產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防唐氏綜合征

唐坤強(qiáng)

唐氏綜合征，就是大家常說的先天愚型，更準(zhǔn)確的稱呼為21-三體綜合征。和普通人的染色體核型比較，此病患者多出一條21號(hào)染色體。此病在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率是1/（600～800），而且發(fā)病率和孕婦年齡呈正相關(guān)，即年齡愈大，發(fā)病率愈高。尤其當(dāng)孕婦超過35歲時(shí)，此病發(fā)病率升高得愈發(fā)突出。

臨床上，唐氏綜合征有許多癥狀，通常有智力低下、肌張力減退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩（接近100%的發(fā)生率）、特殊面容（約70%的發(fā)生率）等。

1.智力低下。患兒長(zhǎng)大后，其智商通常為30～60（正常值為90～110）。此病最為明顯、最為嚴(yán)重的癥狀就是智力低下。

2.特殊面容。臉型較圓，扁平鼻梁，眼距較寬、眼裂較小并且內(nèi)眥贅皮，外眥上斜，張口吐舌，耳朵小并且耳位較低等。

3.骨骼生長(zhǎng)不正常。身體短小，手指短而粗，小指較短同時(shí)向內(nèi)側(cè)彎曲（發(fā)生率60%），手掌通貫，骨盆未能良好發(fā)育。

4.發(fā)育延遲且緩慢。牙齒長(zhǎng)出來的時(shí)間晚，四肢不長(zhǎng)，骨齡落后，活動(dòng)及體格生長(zhǎng)延遲且緩慢，坐、走、立等動(dòng)作都比普通兒童晚。

5.皮膚松弛?；純旱念i背部皮膚比較松弛。

6.其他表現(xiàn)。甲狀腺功能低下、先天性心臟病、不育、免疫力較差、血液系統(tǒng)疾病等。

唐氏綜合征是染色體發(fā)育先天異常而引發(fā)的疾病，目前尚無有效治療藥物。通常采取對(duì)癥治療措施。若患兒存在先天性心臟病，應(yīng)實(shí)施相關(guān)的矯正手術(shù);若患兒存在胃腸抑或其他系統(tǒng)畸形發(fā)育，可針對(duì)性地進(jìn)行手術(shù)治療，以修正相關(guān)的畸形;若患兒存在智力低下及運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩，可采取康復(fù)訓(xùn)練加以修正，同時(shí)配合有利于神經(jīng)發(fā)育的藥物，如葉酸、維生素B₁₂維生素B₆、谷氨酸、γ-氨基酸加以治療。但上述措施僅可改善患兒的相關(guān)癥狀，卻難以徹底治好唐氏綜合征。因此，關(guān)鍵是避免生出唐氏患兒。要強(qiáng)化婚育知識(shí)的健康宣傳，激勵(lì)夫婦在合適的年齡生育;女性在備孕和懷孕期間應(yīng)遠(yuǎn)離電離輻射、不可濫用藥物，避免感染病毒及與致畸化學(xué)物質(zhì)相接觸;要重視個(gè)人衛(wèi)生，保持健康的生活方式，營(yíng)養(yǎng)合理，適度運(yùn)動(dòng)。

幫助育齡期孕婦開展產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查，是避免生出唐氏綜合征患兒的重要措施。以下是孕期常規(guī)的檢查方法。

1.產(chǎn)前B超檢查。胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，可通過B超發(fā)現(xiàn)如下異常：NF（胎兒頸部皮膚皺褶厚度）變厚、NT變厚、鼻骨未得到良好生成抑或缺失、側(cè)腦室變寬、草鞋足、腹部雙泡征、房室中間缺乏間隔、腸管回聲變大等。

2.血清學(xué)檢查。孕早期往往于懷孕10～13周+6天時(shí)開展血清學(xué)檢查。孕中期往往于懷孕15～20周+6天周開展血清學(xué)檢查。若配合B超檢查，則此病檢出率高于80%。

3.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。利用基因測(cè)序?qū)δ阁w血漿里的胎兒游離DNA加以檢測(cè)，計(jì)算出胎兒患上唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。這一方法不存在創(chuàng)傷，檢出率超過95%。

若產(chǎn)前篩查結(jié)果表明唐氏綜合征為高風(fēng)險(xiǎn)，并不能確定胎兒患上了唐氏綜合征，應(yīng)由醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估，確定有無必要開展進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查。若醫(yī)生認(rèn)為確實(shí)需要，可采取絨毛穿刺、臍靜脈穿刺、羊膜腔穿刺等措施，收集胎兒的絨毛、臍血細(xì)胞抑或羊水，以分析其染色體核型。此乃評(píng)估胎兒是否患上唐氏綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”，能夠查出染色體結(jié)構(gòu)顯著異常及染色體數(shù)目不正常。不少產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)還同時(shí)通過羊水細(xì)胞分子檢測(cè)項(xiàng)目進(jìn)行唐氏綜合征篩查，確保產(chǎn)前診斷能得出更為精確的結(jié)果。

這里尤其要說明的一點(diǎn)，就是基于醫(yī)學(xué)視角來看，唐氏綜合征篩查是必不可少的，對(duì)此孕婦萬不可心存僥幸，應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)生建議開展產(chǎn)前篩查，確保胎兒的健康。