閉合性脊柱裂的產(chǎn)前超聲診斷

萬(wàn) 欣，劉美新，萬(wàn) 偉，陳燕秋，王謙謙

（1青島大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)科 山東 青島 266003）

（2青島大學(xué)附屬醫(yī)院心臟超聲科 山東 青島 266003）

（3青島大學(xué)附屬醫(yī)院腹部超聲科 山東 青島 266003）

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)的畸形是后神經(jīng)孔閉合失敗導(dǎo)致胎兒脊柱裂，產(chǎn)前診斷時(shí)根據(jù)神經(jīng)組織是否有暴露或病變部位皮膚是否完整，將脊柱裂分為開(kāi)放性脊柱裂和閉合性脊柱裂，開(kāi)放性脊柱裂明顯的特征是存在典型腦部及脊柱聲像，所以在胎兒時(shí)期常能及時(shí)明確診斷[1]。然而閉合性脊柱裂一般具有無(wú)典型腦部聲像學(xué)表現(xiàn)的特點(diǎn)，所以在超聲檢查過(guò)程中往往不容易被檢查到。通過(guò)對(duì)閉合性脊柱裂的產(chǎn)前超聲特征的研究，可以提升此類脊柱裂的診斷準(zhǔn)確率。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

回顧性分析2016年7月—2021年1月青島大學(xué)附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心檢查診斷的閉合性脊柱裂胎兒32例，31例為單胎妊娠，1例為雙胎妊娠。孕婦平均年齡（27±3.4）歲，檢出孕周平均（24±4.8）周。

1.2 檢查方法

檢查時(shí)孕婦保持仰臥位姿勢(shì)，使用型號(hào)為GE 公司Voluson E8、E10彩色多普勒超聲診斷儀，并且將儀器探頭頻率設(shè)置為3～5 MHz，高頻探頭的頻率5～12 MHz，三維容積探頭頻率為4～8.5 MHz。然后胎兒系統(tǒng)超聲檢查規(guī)范對(duì)胎兒系統(tǒng)及附屬物進(jìn)行詳細(xì)的檢查，脊柱部位的頸段、胸段、腰段、骶尾段結(jié)構(gòu)及脊柱生理曲度也需要相應(yīng)詳細(xì)的檢查，并觀察椎弓骨化中心的形態(tài)與回聲，同時(shí)一并觀察脊柱橫斷面和冠狀面椎體是否出現(xiàn)癥狀，對(duì)于脊柱矢狀切面應(yīng)該仔細(xì)觀察脊柱是否排列整齊且連續(xù)，接著檢查是否出現(xiàn)兩條串珠平行排列的強(qiáng)回聲帶的情況，接下來(lái)檢查脊柱橫斷面和冠狀面的骶尾部出現(xiàn)靠近并且稍微向后翻轉(zhuǎn)的癥狀[1]。且重點(diǎn)觀察胎兒脊柱情況以及脊髓圓錐的位置，如果發(fā)現(xiàn)脊柱裂畸形的癥狀時(shí)，隨即應(yīng)該查明病變的具體部位、脊髓圓錐的確切癥狀位置、皮膚是否連續(xù)無(wú)異常，同時(shí)檢查胎兒顱內(nèi)的結(jié)構(gòu)是否正常。必要時(shí)啟動(dòng)三維超聲以及三維超聲骨骼成像技術(shù)進(jìn)一步觀察。

2 結(jié)果

共診斷CSB胎兒32例，31例為單胎妊娠，1例為雙胎妊娠，重點(diǎn)觀察胎兒脊柱情況及脊髓圓錐的位置從而得到診斷結(jié)果。產(chǎn)前診斷的32例CSB，經(jīng)證實(shí)其中脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例、脂肪瘤4例、脊髓縱裂2例、皮毛竇3例、尾部退化綜合征4例。32例CSB合并脊髓拴系綜合征17例，32例CSB有21例合并其他畸形（側(cè)腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)叢囊腫、房室間隔缺損、室間隔缺損、腎臟缺損、腎臟囊性發(fā)育不良、半椎體、足內(nèi)翻、單臍動(dòng)脈等），11例未合并其他畸形。1例產(chǎn)后聯(lián)系發(fā)現(xiàn)無(wú)明顯臨床癥狀，3例產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)符合產(chǎn)前超聲診斷的結(jié)果，28例CSB胎兒引產(chǎn)并尸體解剖，與產(chǎn)前超聲診斷相符。

3 討論

參考《脊柱裂-脊髓栓系綜合征診治新概念》[2]，CSB診斷標(biāo)準(zhǔn)：病變部位的皮膚存在連續(xù)性完整的情況，經(jīng)過(guò)脊柱缺損處的椎管內(nèi)成分存在部分或全部向后膨出或者不膨出的情形。不能確定背部包塊存是否存在，同時(shí)伴有缺損處不能漏出腦脊液的癥狀[3-4]。CSB常累及腰骶區(qū)，多發(fā)生于L5-S1，有包塊型CSB包括脊髓拴系綜合征、脊膜膨出、皮下脂肪瘤（脂肪脊髓脊膜膨出）、脂肪脊髓膨出。脊髓拴系綜合征是最常見(jiàn)的情況[5]。這些情況可能與神經(jīng)功能障礙相關(guān)[6]。同時(shí)應(yīng)該根據(jù)背包塊的是否存在，CSB又應(yīng)該被分為兩種情況：無(wú)包塊型CSB以及有包塊型CSB。在孕婦生產(chǎn)前，無(wú)包塊型閉合性脊柱裂在一般情況下難以被檢查發(fā)現(xiàn)[7]，但是因?yàn)橛邪鼔K型閉合性脊柱裂一般都存在背部包塊，因此產(chǎn)前一般會(huì)被診斷發(fā)現(xiàn)。

若是包塊的體積相對(duì)比較大時(shí)，則一般就可以用矢狀面和橫切面背部，若是能夠用這兩種方法均檢查到包塊的存在，同時(shí)又能觀察到伴有位于后方的兩個(gè)椎弓向后開(kāi)放的情況，一般會(huì)出現(xiàn)“U”或“V”的字母形狀，若是出現(xiàn)以上情況時(shí)，包塊同時(shí)應(yīng)該伴有皮膚包繞的情況，囊壁會(huì)在這種情況下較厚。包塊型CSB和開(kāi)放性脊柱裂分類中一般會(huì)出現(xiàn)脊膜膨出、脊膜脊髓膨出，這樣就會(huì)導(dǎo)致病變段脊柱表面發(fā)生凸出包塊的情形，不同的是開(kāi)放性脊柱裂凸出的包塊一般不會(huì)存在皮膚包繞的狀況，腦積液大部分情況下通過(guò)皮膚缺損處滲入羊膜腔，顱內(nèi)壓降低，小腦延髓池消失出現(xiàn)香蕉小腦，導(dǎo)致小腦疝入枕骨大孔，開(kāi)放性脊柱裂在一般情況下大部分都具有小腦延髓池消失和小腦形態(tài)異常的特征情況，此特征可作為開(kāi)放性脊柱裂與閉合性脊柱裂的主要鑒別特點(diǎn)。由于CSB腦脊液不會(huì)出現(xiàn)外漏且同時(shí)背部皮膚一般都會(huì)呈現(xiàn)完整的特點(diǎn)，并且顱內(nèi)壓的變化不大，使得顱腦的改變不明顯。所以在區(qū)別開(kāi)放性脊柱裂和閉合性脊柱裂最重要的特征性就是觀察顱腦是否異常[8-9]。經(jīng)證實(shí)在研究過(guò)程中有脊髓脊膜膨出11例、脊膜膨出8例，超聲表現(xiàn)為脊柱椎弓向后開(kāi)放，呈“U”或“V”字形改變，該處可見(jiàn)囊性包塊，包塊有皮膚包繞，未見(jiàn)顱腦改變，小腦形態(tài)及小腦延髓池未見(jiàn)異常。

無(wú)包塊型CSB特征是背部皮膚完整，無(wú)皮下包塊且脊柱裂口相對(duì)較小，所以導(dǎo)致大多數(shù)患者不存在臨床表現(xiàn)或者僅存在很微小的癥狀表現(xiàn)，少部分病患會(huì)出現(xiàn)肢體無(wú)力的癥狀，有時(shí)嚴(yán)重情況下還會(huì)造成下肢癱瘓、排尿與排便功能困難等脊髓拴系綜合征。無(wú)包塊型CSB可以被分為終絲脂肪瘤、皮毛竇、尾部退化綜合征、脊髓縱裂、終絲緊張、腰骶部局部皮膚色素沉著等類型，無(wú)包塊型CSB的分型中除了尾端退化綜合征外脊柱聲像改變均不明顯，通常情況下一般不會(huì)存在背部腫塊膨出的情況，也不會(huì)出現(xiàn)典型顱內(nèi)繼發(fā)聲像發(fā)生變化的情況，最后造成產(chǎn)前超聲幾乎全部未被檢測(cè)到。

CSB一般情況下會(huì)與脊髓拴系綜合征合并，由于某些其他原因造成脊髓圓錐低位的癥狀，同時(shí)由于終絲增粗限制脊髓活動(dòng)從而導(dǎo)致一系列的臨床癥狀一般都會(huì)被歸結(jié)為脊髓拴系綜合征。產(chǎn)前時(shí)，如果能夠觀察圓錐的位置以及形態(tài)，那么將會(huì)為以后評(píng)價(jià)CSB的預(yù)后提供非常大的幫助。利用檢查常規(guī)定位胎兒脊髓圓錐位置，本研究組發(fā)現(xiàn)并診斷脊髓縱裂2例、皮毛竇3例、尾部退化綜合征4例、診脂肪瘤4例，若是發(fā)現(xiàn)存在脊髓圓錐位置低于L3的情況時(shí)，就要在多切面仔細(xì)觀察腰骶椎的形態(tài)，如果發(fā)現(xiàn)存在兩個(gè)椎弓骨化中心向后開(kāi)放并且存在非常明顯的“V”或“U”字形改變，同時(shí)一般還會(huì)出現(xiàn)脊髓縱裂、椎管內(nèi)脂肪瘤、皮毛竇等CSB相關(guān)聲像，則可能存在脊柱裂的癥狀。

胎兒脊柱評(píng)估是一個(gè)動(dòng)態(tài)過(guò)程，為了充分評(píng)估脊柱，應(yīng)連續(xù)掃描整個(gè)脊柱，建議在脊柱矢狀位、冠狀位和橫斷面進(jìn)行完整的超聲掃查，矢狀面，椎體骨化中心和后弓形成兩條平行線，在骶骨匯合。觀察椎體、椎管、脊髓和脊髓圓錐下緣的位置。脊柱的完整性可以通過(guò)椎體骨化中心的規(guī)則排列和覆蓋整個(gè)脊柱部位的皮膚來(lái)推斷。為了診斷CSB，重要的是評(píng)估脊柱的整個(gè)彎曲度、平行度和椎體的形態(tài)以及脊柱表面皮膚的完整性，特別是腰骶區(qū)皮膚的特征，另一個(gè)重要的方面是對(duì)脊髓的評(píng)估，尤其是脊髓圓錐的位置。當(dāng)超聲檢查過(guò)程中發(fā)現(xiàn)脊髓拴系(脊髓圓錐比胎齡預(yù)期的位置低)和沒(méi)有脊柱裂的顱內(nèi)特征，我們就要懷疑可能是CSB。胎兒MRI有助于證實(shí)CSB的懷疑診斷，特別是在未觀察到皮膚病變而唯一改變是脊髓拴系的情況下。

在產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，詳細(xì)地評(píng)估整個(gè)脊柱，明確脊髓圓錐的位置和形態(tài)，在沒(méi)有顱內(nèi)異常的特征時(shí)，這是超聲診斷CSB最有價(jià)值的線索。產(chǎn)前超聲能為胎兒CSB的產(chǎn)前診斷及預(yù)后評(píng)估提供有價(jià)值的信息。