Bertolotti綜合征1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

尹萌辰，孫悅禮，朱文浩，王 韜，葉 潔，鄔學(xué)群，莫 文，馬俊明

上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬龍華醫(yī)院骨傷科，上海 200032

腰骶部移行椎（LSTV）是腰骶椎最常見(jiàn)的先天性畸形之一，發(fā)生率為4.0% ~ 35.0%，骶化的腰椎椎體形態(tài)表現(xiàn)多樣，包括從橫突肥大到橫突與骶骨完全融合等多種類型［1-3］。腰化的骶椎椎體傾向方形化，并且有完整的S1/S2椎間盤(pán)結(jié)構(gòu)。LSTV易合并腰椎椎間盤(pán)突出癥及腰椎滑脫，LSTV的上位節(jié)段更容易發(fā)生退行性疾病，當(dāng)腰椎單側(cè)或雙側(cè)橫突異常增生、與骶骨或髂骨相連或融合造成腰痛或下肢放射痛等一系列臨床癥狀時(shí)，稱作Bertolotti綜合征，與慢性持續(xù)性下腰痛、下肢痛等癥狀密切相關(guān)。L5神經(jīng)根在遠(yuǎn)離椎間孔區(qū)域，受椎體側(cè)方骨贅壓迫或在肥大的橫突與骶翼之間受壓迫時(shí)，容易引起典型的L5神經(jīng)根病，因此，又稱為遠(yuǎn)端綜合征或癥狀性腰骶移行椎（SLSTV）［4-8］。Bertolotti綜合征在成年腰痛患者中的發(fā)生率為4.0% ~ 8.0%［9-13］。然而，由于對(duì)Bertolotti綜合征與腰痛的關(guān)系認(rèn)知尚不完善，Bertolotti綜合征也缺乏特異性臨床癥狀和體征，往往容易被忽視，因此，及時(shí)準(zhǔn)確的臨床診斷至關(guān)重要。本院2020年10月收治Bertolotti綜合征患者1例，現(xiàn)將診療過(guò)程進(jìn)行總結(jié)并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行分析，報(bào)告如下。

1 病例資料及診治

患者，女，64歲，右下肢放射痛3個(gè)月，呈刺痛并有灼燒感，于2020年10月來(lái)本院就診。入院查體：因疼痛行走困難，坐臥不能，疼痛波及小腿前外側(cè)和足背，疼痛視覺(jué)模擬量表（VAS）評(píng)分［14］為8分，直腿抬高試驗(yàn)25°，下肢肌力5級(jí)，生理反射存在。影像學(xué)檢查：腰椎正側(cè)位X線片示多節(jié)段退行性變，L5/S1椎間隙高度明顯變低，右側(cè)L5橫突明顯肥大（圖1a、b）；腰椎MRI示L4/L5/S1椎間盤(pán)輕度突出，無(wú)明顯椎管狹窄（圖1c、d）；腰椎CT示右側(cè)L5橫突增生與骶骨形成假關(guān)節(jié)，神經(jīng)根出口處明顯骨性狹窄（圖1e、f）。結(jié)合患者影像學(xué)表現(xiàn)及癥狀，診斷為Bertolotti綜合征。經(jīng)規(guī)范的針灸、物理治療、口服中藥、推拿及非甾體抗炎藥等治療3個(gè)月，癥狀無(wú)緩解；后采用右側(cè)L5神經(jīng)根阻滯治療，VAS評(píng)分降至1 ~ 2分，偶有麻木感，癥狀明顯緩解后出院。

圖1 病例影像學(xué)資料

2 討 論

Bertolotti綜合征是繼發(fā)于LSTV的臨床疾病，其發(fā)生機(jī)制尚不明確，可能是移行椎的存在改變了腰骶部的生物力學(xué)特性，造成了腰骶部運(yùn)動(dòng)異常和應(yīng)力分布不對(duì)稱，肥大的橫突與髂骨、骶骨摩擦對(duì)周?chē)┥疑窠?jīng)產(chǎn)生刺激或壓迫，并改變了節(jié)段間的應(yīng)力分配，兩側(cè)關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)應(yīng)力載荷不對(duì)稱加速椎間盤(pán)退行性變［3］。此外，由于橫突發(fā)育異常和肥大增生，改變了脊柱生物力學(xué)的杠桿支點(diǎn)，肥大的L5橫突與骶骨外上緣接觸，圍成L5/S1的前孔、后孔，神經(jīng)根的前、后支由此通過(guò)，橫突肥大造成椎間孔狹窄，神經(jīng)受壓，產(chǎn)生嚴(yán)重的神經(jīng)根性疼痛。有研究［6］報(bào)道，男性LSTV的發(fā)生率更高；也有學(xué)者［15］認(rèn)為，LSTV存在遺傳因素，HOX10/HOX11基因的突變可能參與了LSTV的形成。

1984年，Castellvi等［16］根據(jù)橫突發(fā)育異常情況將Bertolotti綜合征分為4種類型：Ⅰ型為橫突肥大呈三角形，寬度>19 mm，根據(jù)其發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)分為Ⅰa和Ⅰb亞型；Ⅱ型為不完全腰（骶）化，橫突肥大，形狀類似骶骨翼，與骶骨接觸形成關(guān)節(jié)樣結(jié)構(gòu)，根據(jù)其發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)分為Ⅱa和Ⅱb亞型；Ⅲ型為完全腰（骶）化，橫突與骶骨發(fā)生骨性融合，根據(jù)其發(fā)生于單側(cè)或雙側(cè)分為Ⅲa和Ⅲb亞型；Ⅳ型為混合型，雙側(cè)橫突肥大，一側(cè)與骶骨相接觸為Ⅱ型表現(xiàn)，另一側(cè)與骶骨形成骨性融合為Ⅲ型表現(xiàn)。Castellvi分型能較清晰地描述移行上下節(jié)段之間的解剖關(guān)系，但僅在正位X線片根據(jù)Castellvi分型來(lái)確定腰骶移行椎形態(tài)異常的可信度較差。Hou等［15］對(duì)初步疑似Bertolotti綜合征的298例患者，以冠狀面CT重建圖像進(jìn)行驗(yàn)證，結(jié)果35.2%的患者與最初判斷分型不一致，其中不完整的關(guān)節(jié)樣結(jié)構(gòu)、骨性融合、橫突與骶骨之間髂腰韌帶是造成誤判的主要原因，因此，推薦冠狀面CT重建圖像作為Bertolotti綜合征診斷和分類的金標(biāo)準(zhǔn)。

Wigh等［17］的研究發(fā)現(xiàn)，方形外觀的移行椎體的上、下終板前后徑之比通常≤1.37。Nicholson等［18］的研究發(fā)現(xiàn)，L5/S1移行椎之間的椎間隙高度明顯低于正常椎間隙；非移行椎的椎間隙高度也明顯低于上位節(jié)段的椎間隙；但是，這種椎間隙高度改變并不意味著椎間盤(pán)的退行性變。Santavirta等［19］將LVST分為 5種類型：Ⅰ型為單側(cè)橫突與骶/髂形成假關(guān)節(jié)；Ⅱ型為雙側(cè)橫突與骶/髂形成假關(guān)節(jié)；Ⅲ型為單側(cè)橫突與骶/髂融合；Ⅳ型為單側(cè)形成假關(guān)節(jié)，對(duì)側(cè)融合；Ⅴ型為雙側(cè)橫突與骶/髂融合。O’Driscoll等［20］利用矢狀位MRI，根據(jù)S1，2間有無(wú)椎間盤(pán)及椎間盤(pán)長(zhǎng)度將LVST分為4種類型。1型：無(wú)椎間盤(pán)，無(wú)移行椎；2型：有1個(gè)長(zhǎng)度小于骶骨的椎間盤(pán)，常見(jiàn)于無(wú)移行椎的患者；3型：存在1個(gè)延伸到整個(gè)骶骨長(zhǎng)度的椎間盤(pán)，可以在正常的脊柱或者移行椎患者中看到；4型：與3型相似，但S1椎體的矢狀位形態(tài)異常，呈方形。其中O’Driscoll 4型與CastellviⅢ型或Ⅳ型之間存在相關(guān)性。為了探討更適用于國(guó)人LSTV的分類方法，杜心如等［21］共收集350例國(guó)人LSTV患者影像學(xué)資料和110例LSTV標(biāo)本，根據(jù)其形態(tài)特點(diǎn)分類：第1類為腰椎骶化，L5與S1形成假關(guān)節(jié)；L5與S1融合；L5與S1假關(guān)節(jié)融合；L5與S1椎間盤(pán)融合。第2類為骶椎腰化，S1與S2完全分離，完整椎間盤(pán)；S1與S2不完全分離，一側(cè)假關(guān)節(jié)；雙側(cè)假關(guān)節(jié)。該團(tuán)隊(duì)認(rèn)為舊的分類方法建立在不用計(jì)數(shù)脊椎節(jié)段的基礎(chǔ)上，模糊了腰椎骶化和骶椎腰化的概念和區(qū)別，給臨床應(yīng)用及診斷造成一定混亂。由于影像技術(shù)的進(jìn)步，準(zhǔn)確計(jì)數(shù)脊椎節(jié)段是新分類的前提，可以進(jìn)一步明確不同類型LSTV的臨床意義。

Bertolotti綜合征的治療目前無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)?？上炔捎镁植糠忾]、針灸、按摩、理療或口服非甾體抗炎藥等。當(dāng)上述治療無(wú)效可采用神經(jīng)根阻滯、射頻消融術(shù)、部分橫突切除或腰椎減壓融合術(shù)。鄭虎山等［22］對(duì)26例Bertolotti綜合征的患者采用L4脊神經(jīng)后支及L5橫突尖部射頻熱凝治療，總有效率達(dá)88.46%；李立鈞等［23］對(duì)13例Santavirta分型為Ⅰ型的患者采用微創(chuàng)腰椎橫突成形術(shù)治療，療效優(yōu)良率為100%。以上研究證明，微創(chuàng)腰椎橫突成形術(shù)適用于Ⅰ型Bertolotti綜合征患者，操作簡(jiǎn)單、出血量少且損傷小。龍厚清等［24］采用末位腰椎部分橫突切除術(shù)治療11例單側(cè)Bertolotti綜合征患者（SantavirtaⅠ型和Ⅲ型），臨床癥狀、影像學(xué)結(jié)構(gòu)改善均滿意。因此，部分橫突切除術(shù)是治療Bertolotti綜合征的有效方法。

Steindler等［25］在1938年首先認(rèn)識(shí)到選擇性神經(jīng)根封閉術(shù)（TSNRB）對(duì)于腰腿痛診斷的臨床意義。MacNab［26］在1971年的研究證實(shí)了TSNRB診斷影像學(xué)陰性或影像學(xué)表現(xiàn)不典型的腰椎退行性疾病的重要價(jià)值。隨著C形臂X線機(jī)、CT引導(dǎo)技術(shù)的出現(xiàn)和發(fā)展，TSNRB已成為規(guī)范的非手術(shù)治療方法，其可對(duì)復(fù)雜腰椎椎間盤(pán)突出患者的責(zé)任節(jié)段進(jìn)行明確及分辨，在此基礎(chǔ)上進(jìn)行手術(shù)治療可取得良好的臨床療效。本研究病例采用右側(cè)L5神經(jīng)根阻滯進(jìn)行診斷性治療，獲得了滿意的臨床療效。

總之，Bertolotti綜合征的臨床癥狀和體征缺乏特異性，影像學(xué)檢查具有診斷價(jià)值，但應(yīng)排除腰椎失穩(wěn)、腰骶部腫瘤、感染等其他原因?qū)е碌南鄳?yīng)表現(xiàn)。手術(shù)應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，術(shù)前可行L5橫突封閉術(shù)或者神經(jīng)根阻滯術(shù)進(jìn)行診斷性治療，對(duì)于非手術(shù)治療無(wú)效、嚴(yán)重影響生活者可采用手術(shù)治療。微創(chuàng)橫突成形術(shù)、減壓融合術(shù)、內(nèi)窺鏡下減壓術(shù)等可根據(jù)術(shù)者的技術(shù)掌握度來(lái)進(jìn)行選擇，方可獲得較好的臨床療效。