研究產(chǎn)前唐氏綜合征篩查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的意義

陳秀菊

無錫市錫山區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心婦?？疲K無錫 214101

人類染色體共有 23 對(duì)、46 條， 其中 22 對(duì)為常染色體，第23 對(duì)為性染色體。 唐氏綜合征是指多了一條第21 條染色體， 因此又稱為21-三體綜合征，“唐氏兒”通常表現(xiàn)為特殊面容及體征，同時(shí)伴有喂養(yǎng)困難和嗜睡，更主要的是智力低下，并且隨年齡的增長(zhǎng)而愈加明顯，故又稱先天愚型[1]。高齡孕婦、卵子老化是其重要影響因素。目前缺少有效的治療方法，有效的產(chǎn)前篩查是預(yù)防“唐氏兒”出生的重要措施[2]。該次研究選取2018 年 1 月—2019 年12 月該院收治的4 191 例孕產(chǎn)婦為研究對(duì)象， 旨在對(duì)產(chǎn)前唐氏綜合征篩查在臨床的意義及影響進(jìn)行分析， 現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)抽取接受產(chǎn)前檢查的孕產(chǎn)婦4 191 例作為研究對(duì)象，均予以產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，回顧性分析唐氏綜合征篩查結(jié)果， 年齡21～40 歲， 平均年齡（27.54±3.65）歲。 根據(jù)孕婦年齡分為 21～25 歲組 998例，26～30 歲組 2 353 例，31～40 歲 840 例。 各組孕產(chǎn)婦一般資料對(duì)比，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

孕婦在進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查的基礎(chǔ)上， 均予唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征篩查包括孕早期、孕中期檢查，內(nèi)容有抽取靜脈血、超聲指標(biāo)NT 頸背半透明膜厚度或絨毛促性腺激素HCG、游離雌三醇uE3、甲型胎兒蛋白AFP、抑制素AInhibin A 中期4 項(xiàng)指標(biāo)，并結(jié)合孕婦體質(zhì)量、年齡、預(yù)產(chǎn)期、孕周推算“唐氏兒”危險(xiǎn)指數(shù)[3-4]。 具體操作：①第一孕期（第 9~13 周，稱為孕早期篩查），使用B 超測(cè)量胎兒頸背半透明膜厚度，使用抽血檢查孕產(chǎn)婦血清中的血漿蛋白A 值和絨毛膜促性腺激素，通過二者結(jié)果估算“唐氏兒”風(fēng)險(xiǎn)。②第二孕期（第15~20 周，稱為孕中期篩查）抽血檢測(cè)孕產(chǎn)婦血清中的甲型胎兒蛋白、 絨毛膜促性腺激素、 游離雌三醇和抑制素等指標(biāo)， 結(jié)合孕產(chǎn)婦年齡、孕周、體質(zhì)量估算“唐氏兒”風(fēng)險(xiǎn)。 ③早中期得到的篩查結(jié)果如為高危則進(jìn)行進(jìn)一步檢查， 通過絨毛膜取樣活檢 （第一孕期篩檢后若胎兒的頸部透明帶超過3 mm 可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體，14 d 后得知結(jié)果）或羊膜羊水穿刺（屬于侵入性檢查， 風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)小，14 d 后得知結(jié)果，準(zhǔn)確率高）對(duì)胎兒染色體進(jìn)行分析從而確診。根據(jù)對(duì)入組孕婦的唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：高風(fēng)險(xiǎn)（>1/270），中風(fēng)險(xiǎn)（>1/1 000，≤1/270），低風(fēng)險(xiǎn)（≤1/1 000）。

1.3 觀察指標(biāo)

比較不同年齡孕婦的血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果及孕婦不良妊娠結(jié)局比較。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料以[n(%)]表示，采用 χ2檢驗(yàn)，P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 不同年齡孕婦血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果比較

DS 高風(fēng)險(xiǎn)、DS 臨界風(fēng)險(xiǎn)占比隨著孕婦的年齡增長(zhǎng)而升高，3 個(gè)年齡階段ES 高風(fēng)險(xiǎn)、ES 臨界風(fēng)險(xiǎn)、NTD 高風(fēng)險(xiǎn)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。 見表1。

表1 不同年齡階段孕婦血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果比較[n（%）]

2.2 血清學(xué)唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)不良妊娠結(jié)局比較

NTD 高風(fēng)險(xiǎn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率顯著高于DS高風(fēng)險(xiǎn)、DS 臨界風(fēng)險(xiǎn)、ES 高風(fēng)險(xiǎn)、ES 臨界風(fēng)險(xiǎn)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。 見表 2。

表2 血清學(xué)唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)不良妊娠結(jié)局比較[n（%）]

3 討論

在我國(guó)，大約每20 分鐘就會(huì)有一位“唐氏兒”出生，每年總計(jì)大概約有80~120 萬(wàn)[5]。唐氏綜合征是一種因染色體異常而導(dǎo)致的疾病， 其具有一條獨(dú)特的21 號(hào)染色體， 大多是因?yàn)槟阁w卵子的第21 號(hào)染色體不分離所造成的。 “唐氏兒”在母體子宮內(nèi)即可表現(xiàn)為發(fā)育緩慢，出生后具有特殊面容、眼距寬、肢體畸形等體征表現(xiàn)， 且大多數(shù)都存在輕至中度的認(rèn)知智力障礙[6-8]。目前，唐氏綜合征并沒有有效的治療方式，其主要措施還是以預(yù)防為主。 因此，孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前唐氏綜合征篩查具有非常重要的意義。

唐氏綜合征篩查， 顧名思義就是指孕產(chǎn)婦在產(chǎn)前對(duì)胎兒是否患有唐氏綜合征而進(jìn)行的篩選檢查，這是目前篩查“唐氏兒”最行之有效的方法[9]。任何孕婦都有懷上“唐氏兒”的可能，>35 歲的孕產(chǎn)婦是高危人群，孕產(chǎn)婦年齡與發(fā)生率成正比[10]。 唐氏綜合征篩查不僅可以縮小羊水檢查范圍， 還能篩選出可能懷有“唐氏兒”的孕產(chǎn)婦，為了防患于未然，臨床建議每一位孕產(chǎn)婦都應(yīng)該進(jìn)行唐氏綜合征篩查[11-14]。它針對(duì)特定的（所有孕婦）及沒有任何相關(guān)疾病提示的人群， 通過篩查手段將其中患病可能性較大的高危者篩選出來， 然后進(jìn)行進(jìn)一步的診斷檢查。 檢查血清AFP、HGG 還可篩查出 13 三體綜合征、18 三體綜合征、神經(jīng)血管畸形等疾病[15-16]。需要明確的是，篩查的目的不是診斷疾病，而是對(duì)患病可能性的篩選。如果胎兒最終確診患有某些疾病， 孕產(chǎn)婦可以自己決定是否繼續(xù)妊娠[17]。

既往多方面研究都對(duì)唐氏綜合征篩查的臨床價(jià)值給予了肯定， 同時(shí)認(rèn)為醫(yī)院需要依據(jù)多種指標(biāo)對(duì)孕產(chǎn)婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查，以降低新生兒出生缺陷的概率[18-20]。該研究顯示，DS 高風(fēng)險(xiǎn)、DS 臨界風(fēng)險(xiǎn)占比隨著孕婦的年齡增長(zhǎng)而升高，3 個(gè)年齡階段ES 高風(fēng)險(xiǎn)、ES 臨界風(fēng)險(xiǎn)、NTD 高風(fēng)險(xiǎn)差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；NTD 高風(fēng)險(xiǎn)不良妊娠結(jié)局發(fā)生率 64.52%顯著高于DS 高風(fēng)險(xiǎn)5.85%、DS 臨界風(fēng)險(xiǎn)6.13%、ES高風(fēng)險(xiǎn) 6.67%、ES 臨界風(fēng)險(xiǎn) 7.04%（P＜0.05）。 與操冬梅等[21]學(xué)者在相關(guān)研究中得出，NTD 高風(fēng)險(xiǎn)引發(fā)的不良妊娠結(jié)局發(fā)生率為59.14%， 明顯高于DS 高風(fēng)險(xiǎn)與臨界風(fēng)險(xiǎn)、ES 高風(fēng)險(xiǎn)及臨界風(fēng)險(xiǎn)。究其原因，血清甲胎蛋白（AFP）單純異常升高可導(dǎo)致NTD 高風(fēng)險(xiǎn)， 而血清甲胎蛋白AFP、β-人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）三者聯(lián)合作用 DS、ES升高。因此，產(chǎn)前唐氏綜合征篩查結(jié)果評(píng)估對(duì)孕婦妊娠結(jié)局具有重要指導(dǎo)意義。

綜上所述， 產(chǎn)前唐氏綜合征篩查可以顯著降低“唐氏兒”的出生率，對(duì)妊娠結(jié)局指導(dǎo)意義較大，使優(yōu)生優(yōu)育得到了重要保障，值得廣泛應(yīng)用。