家族性腺瘤性息肉病癌變1例

王勇幫

(湖南省人民醫(yī)院(湖南師范大學(xué)附屬第一醫(yī)院)結(jié)直腸肛門(mén)外科,長(zhǎng)沙 410000)

1 病例資料

患者女,28 歲,因“反復(fù)腹痛、便血5年”于2019年7月入院。肛查:肛門(mén)形態(tài)正常,直腸中上段可捫及大量散在小結(jié)節(jié),質(zhì)中等,輕壓痛,退之后指套染血。入院查CA19-9 為42.19 kU/L。CT 示直腸下段腸壁增厚,直腸癌待刪(圖1)。盆腔MRI 示結(jié)直腸多發(fā)寬基底息肉樣病變(惡變可能,圖2)。結(jié)腸鏡檢查示大腸多發(fā)息肉,家族性腺瘤型息肉病(圖3),活檢(距肛門(mén)8 cm)腺癌,特殊染色PAS(+)(圖4)。胃鏡示十二指腸降段多發(fā)小息肉(圖5)。診斷為家族性腺瘤性息肉病,遂行腹腔鏡全大腸切除+小腸J 形儲(chǔ)袋成形+預(yù)防性小腸造口術(shù)。術(shù)后病理示: ①(全大腸)中分化管狀腺癌,隆起型,距遠(yuǎn)端切緣約8 cm,腫塊大小2 cm×2 cm×1.8 cm,侵及腸壁黏膜下層;未見(jiàn)明確脈管內(nèi)瘤栓及神經(jīng)侵犯,腸旁淋巴結(jié)未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移(0/94),吻合口遠(yuǎn)、近端切緣凈。②多發(fā)腺瘤性息肉,伴高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變,息肉彌漫分布于整個(gè)腸壁,符合家族性腺瘤性息肉病,最大息肉3.5 cm×3.4 cm×2 cm。免疫組化結(jié)果:PMS2(+),MSH2(+),MSH6(+),MLH1(+),Ki-67(+,90%),p53 (+,90%),CDX2(+),SATB2(+);特殊染色:VG(+) (圖6,7)。術(shù)后1年患者大便次數(shù)7～8 次/d,排便時(shí)間3～5 min/次,無(wú)肛門(mén)失禁,術(shù)后2年大便次數(shù)2～3 次/d,排便時(shí)間3～4 min/次,肛門(mén)控便可。

圖1 CT 示直腸下段腸壁增厚

圖2 MRI 示結(jié)直腸多發(fā)寬基底息肉樣病變

圖3 腸鏡示大腸多發(fā)息肉(息肉數(shù)目＞100)

圖4 腸鏡活檢病理示腺癌,特殊染色PAS(+)

圖5 胃鏡示十二指腸降段多發(fā)小息肉

圖6 切除的大體標(biāo)本

圖7 術(shù)后病理示中分化管狀腺癌

2 討 論

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是臨床常見(jiàn)的一種常染色體顯性遺傳疾病,以結(jié)直腸內(nèi)大量腺瘤性息肉為主要特征,嚴(yán)重者從口腔至直腸肛管均可發(fā)生息肉,本例患者十二指腸降段合并有多發(fā)息肉。該病臨床表現(xiàn)主要為腹部不適、腹痛、便血或黏液便、大便次數(shù)增多等[1]。有研究表明,發(fā)病年齡、腺瘤數(shù)量、大小及其組織學(xué)類(lèi)型與FAP 癌變呈正相關(guān)關(guān)系,是影響FAP 癌變的相關(guān)因素[2]。家族性腺瘤性息肉病如不予治療,隨著年齡增長(zhǎng)則不可避免出現(xiàn)癌變,本例患者已合并癌變。因此,有學(xué)者認(rèn)為早期行預(yù)防性全結(jié)腸切除是關(guān)鍵[3],亦有學(xué)者認(rèn)為手術(shù)時(shí)機(jī)應(yīng)選擇在發(fā)生癌變的平均年齡(35 歲左右)之前[4]。

目前FAP 的主要手術(shù)方式有全結(jié)直腸切除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)、全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)、全結(jié)直腸切除+回腸末端造口術(shù)[5]。文獻(xiàn)報(bào)道[6]腹腔鏡輔助全結(jié)直腸切除、回腸J 型儲(chǔ)袋與肛管吻合是治療FAP 的有效手術(shù)方式。最新專(zhuān)家共識(shí)[7]指出,鑒于患者的保肛意愿及全結(jié)腸切除術(shù)聯(lián)合回腸直腸吻合術(shù)存在癌變風(fēng)險(xiǎn),更為推薦全大腸切除術(shù)聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。本例患者合并直腸息肉癌變,故行全大腸切除術(shù)+小腸J 形儲(chǔ)袋肛管吻合+預(yù)防性小腸造口術(shù),術(shù)后6 個(gè)月行回腸造口還納術(shù),術(shù)后2年隨訪肛門(mén)功能滿(mǎn)意。

對(duì)于家族性腺瘤性息肉病家系成員,建議盡早完善基因檢測(cè),對(duì)于突變基因攜帶者應(yīng)堅(jiān)持每年行腸鏡篩查,酌情完善上消化道內(nèi)鏡檢查,盡早手術(shù)治療以避免癌變。行全大腸切除術(shù)+小腸J 形儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)是一種療效明確的治療手段。