右足第一跖趾關(guān)節(jié)軟骨肉瘤1例報道

蔡 志，張少波，高春陽

（湖南師范大學(xué)附屬岳陽醫(yī)院，湖南岳陽 414000）

軟骨肉瘤是起源于軟骨細(xì)胞的一種較為常見的骨惡性腫瘤，其特點是瘤組織內(nèi)可有內(nèi)生軟骨骨化，但無真正的腫瘤骨樣組織；好發(fā)于股骨、脛骨、髂骨及肋骨等部位，發(fā)生于顱骨、鎖骨、肩胛骨、髕骨、及手足部小骨的軟骨肉瘤則較為少見［1～3］。該病發(fā)病率僅次于骨肉瘤，約占惡性骨腫瘤的20%；好發(fā)年齡為30～60歲，兒童亦可發(fā)病，男性多于女性［4］。近期本院收治了1例右足第一跖趾關(guān)節(jié)軟骨肉瘤患者，現(xiàn)將病例資料及診療過程報道如下，以提高對足部軟骨肉瘤的認(rèn)識，減少誤診率，提高診斷及治療水平。

1 病例資料

患者，男，55歲，因“發(fā)現(xiàn)右足第一跖趾關(guān)節(jié)背側(cè)包塊3年”入院?；颊?年前無意間發(fā)現(xiàn)右足第一跖趾關(guān)節(jié)背側(cè)出現(xiàn)一包塊，大小約1 cm×1 cm，質(zhì)軟，無壓痛、破潰及活動受限，亦無低熱、盜汗、體重減輕等癥狀，當(dāng)時未予重視。近1年來患者自覺包塊逐漸增大，大小約4 cm×5 cm，質(zhì)地變硬，伴明顯疼痛，疼痛無明顯規(guī)律，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，給予口服止疼藥物治療（具體不詳）后疼痛無明顯緩解，遂就診于本院?；颊咦园l(fā)病以來，飲食睡眠可，大、小便未見明顯異常，體重?zé)o明顯減輕。既往有右脛骨骨折切開復(fù)位內(nèi)固定手術(shù)史。入院查體：右足第一跖趾關(guān)節(jié)背側(cè)可見一大小約4 cm×5 cm圓形包塊，質(zhì)硬，局部輕壓痛，與周圍組織境界清楚，活動度差，局部皮溫正常，右足第1、2足趾間基底部包塊邊緣可見一長約1cm的破潰口，有清亮液體流出，右足第一跖趾關(guān)節(jié)活動欠佳，足背動脈搏動良好，遠(yuǎn)端感覺及血運可。入院X線片（圖1a,1b）顯示右足第1近節(jié)趾骨密度不均勻增高，骨皮質(zhì)部分破壞，可見放射樣、骨針樣改變，周圍軟組織腫脹，其內(nèi)可見結(jié)節(jié)狀高密影，相應(yīng)跖趾關(guān)節(jié)間隙變窄，多考慮骨肉瘤。CT（圖1c,1d）檢查顯示右足第1跖骨頭及第1趾近節(jié)、末節(jié)趾骨骨質(zhì)密度增高并局部骨質(zhì)破壞，周圍軟組織塊影，多考慮軟骨肉瘤。檢驗結(jié)果顯示類風(fēng)濕相關(guān)檢測及腫瘤標(biāo)記物全套檢測（男性）均未見異常。初步診斷：（1）右足第一跖趾關(guān)節(jié)腫瘤（性質(zhì)待查）；（2）右脛骨骨折術(shù)后。遂于椎管內(nèi)麻醉下行右足第1跖趾關(guān)節(jié)腫瘤切開活檢術(shù)，術(shù)中見趾伸肌腱變薄，病灶呈白色泥沙樣改變，跖骨及趾骨破壞變軟，髓腔內(nèi)充滿病變組織。取適量病變組織送病檢，術(shù)中冰凍病理檢查（圖1e）提示高分化軟骨肉瘤。為徹底切除病灶，遂行右足部分截肢術(shù)。術(shù)后標(biāo)本送檢，病理檢查（圖1f）提示高分化軟骨肉瘤；免疫組化結(jié)果：Ki67（index≈0.1），TP53（野生型），S100（+）?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好，出院后繼續(xù)隨訪6個月，全身未見轉(zhuǎn)移灶，復(fù)查血常規(guī)、血沉、C反應(yīng)蛋白、腫瘤標(biāo)記物全套檢測（男性）等均未見異常。

圖1 患者，男，55歲，右足第一跖趾關(guān)節(jié)軟骨肉瘤，行右足部分截肢術(shù) 1a,1b:術(shù)前右足正位、斜位X線片示右足第1趾近節(jié)趾骨密度不均勻增高，骨皮質(zhì)部分破壞，可見放射樣骨針樣改變，周圍軟組織腫脹，其內(nèi)可見結(jié)節(jié)高密度影，相應(yīng)跖趾關(guān)節(jié)間隙變窄 1c,1d:術(shù)前右足CT示右足第1跖骨頭、第1趾近節(jié)、末節(jié)趾骨骨質(zhì)密度不均勻增高，并局部骨皮質(zhì)毛糙、破壞，其周見碎骨片影及軟組織腫塊影，其內(nèi)可見多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影及斑片狀低密度影，相應(yīng)跖趾關(guān)節(jié)間隙變窄 1e:術(shù)中病理示病變大部分為相對成熟的軟骨瘤組織，局灶呈高分化軟骨肉瘤改變（HE×100） 1f:術(shù)后病理示病變局灶呈高分化軟骨肉瘤改變（HE×100），免疫組化結(jié)果：Ki67（index≈0.1），TP53（野生型），S100（+）

2 討論

軟骨肉瘤可分為原發(fā)性軟骨肉瘤和繼發(fā)性軟骨肉瘤；根據(jù)生長部位不同可分為中央型、邊緣型、骨皮質(zhì)旁型；根據(jù)組織學(xué)分級可分為Ⅰ級、Ⅱ級和Ⅲ級，級別越高，越容易發(fā)生轉(zhuǎn)移。根據(jù)腫瘤病理學(xué)特點又可分為：普通型軟骨肉瘤、透明細(xì)胞型軟骨肉瘤、間葉細(xì)胞型軟骨肉瘤、去分化型軟骨肉瘤、骨膜型軟骨肉瘤等［5～7］。

軟骨肉瘤發(fā)病隱匿且緩慢，常見臨床表現(xiàn)為局部疼痛，開始為鈍痛，呈間歇性，并逐漸加重，后可發(fā)現(xiàn)逐漸增大的包塊；查體時可發(fā)現(xiàn)壓痛明顯的局部包塊，部分皮溫略高，若包塊位于關(guān)節(jié)附近，則可致關(guān)節(jié)活動受限。普通型軟骨肉瘤在腫瘤病理學(xué)分類中最為常見，其好發(fā)于長管狀骨；典型X線表現(xiàn)為受累骨髓腔部分膨脹，骨皮質(zhì)增厚或變薄，常伴周圍軟組織腫塊，病變內(nèi)可見斑點狀、絮狀或環(huán)形鈣化。CT上主要表現(xiàn)為病變部位呈高、低混雜密度影，髄腔內(nèi)可見分葉狀腫塊合并環(huán)形及泥沙樣鈣化。MRI上主要表現(xiàn)為T1WI呈低信號，T2WI呈高、低混雜信號，增強掃描呈不均勻強化［8］。病理學(xué)表現(xiàn)中，軟骨肉瘤組織含有豐富的圓形及卵圓形細(xì)胞，核質(zhì)深染；有大量雙核細(xì)胞，可見單核或多核的巨大腫瘤細(xì)胞，部分細(xì)胞可具有多形性［9］；免疫組化提示軟骨分化區(qū)S-100（+）、Vimentin（+）、CD99（+），部分 CgA、Ki-67、P53及Syn可呈陽性［10］。軟骨肉瘤在骨腫瘤中雖較為常見，但因其具有不同病理學(xué)分類及組織學(xué)分級，因此仍需與內(nèi)生軟骨瘤、軟骨母細(xì)胞瘤、骨巨細(xì)胞瘤、骨膜型骨肉瘤等鑒別［11，12］。因放療及化療對軟骨肉瘤治療效果不明顯，目前臨床對軟骨肉瘤的治療主要采取手術(shù)徹底切除病灶，必要時術(shù)后輔以化療［13］。本例患者病程長達(dá)3年，近1年逐漸出現(xiàn)病變部位疼痛癥狀，經(jīng)保守治療疼痛未能明顯緩解；且包塊逐漸增大，并出現(xiàn)局部破潰，遂術(shù)中經(jīng)病理確診后行右足部分截肢術(shù)以求徹底切除病灶，術(shù)后隨訪時間長達(dá)6個月，未見明顯復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移。因此對于軟骨肉瘤，一經(jīng)確診應(yīng)優(yōu)先采取手術(shù)徹底切除病灶，以期達(dá)到良好治療效果。