早孕期運用二維聯(lián)合三維超聲技術診斷胎兒唇腭裂畸形1例

胡麗蓉，馬曉娟（通訊作者）

（成都市第一人民醫(yī)院超聲科 四川 成都 610041）

唇腭裂畸形是最常見的胎兒顏面部畸形，可單獨發(fā)生，也可合并發(fā)生于多種綜合征中，產(chǎn)前盡早診斷具有重要意義[1-2]。超聲檢查是產(chǎn)前篩查胎兒唇腭裂畸形最主要的方法[3]，目前的篩查時間窗多在中、晚孕期。近年來，隨著11～13+6周的胎兒NT超聲檢查在臨床的廣泛應用，據(jù)胚胎發(fā)育特點，該時期胎兒唇和腭部發(fā)育基本完成，加上超聲儀器設備技術的提高，使得早孕期超聲篩查胎兒唇腭裂畸形成為可能。對胎兒唇腭裂畸形的早孕期超聲篩查，目前國內(nèi)外文獻報道較少，國外文獻以回顧性研究為主，國內(nèi)尚無相關文獻報道。本文報道1例并文獻復習以提高對早孕期超聲篩查胎兒唇腭裂畸形的認識。

1 臨床資料

孕婦，27歲，孕12周6天（此期屬早孕期），遵產(chǎn)檢醫(yī)囑于2020年12月23日到我科行11～13+6周的NT超聲檢查。二維超聲檢查示：胎兒頂臀徑6.11 cm，雙頂徑2.04 cm，股骨0.76 cm，NT 1.99 mm，胎兒心率162次/分；胎兒顏面部正中失狀切面顯示：上唇區(qū)異常前突，上頜骨強回聲線不連續(xù)，查見寬約2.39 mm的回聲失落（圖1）；胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面顯示（圖2）：鼻后三角的底邊強回聲線未正常顯示；羊水深度為3.1 cm；胎盤附著于孕婦子宮前壁，厚1.7 cm，0級。顏面部三維超聲表面模式顯像示：正面觀胎兒上唇近中線區(qū)域向前異常突起（圖3）；側(cè)面觀胎兒顏面部輪廓失常，上唇區(qū)異常前突（圖4）。超聲診斷：①宮內(nèi)孕單活胎；②NT測值在正常范圍；③胎兒顏面部聲像異常，考慮胎兒腭裂，伴唇裂可能。3周后（孕16周，此期屬中孕期），孕婦至當?shù)禺a(chǎn)前診斷中心行針對性超聲檢查，提示胎兒唇腭裂畸形。孕婦于孕16周6天因胎兒畸形要求引產(chǎn)入住我院，孕婦既往體健，平素月經(jīng)規(guī)則，G1P0，期間無陰道流血、流液，否認藥物、毒物、射線接觸史。臨床完善相關檢查后行引產(chǎn)術，術后順娩一死男胎，尸檢胎兒外觀見胎兒唇裂伴腭裂（圖5、圖6），引產(chǎn)后臨床診斷：胎兒唇腭裂畸形。

圖1 胎兒顏面部正中矢狀切面

圖2 胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面

圖3 胎兒顏面部三維成像正面觀

圖4 胎兒顏面部三維成像側(cè)面觀

圖5 引產(chǎn)后胎兒顏面部正面觀

圖6 引產(chǎn)后胎兒顏面部側(cè)面觀

2 討論

唇腭裂畸形是最常見的胎兒顏面部畸形，患兒常常會出現(xiàn)喂養(yǎng)和發(fā)音困難，可單獨發(fā)生，也可合并發(fā)生于綜合征中，產(chǎn)前盡早診斷有重要意義[1-2]。大量的研究證實，產(chǎn)前超聲檢查是早期診斷胎兒唇腭裂畸形最主要的方法[3-5]，目前臨床產(chǎn)前篩查診斷胎兒唇腭裂時間窗多在中、晚孕期。

2010年Sepulveda等[6]對100名早孕期正常胎兒進行前瞻性研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)鼻后冠狀切面顯示由兩條上頜骨額突強回聲線為腰、上牙槽突強回聲線為底邊形成一個三角形區(qū)域（圖7），并命名為鼻后三角；并對5名確診為腭裂患兒的早孕期聲像圖進行回顧性分析研究，發(fā)現(xiàn)由上牙槽突強回聲線形成該鼻后三角的底邊顯示異常，表明上牙槽突發(fā)育異常，認為“鼻后三角底邊”聲像異常為早孕期腭裂的一個標記。本例胎兒鼻后三角的底邊未正常顯示，提示胎兒腭裂可能。

圖7 正常胎兒顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面

2015年Chaoui等[7]偶然于3例唇腭裂胎兒的早孕期的顏面部正中矢狀面聲像圖上發(fā)現(xiàn)存在上頜骨間隙這一征象，再連續(xù)觀察了10例正常胎兒的同一切面聲像圖中并未出現(xiàn)這一間隙，表現(xiàn)為連續(xù)的上頜骨強回聲線（圖8），隨后研究團隊對德國和英國的兩家產(chǎn)前診斷中心超聲數(shù)據(jù)庫里存儲的早孕期（孕11～13+6周）胎兒面部正中矢狀面進行回顧性分析，發(fā)現(xiàn)上頜骨間隙大于1.5 mm為胎兒腭裂的一個新標記。本例胎兒面部正中矢狀面存在這一間隙，寬約2.39 mm，提示胎兒腭裂可能。

圖8 正常胎兒顏面部正中矢狀切面

三維超聲成像技術基于機械或電子探頭技術獲取容積數(shù)據(jù)，有著不同的顯像模式，其中的表面模式是利用液性結(jié)構(gòu)與周圍組織的回聲差別，對感興趣區(qū)的灰階值進行切割，對每個被切割的部分予以輪廓構(gòu)造，立體直觀顯示感興趣區(qū)圖像[8]。運用三維表面模式成像技術可從不同角度對胎兒顏面部進行直觀立體顯像，本例胎兒顏面部三維成像正面觀顯示胎兒上唇近中線區(qū)域向前異常突起，是由于前頜突牙槽骨與牙齦及上唇中部軟組織過度生長所致[1]；顏面部三維成像側(cè)面觀亦可清晰顯示顏面部輪廓失常，上唇區(qū)異常前突；提示胎兒上唇區(qū)域發(fā)育畸形。

根據(jù)胚胎發(fā)育的特點，在胚胎發(fā)育至第4周時圍繞原始口腔形成5個突起：1個額鼻突、2個上頜突、2個下頜突，于胚胎發(fā)育的第10周時各個突起間的融合基本完成，至此胎兒的鼻唇部得以形成、上頜骨得以融合，在這期間若各突起間融合失敗，則會形成不同的面部裂缺畸形[2]。早孕的胎兒NT檢查時期（孕11～13+6周），胎兒鼻唇部已形成、上頜骨已融合，具備篩查胎兒唇腭裂的胚胎發(fā)育基礎。本課題組通過運用二維超聲的特殊切面：顏面部經(jīng)鼻后冠狀切面的鼻后三角底邊聲像異常，聯(lián)合顏面部正中矢狀面上的上頜骨間隙，加上三維表面模式成像技術立體直觀顯示上唇區(qū)異常聲像，于早孕期準確診斷本例胎兒唇腭裂畸形，引產(chǎn)后證實。

唇腭裂畸形表現(xiàn)形式多樣，分類分型方法很多[1]，本例胎兒為雙側(cè)唇裂，且唇裂已達鼻底，伴有腭裂，為嚴重的胎兒唇腭裂畸形，二維聯(lián)合三維超聲成像技術可多切面多角度顯示相應異常聲像，相互補充、相互印證。但對于較輕微的胎兒唇腭裂畸形、單純唇裂或單純腭裂畸形，早孕期超聲檢查能否對其進行準確診斷，本課題組將擴大樣本量前瞻性研究。