5例平山病肌電圖及影像學(xué)特點分析

壽紀(jì)菲， 張 申， 楊朝燕， 張紅霞， 張 帥

平山病(hirayama disease，HD)又稱青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，在1959年由日本學(xué)者平山惠造首次報道，該病青春期男性多見，是一種良性自限性疾病，大多數(shù)為散發(fā)病例，罕見家族史，以亞洲人多見。本文通過對我院2018年11月至2020年7月確診的5例HD患者臨床資料、肌電圖特征及MRI影像學(xué)表現(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，以提高臨床對該病的認(rèn)識。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本組患者均為男性，發(fā)病年齡18～28歲，病程11 m至3 y，均無陽性家族史。3例右上肢遠(yuǎn)端肌肉受累，2例雙上肢不對稱性受累。主要表現(xiàn)為上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、手指伸直無力，精細(xì)動作完成困難，肌萎縮以骨間肌、大小魚際肌為主，尺側(cè)為重，肱橈肌多不受累，呈典型的“斜坡狀”。5例患者手指平伸時均伴震顫，在寒冷環(huán)境中肌無力癥狀更加明顯，即“寒冷麻痹”。2例患者肱三頭肌、橈骨骨膜反射減弱，5例患者均無錐體束征、感覺障礙、括約肌功能障礙，腦神經(jīng)檢查(-)。

1.2 神經(jīng)電生理檢查 5例患者均采用北京維迪公司Keypoint 型肌電圖誘發(fā)電位儀進(jìn)行神經(jīng)電生理檢測。主要記錄雙上肢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運動傳導(dǎo)末端潛伏時((distal motorlatency，DML)、復(fù)合肌肉動作電位(compound muscle action potential，CMAP)波幅、感覺神經(jīng)動作電位(sensory nerve action potential，SNAP)波幅、運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度、F 波潛伏時及出現(xiàn)率，并注意檢測尺神經(jīng)在肘上、下及腋部是否存在神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。橈神經(jīng)、肌皮神經(jīng)和腋神經(jīng)選擇性進(jìn)行檢查。

同心圓針電極肌電圖主要檢測拇短展肌、第一骨間肌、小指展肌、伸指總肌、肱二頭肌、三角肌、尺側(cè)腕屈肌。觀察指標(biāo)為靜息狀態(tài)下有無正銳波、纖顫電位，輕收縮時運動單位電位(motor unit potentials，MUPs)時限和波幅，大力收縮時募集相。

1.3 影像學(xué)檢查5例患者均行中立位和過屈位MRI檢查，其中2例行增強掃描檢查。

2 結(jié) 果

2.1 神經(jīng)傳導(dǎo)及F波 運動傳導(dǎo)共28條，感覺傳導(dǎo)共24條，其中患側(cè)尺神經(jīng)DML延長3例(10.7%)，患側(cè)正中神經(jīng)或尺神經(jīng)CMAP波幅降低5例(17.9%)；F波共檢測20次，患側(cè)尺神經(jīng)出現(xiàn)率降低6次(30.0%)，F(xiàn)波未引出2例(10.0%)；所檢神經(jīng)感覺傳導(dǎo)未見異常，運動神經(jīng)傳導(dǎo)未見神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯。

2.2 肌電圖 針電極肌電圖共檢測52塊肌肉，異常比率為：第I背側(cè)骨間肌66.7%，小指展肌62.5%，拇短展肌55.5%，伸直總肌33.3%，尺側(cè)腕屈肌30.0%；肱二頭肌、肱三頭肌、肱橈肌未見異常。異常肌肉主要分布在C7-T1節(jié)段支配區(qū)，表現(xiàn)為不同程度的失神經(jīng)電位，運動單位電位時限增寬、波幅增高，募集減少(見表1)。

表1 例HD患者肌電圖檢查結(jié)果(被檢肌共61塊)

2.3 影像學(xué)表現(xiàn) 5例患者行中立位頸椎MRI檢查，表現(xiàn)為生理曲度變直或脊髓稍變細(xì)(見圖1A)。過屈位MRI矢狀位主要表現(xiàn)為C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號影(見圖1B)，2例患者橫斷面可見頸髓受壓，不對稱變扁，出現(xiàn)典型的LOA現(xiàn)象(見圖1C)。2例患者過屈位頸椎MRI增強后硬脊膜外不同程度異常信號強化影(見圖1D)。

圖1 影像學(xué)表現(xiàn)

3 討 論

3.1 平山病臨床表現(xiàn) 平山病是一種良性自限性疾病，好發(fā)于青春期男性，多為散發(fā)病例，該病在臨床癥狀上與運動神經(jīng)元病相似，但兩者治療方法及預(yù)后截然不同[1]。有關(guān)該病的發(fā)病機制有多種學(xué)說[2，3]，目前普遍認(rèn)同的有“脊髓動力學(xué)說”，認(rèn)為長期屈頸時，硬脊膜后壁被動牽拉，向前移位引起局部微循環(huán)障礙，使得脊髓前角細(xì)胞因缺血缺氧而發(fā)生變性壞死。而“生長發(fā)育學(xué)說”認(rèn)為生長發(fā)育過程中脊柱與硬脊膜之間的生長發(fā)育不平衡導(dǎo)致屈頸位時頸段脊髓受壓，并且研究顯示隨著快速增長期結(jié)束，病情逐漸趨于穩(wěn)定。除此之外，該病的發(fā)生與免疫機制、遺傳因素、血管因素也有一定聯(lián)系[4，5]。

本組5例HD患者臨床特征總結(jié)如下：①發(fā)病年齡較輕，本組5例患者，最早起病年齡為16歲；②5例患者均為青春期男性；③本組5例患者單側(cè)受累3例，雙側(cè)不對稱性受累2例，臨床表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌無力伴肌肉萎縮，因肱橈肌不受累，前臂呈典型的“斜坡樣改變”，伴寒冷麻痹，雙上肢手指平伸伴震顫。本組5例HD患者臨床表現(xiàn)均符合HD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)[6]。

3.2 平山病肌電圖特點 本組5例患者共檢24條感覺神經(jīng)，其傳導(dǎo)速度及SNAPs均正常，與5例患者均未訴感覺障礙相吻合，可排除周圍神經(jīng)病變。共檢28條運動神經(jīng)，傳導(dǎo)速度均正常，其中3例患側(cè)尺神經(jīng)DML延長，5例患側(cè)正中神經(jīng)或尺神經(jīng)CMAP波幅降低，未見神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯現(xiàn)象，考慮與有髓纖維部分丟失，軸索變性繼發(fā)脫髓鞘有關(guān)。既往研究表明[7]HD患者存在F波潛伏期延長或出現(xiàn)率降低，且以尺神經(jīng)為主，可能與HD患者小指展肌最易受累且受累最重有關(guān)，本組尺神經(jīng)F波異常率為40.0%，間接提示了C8～T1節(jié)段脊髓前角細(xì)胞病變，且患側(cè)可見與ALS相反的“分裂手”體征。

本組5例患者肌電圖異常肌肉主要分布在C7-T1神經(jīng)根支配的小指展肌、拇短展肌、第I背側(cè)骨間肌、伸直總肌，受累肌肉均出現(xiàn)運動單位電位時限增寬、波幅增高，呈典型的神經(jīng)源性損害改變，提示該病是一種慢性病程。其中3例病程短的患者靜息狀態(tài)下見纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位，說明病情仍處于活動期，神經(jīng)的損傷仍在進(jìn)展中。

本組3例患者為單側(cè)受累，但肌電圖顯示健側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉亦出現(xiàn)少量失神經(jīng)電位，但患者并未見明顯肌肉萎縮和無力癥狀，此為電生理的亞臨床表現(xiàn)。2例為雙上肢受累，肌肉無力及萎縮癥狀以起病側(cè)為重，針極肌電圖異常肌肉亦以起病側(cè)C7-T1脊髓前角支配區(qū)為主。該現(xiàn)象與MRI顯示脊髓受壓變扁多為雙側(cè)且以一側(cè)為主的特征相符合。本組5例患者肌電圖顯示胸段脊旁肌、脛前肌、胸鎖乳突肌未見異常，可進(jìn)一步排除MND。但有文獻(xiàn)報道[8]HD患者針極肌電圖可呈現(xiàn)廣泛神經(jīng)源性損害改變，不能排除HD可能為MND的特殊類型；也有文獻(xiàn)報道[9]HD可累及上肢近端肌、下肢肌，提示頸髓、腰髓前角細(xì)胞損害可能；以上觀點提示HD的病變范圍遠(yuǎn)較臨床癥狀的范圍要廣泛。本組病例針極肌電圖顯示以C7-T1支配肌為主，可能與病例數(shù)目少有關(guān)。

3.3 平山病MRI表現(xiàn) 目前，HD患者的MRI檢查主要采取中立位和過屈位，過屈位檢查時應(yīng)屈頸至少達(dá)到25°，以35°觀測最佳。研究顯示[10]44%～52%的HD患者中立位MRI表現(xiàn)為局限性下頸髓變細(xì)，本組5例患者中3例(60%)中立位MRI顯示脊髓稍變細(xì)(見圖A)，2例顯示生理曲度變直，與研究結(jié)果相類似。但是，中立位MRI顯示頸段脊髓萎縮變細(xì)仍需與頸椎退變、腫瘤、外傷等相鑒別，因此，該現(xiàn)象對于提示HD有重要價值，但不能作為診斷HD的特征性依據(jù)。

正常情況下硬脊膜與椎管壁之間通過靜脈叢、脂肪、血管等組織緊密連接，而HD患者由于硬脊膜生長發(fā)育較脊柱相對緩慢，使得硬脊膜位置出現(xiàn)前移，與椎管分離，這種硬脊膜與鄰近椎弓分離的現(xiàn)象，在中立位MRI橫斷面被稱之為失連接(loss of attachment，LOA)，正常人硬脊膜與鄰近椎弓的分離程度小于1/3，超過1/3即為LOA。Chen等[11]對46例HD患者中立位MRI進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，相對于下頸髓萎縮變細(xì)和橫斷面非對稱脊髓變扁，LOA現(xiàn)象的靈敏性、特異性、診斷準(zhǔn)確性均超過了93.5%，且研究顯示[12]LOA與HD有顯著相關(guān)性，因此，LOA是HD中立位MRI最顯著的特征。本組2例(40%)患者中立位MRI橫斷面可見頸髓受壓，不對稱變扁，出現(xiàn)典型的LOA現(xiàn)象(見圖C)。

過屈位MRI是目前公認(rèn)的診斷HD最有價值的影像學(xué)檢查。HD患者過屈位MRI典型特點為：硬膜囊后壁前移，脊髓非對稱性受壓變扁，硬膜外新月型異常信號影伴流空現(xiàn)象。Lai等[13]研究顯示，有46%的正常人其頸椎過屈位MRI也會出現(xiàn)硬膜囊后壁前移，硬膜外間隙增寬。由于正常人硬膜囊具有一定的代償功能，在屈頸時硬膜囊前移并未造成脊髓受壓，因此沒有出現(xiàn)相應(yīng)肢體無力及肌肉萎縮癥狀?？梢姡^屈位MRI 硬膜囊后壁前移不能作為診斷HD的獨立依據(jù)。多數(shù)研究表明[14]，HD患者不對稱的肢體無力及肌肉萎縮與頸椎MRI過屈位時脊髓不同程度的單側(cè)受壓或不對稱受壓相一致。因此，學(xué)者們提出過屈位MRI脊髓非對稱受壓變扁，才是診斷HD的主要依據(jù)。除此之外，有文獻(xiàn)報道[15，16]，HD患者中69%～100%過屈位MRI出現(xiàn)硬膜外新月形異常信號，并且認(rèn)為是后部椎管內(nèi)靜脈叢充血擴(kuò)張引起。同時，有學(xué)者發(fā)現(xiàn)在對HD患者進(jìn)行手術(shù)治療時發(fā)現(xiàn)硬脊膜表面可見大量靜脈叢呈蚯蚓狀融合成團(tuán)，病理活檢亦提示纖維、脂肪組織伴血管擴(kuò)張充血。因此，考慮硬膜外新月形異常信號可能是引起脊髓前角細(xì)胞缺血的促進(jìn)因素，是診斷HD一個直接或間接的獨有特征。本組5例(100%)患者過屈位MRI顯示C3-T4水平之間不同程度的硬膜囊前移頸髓受壓變窄，硬膜外間隙流空信號影(見圖B)，3例患者過屈位頸椎MRI增強后硬脊膜外不同程度異常信號強化影(見圖D)。與以上研究相一致，符合診斷HD的影像學(xué)特點。

綜上所述，肌電圖對HD的診斷及鑒別診斷具有重要價值，結(jié)合過屈位MRI特征性表現(xiàn)，可對HD做出早期診斷。