以巨大額面部血管瘤為表現(xiàn)的Sturge-weber綜合征1例

張修民 柳 雯 聶 盼 張 捷

1 病例資料

45 歲男性，因發(fā)現(xiàn)左側額面部皮膚病變45 年入院。病人自訴出生時就有額面部皮膚病變，呈一小結節(jié)狀，沒有疼痛痛、瘙癢等，呈酒紅色。病人智力發(fā)育正常，無肢體抽搐及頭痛、頭暈等，未予特殊處理。隨年齡增長，病人額部病變逐漸變大，呈菜花樣，累及左側上眼瞼，致使左側上瞼上提不能。約20年前，自覺左眼視力逐漸下降，直至消失，一直未行正規(guī)檢查及治療。入院2個月前，外院行腦血管造影檢查，發(fā)現(xiàn)顱內外血管瘤，為求切除額面部皮膚病變入院。既往否認高血壓病、心臟病、糖尿病等病史，否認乙肝、結核病等傳染病史，否認重大外傷史，否認輸血史。入院體格檢查：意識清醒；左側瞳孔直徑約4 mm，對光反射消失；右側瞳孔直徑約2.5 mm，對光反射存在；左眼視力喪失，右側視力正常；四肢肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理征未引出；左側額部及頭部皮膚見葡萄酒色菜花樣凸起病變，質地較軟，無壓痛、無瘙癢，壓之不褪色（圖1A）。入院后，完善頭部CT、MRI、DSA檢查及其他常規(guī)檢查。頭部CT檢查見左側枕葉腦組鈣化（圖1C、1D）。頭部MRI檢查示左側枕葉腦回病變，左側側腦室后角見脈絡膜明顯增強影，考慮血管瘤可能（圖1E、1F）。DSA檢查示左側顳淺動脈增粗（圖1G～J）。綜合病人病史、體格檢查及影像學檢查，考慮診斷Sturge-Weber 綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）。病人眼部病變請眼科會診，考慮青光眼。因病人左眼視力已喪失，暫無需特殊處理。與整形美容科會診后，決定聯(lián)合手術，切除皮膚病變，并予以植皮+負壓封閉引流術。負壓封閉吸引可保證移植皮膚穩(wěn)定貼附于顱骨表面，促進其存活。術后持續(xù)負壓吸引1周，撤去負壓封閉吸引，術后10 d拆線，見皮膚愈合情況可，術后13 d康復出院。術后病理結果示血管瘤病變。術后8個月隨訪，頭面部移植皮膚存活良好，面部形象極大改觀（圖1B）。

圖1 以巨大額面部血管瘤為表現(xiàn)的Sturge-weber綜合征手術前后表現(xiàn)

2 討論

Sturge-Weber綜合征是一種罕見的散在性神經皮膚綜合征，其標志性表現(xiàn)為三叉神經的第一個分支范圍內葡萄酒色斑疹（（port wine stains，PWS）），同側軟腦膜及同側眼部血管瘤。1922年，就有學者描述其放射學特征，包括顱內鈣化、身體左側毛細血管擴張痣、左側先天性青光眼以及因左側大腦半球病變導致的右側肢體偏癱。PWS是最常見的血管畸形，除頭面部葡萄酒色斑疹外，多達52%的SWS病人有其他部位葡萄酒色斑疹。腦面血管瘤病根據(jù)其分布分為三種類型，包括孤立的面部病變與相關的軟腦膜病變，Roach 量表常用于SWS的分類：Ⅰ型，顏面部及軟腦膜血管瘤，可能合并青光眼（經典的SWS）；Ⅱ型，只存在顏面部血管瘤（無中樞神經系統(tǒng)病變），可能合并青光眼；Ⅲ型，獨立存在的軟腦膜血管瘤，通常無青光眼。本文病例頭面部皮膚葡萄酒色斑疹，考慮血管瘤；頭部CT示左側枕葉鈣化；頭部MRI增強示左側側腦室后角強化，考慮脈絡膜增粗或血管瘤，同時合并青光眼；考慮Ⅰ型SWS。

SWS的臨床病程多變，但通常以進行性神經系統(tǒng)問題為特征，如癲癇、偏癱、頭痛、中風樣發(fā)作、行為問題、智力障礙和視野缺陷、青光眼等。這些臨床表現(xiàn)在一段時間后逐漸穩(wěn)定。除病人特征性的顏面部皮膚病變及其他癥狀，SWS亦有其影像學特點。頭部CT 及MRI 表現(xiàn)為局部軟腦膜強化，腦灌注不足，脈絡膜叢增大，明顯的髓靜脈，皮質鈣化，以及進行性腦萎縮。

針對不同表現(xiàn)的SWS病人，需進行對癥處理。常見的癲癇發(fā)作，一般建議抗癲癇治療，諸如卡馬西平、奧卡西平等。同時，加強病人及家屬對癲癇的認認知教育，頑固性癲癇發(fā)作可考慮外科手術治療。中風樣發(fā)作，建議服用低劑量阿司匹林。偏頭痛可用曲坦類藥物控制。SWS 相關的青光眼等視力問題一般較難處理，建議眼科?？浦委煟赏ㄟ^手術緩解。皮膚病變應盡早行皮膚科專科治療，病變早期可予以激光治療，防止繼發(fā)于血管瘤的皮膚和軟組織的累積變化。595 nm波長脈沖染料激光（pulse dye laser 595，PDL-595），是目前針對PWS 的激光治療方法，對SWS 病人的PWS 有滿意的美容效果。一般認為，為了保證兒童心理的正常發(fā)展，PDL治療應盡早應用。本文病例，正是針對頭面部皮膚病變的治療，治療目的即為切除病變，緩解容貌問題。本文病人頭部DSA 見左側顳淺動脈明顯增粗，可能為代償性增粗，以滿足頭部皮膚病變生長之血供。本文病人訴其幼時該病變較小，后逐漸生長，提示該疾病可能為進行性進展性疾病。針對病人皮膚血管瘤的治療，有學者提出行左側顳淺動脈栓塞術，但栓塞后供血區(qū)域缺血壞死造成的皮膚缺損將成為后期較難處理的難題。激光治療一般針對年齡較小的病人，且皮膚病損較小。本文病例面部血管瘤巨大，激光治療后可能出現(xiàn)出血及效果不佳等情況。完善術前檢查，未發(fā)現(xiàn)明顯手術禁忌癥，請整形美容科會診后，決定聯(lián)合手術。全麻下行頭面部皮膚病變切除+植皮+負壓封閉吸引術，持續(xù)負壓封閉吸引1周后，撤去負壓封閉吸引，術后10 d拆線，皮膚愈合情況可，術后13 d康復出院。術后8個月隨訪，見移植皮膚存活良好，頭面部外觀得到極大改善。病人對手術效果表示滿意。

綜上所述，SWS 是一種臨床少見的疾病，臨床上應及早發(fā)現(xiàn)，盡早診斷，盡早針對不同癥狀給予干預，其皮膚病變早期可考慮激光治療，若病變較大、較廣，可行切除及植皮治療，一般可取得較滿意的臨床效果。