兒童臍部軟纖維瘤樣痣合并多發(fā)性表皮囊腫1例

白曉明，丁珍珍，陳靜思，王 華，任發(fā)亮※

（1.重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科/兒童發(fā)育疾病研究教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心/兒童發(fā)育重大疾病國(guó)家國(guó)際科技合作基地/兒童感染免疫重慶市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，重慶 400014；2.浙江省余姚市人民醫(yī)院皮膚性病科，浙江 寧波 315400）

1 臨床資料

患者男孩，2歲2月，因“臍部褐色丘疹3個(gè)月”于2017年8月16日就診?；颊呒覍?個(gè)月前無(wú)意中發(fā)現(xiàn)患兒臍部出現(xiàn)一個(gè)粟粒大小淡褐色圓形丘疹，未予重視未治療，逐漸增大、變高，表現(xiàn)為帶蒂的綠豆大小淡褐色丘疹。無(wú)自覺(jué)癥狀?；純鹤阍庐a(chǎn)，出生順利，按計(jì)劃進(jìn)行預(yù)防接種。平素身體健康。家族中無(wú)類似病史。體格檢查：系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。

皮膚科檢查（見(jiàn)圖1）：臍部見(jiàn)一綠豆大小褐色的帶蒂贅生物，邊界清，觸之柔軟。表面可見(jiàn)數(shù)粒針尖大小的白色點(diǎn)狀改變。臨床診斷為軟纖維瘤？粟丘疹？

圖1 臍部一帶蒂的綠豆大小淡褐色丘疹

皮膚組織病理檢查（見(jiàn)圖2）：真皮內(nèi)見(jiàn)大量痣細(xì)胞，較多痣細(xì)胞巢形成，有明顯色素顆粒。真皮上部痣細(xì)胞體積較大，部分細(xì)胞呈上皮樣或類圓形，多數(shù)成巢分布，色素較多。下部痣細(xì)胞體積逐漸變小，色素減少，部分細(xì)胞呈梭形。真皮內(nèi)有多個(gè)小囊腫，囊壁由復(fù)層鱗狀上皮組成，可見(jiàn)基底層、棘層、顆粒層，囊腔內(nèi)有板層狀角質(zhì)物。痣細(xì)胞痣組織內(nèi)可見(jiàn)較多增生的毛細(xì)血管。

圖2 組織病理檢查：真皮內(nèi)見(jiàn)大量痣細(xì)胞，色素顆粒，并在真皮內(nèi)有多個(gè)小囊腫

最終確診：軟纖維瘤樣痣合并多發(fā)性表皮囊腫。

2 討論

色素痣又稱痣細(xì)胞痣。一般表現(xiàn)為黑色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，絕大多數(shù)根據(jù)臨床表現(xiàn)肉眼即可診斷[1]。發(fā)生在臍部的痣細(xì)胞痣報(bào)道較少。本例患者的皮疹與一般的痣細(xì)胞痣有明顯的差異，本例患者臨床呈一褐色的帶蒂贅生物，邊界清，觸之柔軟，類似軟纖維瘤樣的改變。臨床極易誤診為單發(fā)性有蒂軟纖維瘤。同時(shí)，該患者贅生物的表面可見(jiàn)（2～3）個(gè)針尖大小的白色點(diǎn)狀改變，臨床類似于粟丘疹。予以切除后組織病理提示為典型的皮內(nèi)痣，合并了較多的表皮囊腫。因?yàn)楸纠颊叩酿爰?xì)胞痣發(fā)生部位較少見(jiàn)，皮疹臨床表現(xiàn)較少見(jiàn)，同時(shí)痣細(xì)胞痣內(nèi)合并了較多表皮囊腫，所以在此做一報(bào)道。這種并發(fā)的現(xiàn)象雖然還無(wú)法解釋其發(fā)生機(jī)制，但確為臨床誤診的重要原因之一。關(guān)于色素痣與表皮囊腫并發(fā)的機(jī)制雖有所報(bào)道，但二者的關(guān)系尚無(wú)明確解釋[2]。國(guó)內(nèi)曾有報(bào)道并發(fā)表皮囊腫的色素痣經(jīng)病理檢查均提示為皮內(nèi)痣[3]。研究人員推測(cè)這種現(xiàn)象可能與皮內(nèi)痣較交界痣、混合痣的痣細(xì)胞巢多、大且深，容易壓迫毛囊，容易形成表皮囊腫有關(guān)。本例病例提示相關(guān)人員在臨床無(wú)法判斷的情況下，組織病理檢查則成為不可或缺的診斷手段，從而減少誤診。