小兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良與關(guān)節(jié)松弛的相關(guān)性分析

旦增朗杰，索 朗

（西藏自治區(qū)藏醫(yī)院，西藏 拉薩 850000）

先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良是兒童最常見的髖關(guān)節(jié)疾病，也是導(dǎo)致其肢體殘疾的主要原因之一。目前，臨床上尚未徹底闡明此病的發(fā)病原因。研究指出，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的發(fā)生可能與孕產(chǎn)婦胎位不正、存在多胎妊娠及遺傳因素等有關(guān)[1]。嚴(yán)亮等[2]研究發(fā)現(xiàn)，存在原發(fā)性髖臼發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛是誘發(fā)先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的關(guān)鍵因素。關(guān)節(jié)松弛屬于Ehlers-Danlos 綜合征的分型之一，其在新生兒中的發(fā)病率約為0.02%。本文主要是探討小兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良與關(guān)節(jié)松弛的相關(guān)性。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取我院2020 年1 月至2021 年1 月期間收治的30 例先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒及30 例髖關(guān)節(jié)發(fā)育正常的兒童作為研究對(duì)象。將其中30 例先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒設(shè)為研究組，將其中30 例髖關(guān)節(jié)發(fā)育正常的兒童設(shè)為對(duì)照組。兩組兒童的納入標(biāo)準(zhǔn)是：研究組兒童的病情符合先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的診斷標(biāo)準(zhǔn)；對(duì)照組兒童無髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良及關(guān)節(jié)松弛等情況；病歷資料完整且發(fā)育正常；其監(jiān)護(hù)人知曉本研究?jī)?nèi)容，并簽署了知情同意書。兩組兒童的排除標(biāo)準(zhǔn)是：存在脊柱裂、脊柱僵直、急慢性炎癥反應(yīng)、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、宮內(nèi)發(fā)育遲緩等情況；有髖關(guān)節(jié)骨折史或手術(shù)史；存在病理性髖關(guān)節(jié)脫位。在研究組患兒中，有男3 例，女27 例；其年齡為2 ～4 歲，平均年齡為（2.85±0.67）歲；其中，年齡為2 歲、3 歲、4歲的患兒分別有12 例、10 例、8 例；雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒有15 例，右側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒有6 例，左側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒有9 例。在對(duì)照組兒童中，有男2 例，女28 例；其年齡為2 ～4歲，平均年齡為（2.98±0.83）歲；其中，年齡為2 歲、3 歲、4 歲的兒童分別有10 例、9 例、11 例。兩組兒童的性別、年齡相比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

1.2 先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的診斷標(biāo)準(zhǔn)

1）若小兒存在以下情況，可診斷其患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良：雙下肢皮紋不對(duì)稱，尤其是腹股溝處的皮紋不對(duì)稱，單側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良Allis 征或Caleazzi 征呈陽(yáng)性；進(jìn)行Barlow 試驗(yàn)的結(jié)果呈陽(yáng)性；Ortolani 征呈陽(yáng)性或髖關(guān)節(jié)外展受限。2）可從股骨頭內(nèi)側(cè)間隙、上方間隙診斷小兒有無先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。正常小兒的股骨頭上方間隙約為9.5 mm，內(nèi)側(cè)間隙約為4.3 mm。對(duì)于未出現(xiàn)股骨頭骨骺核的小兒，若其股骨頭上方間隙＜7.5 mm，內(nèi)側(cè)間隙＞6.1 mm，可明確診斷其患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。小兒在出現(xiàn)股骨頭骨骺核后，若其股骨頭骨化中心在Perkin象限外上方，髖臼指數(shù)＞30°，可明確診斷其患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。

1.3 方法

比較兩組兒童關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率及研究組患兒中不同年齡的患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率，總結(jié)小兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良與關(guān)節(jié)松弛的相關(guān)性。依據(jù)關(guān)節(jié)松弛判斷標(biāo)準(zhǔn)[3]評(píng)估兒童有無關(guān)節(jié)松弛。該標(biāo)準(zhǔn)包括膝關(guān)節(jié)過伸＞15°（1 分）、肘關(guān)節(jié)過伸＞15°（1 分）、踝關(guān)節(jié)背伸＞60°（1 分）、手指背伸能與前臂同行（1 分）、腕關(guān)節(jié)掌曲時(shí)拇指能與前臂相接觸5 項(xiàng)評(píng)分指標(biāo)（1 分），總分為5 分，患兒的評(píng)分若≥3 分表示其存在關(guān)節(jié)松弛。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

用SPSS 22.0 軟件處理本研究中的數(shù)據(jù)，計(jì)量資料用±s表示，用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用% 表示，用χ2 檢驗(yàn)；采用Spearman 相關(guān)系數(shù)檢驗(yàn)變量間的相關(guān)性是否顯著，P＜0.05 表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 兩組兒童關(guān)節(jié)松弛發(fā)生率的比較

在研究組患兒中，有18 例患兒存在關(guān)節(jié)松弛的情況（即有18 例患兒的關(guān)節(jié)松弛評(píng)分≥3 分），其關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率為60.00%（18/30）。在對(duì)照組兒童中，有7 例患兒存在關(guān)節(jié)松弛的情況（即有7 例患兒的關(guān)節(jié)松弛評(píng)分≥3 分），其關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率為23.33%（7/30）。研究組患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率高于對(duì)照組兒童，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。詳見表1。

表1 兩組兒童關(guān)節(jié)松弛發(fā)生率的比較

2.2 研究組患兒中不同年齡的患兒關(guān)節(jié)松弛發(fā)生率的比較

在研究組患兒中，2 歲患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率為66.67%（8/12），3 歲患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率為50.00%（5/10），4 歲患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率為62.50%（5/8）。經(jīng)統(tǒng)計(jì)及Spearman 檢驗(yàn)，研究組患兒中不同年齡的患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率相比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。

3 討論

先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良屬于生長(zhǎng)發(fā)育障礙的一種，會(huì)影響兒童的運(yùn)動(dòng)功能，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致其發(fā)生肢體殘疾。流行病學(xué)調(diào)查顯示，在所有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒中，約有1/5 的患兒存在先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良家族史；女童先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的發(fā)病率是男童的6 倍左右；發(fā)生臀位難產(chǎn)及采取雙下肢伸直襁褓體位的嬰兒此病的發(fā)病率較高[3]。本病具有動(dòng)態(tài)出現(xiàn)、進(jìn)展的特點(diǎn)。以最輕的髖臼發(fā)育不良患兒為例，多數(shù)患兒在發(fā)育期其髖臼發(fā)育不良能夠自行改善，但也可能出現(xiàn)病情加重的情況。在臨床上，多數(shù)患兒都是在學(xué)步期因出現(xiàn)走路不穩(wěn)、跛行、髖膝部疼痛等癥狀就醫(yī)，才被確診患有先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。出生后7 d 內(nèi)發(fā)現(xiàn)先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的患兒在接受治療后能獲得理想的療效，其中有88% 左右患兒的病情能在較短時(shí)間內(nèi)得到明顯改善。對(duì)于月齡未超過18 個(gè)月的先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒，目前臨床上主要是對(duì)其進(jìn)行保守治療，而月齡超過18 個(gè)月的患兒則通常需要接受手術(shù)治療[4]。年齡超過8 歲的先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒在接受治療時(shí)會(huì)出現(xiàn)較多的并發(fā)癥，其預(yù)后不理想。由此可見，此病患兒接受治療的時(shí)間越早其預(yù)后越好。既往的研究指出，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒多存在關(guān)節(jié)松弛的情況，對(duì)此類患兒進(jìn)行手術(shù)可見其關(guān)節(jié)囊、圓韌帶松弛薄弱[5]。關(guān)節(jié)松弛是Ehlers-Danlos 綜合征的一種分型（Ⅵ型）。該病癥最早于1899 年被Ehlers 等描述[6]。關(guān)節(jié)松弛患兒的臨床表現(xiàn)有關(guān)節(jié)松弛過度、組織脆性增加及皮膚伸展過度等，少數(shù)患兒有身材矮小、發(fā)育不良等表現(xiàn)。此病患兒易發(fā)生關(guān)節(jié)脫位，且采取手術(shù)復(fù)位的難度較大。多數(shù)關(guān)節(jié)松弛病例以散發(fā)形式存在，少數(shù)病例存在常染色體隱性遺傳。最開始時(shí)有學(xué)者對(duì)牛皮膚脆裂綜合征進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其源自氨基末端腦鈉肽異常，使Ⅰ型前膠原蛋白N- 末端無法被阻斷[7]。近年來通過對(duì)細(xì)胞合成膠原蛋白的機(jī)制進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，關(guān)節(jié)松弛主要是由DNA 的1 鏈、2 鏈切開點(diǎn)突變引起?；颍–OLIA1、COLIA2）外顯子6 發(fā)生突變后，其等位基因的完整序列喪失，不僅會(huì)擾亂氨基末端腦鈉肽切點(diǎn)，還會(huì)將已羥化的賴氨酸底物排除，使賴氨酸羥化產(chǎn)物減少，對(duì)膠原蛋白分子交聯(lián)產(chǎn)生影響，導(dǎo)致膠原蛋白的交聯(lián)模式發(fā)生轉(zhuǎn)換及膠原纖維形成，使皮膚及組織原有的張力下降，引起關(guān)節(jié)松弛。關(guān)節(jié)松弛能誘發(fā)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、骨關(guān)節(jié)炎及運(yùn)動(dòng)性關(guān)節(jié)痛等病癥。本研究的結(jié)果顯示，研究組患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率高于對(duì)照組兒童，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。研究組患兒中不同年齡的患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率相比，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。這與范恒愷等[7]的研究結(jié)果相近。

綜上所述，與髖關(guān)節(jié)發(fā)育正常的兒童相比，先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良患兒關(guān)節(jié)松弛的發(fā)生率更高，提示小兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良與關(guān)節(jié)松弛存在相關(guān)性。