結(jié)節(jié)性硬化的影像學(xué)診斷分析

馬潔華 婁斌奇 錢方達(dá) 俞瀛一

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種臨床相對少見的常染色體顯性遺傳疾病，多在10歲以前發(fā)病，男多于女，發(fā)病率占人群1/9000～1/6000［1］。TSC可以累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟、視網(wǎng)膜等全身多器官，以腦部最為常見。臨床表現(xiàn)以臉部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩為主要特征，三聯(lián)征出現(xiàn)的情況較少，僅占23%［2］。中樞神經(jīng)系統(tǒng)是最常受累的部位，其影像學(xué)表現(xiàn)具有一定特征性。本文回顧分析17例經(jīng)臨床證實(shí)的TSC患者的臨床及影像資料，尋找該病的CT及MRI特征，為其臨床診斷提供科學(xué)依據(jù)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性收集2016年1月至2020年6月本院TSC患者17例。其中，男10例、女7例；年齡14～77歲，平均31.8歲；臨床表現(xiàn)以癲癇發(fā)作為主要特征者9例、精神發(fā)育遲滯者7例、皮膚改變者1例，以上三種表現(xiàn)同時(shí)具備者僅1例，其余16例只有1種或2種表現(xiàn)。

1.2 檢查方法 17例患者，其中10例僅行CT檢查，5例僅行MRI檢查，2例行CT及MRI檢查。CT檢查：采用西門子SOMATOM EMOTION 16-slice configurationCT，以聽眥線為基線向上掃描至頭頂，層厚4.8 mm。MRI檢查：采用GE Signa HDxt 1.5T，患者取仰臥位，16通道頭顱線圈，常規(guī)平掃序列掃描，掃描參數(shù)：T1WI序列，TR 1500 ms，TE 24 ms；T2WI序列，TR 3780 ms，TE 102 ms；FLAIR序列，TR 8500 ms，TE 155 ms；DWI序列，TR 6000 ms，TE 83 ms；b值為1000 s/mm2；層厚6 mm；間隔1 mm；矩陣320×224。

2 結(jié)果

2.1 CT表現(xiàn) （1）室管膜下結(jié)節(jié)（SEN）17例，均發(fā)現(xiàn)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)，占比100%（17/17）。每例有2～10個(gè)結(jié)節(jié)，直徑2 mm～8 mm，共計(jì)50個(gè)結(jié)節(jié)，均位于側(cè)腦室壁。其中，9例位于側(cè)腦室前部，5例位于側(cè)腦室體部，3例位于側(cè)腦室后角。（2）皮層及皮層下結(jié)節(jié)5例，未鈣化者呈等密度或稍低密度，鈣化者呈點(diǎn)斑狀致密影，病灶周圍無水腫及占位效應(yīng)。（3）室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤1例，位于室間孔附近，直徑約12.8 mm，伴同側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，見圖1a。（4）其他表現(xiàn)：顱板增厚1例，腦積水1例。

2.2 MRI表現(xiàn) 共7例患者行MRI檢查，其中2例同時(shí)行CT檢查。7例均存在室管膜下結(jié)節(jié)，室壁呈波浪狀改變，結(jié)節(jié)信號(hào)T1WI呈等低信號(hào)，T2WI呈等信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈高信號(hào)，見圖1b。其中，5例表現(xiàn)為局部腦回腫脹，無水腫帶及占位效應(yīng)，病灶位于腦回中心時(shí)，呈“面包圈”征；位于皮層下時(shí)，呈“圖釘”征，尖端指向側(cè)腦室，F(xiàn)LAIR序列顯示更加清晰，見圖1c。室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤1例，T1WI呈等低信號(hào)，T2WI呈混雜信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈高信號(hào)，伴有同側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)張，見圖1d。

圖1 患者，男，23歲,癲癇發(fā)作。a. 頭顱CT平掃顯示：室管膜下鈣化結(jié)節(jié)，室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤；b. 頭顱MRI平掃顯示：室管膜下結(jié)節(jié)，室壁呈波浪狀改變；c. 皮層下病灶呈“圖釘”征；d. 室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤

3 討論

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）為常染色體顯性遺傳性疾病，1862年由VON RECLDINGHAUSEN首次報(bào)道，1880年BOURNEVILLE首次描述TSC的神經(jīng)病理學(xué)表現(xiàn)，并正式命名為TSC。1908年HEINRICH發(fā)現(xiàn)TSC與面部皮脂腺瘤有關(guān)聯(lián)，因此將癲癇、智力障礙及皮脂腺瘤稱為三聯(lián)征，是臨床典型表現(xiàn)，但多數(shù)患者僅有上述癥狀之一，或無臨床癥狀，僅在體檢或病理檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。本組病例中具備三聯(lián)征的患者僅有1例，多數(shù)以癲癇發(fā)作就診。

室管膜下結(jié)節(jié)是TSC的特異性表現(xiàn)，多位于側(cè)腦室體部外側(cè)壁、側(cè)腦室前部、尾狀核頭部、孟氏孔后方、側(cè)腦室顳角等部位［3］。CT對鈣化結(jié)節(jié)敏感，但對皮層及皮層下白質(zhì)內(nèi)病灶的顯示不如MRI［4］。皮層及皮層下病灶常為多發(fā)，可伴有鈣化，病灶多位于額頂葉，“面包圈”征和“圖釘”征具有特征性，T2WI和FLAIR序列對病灶的顯示優(yōu)于T1WI，尤其是FLAIR，與國外文獻(xiàn)報(bào)道相符［5-6］。室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤是一種臨床相對罕見的良性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，5%～10%的TSC患者并發(fā)SGCA，多位于孟氏孔區(qū)［7］，病灶部位具有診斷特異性［8］，其中含有不成熟的神經(jīng)細(xì)胞和膠質(zhì)細(xì)胞。腫瘤T1WI一般呈等低信號(hào)，T2WI呈混雜信號(hào)，F(xiàn)LAIR呈高信號(hào)，可壓迫孟氏孔或中腦導(dǎo)水管，導(dǎo)致腦積水。

TSC需要與以下疾病鑒別：（1）甲狀旁腺功能減退：影像學(xué)表現(xiàn)為兩側(cè)基底節(jié)區(qū)、小腦齒狀核及腦皮質(zhì)多發(fā)對稱性鈣化，臨床多有血清鈣降低、血磷升高等特點(diǎn)；（2）特發(fā)性家族性腦血管亞鐵沉著癥：有家族史，其影像學(xué)表現(xiàn)與甲狀旁腺功能減退相同，但血清鈣、磷正常；（3）腦囊蟲?。浩溻}化沒有沿室管膜下分布的特點(diǎn)，增強(qiáng)時(shí)可見到囊蟲頭節(jié)強(qiáng)化；（4）灰質(zhì)異位：可伴有腦裂畸形，其影像特點(diǎn)與大腦灰質(zhì)一致，增強(qiáng)無強(qiáng)化。

綜上，CT與MRI結(jié)合是臨床診斷TSC最有效且準(zhǔn)確的檢查方法，能夠增加病灶的檢出率，對該病的臨床診斷和評(píng)價(jià)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害具有重要意義。