)的檢測(cè)方案，并將檢測(cè)的必要信息（包括服務(wù)內(nèi)容、周期、價(jià)格、潛在的風(fēng)險(xiǎn)等）告知受檢者，做到知情同意。

3.受檢者簽署知情同意書(shū)。

4.通過(guò)醫(yī)院的申請(qǐng)者可直接在醫(yī)院采集血液樣本。在檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)名者，只要填寫(xiě)好自己的地址，就會(huì)直接通過(guò)快遞寄過(guò)來(lái)一份檢測(cè)套件，直接利用檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的樣本采集裝置（如末梢采血卡等），按照要求采集樣本并郵寄至檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

5.檢測(cè)機(jī)構(gòu)按照標(biāo)準(zhǔn)流程完成基因檢測(cè)并出具檢測(cè)報(bào)告。

6.檢測(cè)機(jī)構(gòu)將檢測(cè)報(bào)告發(fā)送給醫(yī)生或受檢者，由專業(yè)人員對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀，使受檢者能完整、準(zhǔn)確地理解檢測(cè)結(jié)果。

基因突變陽(yáng)性具有的意義

1.對(duì)于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通過(guò)基因檢測(cè)或有效的遺傳咨詢，確認(rèn)有BRCA1/2基因突變的人群，可經(jīng)專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后進(jìn)行預(yù)防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

2.如果卵巢癌患者的BRCA1/2基因是陽(yáng)性的，那她的親屬（特別是一級(jí)親屬）就要特別注意了。因?yàn)樗齻兛赡苁锹殉舶└呶Ｈ巳?，需要定期?lái)醫(yī)院體檢，以便采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施，減少發(fā)生類似癌癥的概率。

3.BRCR1/2基因陽(yáng)性的卵巢癌患者一般來(lái)說(shuō)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高，但通常對(duì)鉑類化療敏感，使用鉑類藥物化療的預(yù)后較好，獲益更顯著，具有更好的總生存率（OS）和無(wú)進(jìn)展生存率（PFS）。目前，已經(jīng)有不少針對(duì)BRCA1/2基因靶點(diǎn)的藥物上市，明確基因突變，對(duì)于獲得前沿治療方案有顯著幫助。